基因總覽
NEUROG3 是蛋白質編碼基因，產物為 214 個胺基酸的 neurogenin 3，屬於 basic helix-loop-helix（bHLH）蛋白。其蛋白質序列包含 bHLH 結構域，另有一段被註記為無序區域。neurogenin 3 是轉錄調節因子，主要與細胞分化及發育相關；資料亦指出它參與神經生成。這些特徵概述其分子類型與基本角色，具體的轉錄調控及發育功能見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000242462 ★ | 69,571,698–69,573,422 | 2 |
| ENST00000929784 | 69,571,485–69,573,511 | 2 |
| ENST00001139804 | 69,571,487–69,573,511 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
neurogenin 3 是轉錄調節因子，參與調控腸內分泌細胞的分化。這表示它與細胞命運形成過程相關；現有資料將其角色描述為參與分化調控，並未進一步列出各種腸內分泌細胞類型或完整的調控路徑。
在胰臟內分泌發育方面，neurogenin 3 與 NKX2-2 一同啟動 NEUROD1 的轉錄活化。此處來源支持的是兩者共同促進 NEUROD1 的轉錄活化，並未詳述彼此如何協同或下游效應的細節。資料另指出，neurogenin 3 對胰臟四種內分泌細胞類型共同前驅細胞的指定亦有必要；這項描述標示為依相似性推論（By similarity），因此不應視為此處已直接確認的機制。
此外，NEUROG3 也參與神經生成。來源未提供其在神經生成中的具體作用階段或分子機制，故目前只能確認其與此生物學過程相關。綜合而言，來源所支持的功能重點包括腸內分泌細胞分化調控、與 NKX2-2 共同啟動 NEUROD1 轉錄，以及神經生成；胰臟內分泌共同前驅細胞的指定則保留 By similarity 的證據限定。
Promoter 與基因調控
>NEUROG3 ENST00000242462 GRCh38 chr10:69573322-69574422 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCAGTCCAGCCTG GGCGACAGAAGGAGACCGTTTTTTGGTTTTGTTTGTTCGTTTAAAAAAAAAAAGAAGCAAGAGCTCACTG TGAACTCCTGGTTCCTTCCTCCCCTCCTCACACTTCCCAGAACTCTTCCTGTCACGGTTCCTGGCCAGAA CGCTGGGATACTATCTACAAGCTGTAGTAGGCTTGTAGTAATGGAATGTCCGCTTGAGGGGTCCCCGCAC AGCCAACCCCTGCCTCTGGAGTGGGATCTATGGGGGTGGGGTTCTAAGCGCCTCTGGGGAGTGTGAGGTA GCATCTCAGGGTGTGGCAGAGGCTCGGACACCCCCAAAAGGTCTGCGAATGGAAGGGACATAGGCAGGAT CTCTCTCAGTGATGTCCCCTGTCTTCCAGGATGAAGAGAGGCAGTGAAACACCAGGAGAGCAGGGCGTCC TTTAGAATTCCTGGACCCTTCTCCAGGCTGCTAGTCAGGACAATGAGCTCGTGGTTGTCTTTGCCACTAT CTTCCTGTGCGATTTCAGACAAGCCACCTCCCTCACTAAGCCTAAATTTCCCCATGTGTAACGTGCAGGC ATTGTACCCTAGAGGCATCAAAGTCCCCTCCAGGACAGATGCTAAGGAAAGATAGGCTAGGAGCAAAGCC GTCTGAGGTGGCCTGACCAGAGCCACACGAGGCTCTTCTCACTGGGCGAGGCTCTTTGAGGAACCGAGAG TTGCTGGGACCCAGCCCGCCCTCGAGAGAGCAAACAGAGCGGCGCTCCCCTCCCCCGACCCCGGCCCTTT GTCCGGAATCCAGCTGTGCCCTGCGGGGGAGGAGCGGGCTCGCGTGGCGCGGCCCCAGGGCCCCGGCGCT GATTGGCCGGTGGCGCGGGCAGCAGCCGGGCAGGCACGCTCCTGGCCCGGGCGAAGCAGATAAAGCGTGC CAAGGGGCACACGACTTGCTGCTCAGGAAATCCCTGCGGTCTCACCGCCGCGCCTCGAGAGAGAGCGTGA CAGAGGCCTCGGACCCCATTCTCTCTTCTTTTCTCCTTTGGGGCTGGGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NEUROG3_1 ↗ | 10:69,573,422 | 負股 | 69,573,412–69,573,471 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BHRQZ · enhancer · 69568884–69569418 · regulatory
ENSR10_BHRRH · promoter · 69572400–69572967 · regulatory
ENSR10_84387B · enhancer · 69573180–69573411 · regulatory
ENSR10_932LL9 · promoter · 69573412–69573912 · regulatory
ENSR10_932LLK · promoter · 69574518–69574977 · regulatory
ENSR10_84388C · enhancer · 69574978–69575230 · regulatory
ENSR10_932LM5 · enhancer · 69576344–69576832 · regulatory
ENSR10_932LMF · enhancer · 69577549–69577825 · regulatory
ENSR10_8438B3 · enhancer · 69577928–69578082 · regulatory
· motif · 69568970–69568980 · motif
· motif · 69569066–69569076 · motif
· motif · 69569082–69569092 · motif
· motif · 69572891–69572902 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：214 aa
neurogenin 3 長 214 個胺基酸。第 83 至 135 位為 bHLH 結構域；第 1 至 98 位另註記為無序區域。兩項註解在第 83 至 98 位有重疊，呈現序列特徵註解的範圍。
蛋白質三維結構
細胞內定位
neurogenin 3 的定位註記為細胞核；來源未提供定位改變條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- POU6F2P78424 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RELQ04864 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TCF12Q99081 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- TCF4P15884-3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
