演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

NOM1SGD1

nucleolar protein with MIF4G domain 1

NOM1 編碼 nucleolar protein with MIF4G domain 1,屬於 CWC22 family,與將 PPP1CA 導向核仁有關。

Homo sapiens7q36.3UniProt Q5C9Z4
OFFICIAL SYMBOL
NOM1
CHROMOSOME
7
UNIPROT
Q5C9Z4
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

NOM1 是人類的蛋白質編碼基因,產物為 nucleolar protein with MIF4G domain 1,屬於 CWC22 family。現有資料將其與核仁定位及 PPP1CA 的核仁導向相連結;這些資訊概述了此蛋白質的主要角色,但未提供更完整的生物學功能說明。

Official symbol
NOM1
Gene name
nucleolar protein with MIF4G domain 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13244
UniProt
Q5C9Z4
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SGD1PPP1R113C7orf3

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 77q36.3
chr7 · 159,345,973 bp · GRCh38chr7p22.3 · 1–2800000 · gnegchr7p22.2 · 2800001–4500000 · gpos25chr7p22.1 · 4500001–7200000 · gnegchr7p21.3 · 7200001–13700000 · gpos100chr7p21.2 · 13700001–16500000 · gnegchr7p21.1 · 16500001–20900000 · gpos100chr7p15.3 · 20900001–25500000 · gnegchr7p15.2 · 25500001–27900000 · gpos50chr7p15.1 · 27900001–28800000 · gnegchr7p14.3 · 28800001–34900000 · gpos75chr7p14.2 · 34900001–37100000 · gnegchr7p14.1 · 37100001–43300000 · gpos75chr7p13 · 43300001–45400000 · gnegchr7p12.3 · 45400001–49000000 · gpos75chr7p12.2 · 49000001–50500000 · gnegchr7p12.1 · 50500001–53900000 · gpos75chr7p11.2 · 53900001–58100000 · gnegchr7p11.1 · 58100001–60100000 · acenchr7q11.1 · 60100001–62100000 · acenchr7q11.21 · 62100001–67500000 · gnegchr7q11.22 · 67500001–72700000 · gpos50chr7q11.23 · 72700001–77900000 · gnegchr7q21.11 · 77900001–86700000 · gpos100chr7q21.12 · 86700001–88500000 · gnegchr7q21.13 · 88500001–91500000 · gpos75chr7q21.2 · 91500001–93300000 · gnegchr7q21.3 · 93300001–98400000 · gpos75chr7q22.1 · 98400001–104200000 · gnegchr7q22.2 · 104200001–104900000 · gpos50chr7q22.3 · 104900001–107800000 · gnegchr7q31.1 · 107800001–115000000 · gpos75chr7q31.2 · 115000001–117700000 · gnegchr7q31.31 · 117700001–121400000 · gpos75chr7q31.32 · 121400001–124100000 · gnegchr7q31.33 · 124100001–127500000 · gpos75chr7q32.1 · 127500001–129600000 · gnegchr7q32.2 · 129600001–130800000 · gpos25chr7q32.3 · 130800001–132900000 · gnegchr7q33 · 132900001–138500000 · gpos50chr7q34 · 138500001–143400000 · gnegchr7q35 · 143400001–148200000 · gpos75chr7q36.1 · 148200001–152800000 · gnegchr7q36.2 · 152800001–155200000 · gpos25chr7q36.3 · 155200001–159345973 · gnegNOM1pq1 bp159,345,973 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr7:156,949,706–156,973,176
Gene span
23,471 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000275820 ★156,949,712–156,973,17611
ENST00000851672156,949,706–156,973,17611
ENST00000851673156,949,706–156,973,17611
ENST00001110800156,949,706–156,964,5975
ENST00001110801156,949,706–156,961,6184
ENST00001115551156,949,706–156,969,40810
ENST00001141323156,949,706–156,973,17611

