基因總覽
NLGN3 是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物 neuroligin 3 為細胞表面蛋白。它可與 neurexin 家族成員互動，並參與突觸功能與訊號傳遞；來源亦指出它可能參與發育中周邊神經系統的膠細胞間或膠細胞與神經元間互動。此蛋白的部分作用描述依相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000358741 ★ | 71,144,841–71,171,201 | 8 |
| ENST00000957026 | 71,143,286–71,171,199 | 8 |
| ENST00000939108 | 71,144,444–71,171,201 | 6 |
| ENST00000692905 | 71,144,821–71,168,705 | 6 |
| ENST00000395855 | 71,144,821–71,168,715 | 5 |
| ENST00000689968 | 71,144,821–71,171,057 | 7 |
| ENST00000687568 | 71,144,821–71,171,128 | 5 |
| ENST00000689857 | 71,144,821–71,171,146 | 5 |
| ENST00000687470 | 71,144,821–71,175,255 | 9 |
| ENST00000536169 | 71,144,821–71,171,160 | 6 |
| ENST00000688566 | 71,144,821–71,171,160 | 8 |
| ENST00000374051 | 71,144,821–71,171,201 | 7 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
neuroligin 3 是細胞表面蛋白，可透過與 neurexin 家族成員互動參與細胞間聯繫。來源指出，它與突觸功能及突觸訊號傳遞有關；其中部分功能描述屬於依相似性推定，應視為可能的作用，而非已確立的全部功能。
neuroligin 3 可能藉由促使其他突觸蛋白聚集來介導其作用。這種蛋白聚集可能有助於組織突觸相關分子，並與突觸訊號傳遞的功能相連。來源沒有進一步界定哪些突觸蛋白會被聚集，或此過程如何具體改變訊號傳遞。
此外，neuroligin 3 可能促進突觸的初始形成，但並非突觸形成所必需。這表示它可能參與突觸建立的過程，卻不是該過程不可或缺的條件。來源也提出，neuroligin 3 可能參與發育中周邊神經系統的膠細胞間互動，或膠細胞與神經元之間的互動；這些角色同樣是依相似性推定。
Promoter 與基因調控
>NLGN3 ENST00000358741 GRCh38 chrX:71143841-71144941 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTAGATCCAAGGCTGTCCAGGAGAGCCAACTGGTTTACTACAATGGAGTCTTGGAGTCTTCTGCCCTGCC TAGCTAGGGCTGGAAGAGGATCAGCCTCAGCCTTGTGAGTGGGTGGTACAGGATGATTTGACAACTTAAG GATAACATGCAAGCCATAGTTGCACCCTATTACTGGGAAGTGTCTAGTGTGCTGGCAAAACCAGGAGCAC CAATCAGTACCCAAGTTATAAAAAATAAAATAGCCCTCTTTGAGGCCCACGAAGCCCTTGCTTATATGGG ACTTACCAAGTTTAAGAGTTGCGTGCACAAGGAATGGAACTCCCCAACAGTGTAAAGGCAAACATGACTG AAGCTTTCTTCTCACTTATTCTATCCTGACATAAACATTCTGAGGAGCCACAGGAGTACAGGCTTGGCTG GGATGAGGGACATTCAGAGGGGCTTGGGGGTTGCTAAACAAATGGCAGGTGCGCCACATACAAAAACACA AGACACAAAGACACTGAACCTGGAGGGGAGAGACTGAAATGGTCAGACAACTGGCATGCTGACAGTCTGA CATGCCCCAGCAGAAGCAGCAGAAGGGAACAGCATTGACCTTTGGGAGAGTGACAGGATGAGAGCAGAGT GGCCCCACTGGTTGCTGCTTGGGTAGTGCTGGCGCTGAGAAATAAGGGATGCTGATTGAGGTGGAGGTGT GTTTTTGTGTAGTATGACTGAGGGTTCCTGCAGGCAGTGCCTCAGTTTCTCCCTTTGGGACAAAGTCTCA AGCTTTGCGGGTAAAGTTTGGGCTAGCTGCCCTGGAAGATCACCTGTCTGATAGCTTGCAATCTGAGGTG TGTGTGCGCGCCCGCGTGAGAGAGAGGGAGCGGAACGTGCCTGAGCATGGGGGGAATTGGGCCATGCCCC AGGACTTGAGCCATCTCTGGCACAAAAGGAGTTAATGGCAGGGACCGCGCCCCCCCGTGTCCGGGAACGC GCAGCGCGCCCCCTCGGTGCGCGGGCACAGCAGCCAGGCTGCCGGAGAGCTGATCTCGGGGATTCGGGTG CGGAGCCCTTGGCCTGGAGGCGATATGGGTGGTCCGTGGCCCGGTTCAGTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NLGN3_1 ↗ | X:71,144,843 | 正股 | 71,144,794–71,144,853 |
