基因總覽
NGG1 interacting factor 3 like 1(NIF3L1)是蛋白質編碼基因,產物 NIF3-like protein 1 屬於 DUF34/NIF3 家族中的 NIF3/YbgI 亞家族。其蛋白質長度為 377 個胺基酸,序列後段包含一個與 COPS2 互作的區域。現有資料將 NIF3L1 描述為可能具有轉錄共抑制角色;相關作用與神經元分化基因的表現調節有關,但此功能描述具有推論性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000409020 ★ | 200,889,371–200,903,925 | 7 |
| ENST00000900050 | 200,888,992–200,905,579 | 7 |
| ENST00000900053 | 200,888,992–200,905,579 | 7 |
| ENST00000900054 | 200,888,992–200,905,579 | 7 |
| ENST00000917600 | 200,888,992–200,903,925 | 7 |
| ENST00000917601 | 200,888,992–200,905,579 | 8 |
| ENST00000917602 | 200,888,992–200,905,579 | 7 |
| ENST00000917603 | 200,888,992–200,905,579 | 6 |
| ENST00000951015 | 200,888,992–200,905,579 | 7 |
| ENST00000983971 | 200,888,992–200,905,579 | 6 |
| ENST00001100948 | 200,888,992–200,905,579 | 5 |
| ENST00000426253 | 200,889,327–200,895,373 | 4 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
NIF3L1 可能透過與 COPS2 互作,作為轉錄共抑制因子,負向調節參與神經元分化的基因表現。這項描述指出其可能角色與轉錄調控及神經元分化相關,但來源以「可能」表述,並未提供足以將此功能視為確定機制的細節。
在這個模型中,NIF3L1 與 COPS2 的互作和基因表現降低相連;不過,現有資料沒有說明受調控基因的身分、轉錄調控發生的具體步驟,或這種調節對神經元分化造成的下游結果。因此,NIF3L1 可被概括為可能參與神經元分化相關轉錄抑制,但不宜據此延伸出未載明的分子機制或生理效應。
Promoter 與基因調控
>NIF3L1 ENST00000409020 GRCh38 chr2:200888371-200889471 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGACATTCCTATTTCCTTCTCCCACAGCACTTATCACTAATATACTATGAAATTCGCTTTTTTTTTTTTT CACCACAGCACTTATACTAATATACTATGAACTTTTTTTTTTCCACCACAGCACTTATCACTAATATACT ATGAACTTCTCTTTTTTTTTCATTTTGAGACGGAGTCTCGCTATGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGCGGC AGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTGTCGTGTCTCAGCCTCCC GAGTAGGTGGGACTACAGGCGCGCGCTACCATGCACGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTT TCGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCGAAGT GCTGGGAGGCCGCCGTGCAGGGTCCTTCTTTTACTCTGACGTTGCAACAACAGCCTCGCCGCCCACTGTT CACTCGCAGTATCCCAAGAACTAAACCAGTAGCAACACAGAACTCAGCAAGCATTCGAATAAGTGAATGA AAGAATTAATGACGTTACTCCATACTTGGGCTTCACCACTTCGTCTAGCACAGCCGTTGTTAAAACAGGA AAAATGCAATCGCAGATGCCAGCAGAGGTCTGTTGGTTCAAAATTATAGTTTCTTTGGGCCAGCGGAAGT TGGGCGCGGGACCCAAGAGAGAGAACGCCCCTTACCGCCTCACCTCCTTCCTCCCCTCATCTTCCTATCT CAAACCAAAACGACAATGCAATTTATCCCCAACCGGAAATTTGACAGTGAAAGGGAGCTCTACTAATAAT TGCACTGGGACAAGAAGTGTAAGGCGAAACTACCTGGGCAACCTCAAGCAATGCTTTACACTCGGCTGCC AAACGGAAAGGACCACTTCCGCCCAGCTCTCCCGCTACGGGGAGCCAAGTGCCACAGCATCCGGAGCGCC GACGCGGGACCGGAAGTGACGCAGAGAAGTTTCCGGGACTGGTGAGTAGTGGGCGATTTAAAAACCCGCG AGTGTAGTTGTGACCTTCGCGGTAGGTGCCGGTTGGGGCCGGCTGTGATTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NIF3L1_1 ↗ | 2:200,889,373 | 正股 | 200,889,324–200,889,383 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_CPX7T · enhancer · 200887718–200889066 · regulatory
ENSR2_94XPTN · promoter · 200889067–200889425 · regulatory
ENSR2_B3GTFX · enhancer · 200889426–200890382 · regulatory
ENSR2_53Q8R5T · CTCF_binding_site · 200889898–200889919 · regulatory
· motif · 200887724–200887739 · motif
· motif · 200887724–200887739 · motif
· motif · 200887804–200887826 · motif
· motif · 200887804–200887826 · motif
· motif · 200888937–200888950 · motif
· motif · 200888937–200888950 · motif
· motif · 200889062–200889071 · motif
· motif · 200889170–200889181 · motif
· motif · 200889172–200889181 · motif
· motif · 200889294–200889303 · motif
· motif · 200889294–200889305 · motif
· motif · 200889345–200889361 · motif
· motif · 200889357–200889368 · motif
· motif · 200889357–200889368 · motif
· motif · 200889359–200889368 · motif
· motif · 200889427–200889439 · motif
· motif · 200889428–200889445 · motif
· motif · 200889501–200889516 · motif
· motif · 200889585–200889600 · motif
· motif · 200889665–200889680 · motif
· motif · 200889886–200889896 · motif
· motif · 200889900–200889916 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:377 aa