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

NOM1 的已知功能之一,是參與將 PPP1CA 導向核仁。現有資料指出這項定位導向作用,但未進一步說明其分子機制、發生條件或對其他生物學過程的影響,因此不宜延伸推論其功能範圍。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 156949712 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>NOM1 ENST00000275820 GRCh38 chr7:156948712-156949812 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAGCGGCCCCTGGTCAGGCCGAGAACCCCACAGCAGCAGCCCCGTCTTCCCCCAGCTCACTGCTAGGCGA
GGCTGCTCCTGCGCCTCCGGGCTTCCCAAAAATCCAGACGCAAACTGCGCGGCCTCTGCGTTCGCTTCCC
GGTTCAAGTTACCCAGTAAAGAGGAACCTCAAACGCTCTGCCCTCGGGGCCCAGCGTCCAAACCCAGCCT
GGGCAGGGCCGGCTCCTCAGGGGTCCTCGGCCGCCTGGGGGCCACAGGCGTCTCCCTGGTCCGTATCCAG
AGCCTGCTTCTCAGGAGAACGCTGGCTCTGGGGCCAGTCCTAACCCACGAGGGCTCCTCTCGACCACATC
TGCAAAGGCCCTATTTCCAAATAAGGTCGCATTCCTGGGTCCTGGGCGGACACGAACCTGGGGCCCGCGC
ATCCCAGCGTCGTCGCCGCCGCCAACCTCCGGCACCGCGCCGACCCGCGCGGAGTCTCCCCTCCATCATA
CGCGAGGATTTCCCTTTGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATTTCGGCTCAC
TGCAACCTCCGCCTCCGTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGC
GTGCCCCCACGCTCAGCTAATTTTTGTAGGGGGGTGGGTGGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTCG
AACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG
CGCCCGGCCGGATTTCCCTTTTAAATGTGAAGGCACCTCCATGCTCATCGCGAGCCTGACGTCCACGCGG
CGCCCACCCGCGGGCGCGCCTGCCCCGGGCGCCACCTGCCCGGCTGCCCCCGCACCCGGCTCCGCGCAGC
TCTGCACGCTGTCGCCCTCCGGCCAGCAGGGGGCGCCGCCCGCCCGCCCCGCGCAGCCGCCTCTTCCCCG
GAAGTCCCGCCTCGGCCGGAAGTCGTGCGTCCACGCGTTTCGAAAGATGGCGGCGTCCAGGAGCGCGGGA
GAGGCCGGCCCGGGCGGCTCCCAGGGACGCGTGGTCCGCATGAAGCGCAGA
NOM1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
NOM1_1 ↗7:156,949,733正股156,949,684–156,949,743

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR7_94B9ZL · promoter · 156949222–156949722 · regulatory

ENSR7_53CWPRQ · CTCF_binding_site · 156949640–156949661 · regulatory

ENSR7_53CWPS6 · CTCF_binding_site · 156949727–156949748 · regulatory

· motif · 156949075–156949090 · motif

· motif · 156949075–156949090 · motif

· motif · 156949409–156949424 · motif

· motif · 156949539–156949552 · motif

· motif · 156949545–156949561 · motif

· motif · 156949545–156949561 · motif

· motif · 156949594–156949607 · motif

· motif · 156949642–156949658 · motif

· motif · 156949686–156949697 · motif

· motif · 156949688–156949697 · motif

· motif · 156949706–156949715 · motif

· motif · 156949717–156949730 · motif

· motif · 156949729–156949745 · motif

· motif · 156949736–156949746 · motif

· motif · 156949794–156949811 · motif

· motif · 156950174–156950190 · motif

· motif · 156950204–156950219 · motif

· motif · 156950204–156950221 · motif

· motif · 156950246–156950255 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:860 aa

1 aa860 aa結構域功能區域基序
依 Q5C9Z4 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

NOM1 蛋白質長 860 個胺基酸,屬於 CWC22 family,含有 MIF4G domain(362–559)與 MI domain(654–770)。其 N 端多個區段被註記為無序區;第 1–269 位胺基酸區段與核仁定位及 PPP1CA 的核仁導向有關。第 307–310 位的 motif 則是 PPP1CA 有效結合及其核仁導向所必需。

