基因總覽
NOP10 ribonucleoprotein 是由 NOP10 基因編碼的蛋白質，屬於 NOP10 family。它是 H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein（H/ACA snoRNP）複合體的組成成員，與核糖體生成及端粒維持有關。現有資料未提供其胺基酸長度、結構域或更細部的蛋白質結構描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000328848 ★ | 34,341,719–34,343,136 | 2 |
| ENST00000699934 | 34,339,159–34,343,180 | 3 |
| ENST00000699926 | 34,341,285–34,343,180 | 2 |
| ENST00000699935 | 34,341,716–34,343,100 | 2 |
| ENST00000699936 | 34,341,716–34,343,136 | 2 |
| ENST00000557912 | 34,341,717–34,343,180 | 2 |
| ENST00000699937 | 34,341,719–34,343,138 | 2 |
| ENST00000699938 | 34,341,719–34,343,180 | 3 |
| ENST00001132626 | 34,341,719–34,343,180 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
NOP10 是 H/ACA snoRNP 複合體的成員，該複合體參與核糖體生成，並催化核糖體 RNA（rRNA）的假尿苷化。此修飾涉及尿苷異構化，使核糖由原本連接的位置轉為連接於 C5；每個 rRNA 最多可含有 100 個假尿苷（ψ）殘基，這些修飾可能有助於穩定 rRNA 的構形。
NOP10 也與端粒維持相關。它可能有助於 TERC 的正確加工或在細胞核內的運輸；TERC 是端粒酶逆轉錄酶（TERT）全酶中的 RNA 成分。來源對 NOP10 在 TERC 處理或運輸中的具體作用仍以「可能需要」描述，並未將其表述為確定的單一機制。
Promoter 與基因調控
>NOP10 ENST00000328848 GRCh38 chr15:34343036-34344136 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTC TGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCAGATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACCCTTGACCTGTGATCTG CCTGCCTCAGCCTCCCAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCCGCCAAACCATATTCTTAAA AAAAAAAAAAAAAAAGTGCAGGTTTTTCTGGTTACACAGTTAATATATATTCCAATGCTTTTGTCATTGT AAATAATGGCGTAACGATGATCTTTGTAATGATATTTTGGTTCTCATTTTCATTTCTTTAAACGAGAGTC TTATAAGGAGAACTTCTATATTCTTTTAAAAATTGTAAAAACTCCTAGAAGGTGCACTTTATTACGTTAT TATTAGCTACTCACCACCATAAGAAAGAGCGCTGAATTTGCGGTAGGGACCTAACTTTAAATCTTGGTTC GACCGCTGAAACATGCTTCACCAGTTTCATAAAATAACTTTACGCTCTTTCGCTTTACGGAATATTGATA CTCAACATGCATTCTTTACCGCCAACGCTTTGAAATGGAGCAGGGGAACTGGATGTAAAAGAGGGGAGGG AAGAAAACCTCTTCTTTCTTCCCTAGGGTAAAGGGGCTCTGAATCCTGGAGCCCTTGTTTCTTCAGGCAT TGAAAACTCACTGCTCCTGAAATGGGTGTGTATCTTGAGACAAAGACAGGCTTCTATACGTCAATATTCT ATCCACATCCATCCCTACCCCCCTCTAACGCCGTGTACCTAGCACACAGTAGGGACACTCCACGTGTTTT AGCCTGCAAAGTTGCAAGTAGGGCCCCAAGCCAAGCCCTGCTCTCGTGCGCCCCCTTCTGGCTAGCTGAA AACAAGGCAAAAATTGACTACATTTTCCGGAGTGCCAGGAGAGAGAGACTTCCGGTTATGCAGGAAGGAA ATTGACGAACACGTGACGCGGTCGGGCGGACCACTGCAGACTGAGCGGTGGACCGAATTGGGACCGCTGG CTTATAAGCGATCATGTTTCTCCAGTATTACCTCAACGAGCAGGGAGATCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NOP10_1 ↗ | 15:34,343,124 | 負股 | 34,343,114–34,343,173 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_9HLZS · promoter · 34338047–34338550 · regulatory
ENSR15_9HM39 · promoter · 34343090–34343420 · regulatory
ENSR15_5B44QH · CTCF_binding_site · 34343232–34343253 · regulatory
· motif · 34338461–34338483 · motif
· motif · 34338461–34338483 · motif
· motif · 34338486–34338501 · motif
· motif · 34338486–34338501 · motif
· motif · 34339566–34339579 · motif
· motif · 34339566–34339579 · motif
· motif · 34339628–34339641 · motif
· motif · 34339628–34339641 · motif
· motif · 34342285–34342307 · motif
· motif · 34342795–34342817 · motif
· motif · 34342795–34342817 · motif
· motif · 34342949–34342962 · motif
· motif · 34342949–34342962 · motif
· motif · 34343140–34343149 · motif
· motif · 34343140–34343149 · motif
· motif · 34343166–34343180 · motif
· motif · 34343167–34343180 · motif
· motif · 34343169–34343180 · motif
· motif · 34343169–34343180 · motif
· motif · 34343171–34343180 · motif
· motif · 34343234–34343250 · motif
· motif · 34343299–34343308 · motif
