演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

NEUROD6Atoh2

neuronal differentiation 6

NEUROD6 是蛋白質編碼基因,其產物可與 TCF3/E47 協同活化 E box 依賴性轉錄;其神經系統相關角色仍以可能性描述。

Homo sapiens7p14.3UniProt Q96NK8
OFFICIAL SYMBOL
NEUROD6
CHROMOSOME
7
UNIPROT
Q96NK8
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

NEUROD6(neuronal differentiation 6)是人類蛋白質編碼基因。其產物屬於含有 bHLH 結構域的轉錄調控蛋白;來源描述的特徵包括與 TCF3/E47 協同活化 E box 依賴性轉錄,以及可能參與哺乳類神經系統的發育與維持。這些功能描述包含「可能」及相似性推論,應保留其不確定性。

Official symbol
NEUROD6
Gene name
neuronal differentiation 6
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13804
UniProt
Q96NK8
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
Atoh2NEX1MMath-2bHLHa2Nex1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 77p14.3
chr7 · 159,345,973 bp · GRCh38chr7p22.3 · 1–2800000 · gnegchr7p22.2 · 2800001–4500000 · gpos25chr7p22.1 · 4500001–7200000 · gnegchr7p21.3 · 7200001–13700000 · gpos100chr7p21.2 · 13700001–16500000 · gnegchr7p21.1 · 16500001–20900000 · gpos100chr7p15.3 · 20900001–25500000 · gnegchr7p15.2 · 25500001–27900000 · gpos50chr7p15.1 · 27900001–28800000 · gnegchr7p14.3 · 28800001–34900000 · gpos75chr7p14.2 · 34900001–37100000 · gnegchr7p14.1 · 37100001–43300000 · gpos75chr7p13 · 43300001–45400000 · gnegchr7p12.3 · 45400001–49000000 · gpos75chr7p12.2 · 49000001–50500000 · gnegchr7p12.1 · 50500001–53900000 · gpos75chr7p11.2 · 53900001–58100000 · gnegchr7p11.1 · 58100001–60100000 · acenchr7q11.1 · 60100001–62100000 · acenchr7q11.21 · 62100001–67500000 · gnegchr7q11.22 · 67500001–72700000 · gpos50chr7q11.23 · 72700001–77900000 · gnegchr7q21.11 · 77900001–86700000 · gpos100chr7q21.12 · 86700001–88500000 · gnegchr7q21.13 · 88500001–91500000 · gpos75chr7q21.2 · 91500001–93300000 · gnegchr7q21.3 · 93300001–98400000 · gpos75chr7q22.1 · 98400001–104200000 · gnegchr7q22.2 · 104200001–104900000 · gpos50chr7q22.3 · 104900001–107800000 · gnegchr7q31.1 · 107800001–115000000 · gpos75chr7q31.2 · 115000001–117700000 · gnegchr7q31.31 · 117700001–121400000 · gpos75chr7q31.32 · 121400001–124100000 · gnegchr7q31.33 · 124100001–127500000 · gpos75chr7q32.1 · 127500001–129600000 · gnegchr7q32.2 · 129600001–130800000 · gpos25chr7q32.3 · 130800001–132900000 · gnegchr7q33 · 132900001–138500000 · gpos50chr7q34 · 138500001–143400000 · gnegchr7q35 · 143400001–148200000 · gpos75chr7q36.1 · 148200001–152800000 · gnegchr7q36.2 · 152800001–155200000 · gpos25chr7q36.3 · 155200001–159345973 · gnegNEUROD6pq1 bp159,345,973 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr7:31,337,066–31,340,901
Gene span
3,836 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000297142 ★31,337,465–31,340,7262
ENST0000113823331,337,066–31,340,9012

顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

NEUROD6 的產物可與 TCF3/E47 協同,活化依賴 E box 的轉錄。來源指出,這項轉錄作用需要與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體,才能有效結合 DNA;因此,描述其 DNA 結合時,應一併保留二聚化這項條件,而非將結合能力視為不受條件限制的單獨作用。

此外,NEUROD6 可能是反式作用因子,參與哺乳類神經系統的發育與維持。此處的描述帶有可能性,來源未進一步界定其參與的具體發育階段、細胞類型或作用機制,故不宜將其表述為已確立的特定神經系統功能。

