基因總覽
NHERF2（NHERF family PDZ scaffold protein 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於含 PDZ 結構域的支架蛋白。其結構包含兩個 PDZ 結構域，能協助組織膜蛋白相關的分子連結。來源亦指出，NHERF2 除了具有細胞膜相關功能，可能在細胞核中作為支架蛋白；此核內角色仍以可能性描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000424542 ★ | 2,026,902–2,039,026 | 7 |
| ENST00000567504 | 2,025,356–2,036,389 | 3 |
| ENST00000432365 | 2,026,853–2,039,025 | 7 |
| ENST00000901524 | 2,026,853–2,039,026 | 6 |
| ENST00000901525 | 2,026,853–2,039,026 | 7 |
| ENST00000901526 | 2,026,853–2,038,478 | 7 |
| ENST00000960133 | 2,026,853–2,038,484 | 7 |
| ENST00000960134 | 2,026,853–2,039,025 | 7 |
| ENST00000960135 | 2,026,853–2,039,025 | 6 |
| ENST00000983076 | 2,026,853–2,038,479 | 6 |
| ENST00001118028 | 2,026,853–2,038,479 | 7 |
| ENST00001135049 | 2,026,853–2,039,026 | 7 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
NHERF2 是連結細胞膜蛋白與細胞骨架調節因子的支架蛋白。它可連接質膜蛋白與 ezrin/moesin/radixin 家族成員，協助將膜上的分子連至 actin 細胞骨架，並參與調節這些蛋白在細胞表面的表現。這種支架作用使膜蛋白與細胞骨架相關因子得以形成連結，但來源未進一步說明其調節表面表現的具體步驟。
NHERF2 也參與 SLC9A3 的調控。來源指出，SLC9A3 的 cAMP 介導磷酸化及抑制作用需要 NHERF2；因此，NHERF2 在這項訊號調控中具有必要角色。此描述指出了 cAMP、磷酸化與抑制之間的關聯，但未提供更細的分子機制。
除細胞膜相關功能外，NHERF2 也可能在細胞核中作為支架蛋白。這項核內功能在來源中以可能性陳述，並未進一步界定其作用對象或生物學結果。整體而言，來源支持 NHERF2 具備細胞膜蛋白與細胞骨架間的連結功能，並參與特定膜蛋白的訊號調控；其他核內作用仍有待更明確描述。
Promoter 與基因調控
>NHERF2 ENST00000424542 GRCh38 chr16:2025902-2027002 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAAATGCACTTAGGCCTAAATGATTTCACTGTGGTGGTGACTGTCCTGTTGGGGAAGGAGGGACACTCGT GCTTCAGGTAGAGGCTGAGGGACGTGGACGGCTGTGGGCAGGGGAGGGGAGGCCTGCTGCCTGCCTGTGG ACACTGTGGAGCAGCGCCTGTGCACACCCAGAGCTTAGAGCCCAAATAATTCAGTGGAGTGTAGCCCATG TCAGGAGGTGGGTAGCAGGGACCCTCGAGACTCATATCCTTTTGTCACCCTGCAAAGTCACAGTCCAGGC CTGGGGTGGGCTGGGACACAAGTGAGGGGGCCGGCCCGGCCAAGGGAAAGAATGGCAGCAGGGCGTGGGA ACCGACGCGGTGCAGATAGGCCGAACACGGTGGGTAGGCCAGGGAGTCTCCCAGCCACTGGCCCCCAGGA TGCAGGGAGGGGCTGCTGCGTGTCACTTTTAAAGCCCTTTTTGCCTCCTGGGCCCTCCTGAGACTCTGCC CTGGGCCAGGGAGTCTCCCAGCCACTGGCTGGGAGGGATCCAGGTGAGACACAGCCGAGAGGAGACAGGC AAGGGGGTCCGGAAGGGCTTCCCGGGGAGGGTGGGGAGGGCTGTGGCCCTTGTTCTTACCCTTTGGCCCC TTTGTCGGGGTCCCTTGGCCTGGAGACCCTTTGTCCAACCCGTCGCCCACCTCAAGACCTGCCTCGATGC TGCGCATACAGTAGGTATCCAATAAATGTTCCTGGGATAGAAGGCAAAGGCGCTGGCACCAAGGCGGCTG CCCAGAGTAGGGGCGAGACAGAGAGGTCCCGGTGGTTAAGGGGTCCCCTAGCCCTGCCGCCTCCCCCTGC CCCGCCTCGGGCTGGCCGGGCGCGGAGGTAGGGGCCTGGCCGGGACGGCTGGGACTGGAGGCGGGGGCGG CCGGGCGGCGGGGGCGGGGAAGGGGCGGGCGCGGAGGCGGTGCCGCAGCCCGAGCCGGAGCCCGAGCCGG ATCCCGAGGCGACGGGAGCCGAACAGGAGCCGCCGCTGAAGCCACCGCCGGGTGCCCAGCGCCGCCGCCG CCCCCGAGCTCCCCCGCGCCCCTGCCCGCGGGCGGCCGGTGGGCAGCGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC9A3R2_1 ↗ | 16:2,026,902 | 正股 | 2,026,853–2,026,912 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_C7FD · enhancer · 2022564–2024467 · regulatory
ENSR16_BDT7 · promoter · 2026412–2026938 · regulatory