· motif · 34343299–34343308 · motif
· motif · 34343551–34343562 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：64 aa
NOP10 ribonucleoprotein 屬於 NOP10 family。現有蛋白質來源僅提供家族分類，未列出其結構域、功能區域或序列特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
NOP10 位於細胞核的核仁與 Cajal bodies（coiled bodies）。 來源未提供不同條件下定位改變或異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CABP2Q9NPB3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHP2Q9NX24 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
NOP10 與 DKC1 形成異源二聚體，並與 NHP2 組成 H/ACA snoRNP 的穩定核心；GAR1 隨後透過 DKC1 加入。複合體可結合 box H/ACA snoRNA，也與 TERC 互作；特定 snoRNA 或 TERC 的互作由 GAR1 和 NHP2 介導。組裝期間，複合體含有 NAF1 而非 GAR1。NOP10 亦是端粒酶全酶的組成成員，並與 NOLC1/NOPP140 相關聯。H/ACA snoRNP 與 SMN 複合體的關係則由 GAR1 與 SMN1 或 SMN2 的互作介導；SMN 複合體可能有助於 H/ACA snoRNP 正確組裝。
疾病與遺傳關聯
NOP10 相關變異被報告與多種疾病有關。常染色體隱性遺傳的 Dyskeratosis congenita, autosomal recessive, 1（DKCB1）由來源描述為因端粒維持缺陷所致，常見特徵包括進行性骨髓衰竭，以及網狀皮膚色素沉著、指甲營養不良和黏膜白斑三項表徵。另有研究指出，NOP10 變異可能造成常染色體隱性的 CHINE2；此病自嬰兒期起可有類固醇抗性腎病症候群、白內障、感音神經性聽損與腸炎。常染色體顯性的 PFBMFT9 則可能與 NOP10 變異相關，並伴隨端粒縮短；肺纖維化最常見，亦可能出現骨髓衰竭相關再生不良性貧血或肝纖維化。其表現、發病年齡及嚴重程度與端粒長度相關，且有不完全外顯與遺傳預期現象的證據。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | NOP10 是 H/ACA snoRNP 複合體的成員，與核糖體生成及端粒維持有關。該複合體催化 rRNA 假尿苷化，使尿苷異構化並改變核糖的連接位置；每個 rRNA 最多可有 100 個假尿苷殘基，可能有助穩定其構形。NOP10 也可能參與 TERC 的正確加工或細胞核內運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for ribosome biogenesis and telomere maintenance. Part of the H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein (H/ACA snoRNP) complex, which catalyzes pseudouridylation of rRNA. This involves the isomerization of uridine such that the ribose is subsequently attached to C5, instead of the normal N1. Each rRNA can contain up to 100 pseudouridine ('psi') residues, which may serve to stabilize the conformation of rRNAs. May also be required for correct processing or intranuclear trafficking of TERC, the RNA component of the telomerase reverse transcriptase (TERT) holoenzyme PMID 15044956 ↗ · PMID 32554502 ↗ |
| 交互作用 | NOP10 與 DKC1 形成異源二聚體，並與 NHP2 構成 H/ACA snoRNP 穩定核心，GAR1 隨後經 DKC1 加入；組裝期則由 NAF1 取代 GAR1。複合體結合 box H/ACA snoRNA，也與 TERC 互作。GAR1、NHP2 介導特定 RNA 互作，GAR1 與 SMN1 或 SMN2 的互作連結 H/ACA snoRNP 和 SMN 複合體；後者可能有助複合體組裝。NOP10 亦參與端粒酶全酶並與 NOLC1/NOPP140 相關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein (H/ACA snoRNP) complex, which contains NHP2/NOLA2, GAR1/NOLA1, NOP10/NOLA3, and DKC1/NOLA4, which is presumed to be the catalytic subunit. The complex contains a stable core formed by binding of one or two NOP10-DKC1 heterodimers to NHP2; GAR1 subsequently binds to this core via DKC1. The complex binds a box H/ACA small nucleolar RNA (snoRNA), which may target the specific site of modification within the RNA substrate. During assembly, the complex contains NAF1 instead of GAR1/NOLA1. The complex also interacts with TERC, which contains a 3'-terminal domain related to the box H/ACA snoRNAs. Specific interactions with snoRNAs or TERC are mediated by GAR1 and NHP2. Associates with NOLC1/NOPP140. H/ACA snoRNPs interact with the SMN complex, consisting of SMN1 or SMN2, GEMIN2/SIP1, DDX20/GEMIN3, and GEMIN4. This is mediated by interaction between GAR1 and SMN1 or SMN2. The SMN complex may be required for correct assembly of the H/ACA snoRNP complex. Component of the telomerase holoenzyme complex composed of one molecule of TERT, one molecule of WRAP53/TCAB1, two molecules of H/ACA ribonucleoprotein complex subunits DKC1, NOP10, NHP2 and GAR1, and a telomerase RNA template component (TERC). The telomerase holoenzyme complex is associated with TEP1, SMG6/EST1A and POT1 PMID 11074001 ↗ · PMID 16601202 ↗ · PMID 19179534 ↗ · PMID 20351177 ↗ · PMID 29695869 ↗ |
