基因總覽
NLGN4X 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 neuroligin 4 X-linked。其產物屬於 type-B carboxylesterase/lipase 家族，是單次跨膜的細胞表面蛋白。現有資料指出，neuroligin 4 X-linked 可與 neurexin 家族成員互作；蛋白質具有長段胞外區域、跨膜區及胞質端。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000381095 ★ | 5,890,042–6,228,867 | 6 |
| ENST00000275857 | 5,888,300–6,227,847 | 6 |
| ENST00000381092 | 5,888,300–6,228,883 | 7 |
| ENST00000381093 | 5,888,300–6,227,213 | 6 |
| ENST00000899710 | 5,888,300–6,227,213 | 6 |
| ENST00000899711 | 5,888,300–6,226,531 | 6 |
| ENST00000899712 | 5,888,300–6,228,135 | 6 |
| ENST00000899713 | 5,888,300–6,228,883 | 5 |
| ENST00000899714 | 5,888,300–6,226,099 | 6 |
| ENST00000915395 | 5,888,300–6,227,757 | 6 |
| ENST00000915396 | 5,888,300–6,226,415 | 6 |
| ENST00001136698 | 5,888,300–6,228,883 | 6 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
neuroligin 4 X-linked 是細胞表面蛋白，參與細胞與細胞之間的作用。資料指出，它透過與 neurexin 家族成員互作，介入這類細胞間相互作用；目前提供的功能註解未進一步說明此作用的分子步驟或其下游結果。
Promoter 與基因調控
>NLGN4X ENST00000381095 GRCh38 chrX:6228767-6229867 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAAAAGCTAACTTTTCTGGCCAAGCAGAAGAATAAAAGTAATCACCATGTAATATTGTTGTGAAGACTA CCTGGCCCCACACATTAACTCAGCTAATCATTACAGTATTACACGGTGATTATCTGTTCCATTTTACAGA TACAGAAATGGAGGCAAACGATTAAAATACACACCTAAGGTCACATGCATCTTGAACCCAAGCAATCTCA TTTTAAAATCCGTGTTCATTGTCACAACACTCTATTATGCCCTCTGATCTTTGCATTGCCAATTTAAATC CAACTTTCTCCAACTCAACTTTAAGTACAGGGGTCATACCCCCGTCCTCGCCCCCCGCAACTTGAAACTC CCTGGGAAAGATAACCTCCTGGACCCTGGAAATGAAGAGGCGTATTTAAAAACAAATGCCTCATCCTGGG CACAATTCCAACATTTTATCAAAATCATGAAAGTATAAGAATAGAAGTAAACAAAAAGCTTTCATCGATC CCCTCTCAACCATACCCTGAGCATAAAACAGGTCCTGTACTTTACAGAACTGTATTCCAAATTTTGCTGC TCTTAAAAATTTTTTTTATATCATTGCTTCCCAAATGAATTACAATAACGCAGACATAGAGACTGCTGGA GATCGTGACCTTAAACAGTTAAAGATGTTTGCATATACTGCAGCATGTTTGGTGTGGAGGGTATCTAGAG AGTCCTAAAAAAGCAAAGAGGAAGAAGGTTTGCTGTACGCGTCTGGTGCGGTGGCACCGTTTGCCATGCC CACCTGCTCTATCTCCCGAGTACCCGGGATCTCTCCGTTACAGCTGGTTTGCATTGGGATTAGCAGCTCT TTGCATGAGGTTGTAGCTGTGGATGTGGTTTCTGTAGTGATGGGGCCGACTCCGGAGATCTATTGGCTGC TGGCTTTGTAAATTTCATTCAGTTTGGTCCAATGGCAGAGGGAGAGCCCCGGAGACAGCAGGACCTCTCT CCTCAATCTCTCTTTTTCTTGCAGAACCGTCTCTCTCCCTTCTCTGTCTCTTAGCACAGAGCTCTTATTC AGCCACTAGCTTGGCCCTTCCTGCTTCAATTGTAATGCTTGTTCTGCCCGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NLGN4X_1 ↗ | X:6,228,864 | 負股 | 6,228,854–6,228,913 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_CLND · enhancer · 6225526–6227192 · regulatory
ENSRX_53GJJW · CTCF_binding_site · 6225950–6225971 · regulatory
ENSRX_53GJLC · CTCF_binding_site · 6226263–6226284 · regulatory
ENSRX_94GPW · promoter · 6227193–6227693 · regulatory
ENSRX_7CTZ7 · promoter · 6227837–6227937 · regulatory
ENSRX_B38D6 · promoter · 6228605–6229192 · regulatory
· motif · 6225952–6225968 · motif
· motif · 6226265–6226281 · motif
· motif · 6233568–6233590 · motif
· motif · 6233568–6233590 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：816 aa
neuroligin 4 X-linked 全長 816 個胺基酸。其 N 端具有訊號肽，胞外區位於第 42–676 位胺基酸，接續第 677–697 位的螺旋型跨膜區；第 698–816 位為胞質區。第 359–364 位區段註記與 NRXN1 互作，第 636–659 位則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
neuroligin 4 X-linked 位於細胞膜及突觸後致密區膜，也見於樹突棘、樹突與突觸，並定位於樹突膜。 資料將其描述為單次跨膜的第一型膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Postsynaptic density membrane；Cell projection, dendritic spine；Cell projection, dendrite；Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