ENSR16_5GTNB · CTCF_binding_site · 2027647–2027668 · regulatory
ENSR16_5GW3T · CTCF_binding_site · 2029931–2029952 · regulatory
· motif · 2023275–2023284 · motif
· motif · 2023364–2023374 · motif
· motif · 2023383–2023393 · motif
· motif · 2026799–2026812 · motif
· motif · 2026816–2026829 · motif
· motif · 2026839–2026852 · motif
· motif · 2027175–2027187 · motif
· motif · 2027177–2027184 · motif
· motif · 2027613–2027620 · motif
· motif · 2027649–2027665 · motif
· motif · 2029933–2029949 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：337 aa
NHERF2 蛋白全長為 337 個胺基酸，含有兩個 PDZ 結構域：PDZ 1 位於第 11–90 個胺基酸，PDZ 2 位於第 150–230 個胺基酸。另有兩段被註記為無序區，分別位於第 107–144 個及第 240–337 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
NHERF2 位於內膜系統，並被註記為周邊膜蛋白，也可見於細胞核及頂端細胞膜。 腎小球上皮細胞中，NHERF2 與 EZR、PODXL 同定位於頂端細胞膜及足突側面；此定位描述標示為相似性推定。 核內訊號呈點狀分布。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 90 個夥伴
- ABCC4O15439 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ACE2Q9BYF1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- AKAP10O43572 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- AMOTL1Q8IY63 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ANXA2P07355 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- APCP25054 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ARHGAP17Q68EM7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARHGEF16Q5VV41 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ASIC3Q9UHC3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CFTRP13569 · UniProt INTERACTION · 29 experiments
- CTNNA1P35221 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CTNNB1P35222 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DGKKQ5KSL6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DGKZQ13574 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLGAP4Q9Y2H0-1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DOCK4Q8N1I0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FRMPD1Q5SYB0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD4Q14CM0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
NHERF2 可形成同源二聚體，亦可與 NHERF1 形成異源二聚體，並與 PDZK1 結合。它可透過 PDZ 結構域與 PODXL 的 C 端 PDZ 結合基序 DTHL 互作；此互作於腎小球上皮細胞中被觀察到，但標示為相似性推定。來源另記載 NHERF2 與 ADRB2、SLC9A3、P2RY1、P2YR2、SRY、RDX、LPAR2、MCC、SGK1 及 KCNJ1/ROMK1 互作，並透過 PDZ 結構域與 SLC26A6 的異構型 4、5 互作。另有與 EZR、PODXL 及 NHERF2 同處複合體的描述，亦屬相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | NHERF2 是支架蛋白，可連接質膜蛋白與 ezrin/moesin/radixin 家族成員，協助把膜蛋白連至 actin 細胞骨架，並調節其表面表現。NHERF2 也是 SLC9A3 受到 cAMP 介導磷酸化及抑制所必需的因子；此外，它可能在細胞核中擔任支架蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Scaffold protein that connects plasma membrane proteins with members of the ezrin/moesin/radixin family and thereby helps to link them to the actin cytoskeleton and to regulate their surface expression. Necessary for cAMP-mediated phosphorylation and inhibition of SLC9A3. May also act as scaffold protein in the nucleus PMID 10455146 ↗ · PMID 18829453 ↗ · PMID 9096337 ↗ |