| 細胞定位 | NOP10 位於細胞核內的核仁與 Cajal bodies（coiled bodies）。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus, nucleolus; Nucleus, Cajal body; Also localized to Cajal bodies (coiled bodies) PMID 11074001 ↗ |
| 疾病關聯 | 常染色體隱性遺傳的 Dyskeratosis congenita, autosomal recessive, 1（DKCB1）由端粒維持缺陷所致，是罕見多系統疾病。其特徵包括進行性骨髓衰竭，以及網狀皮膚色素沉著、指甲營養不良、黏膜白斑；其他可變表徵包括早發白髮、再生不良性貧血、血小板偏低、骨質疏鬆、肺纖維化與肝纖維化。來源指出，影響 NOP10 基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Dyskeratosis congenita, autosomal recessive, 1 DKCB1 A rare multisystem disorder caused by defective telomere maintenance. It is characterized by progressive bone marrow failure, and the clinical triad of reticulated skin hyperpigmentation, nail dystrophy, and mucosal leukoplakia. Common but variable features include premature graying, aplastic anemia, low platelets, osteoporosis, pulmonary fibrosis, and liver fibrosis among others. Early mortality is often associated with bone marrow failure, infections, fatal pulmonary complications, or malignancy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 224230 PMID 17507419 ↗ |
| 疾病關聯 | CHINE2 是常染色體隱性疾病，特徵為嬰兒期發病的類固醇抗性腎病症候群、白內障、感音神經性聽損與腸炎，患者可能在幼年早期死亡。來源指出，影響 NOP10 基因的變異可能造成此病，並未將此關聯表述為確定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cataracts, hearing impairment, nephrotic syndrome, and enterocolitis 2 CHINE2 An autosomal recessive disorder characterized by infantile onset of steroid-resistant nephrotic syndrome, cataracts, sensorineural deafness, and enterocolitis. It results in death in early childhood. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620425 PMID 32554502 ↗ |
| 疾病關聯 | PFBMFT9 是與端粒縮短相關的常染色體顯性疾病，肺纖維化最常見，也可有骨髓衰竭相關再生不良性貧血、肝纖維化及癌症風險增加。表現型、發病年齡與嚴重程度由端粒長度決定；成人期可發生肺纖維化或血液學異常，且有不完全外顯與遺傳預期的證據。影響 NOP10 的變異可能造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pulmonary fibrosis, and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9 PFBMFT9 An autosomal dominant disease associated with shortened telomeres. Pulmonary fibrosis is the most common manifestation. Other features include aplastic anemia due to bone marrow failure, hepatic fibrosis, and increased cancer risk. Phenotype, age at onset, and severity are determined by telomere length. PFBMFT9 is characterized by the development of pulmonary fibrosis or hematologic abnormalities in adulthood. Liver disease may also be present. There is incomplete penetrance and evidence of genetic anticipation. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620400 PMID 32139460 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCGGGCGGACCACTGCAGACTGAGCGGTGGACCGAATTG40GGACCGCTGGCTTATAAGCGATCATGTTTCTCCAGTATTA80CCTCAACGAGCAGGGAGATCGAGTCTATACGCTGAAGAAA120TTTGACCCGATGGGACAACAGACCTGCTCAGCCCATCCTG160CTCGGTTCTCCCCAGATGACAAATACTCTCGACACCGAAT200CACCATCAAGAAACGCTTCAAGGTGCTCATGACCCAGCAA240CCGCGCCCTGTCCTCTGAGGGTCCCTTAAACTGATGTCTT280TTCTGCCACCTGTTACCCCTCGGAGACTCCGTAACCAAAC320TCTTCGGACTGTGAGCCCTGATGCCTTTTTGCCAGCCATA360CTCTTTGGCATCCAGTCTCTCGTGGCGATTGATTATGCTT400GTGTGAGGCAATCATGGTGGCATCACCCATAAAGGGAACA440CATTTGACTTTTTTTTCTCATATTTTAAATTACTACAAGA480TTATTAAAGATAAAATGATTTGAAAAA507cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。