基因總覽
NLGN1 是蛋白質編碼基因，其產物 neuroligin 1 為細胞表面蛋白，屬於 type-B carboxylesterase/lipase 家族。蛋白質全長 863 個胺基酸，具有單次跨膜結構：大部分位於細胞外，另有細胞質區段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000695368 ★ | 173,397,744–174,294,372 | 7 |
| ENST00000423427 | 173,396,284–173,604,637 | 2 |
| ENST00001139270 | 173,397,731–174,294,372 | 7 |
| ENST00000413821 | 173,397,780–173,604,629 | 2 |
| ENST00000457714 | 173,398,436–174,294,372 | 7 |
| ENST00000361589 | 173,584,433–174,294,372 | 6 |
| ENST00000415045 | 173,584,920–174,281,303 | 8 |
| ENST00001110504 | 173,604,279–173,811,585 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
neuroligin 1 是細胞表面蛋白，會與 neurexin 家族成員互動，參與細胞與細胞之間的聯繫，並在突觸功能及突觸訊號傳遞中扮演角色。它可能藉由招募並聚集其他突觸蛋白來促成這些作用；來源將此描述為可能的作用方式，而非確定機制。
neuroligin 1 可能促進突觸初始形成，但並非突觸形成不可或缺的條件。在體外研究中，它可觸發突觸前結構從頭形成；此外，也可能參與興奮性突觸的規格指定。這些描述涉及不同層面的突觸形成與特性，來源並未指出 neuroligin 1 對一般突觸形成具有必要性。
此蛋白亦參與神經系統發育。依相似性推定，neuroligin 1 對維持清醒品質，以及睡眠和清醒期間大腦皮質活動的正常同步性具有必要性；此項描述帶有 By similarity 的證據限定。整體而言，來源支持其參與突觸功能、訊號傳遞與神經系統發育，但對部分作用方式及生理角色採用可能或相似性推定的表述。
Promoter 與基因調控
>NLGN1 ENST00000695368 GRCh38 chr3:173396744-173397844 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGGGGATTGCCGAGAACTTCCTATTCCCTGCCTCTCCTTCGCCTTCCCCACCTTCCACCCACCCTTCTCT GCTCTCTCTCTTCTGTAAACTCAACCCTTTTCCAATCCCATTGGGGTGGGGGTGGGGGGTGCTGGAGGTA TAATCGTCTATTTGAGTTTAAATGCGTCTCTCTTTCCCAGGCTAGTAGCTGAGTTTTCCAATAGCCTTTC TGGCGGTTTTAGGAAATCGTGTCCTTTATAAAAAATAATGCTACCTAAATAAGTGTTTTAAACATCTGAA GATGCCAGTCCCTCACCCTATCCTCTGATGAAAATAAAAGCAATAAAAAATAATGAACTTTAATAAACTG GGTGGTTTTTTTTAAGCGTTGGGGTTCATGGAAGCTCCCAAACGCTTTTTTTCATTTAAAAAGAAAGATA ACCAGCAAACAAACCAATCTCAGGAGGAGTCCACAGTGGAGGAGATTCGCCTTCCGTTTCTGCATAAAAC CAATACATTTTACTTGGAGGGTAATTTGCCAGAGTTGAGCGAGACGAAGCCGTGTCTAAATAAGTACATG ACACTAAATTTCCTTTTAAATCCACCTTTTACACCATGGCCAGTCGCTTGTTTAACTCCCGTTCAAGGGA CACGGTTTTCAAACGTGACCTTTTGGGGAGATGTGGGAACTTCCCCTCATTTCTTCTTCTGTGCCGCTAA CCTCTTTCCTCCTCCGCGCGGCATCTCCAGCCCCGGCAGTTTGTAAATTGCCCGTTTTGCCCACCCTCCT GGTGGGCGTTCTCTCCCCCACTCCACTCCTGCCCCCTCTGTCCTTTCTTCATTGGCGTCTTCGGAGCAGA TGCATCTTCTTTCTTCTTGGCCTCACTCTCCCGTTCCCCCGTCAGTCCCCCCACCCGCGGCTCCCCACTT GCCCCAGCTCTCCTCGCCGCTCCTCCCCGCCTCCCCGCGGAGGGTTGACCCTTCAATTCGGAGTCCCGGC CTGTGGGCGGGCGGGGGAGCGCCGCGGCTGTAAGCCGAGGATCAGGCGGCGGCGCGGAGAGCGCGCCCGG GCGGCCAGCGCCGAGCGCGCGGAGCTGGCGTGGGGAGACACGGCAGGAAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 6 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NLGN1_5 ↗ | 3:173,395,655 | 正股 | 173,395,606–173,395,665 |
| NLGN1_1 ↗ | 3:173,395,952 | 正股 | 173,395,903–173,395,962 |
| NLGN1_2 ↗ | 3:173,398,449 | 正股 | 173,398,400–173,398,459 |
| NLGN1_6 ↗ | 3:173,402,462 | 正股 | 173,402,413–173,402,472 |
| NLGN1_4 ↗ | 3:173,584,653 | 正股 | 173,584,604–173,584,663 |
