基因總覽
NPAP1(nuclear pore associated protein 1)是人類的蛋白質編碼基因。其產物 Nuclear pore-associated protein 1 長 1,156 個胺基酸;現有資料將其描述為與核孔相關的蛋白質,但未提供更具體的蛋白質家族分類或完整結構域註解。序列註解指出,蛋白質中有多段區域被預測為無序區,分布於序列不同位置。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000329468 ★ | 24,675,775–24,683,393 | 1 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
現有資料指出,NPAP1 可能參與精子發生。此描述採保留語氣,表示其生物學角色仍以「可能參與」表述;資料沒有進一步說明它在精子發生的哪個階段發揮作用,也未指出其對此過程的具體影響方向或作用機制。
NPAP1 的功能註解僅提供上述可能關聯,未交代它是否直接調控精子形成、透過何種分子途徑作用,或是否需要其他蛋白質共同參與。因此,目前可支持的功能範圍限於其可能涉及精子發生,不宜據此推定更細節的細胞或分子作用。
Promoter 與基因調控
>NPAP1 ENST00000329468 GRCh38 chr15:24674775-24675875 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CACGGCACCAGCTCTGGAATCACACAGCCCAGGTTCGAAGCCTGGCTAGGCCACTGTCATATCAATGACC CAAGGAGCAAGCAGCCTAAGGCTTAAATGTTGTTGCTGTTGTTTGTTGTGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTG TTTGAGACAAGAGTTTTGCTCTGTTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGAGGTGATCTCAGCTCACTGCAACC TCCACCTCCCGCTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGTGCCA CCACGCTCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCGAA CTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCGTGAGCCACCGCG CCCAGCCTTAAATGTTGTTTAAAACAAATTTGTGAAAAGAAGTGAAGAGGCCCTGCCTGCCAGGAAGAGA TGTGGTAGGGCGTAGCATCTAGTCAGGACAAGGCACCACGTCCCCTCCTCGGAAACCCTCACGGCCTGGC TGGTGACCCTGGCGCCACAGAGACGGCACACCTGGCTCCAGGCAGCACAGAGCACTGCCAAGGTCCTAGA GGAGGCTGGCAGGATATAGGTTGTCCTGTGCTTAACTTGAAGCAGATGTGCCCTCTGTGAACCGGGGAAT GGGGACGGCCGACACAGGGCCACTGCGTGCAACAGCGCCGGGCCAGGGCTAAGGAACAGGCAGAGCCGGC GCCCAGGTGACAAGAGCTCTGGCGATGGGCCCGCAGGCCCCAGCAGTTCCCTCATAGAGGCCACGCGGTG CAACACCTGCCACCGGCAGCGGGGCTTCCGGGGGTCCTGGGGCAGCTGGGGCCGACGGGGCGTCGCCCTT TGCCCTCTGACCCCTGCCTTTTGCGCCCCCGCTGGCGCTCCCTGGTTCTGTGAGGAACCTCGCGGCGGCG TCGCAGGCGTAGAGCCAGTCAGTTTGTGCTTGGTCGCCAGAGGAGGCGGTGGCTGAGGAGAGTTGAGTCC ACTGCTGACCCTGTTTTACGGTAGGAGGCACGGCTAGCTCTAAATGGGCAA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR15_57RPL8 · CTCF_binding_site · 24678687–24678708 · regulatory
· motif · 24678689–24678705 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1156 aa
Nuclear pore-associated protein 1 長 1,156 個胺基酸。序列註解標示出八段無序區,位置分別為胺基酸 1–60、155–204、219–266、481–515、680–703、732–786、872–915 及 1026–1046。
蛋白質三維結構
細胞內定位
NPAP1 位於細胞核的核質與核內膜;在核周邊,NPAP1 與核孔複合體及核纖層蛋白共定位。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
NPAP1 與核孔複合體(NPC)相關聯。現有資料描述的是關聯,未進一步指出這是否代表直接實體結合,亦未提供更具體的複合體組成或互作對象。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | NPAP1 可能參與精子發生;此註解以可能性描述其功能,未說明參與的階段、作用方式或對精子發生的具體影響。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | NPAP1 與核孔複合體(NPC)相關聯;此敘述未進一步說明該關聯是否為直接結合。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | NPAP1 位於細胞核的核質與核內膜;在核周邊,NPAP1 與核孔複合體及核纖層蛋白共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus, nucleoplasm; Nucleus inner membrane; Colocalizes with the NPC and nuclear lamins at the nuclear periphery PMID 22694955 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTTGTGCTTGGTCGCCAGAGGAGGCGGTGGCTGAGGAG40AGTTGAGTCCACTGCTGACCCTGTTTTACGGTAGGAGGCA80CGGCTAGCTCTAAATGGGCAATTTACTTAGTAAATTTAGA120CCCGGGTGCCGCCGCCGGCCCCTGCCAGGGCCAGGGCGTG160GCGCCCCCGCTCCCCTGTCCCGGGACGCCTCCCCGCCCGG200TCGGGCTCACTCTGTACCCACCCCGCGCCCTTTCCGCGGC240CTGTTCCGCCGGAACGCCCGTCGCAGGCCTTCAGCAGCCA280GCATCTTCGTCGCCCCTAAGAGGCCGTGTCCTCTCCCTCG320GGCTGCGGCCGCCCCTCTGGGGGTCCTGCCGGCTGTGGGT360TGGGGGCTGGCCATCAGGAAGACACCCATGCTGCCTGCTC400GGAACCCCCCGAGGTTTGGACACCCCAGTTCCGTAAGGAT440CCCTCCTCCCAGCCGCATGTTCACTCTCCTGCTGCCTTCA480CCACGTGAGCCGGCGGTCAAGGCCAGGAAGCCCATCCCAG520CCACTCTCCTGGAGGAGACCGAGGTGTGGGCCCAAGAAGG560GCCCAGAAGAGTGAAGAAGGATGAGGATCCGGTGCAGATC600GAAGGGGAGGATGACGAGAAAAGGACCCCCCTTAGCAGCG640GAGAAGCATCGTCCACATCCAGGTCCCAGGGCACCCAGGG680AGACGTGGCCTCCTTCAGATGCAGCCCTGGGCCTCTGGAG720GGAAATGTCTACCACAAGTTCTCAGAAAACAGCATGAGTG760AGAAGGCCCAGGCGTCTCCAGCGAGCTCCTGCTTGGAAGG800CCCTGCCATGCCCAGCACACACAGCCAGGCCGGATGTGCC840CGGCATCTTGGAAAGCCTGATCCGGATGCAACAGCGCCCC880CTGAGCCAGCCGTTGGCTGCTCCCTGCTGCAGCAGAAGTT920GGCTGCGGAAGTGCTGAATGAAGAGCCACCGCCCAGCTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。