有效的 DNA 結合需要 neurogenin 3 與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體。資料另指出 neurogenin 3 與 ATOH8 有交互作用，但未說明此交互作用是否為直接結合，亦未提供複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
NEUROG3 相關變異被列為先天性吸收不良性腹瀉合併糖尿病及多種腦下垂體激素缺乏症（DIAR4）的致病原因。此疾病為體染色體隱性遺傳，特徵包括嚴重、可能危及生命的水樣腹瀉、全身性吸收不良及腸內分泌細胞數量稀少。多數患者在新生兒期或幼年發生胰島素依賴型糖尿病，並可能有身材矮小與青春期延遲；另有腦下垂體發育不全、多種腦下垂體激素缺乏及近端腎小管病變的報告。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | neurogenin 3 是參與腸內分泌細胞分化調控的轉錄調節因子；它與 NKX2-2 一同啟動 NEUROD1 的轉錄活化，也參與神經生成。另依相似性推論，neurogenin 3 對胰臟四種內分泌細胞類型共同前驅細胞的指定亦有必要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Is a transcriptional regulator involved in the control of enteroendocrine cell differentiation. Together with NKX2-2, initiates transcriptional activation of NEUROD1. Involved in neurogenesis. Also required for the specification of a common precursor of the 4 pancreatic endocrine cell types (By similarity) PMID 16855267 ↗ |
| 交互作用 | neurogenin 3 要有效結合 DNA，需與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體；資料亦指出它與 ATOH8 有交互作用，但未說明該交互作用的性質。 | 推論支持 | 證據與來源Efficient DNA binding requires dimerization with another bHLH protein. Interacts with ATOH8 |
| 細胞定位 | neurogenin 3 的細胞定位註記為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | NEUROG3 相關變異可導致體染色體隱性遺傳的 DIAR4，患者有嚴重水樣腹瀉、全身性吸收不良及腸內分泌細胞稀少；多數人在新生兒期或幼年出現胰島素依賴型糖尿病，並可能有身材矮小、青春期延遲、腦下垂體發育不全、多種腦下垂體激素缺乏及近端腎小管病變。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diarrhea 4, malabsorptive, congenital, with diabetes mellitus and combined pituitary hormone deficiency DIAR4 An autosomal recessive disease characterized by severe, life-threatening watery diarrhea associated with generalized malabsorption and a paucity of enteroendocrine cells. In addition to malabsorptive diarrhea, most patients develop insulin-dependent diabetes mellitus in the neonatal period or early childhood, and manifest short stature and delayed puberty. Pituitary gland hypoplasia with multiple pituitary hormone deficiencies and proximal renal tubulopathy have also been observed. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610370 PMID 16855267 ↗ · PMID 21378176 ↗ · PMID 21490072 ↗ · PMID 25120094 ↗ · PMID 28724572 ↗ · PMID 32574610 ↗ · PMID 36149814 ↗ · PMID 37168762 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCAGGAAATCCCTGCGGTCTCACCGCCGCGCCTCGAGA40GAGAGCGTGACAGAGGCCTCGGACCCCATTCTCTCTTCTT80TTCTCCTTTGGGGCTGGGGCAACTCCCAGGCGGGGGCGCC120TGCAGCTCAGCTGAACTTGGCGACCAGAAGCCCGCTGAGC160TCCCCACGGCCCTCGCTGCTCATCGCTCTCTATTCTTTTG200CGCCGGTAGAAAGGATGACGCCTCAACCCTCGGGTGCGCC240CACTGTCCAAGTGACCCGTGAGACGGAGCGGTCCTTCCCC280AGAGCCTCGGAAGACGAAGTGACCTGCCCCACGTCCGCCC320CGCCCAGCCCCACTCGCACACGGGGGAACTGCGCAGAGGC360GGAAGAGGGAGGCTGCCGAGGGGCCCCGAGGAAGCTCCGG400GCACGGCGCGGGGGACGCAGCCGGCCTAAGAGCGAGTTGG440CACTGAGCAAGCAGCGACGGAGTCGGCGAAAGAAGGCCAA480CGACCGCGAGCGCAATCGAATGCACAACCTCAACTCGGCA520CTGGACGCCCTGCGCGGTGTCCTGCCCACCTTCCCAGACG560ACGCGAAGCTCACCAAGATCGAGACGCTGCGCTTCGCCCA600CAACTACATCTGGGCGCTGACTCAAACGCTGCGCATAGCG640GACCACAGCTTGTACGCGCTGGAGCCGCCGGCGCCGCACT680GCGGGGAGCTGGGCAGCCCAGGCGGTTCCCCCGGGGACTG720GGGGTCCCTCTACTCCCCAGTCTCCCAGGCTGGCAGCCTG760AGTCCCGCCGCGTCGCTGGAGGAGCGACCCGGGCTGCTGG800GGGCCACCTTTTCCGCCTGCTTGAGCCCAGGCAGTCTGGC840TTTCTCAGATTTTCTGTGAAAGGACCTGTCTGTCGCTGGG880CTGTGGGTGCTAAGGGTAAGGGAGAGGGAGGGAGCCGGGA920GCCGTAGAGGGTGGCCGACGGCGGCGGCCCTCAAAAGCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。