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neuroligin 4 X-linked 可形成同源二聚體，並以鈣離子依賴方式與 NRXN1 互作。與 neurexins 的互作據相似性推定由 neurexin 上的 heparan sulfate 醣基修飾介導。另有資料指出，其 C 端與 DLG4/PSD-95 的第三個 PDZ 結構域互作。
疾病與遺傳關聯
NLGN4X 被列為與 X-linked autism 2 易感性相關的基因；資料指出，影響此基因的變異與疾病易感性有關，並未表示該關聯等同於因果。該疾病描述為複雜、多因素且廣泛的發展障礙，特徵包括互惠社交互動與溝通受損、興趣及活動受限且呈刻板模式，以及三歲前出現發展異常。多數患者也有中度智能障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | neuroligin 4 X-linked 是細胞表面蛋白，透過與 neurexin 家族成員互作，參與細胞與細胞之間的相互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell surface protein involved in cell-cell-interactions via its interactions with neurexin family members PMID 18093521 ↗ |
| 交互作用 | neuroligin 4 X-linked 可形成同源二聚體，並以鈣離子依賴方式與 NRXN1 互作；與 neurexins 的互作據相似性推定由其上的 heparan sulfate 醣基修飾介導。此外，該蛋白 C 端與 DLG4/PSD-95 的第三個 PDZ 結構域互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with NRXN1 in a calcium-dependent manner. Interaction with neurexins is mediated by heparan sulfate glycan modification on neurexin (By similarity). Interacts through its C-terminus with DLG4/PSD-95 third PDZ domain PMID 11368788 ↗ · PMID 18093521 ↗ · PMID 9278515 ↗ |
| 細胞定位 | neuroligin 4 X-linked 是單次跨膜的第一型膜蛋白，定位於細胞膜及突觸後致密區膜，也見於樹突棘、樹突與突觸，並定位於樹突膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Postsynaptic density membrane / Single-pass type I membrane protein; Cell projection, dendritic spine; Cell projection, dendrite; Synapse; Localizes to dendritic membrane PMID 37865312 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 NLGN4X 的變異與 X-linked autism 2 的疾病易感性相關，但此資料未指出因果關係。疾病描述包括互惠社交互動與溝通受損、興趣及活動受限且呈刻板模式，以及三歲前出現發展異常；多數患者也有中度智能障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Autism, X-linked 2 AUTSX2 A complex multifactorial, pervasive developmental disorder characterized by impairments in reciprocal social interaction and communication, restricted and stereotyped patterns of interests and activities, and the presence of developmental abnormalities by 3 years of age. Most individuals with autism also manifest moderate intellectual disability. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300495 PMID 14963808 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGAACCGTCTCTCTCCCTTCTCTGTCTCTTAGCACAGA40GCTCTTATTCAGCCACTAGCTTGGCCCTTCCTGCTTCAAT80TGTAATGCTTGTTCTGCCCGTCCACAGACTATTGGCGGCA120GAAACAACGAATTTCCTCCAAACTAGGCGGTGTTGGTGGC160TCTTGCATTCCTCTGGATGAGGAAATCTAGTTGGGGGGTT200CCAGAAGGGGAAGGCTCCTGGGCTTTCAATACATCCTCCT240GAATCATACCTCGTTTCGGGTTCCCTAGAAAAATCTGGAC280GTGTAAAAAGAACTCTTAACGGCCGATGCAGCTCTTCCAA320AGCTAAGGCTGCCTTGGAGTTTTCATAAGAAATTGTCCCT360GGAGGTGTTGGATGATCACAGCTTCCTTGGAGCATTGCAG400TTGCTGGAATCCAGTTTCAGGATTAAGGGAGGGCTGCCTC440CTTGCAATGGGCTGCCAAGAAAACGGCTGTGCTTGTTCTT480AACCTCAGGCTCTGTCTGTGATCAGTCTGAGAGTCTCTCC520CAGGTCTACTGCTCCCTGGAAAGCCCTATCTCTCTGCAGG560CTCGCCTCTGGGCTTTGTCTCCTTGGAGCCACATCACTGG600GACAGCTGTGGATGTGGATGCAGATTTGAACCATGTCACG640GCCCCAGGGACTGCTATGGCTTCCTTTGTTGTTCACCCCG680GTCTGCGTCATGTTAAACTCCAATGTCCTCCTGTGGTTAA720CTGCTCTTGCCATCAAGTTCACCCTCATTGACAGCCAAGC760ACAGTATCCAGTTGTCAACACAAATTATGGCAAAATCCGG800GGCCTAAGAACACCGTTACCCAATGAGATCTTGGGTCCAG840TGGAGCAGTACTTAGGGGTCCCCTATGCCTCACCCCCCAC880TGGAGAGAGGCGGTTTCAGCCCCCAGAACCCCCGTCCTCC920TGGACTGGCATCCGAAATACTACTCAGTTTGCTGCTGTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。