演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

NPAP1C15orf2

nuclear pore associated protein 1

NPAP1(nuclear pore associated protein 1)是蛋白質編碼基因,其產物可能參與精子發生,並與核孔複合體相關聯。

Homo sapiens15q11.2UniProt Q9NZP6
OFFICIAL SYMBOL
NPAP1
CHROMOSOME
15
UNIPROT
Q9NZP6
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

NPAP1(nuclear pore associated protein 1)是人類的蛋白質編碼基因。其產物 Nuclear pore-associated protein 1 長 1,156 個胺基酸;現有資料將其描述為與核孔相關的蛋白質,但未提供更具體的蛋白質家族分類或完整結構域註解。序列註解指出,蛋白質中有多段區域被預測為無序區,分布於序列不同位置。

Official symbol
NPAP1
Gene name
nuclear pore associated protein 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:1190
UniProt
Q9NZP6
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
C15orf2

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1515q11.2
chr15 · 101,991,189 bp · GRCh38chr15p13 · 1–4200000 · gvarchr15p12 · 4200001–9700000 · stalkchr15p11.2 · 9700001–17500000 · gvarchr15p11.1 · 17500001–19000000 · acenchr15q11.1 · 19000001–20500000 · acenchr15q11.2 · 20500001–25500000 · gnegchr15q12 · 25500001–27800000 · gpos50chr15q13.1 · 27800001–30000000 · gnegchr15q13.2 · 30000001–30900000 · gpos50chr15q13.3 · 30900001–33400000 · gnegchr15q14 · 33400001–39800000 · gpos75chr15q15.1 · 39800001–42500000 · gnegchr15q15.2 · 42500001–43300000 · gpos25chr15q15.3 · 43300001–44500000 · gnegchr15q21.1 · 44500001–49200000 · gpos75chr15q21.2 · 49200001–52600000 · gnegchr15q21.3 · 52600001–58800000 · gpos75chr15q22.1 · 58800001–59000000 · gnegchr15q22.2 · 59000001–63400000 · gpos25chr15q22.31 · 63400001–66900000 · gnegchr15q22.32 · 66900001–67000000 · gpos25chr15q22.33 · 67000001–67200000 · gnegchr15q23 · 67200001–72400000 · gpos25chr15q24.1 · 72400001–74900000 · gnegchr15q24.2 · 74900001–76300000 · gpos25chr15q24.3 · 76300001–78000000 · gnegchr15q25.1 · 78000001–81400000 · gpos50chr15q25.2 · 81400001–84700000 · gnegchr15q25.3 · 84700001–88500000 · gpos50chr15q26.1 · 88500001–93800000 · gnegchr15q26.2 · 93800001–98000000 · gpos50chr15q26.3 · 98000001–101991189 · gnegNPAP1pq1 bp101,991,189 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr15:24,675,775–24,683,393
Gene span
7,619 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000329468 ★24,675,775–24,683,3931

顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

現有資料指出,NPAP1 可能參與精子發生。此描述採保留語氣,表示其生物學角色仍以「可能參與」表述;資料沒有進一步說明它在精子發生的哪個階段發揮作用,也未指出其對此過程的具體影響方向或作用機制。

NPAP1 的功能註解僅提供上述可能關聯,未交代它是否直接調控精子形成、透過何種分子途徑作用,或是否需要其他蛋白質共同參與。因此,目前可支持的功能範圍限於其可能涉及精子發生,不宜據此推定更細節的細胞或分子作用。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 24675775 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>NPAP1 ENST00000329468 GRCh38 chr15:24674775-24675875 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CACGGCACCAGCTCTGGAATCACACAGCCCAGGTTCGAAGCCTGGCTAGGCCACTGTCATATCAATGACC
CAAGGAGCAAGCAGCCTAAGGCTTAAATGTTGTTGCTGTTGTTTGTTGTGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTG
TTTGAGACAAGAGTTTTGCTCTGTTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGAGGTGATCTCAGCTCACTGCAACC
TCCACCTCCCGCTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGTGCCA
CCACGCTCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGGTGGTCAGGCTGGTCTCGAA
CTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCGTGAGCCACCGCG
CCCAGCCTTAAATGTTGTTTAAAACAAATTTGTGAAAAGAAGTGAAGAGGCCCTGCCTGCCAGGAAGAGA
TGTGGTAGGGCGTAGCATCTAGTCAGGACAAGGCACCACGTCCCCTCCTCGGAAACCCTCACGGCCTGGC
TGGTGACCCTGGCGCCACAGAGACGGCACACCTGGCTCCAGGCAGCACAGAGCACTGCCAAGGTCCTAGA
GGAGGCTGGCAGGATATAGGTTGTCCTGTGCTTAACTTGAAGCAGATGTGCCCTCTGTGAACCGGGGAAT
GGGGACGGCCGACACAGGGCCACTGCGTGCAACAGCGCCGGGCCAGGGCTAAGGAACAGGCAGAGCCGGC
GCCCAGGTGACAAGAGCTCTGGCGATGGGCCCGCAGGCCCCAGCAGTTCCCTCATAGAGGCCACGCGGTG
CAACACCTGCCACCGGCAGCGGGGCTTCCGGGGGTCCTGGGGCAGCTGGGGCCGACGGGGCGTCGCCCTT
TGCCCTCTGACCCCTGCCTTTTGCGCCCCCGCTGGCGCTCCCTGGTTCTGTGAGGAACCTCGCGGCGGCG
TCGCAGGCGTAGAGCCAGTCAGTTTGTGCTTGGTCGCCAGAGGAGGCGGTGGCTGAGGAGAGTTGAGTCC
ACTGCTGACCCTGTTTTACGGTAGGAGGCACGGCTAGCTCTAAATGGGCAA
NPAP1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR15_57RPL8 · CTCF_binding_site · 24678687–24678708 · regulatory