NIF3-like protein 1 長 377 個胺基酸,屬於 DUF34/NIF3 家族的 NIF3/YbgI 亞家族。蛋白質第 244 至 377 位胺基酸構成一段與 COPS2 互作的區域;來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
與 COPS2 的互作可能調節 NIF3L1 定位至細胞核;資料未進一步說明此定位變化的條件或動態。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 58 個夥伴
- ALKBH4Q9NXW9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- AP5B1Q2VPB7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARPINQ7Z6K5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BEND7Q8N7W2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C14orf119Q9NWQ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP7P55210 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC102BQ68D86 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CDKN2BP42772 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDKN2CP42773 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CDKN2DP55273 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYRIBQ9NUQ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCDC2Q9UHG0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DHPSP49366 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DMC1Q14565 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DUSP23Q9BVJ7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DUSP29Q68J44 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYNLT3P51808 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF4A3P38919 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF5A2Q9GZV4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EPHB6O15197-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FLAD1Q8NFF5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXR2P51116 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HBQ1P09105 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
NIF3L1 可形成同源二聚體,並與 COPS2 及 THOC7 互作。來源將其與 COPS2 的互作標示為相似性推定;與 THOC7 的互作及同源二聚體則有文獻支持。這些資料描述分子互作,未指出 NIF3L1 與 THOC7 間的功能關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | NIF3L1 可能透過與 COPS2 互作,作為轉錄共抑制因子,負向調節參與神經元分化的基因表現;此功能描述保留可能性,未提供更具體的調控機制。 | 推論支持 | 證據與來源May function as a transcriptional corepressor through its interaction with COPS2, negatively regulating the expression of genes involved in neuronal differentiation |
| 交互作用 | NIF3L1 可形成同源二聚體,並與 COPS2、THOC7 互作;其中 COPS2 的互作依相似性推定,另兩項互作資訊有文獻支持。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | NIF3L1 位於細胞質與細胞核;與 COPS2 的互作可能調節其定位至細胞核,來源未說明此調節發生的條件或變化方式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Interaction with COPS2 may regulate localization to the nucleus PMID 11124544 ↗ · PMID 12951069 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGAGAAGTTTCCGGGACTGGTGAGTAGTGGGCGATTTA40AAAACCCGCGAGTGTAGTTGTGACCTTCGCGGTAGGTGCC80GGTTGGGGCCGGCTGTGATTGTTATCTTGGTGCTGCAGAG120GACAGCAGAAGAGGAGATTGGGTCAGAAAACTGCCCTGCC160GCACCAGAGCACAGCGCACTAGTGGGACAGGGGTCCTGAC200TCAGACTTAACTGGCTGTGTCTCGTGGTTTTTCACTGTCC240TGGAAAAGGCCTGAAGTGGCACTGAAATGAGGCATAGATG280AGAAACTTGAACTTTACCTGATTTCTGTATGTTGTCATCT320TGCGTACGCCCAGTCCCCACGACAGTCCGGTTTGTAGATT360CCCTGATCTGCAATTCTTCCCGTTCCTTCATGGATTTGAA400GGCTCTCCTTTCTTCCTTGAATGACTTTGCATCCCTCTCG440TTTGCTGAGAGTTGGGACAATGTTGGATTACTGGTGGAAC480CAAGCCCACCACATACTGTAAATACACTCTTCCTGACCAA520TGACCTGACTGAGGAAGTGATGGAGGAGGTGCTGCAAAAG560AAGGCAGACCTCATTCTCTCCTACCATCCGCCTATCTTCC600GACCCATGAAGCGCATAACCTGGAACACATGGAAGGAGCG640CCTGGTGATCCGGGCTCTGGAGAACAGAGTCGGTATCTAC680TCTCCTCATACAGCCTATGATGCTGCGCCCCAGGGCGTCA720ACAACTGGTTGGCTAAAGGGCTTGGAGCTTGTACCTCCAG760GCCCATACATCCTTCCAAAGCTCCCAACTACCCTACAGAG800GGAAACCACCGAGTAGAATTCAACGTTAACTACACCCAAG840ACCTGGACAAAGTCATGTCTGCAGTGAAAGGAATTGACGG880TGTTTCTGTCACTTCTTTTTCTGCTAGGACTGGTAATGAG920GAACAAACACGGATTAATCTGAATTGTACTCAGAAGGCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。