| NLGN1_3 ↗ | 3:173,584,976 | 正股 | 173,584,927–173,584,986 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_B39F54 · enhancer · 173394858–173395538 · regulatory
ENSR3_94JS8D · promoter · 173395539–173396039 · regulatory
ENSR3_53HR6Q8 · CTCF_binding_site · 173395554–173395575 · regulatory
ENSR3_53HR6RF · CTCF_binding_site · 173395812–173395833 · regulatory
ENSR3_94JS8T · promoter · 173397254–173397754 · regulatory
ENSR3_94JS94 · promoter · 173397958–173398458 · regulatory
· motif · 173395556–173395572 · motif
· motif · 173395625–173395634 · motif
· motif · 173395625–173395634 · motif
· motif · 173395814–173395830 · motif
· motif · 173398398–173398407 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：863 aa
neuroligin 1 長 863 個胺基酸，屬於 type-B carboxylesterase/lipase 家族。其 N 端訊號區為第 1–45 位胺基酸，細胞外區為第 46–717 位；第 718–738 位形成螺旋狀跨膜區，細胞質區則位於第 739–863 位。第 183–212、670–708 與 842–863 位被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
neuroligin 1 位於細胞膜，並富集於突觸質膜；它可聚集在突觸間隙及突觸後致密區，也定位於樹突膜。 其與 DLG4/PSD-95 及 GRIN1/NMDAR1 共定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Postsynaptic density；Synaptic cleft；Cell projection, dendrite；Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
neuroligin 1 與 neurexin NRXN1、NRXN2、NRXN3 互動；依相似性推定，這些互動由 neurexin 上的 heparan sulfate 醣基修飾介導。它也與 NLGN3、AIP1、PDZRN3 及 GOPC 互動。另有一項具體結合描述指出，neuroligin 1 的 C 端與 DLG4/PSD-95 的 PDZ domain 3 互動。
疾病與遺傳關聯
NLGN1 相關條目列出 Autism 20（AUTS20）。此疾病易感性與影響該基因的變異相關，來源並未將此關聯表述為變異必然造成疾病。AUTS20 的遺傳傳遞模式與體染色體顯性遺傳一致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | neuroligin 1 是細胞表面蛋白，透過與 neurexin 家族互動參與細胞間聯繫、突觸功能及訊號傳遞，並可能藉由招募、聚集其他突觸蛋白發揮作用。它可能促進但非必需於突觸初始形成；體外可觸發突觸前結構從頭形成，也可能參與興奮性突觸規格指定。依相似性推定，它對清醒品質及睡眠、清醒期間大腦皮質活動同步性具有必要性，並參與神經系統發育。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell surface protein involved in cell-cell-interactions via its interactions with neurexin family members. Plays a role in synapse function and synaptic signal transmission, and probably mediates its effects by recruiting and clustering other synaptic proteins. May promote the initial formation of synapses, but is not essential for this. In vitro, triggers the de novo formation of presynaptic structures. May be involved in specification of excitatory synapses. Required to maintain wakefulness quality and normal synchrony of cerebral cortex activity during wakefulness and sleep (By similarity). The protein is involved in nervous system development PMID 28841651 ↗ |