| 交互作用 | NHERF2 可形成同源二聚體，並與 NHERF1 形成異源二聚體，也會結合 PDZK1。來源記載它與 EZR、PODXL 位於同一複合體，並透過 PDZ 結構域和 PODXL 的 C 端 PDZ 結合基序 DTHL 互作；後者見於腎小球上皮細胞，相關描述標示為相似性推定。此外，NHERF2 與 ADRB2、SLC9A3、P2RY1、P2YR2、SRY、RDX、LPAR2、MCC、SGK1、KCNJ1/ROMK1 互作，並透過 PDZ 結構域與 SLC26A6 異構型 4、5 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer, and heterodimer with NHERF1. Binds PDZK1. Found in a complex with EZR, PODXL and NHERF2 (By similarity). Interacts (via the PDZ domains) with PODXL (via the C-terminal PDZ-binding motif DTHL); interaction is detected in glomerular epithelium cells (By similarity). Binds ADRB2, SLC9A3, P2RY1, P2YR2, SRY, RDX and LPAR2. Interacts with MCC and PODXL. Interacts with SGK1 and KCNJ1/ROMK1. Interacts (via the PDZ domains) with SLC26A6 isoform 4 and isoform 5 PMID 10455146 ↗ · PMID 12444019 ↗ · PMID 14623317 ↗ · PMID 15143197 ↗ · PMID 15642748 ↗ · PMID 16615918 ↗ · PMID 19555689 ↗ · PMID 9054412 ↗ · PMID 9096337 ↗ · PMID 9671706 ↗ |
| 細胞定位 | NHERF2 被註記為位於內膜系統的周邊膜蛋白，也可定位於細胞核與頂端細胞膜。在腎小球上皮細胞中，它與 EZR、PODXL 同定位於頂端細胞膜及足突側面；該同定位描述標示為相似性推定。其核內分布呈點狀。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endomembrane system / Peripheral membrane protein; Nucleus; Apical cell membrane; Localizes with EZR and PODXL at the apical cell membrane of glomerular epithelium cells and the sides of the food processes (By similarity). Nuclear, in a punctate pattern PMID 9054412 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAACAGGAGCCGCCGCTGAAGCCACCGCCGGGTGCCCAGC40GCCGCCGCCGCCCCCGAGCTCCCCCGCGCCCCTGCCCGCG80GGCGGCCGGTGGGCAGCGGGCGCCATGGCCGCGCCGGAGC120CGCTGCGGCCGCGCCTGTGCCGCTTGGTGCGCGGAGAGCA160GGGCTACGGCTTCCACCTGCACGGCGAGAAGGGCCGCCGC200GGGCAGTTCATCCGGCGCGTGGAACCCGGTTCCCCCGCCG240AGGCCGCCGCGCTGCGCGCTGGGGACCGCCTGGTCGAGGT280CAACGGCGTCAACGTGGAGGGCGAGACGCACCACCAGGTG320GTGCAAAGGATCAAGGCTGTGGAGGGGCAGACTCGGCTGC360TGGTGGTGGACCAGGAGACAGATGAGGAGCTCCGCCGGCG400GCAGCTGACCTGTACCGAGGAGATGGCCCAGCGAGGGCTC440CCACCCGCCCACGACCCCTGGGAGCCGAAGCCAGACTGGG480CACACACCGGCAGCCACAGCTCCGAAGCTGGCAAGAAGGA520TGTCAGTGGGCCCCTGAGGGAGCTGCGCCCTCGGCTCTGC560CACCTGCGAAAGGGACCTCAGGGCTATGGGTTCAACCTGC600ATAGTGACAAGTCCCGGCCCGGCCAGTACATCCGCTCTGT640GGACCCGGGCTCACCTGCCGCCCGCTCTGGCCTCCGCGCC680CAGGACCGGCTCATTGAGGTGAACGGGCAGAATGTGGAGG720GACTGCGCCATGCTGAGGTGGTGGCCAGCATCAAGGCACG760GGAGGACGAGGCCCGGCTGCTGGTCGTGGACCCCGAGACA800GATGAACACTTCAAGCGGCTTCGGGTCACACCCACCGAGG840AGCACGTGGAAGGTCCTCTGCCGTCACCCGTCACCAATGG880AACCAGCCCTGCCCAGCTCAATGGTGGCTCTGCGTGCTCG920TCCCGAAGTGACCTGCCTGGTTCCGACAAGGACACTGAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。