結構域MIF4G362–559 aa
結構域MI654–770 aa
功能區域Necessary for nucleolar localization and for targeting PPP1CA to the nucleolus1–269 aa
功能區域Disordered1–172 aa
功能區域Disordered191–211 aa
功能區域Disordered226–339 aa
基序Required for efficient binding to PPP1CA and for targeting PPP1CA to the nucleolus307–310 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q5C9Z4…

AlphaFold · Q5C9Z4

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus, nucleolus

現有資料未提供其定位隨條件改變的情形或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SGD1NOM1EIF4A3NGDNSRPK2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

NOM1 與 PPP1CA、PPP1CC 有相互作用;資料另指出它可能與 EIF4A1、EIF4A2 及 EIF4A3 互作。現有資訊未說明這些分子是否共同構成複合體,亦未描述其互作的具體條件。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能NOM1 參與將 PPP1CA 導向核仁;現有敘述指出其與這項定位導向作用有關,但未說明具體分子機制或其他功能結果。含實驗來源
證據與來源

Plays a role in targeting PPP1CA to the nucleolus

PMID 17965019 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用NOM1 與 PPP1CA、PPP1CC 有相互作用;此外,NOM1 可能與 EIF4A1、EIF4A2 及 EIF4A3 互作。資料未進一步交代這些互作的條件或是否涉及同一複合體。含實驗來源
證據與來源

May interact with EIF4A1, EIF4A2 and EIF4A3. Interacts with PPP1CA and PPP1CC

PMID 17965019 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位NOM1 的細胞內定位記錄為細胞核與核仁;此項敘述未提供定位改變的條件或異構型差異。含實驗來源
證據與來源

Nucleus, nucleolus

PMID 15715967 ↗ · PMID 17965019 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000275820 · 6,082 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTCGTGCGTCCACGCGTTTCGAAAGATGGCGGCGTCCAG40
41GAGCGCGGGAGAGGCCGGCCCGGGCGGCTCCCAGGGACGC80
81GTGGTCCGCATGAAGCGCAGAGGCGGGCGCGGGCCGCGCC120
121GCGGTCCTGCTGGCGGTGGGGAGAAGGCCCTGAAGAGGCT160
161GAAGCTAGCGGTGGAGGAGTTCGTGCACGCGACTTCGGAA200
201GGCGAGGCTCCCGGGGGTTGCGAGGGGCGCGGCGCCCCGG240
241TGAGCTTTCGCCCGGGAGGGAGAAAAAGCCGTAAGGAACT280
281GAGGAAGGAGAAGCGGCACCTGCGGAAAGCACGCCGGCTG320
321CAGAGGACGGCGGGCCCCGAACAGGGTCCCGGCCTGGGAG360
361GCCGAAGCGGAGCCGAAGAAGCCAGCGGTCACCGGCAGGA400
401CACGGAGGAGCGCGCCCGCCCAGCCCCTAGTCGGGACCCC440
441TCGCCTCCCAGGAAGCCGCGGCCGTCCCGGGTCAAGGCCA480
481AGGCCACGGCCGCCACCGCAAAGACCAGACCCTCCGCAGC520
521CGCCACCGCCGCTGCCCGGAAACGGGCGCTTTTAGCGGCG560
561AACGAGGAGGAGGACCGAGAGATCCGAAAGCTGGAGCGTT600
601GCCTCGGTTTGAACAAGCGCAAAAAGAAGGACGGCAGCAG640
641CTCCGTGCCGCTGAGCTTTGCACGCGACGGTCTTGACTAT680
681ATTCTGGGAGCCCTGGAGTCTGGGAAAAATAGCGGCTTGT720
721ACGACAGCAGTGGTGAGGAGGAGGAAGATGCCGGACAGAC760
761ACTCCCCGAAAGTGACTTAGAGAGTGACTCCCAGGACGAA800
801AGTGAGGAGGAGGAGGAGGGAGACGTAGAAAAGGAAAAGA840
841AGGCGCAGGAAGCAGAAGCGCAGAGCGAGGACGACGACGA880
881GGATACAGAAGAGGAACAGGGGGAAGAAAAGGAAAAGGGA920
921GCGCAGGAGAAAAGGAGGGGGAAGAGAGTCCGTTTTGCAG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。