| 交互作用 | neuroligin 1 與 neurexin NRXN1、NRXN2、NRXN3 互動；依相似性推定，這些互動由 neurexin 上的 heparan sulfate 醣基修飾介導。它也與 NLGN3、AIP1、PDZRN3、GOPC 互動，並以 C 端與 DLG4/PSD-95 的 PDZ domain 3 互動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with neurexins NRXN1, NRXN2 and NRXN3 (By similarity). Interaction with neurexins is mediated by heparan sulfate glycan modification on neurexin (By similarity). Interacts with NLGN3. Interacts with AIP1 and PDZRN3 (By similarity). Interacts (via its C-terminus) with DLG4/PSD-95 (via PDZ domain 3). Interacts with GOPC PMID 16882988 ↗ · PMID 9278515 ↗ |
| 細胞定位 | neuroligin 1 是單次跨膜蛋白，位於細胞膜、突觸膜、突觸間隙及樹突，並富集於突觸質膜，聚集在突觸間隙與突觸後致密區。它與 DLG4/PSD-95 及 GRIN1/NMDAR1 共定位，並定位於樹突膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Postsynaptic density; Synaptic cleft; Synaptic cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Cell projection, dendrite; Synapse; Enriched in synaptic plasma membranes and clustered in synaptic clefts and postsynaptic densities. Colocalized with DLG4/PSD-95 and GRIN1/NMDAR1. Localizes to dendritic membrane PMID 28841651 ↗ |
| 疾病關聯 | NLGN1 變異與 Autism 20（AUTS20）的疾病易感性相關，來源未指出此關聯必然代表因果。AUTS20 描述為多因素、廣泛性發展障礙，可有社交互動與溝通受損、興趣及活動受限且刻板，以及三歲前出現發展異常；多數患者也有中度智能障礙，其傳遞模式與體染色體顯性遺傳一致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Autism 20 AUTS20 A complex multifactorial, pervasive developmental disorder characterized by impairments in reciprocal social interaction and communication, restricted and stereotyped patterns of interests and activities, and the presence of developmental abnormalities by 3 years of age. Most individuals with autism also manifest moderate intellectual disability. The transmission pattern of AUTS20 is consistent with autosomal dominant inheritance. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618830 PMID 28841651 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCGCGGCTGTAAGCCGAGGATCAGGCGGCGGCGCGGAGA40GCGCGCCCGGGCGGCCAGCGCCGAGCGCGCGGAGCTGGCG80TGGGGAGACACGGCAGGAAAGGCGAGTCGGAGTGGGTGAT120GAGAGGCCGGGAGAGCCCGTCCGAGCCGGAGAGACCGGAG160AGAAGGGAGCGAGCGACTGTGCGGCGCTCACGCTGCCAGA200GCCCGGGCGGAGTGCAGTCGCCTCCAAAGCCTTAGAGCGG240CGCCCCAGTCACTGCAGCTCTTCACCCTAGAGCTGTGCCC280TGGGACCACAGAGACCAAGAGCATGGAAATCGGCTGAGAG320GATATAGACCTGCAGCTAACTGGATTTGATTTATAAGAGA360GAAATCTGCAGTCAATGCCCACTCTTGCCACACTGCTAAT400ATGGAAAACAGAATGTTCAATAGGATATGGTCTGATAAAT440AGTGATGATTGAAGATGCTGCTCCAATACATGTGAAATCA480ATGGGAGATATCTGCTGTCTGAAGATCTTTCAGAGCTTTT520CTCGACAAGCTCCCCTGTAAGAAATCGGAGGTATATTCTA560CCATTATACAGTCTTTCTCAAGTGGATATAAATACGTTTG600CCTCACTGTAACCAGACAACTAGACAACTAATGTGGGACC640ATGGCACTGCCCAGATGCACGTGGCCAAATTATGTTTGGA680GAGCAGTGATGGCATGCTTGGTACACCGGGGATTGGGTGC720CCCATTGACTCTCTGTATGTTGGGATGTTTGCTTCAGGCT760GGCCATGTGCTATCACAAAAATTGGATGATGTGGACCCAC800TGGTGGCTACCAACTTTGGAAAGATAAGAGGGATTAAGAA840GGAACTCAATAATGAAATTTTGGGGCCTGTTATTCAATTT880CTTGGGGTTCCATATGCAGCCCCACCAACAGGGGAACGTC920GTTTTCAGCCTCCAGAACCACCATCTCCCTGGTCAGATAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。