· motif · 24678689–24678705 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1156 aa

1 aa1156 aa功能區域
依 Q9NZP6 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Nuclear pore-associated protein 1 長 1,156 個胺基酸。序列註解標示出八段無序區,位置分別為胺基酸 1–60、155–204、219–266、481–515、680–703、732–786、872–915 及 1026–1046。

功能區域Disordered1–60 aa
功能區域Disordered155–204 aa
功能區域Disordered219–266 aa
功能區域Disordered481–515 aa
功能區域Disordered680–703 aa
功能區域Disordered732–786 aa
功能區域Disordered872–915 aa
功能區域Disordered1026–1046 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NZP6…

AlphaFold · Q9NZP6

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus, nucleoplasm;Nucleus inner membrane

NPAP1 位於細胞核的核質與核內膜;在核周邊,NPAP1 與核孔複合體及核纖層蛋白共定位。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
C15orf2NPAP1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

NPAP1 與核孔複合體(NPC)相關聯。現有資料描述的是關聯,未進一步指出這是否代表直接實體結合,亦未提供更具體的複合體組成或互作對象。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能NPAP1 可能參與精子發生;此註解以可能性描述其功能,未說明參與的階段、作用方式或對精子發生的具體影響。資料庫紀錄
證據與來源

May be involved in spermatogenesis

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用NPAP1 與核孔複合體(NPC)相關聯;此敘述未進一步說明該關聯是否為直接結合。含實驗來源
證據與來源

Associates with the nuclear pore complex (NPC)

PMID 22694955 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位NPAP1 位於細胞核的核質與核內膜;在核周邊,NPAP1 與核孔複合體及核纖層蛋白共定位。含實驗來源
證據與來源

Nucleus, nucleoplasm; Nucleus inner membrane; Colocalizes with the NPC and nuclear lamins at the nuclear periphery

PMID 22694955 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000329468 · 7,619 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGTTTGTGCTTGGTCGCCAGAGGAGGCGGTGGCTGAGGAG40
41AGTTGAGTCCACTGCTGACCCTGTTTTACGGTAGGAGGCA80
81CGGCTAGCTCTAAATGGGCAATTTACTTAGTAAATTTAGA120
121CCCGGGTGCCGCCGCCGGCCCCTGCCAGGGCCAGGGCGTG160
161GCGCCCCCGCTCCCCTGTCCCGGGACGCCTCCCCGCCCGG200
201TCGGGCTCACTCTGTACCCACCCCGCGCCCTTTCCGCGGC240
241CTGTTCCGCCGGAACGCCCGTCGCAGGCCTTCAGCAGCCA280
281GCATCTTCGTCGCCCCTAAGAGGCCGTGTCCTCTCCCTCG320
321GGCTGCGGCCGCCCCTCTGGGGGTCCTGCCGGCTGTGGGT360
361TGGGGGCTGGCCATCAGGAAGACACCCATGCTGCCTGCTC400
401GGAACCCCCCGAGGTTTGGACACCCCAGTTCCGTAAGGAT440
441CCCTCCTCCCAGCCGCATGTTCACTCTCCTGCTGCCTTCA480
481CCACGTGAGCCGGCGGTCAAGGCCAGGAAGCCCATCCCAG520
521CCACTCTCCTGGAGGAGACCGAGGTGTGGGCCCAAGAAGG560
561GCCCAGAAGAGTGAAGAAGGATGAGGATCCGGTGCAGATC600
601GAAGGGGAGGATGACGAGAAAAGGACCCCCCTTAGCAGCG640
641GAGAAGCATCGTCCACATCCAGGTCCCAGGGCACCCAGGG680
681AGACGTGGCCTCCTTCAGATGCAGCCCTGGGCCTCTGGAG720
721GGAAATGTCTACCACAAGTTCTCAGAAAACAGCATGAGTG760
761AGAAGGCCCAGGCGTCTCCAGCGAGCTCCTGCTTGGAAGG800
801CCCTGCCATGCCCAGCACACACAGCCAGGCCGGATGTGCC840
841CGGCATCTTGGAAAGCCTGATCCGGATGCAACAGCGCCCC880
881CTGAGCCAGCCGTTGGCTGCTCCCTGCTGCAGCAGAAGTT920
921GGCTGCGGAAGTGCTGAATGAAGAGCCACCGCCCAGCTCC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。