| NLGN3_2 ↗ | X:71,153,413 | 正股 | 71,153,364–71,153,423 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_844GT5 · enhancer · 71143632–71143799 · regulatory
ENSRX_844GTQ · promoter · 71144686–71144882 · regulatory
ENSRX_5LPS34 · CTCF_binding_site · 71144794–71144815 · regulatory
ENSRX_766XQN · enhancer · 71144883–71144996 · regulatory
ENSRX_C93LK · enhancer · 71145534–71146760 · regulatory
· motif · 71144796–71144812 · motif
· motif · 71146549–71146561 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：848 aa
neuroligin 3 長 848 個胺基酸，屬於 type-B carboxylesterase/lipase family。其 N 端訊號胜肽位於第 1–37 個胺基酸；第 38–709 位於細胞外，第 710–730 位為螺旋型跨膜區，第 731–848 位於細胞質。第 170–195 與 645–694 位被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
neuroligin 3 是單次穿膜的第一型膜蛋白，定位於細胞膜，也見於突觸及樹突膜。 在麩胺酸能與 GABA 能突觸均有檢出；來源未提供定位隨條件改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Synapse；Cell projection, dendrite。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- ACOT2P49753 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CYP11A1P05108 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EEF1A1P68104 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ITPRIPQ8IWB1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MT-CO2P00403 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- QPRTQ15274 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TPRA1Q86W33 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
依相似性推定，neuroligin 3 可形成同源二聚體，也可與 NLGN1、NLGN2 形成異源二聚體。它與 NRXN1、NRXN2、NRXN3 的互動由 neurexin 上的 heparan sulfate 醣基修飾介導；另可透過 C 端與 DLG4/PSD-95 的 PDZ domain 3 互動。來源未將這些關係描述為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
NLGN3 變異與 X-linked autism 1 的疾病易感性相關。來源將此病描述為複雜、多因素的廣泛性發展障礙，常見互惠式社交互動與溝通受損，以及受限、刻板的興趣與活動模式，並指出三歲前可出現發展異常。這是易感性關聯，不能據此視為變異必然造成疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | neuroligin 3 是細胞表面蛋白，透過與 neurexin 家族成員互動參與細胞間聯繫，並與突觸功能及突觸訊號傳遞有關。它可能藉由聚集其他突觸蛋白介導作用，也可能促進突觸初始形成，但並非突觸形成所必需；依相似性推定，它還可能參與發育中周邊神經系統的膠細胞間或膠細胞與神經元間互動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell surface protein involved in cell-cell-interactions via its interactions with neurexin family members. Plays a role in synapse function and synaptic signal transmission, and may mediate its effects by clustering other synaptic proteins. May promote the initial formation of synapses, but is not essential for this. May also play a role in glia-glia or glia-neuron interactions in the developing peripheral nervous system (By similarity) PMID 15620359 ↗ |
| 交互作用 | 依相似性推定，neuroligin 3 可形成同源二聚體，並與 NLGN1 或 NLGN2 形成異源二聚體；它也與 NRXN1、NRXN2、NRXN3 互動，且此互動由 neurexin 上的 heparan sulfate 醣基修飾介導。此外，neuroligin 3 透過 C 端與 DLG4/PSD-95 的 PDZ domain 3 互動。 | 推論支持 | 證據與來源Homodimer, and heterodimer with NLGN1 and NLGN2 (By similarity). Interacts with neurexins NRXN1, NRXN2 and NRXN3 (By similarity). Interaction with neurexins is mediated by heparan sulfate glycan modification on neurexin (By similarity). Interacts (via its C-terminus) with DLG4/PSD-95 (via PDZ domain 3) (By similarity) |
| 細胞定位 | neuroligin 3 是單次穿膜的第一型膜蛋白，定位於細胞膜、突觸及樹突突起，並位於樹突膜。在麩胺酸能與 GABA 能突觸均有檢出；來源未描述定位變動的條件或異構型差異。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Synapse; Cell projection, dendrite; Detected at both glutamatergic and GABAergic synapses. Localizes to dendritic membrane |
| 疾病關聯 | NLGN3 變異與 X-linked autism 1 的疾病易感性相關。來源描述此病為複雜、多因素的廣泛性發展障礙，特徵包括互惠式社交互動與溝通受損、受限且刻板的興趣與活動模式，以及三歲前出現發展異常；多數自閉症患者亦有中度智能障礙。這是易感性關聯，並非因果證明。 | 含實驗來源 | 證據與來源Autism, X-linked 1 AUTSX1 A complex multifactorial, pervasive developmental disorder characterized by impairments in reciprocal social interaction and communication, restricted and stereotyped patterns of interests and activities, and the presence of developmental abnormalities by 3 years of age. Most individuals with autism also manifest moderate intellectual disability. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300425 PMID 12669065 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCGGGCACAGCAGCCAGGCTGCCGGAGAGCTGATCTCGGG40GATTCGGGTGCGGAGCCCTTGGCCTGGAGGCGATATGGGT80GGTCCGTGGCCCGGTTCAGTCGCTTGCAGCAGCCCGGGGA120ACAGGCCTGTCTGGCCCTGAGGGAGTCCCCTTTCTGAAGC160TGTGGTGCTTGGACGACCTGCTCTCTACATTGCTGGGCAC200CTGTAGGTGTCCCTCGAGAGCTCAGTTTTGAGGTTCAAGT240CAGTGTGGCCATGAAGGGGCTGCCTATTGGGCTGATGCTG280TGACCCTGGAGTCTGCCTCTCCTGCCAGTCCCCCTGCCCG320GAACATGTGGCTGCGGCTTGGCCCGCCCTCGCTGTCCCTG360AGCCCCAAGCCCACGGTTGGCAGGAGCCTGTGCCTCACCC400TGTGGTTCCTCAGTTTGGCGCTGAGGGCCAGTACCCAGGC440CCCAGCACCCACAGTCAACACTCACTTTGGGAAGCTAAGG480GGTGCCCGAGTACCACTGCCCAGTGAGATCCTGGGGCCTG520TGGACCAATACCTGGGGGTGCCCTACGCAGCTCCCCCGAT560CGGCGAGAAACGTTTCCTGCCCCCTGAACCACCCCCATCC600TGGTCGGGCATCCGGAACGCCACACACTTTCCCCCAGTGT640GCCCCCAGAACATCCACACAGCTGTGCCCGAAGTCATGCT680GCCGGTCTGGTTCACTGCCAACTTGGATATCGTCGCTACT720TACATCCAGGAGCCCAACGAAGACTGTCTCTACCTGAACG760TCTATGTGCCGACGGAGGATGTAAAGCGGATTTCCAAGGA800ATGCGCCCGAAAGCCCAACAAGAAAATTTGTAGGAAAGGA840GGATCCGGCGCTAAGAAACAGGGCGAGGACTTAGCGGATA880ATGACGGGGATGAAGATGAAGACATCCGGGACAGTGGTGC920TAAACCCGTCATGGTCTACATCCACGGAGGCTCTTACATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。