來源亦指出,NEUROD6 可反式活化自身基因的啟動子;這項註解標示為相似性推論,應視為依相似性提出的功能描述,而非無條件確立的結論。整體而言,現有資料支持其參與 E box 依賴性轉錄調控,並提示可能具有神經系統相關角色及自身啟動子調控作用;各項主張的確定程度並不相同。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 31340726 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>NEUROD6 ENST00000297142 GRCh38 chr7:31340626-31341726 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AGGACAAGATTTTTAAGAGAAAGAAAAAAATCTGAAAGTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAACAAAAACAGGA
AAGCTAATCTTTGATTAAAATACTCAGCAGAATGTCAGGGAGAGGAAGACAAACACCTAAGTGATAATTT
TTATGTTTATTGTGTCTGAAATGAAATGAGAGGGAACAAGCAAGTTAACGCTGGGAAGAGATAAGGGACA
ATAAAAGAGTGAAGTTAGTGACTTTCTGCAGAGGACAAAGTATGTAGTTTGAAATCCTTAACAACGGACT
TGCAGTGTCTCTGCAAAAGTTGGTGAAAGATACCAGCAAGTGTAGGAAGGGGAGTATTTGAGGATGTCTT
TCACAGACCCCAGATGGAGAAGCTGTTCTTTTATTCCAAATGCCTAAGAAGCACAGAAGTCTTACATGTT
AATAAGAGAACACAGAGACACACACTCATAAGTTACACGCTGTGAAACAAAACAAGCAAAGGAGACCTTT
TTTGACCCCTGTTCACTTACACAAATCTTAGTTTGGTTAAACGTCTTAAGACCAGTTTCCAGCTCCTTTT
CACGGCTTTCTTTCCCTGGGTACCCAGGTGCACAAATGGGATGGTGATCTTTACAAAACAACATCATCAA
CAACAAAAAAAACCTCTTGCTCACACAAAAGCCCACCTTGTAAATGAATGGAATATTAACGATCACCTAA
TACTTGCACCTTTGGCAGGGCGAAACTGAACACTAACACAGCTATTTCTACAGATTGCCAGTGAAACCGA
AGCAGTTCGAGGAGAAATGCACCTACTGTACGTGAAATGCTGGTGCAGATTTTTTTCCTATCAGTCTAAC
CTTCTGTGTTGATGCATGAAGGCTGGTACCCACTTACAGGGATGCCAGATGATCAGTGCAGAATGAAGGT
CCCAAGAGAGAGGATCACATGGCTCTCTCTGCCCTGTGACGTCACTAGCAGATGGCATGGGTACCAGCTC
TGGCAGTTGGCATCAATGTCACTTTTTAGAGATCAATGAGATAGTGCAGATATACACAGATCTAGAGACT
CCAGGAGACGATGCGACACTCAGCCTGAAAAGATTTGGAAGACCCAAAATG
NEUROD6 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
NEUROD6_1 ↗7:31,340,726負股31,340,716–31,340,775

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR7_8WTM6 · enhancer · 31335741–31335954 · regulatory

ENSR7_9GFS7 · promoter · 31335955–31336455 · regulatory

ENSR7_59D29H · CTCF_binding_site · 31336947–31336968 · regulatory

· motif · 31336949–31336965 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:337 aa

1 aa337 aa結構域功能區域基序
依 Q96NK8 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

NEUROD6 蛋白長 337 個胺基酸。其 bHLH 結構域位於第 94 至 146 位胺基酸;第 43 至 82 位胺基酸區段註記為無序區,第 80 至 86 位胺基酸則註記有核定位訊號。

結構域bHLH94–146 aa
功能區域Disordered43–82 aa
基序Nuclear localization signal80–86 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q96NK8…

AlphaFold · Q96NK8

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

NEUROD6 的定位註記為細胞核;來源未提供定位變化的條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
Atoh2NEUROD6
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

來源指出,NEUROD6 要有效結合 DNA,需與另一個 bHLH 蛋白二聚化。此描述支持二聚化與 DNA 結合之間的功能需求,但未指明該 bHLH 蛋白的身分,也未提供特定複合體或直接結合夥伴的資料。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能NEUROD6 可與 TCF3/E47 協同活化 E box 依賴性轉錄。它可能是參與哺乳類神經系統發育與維持的反式作用因子;此外,資料以相似性推論描述其可反式活化自身基因的啟動子,這項主張應保留其推論性質。推論支持
證據與來源

Activates E box-dependent transcription in collaboration with TCF3/E47. May be a trans-acting factor involved in the development and maintenance of the mammalian nervous system. Transactivates the promoter of its own gene (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用NEUROD6 要有效結合 DNA,必須與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體;資料未指定該 bHLH 蛋白的身分。推論支持
證據與來源

Efficient DNA binding requires dimerization with another bHLH protein

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位NEUROD6 的細胞內定位註記為細胞核;此資料未描述定位改變的條件或異構型差異。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000297142 · 1,959 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1ACTTTTTAGAGATCAATGAGATAGTGCAGATATACACAGA40
41TCTAGAGACTCCAGGAGACGATGCGACACTCAGCCTGAAA80
81AGATTTGGAAGACCCAAAATGAAAACTGATTATTGAATGA120
121AATTAAAACCTAAGGTAATTTAAGATTAGAGAACCATGTT160
161AACACTACCGTTTGATGAGTCTGTTGTAATGCCAGAATCC200
201CAGATGTGCAGAAAGTTTTCTAGAGAATGCGAGGACCAGA240
241AGCAAATTAAGAAGCCAGAAAGCTTTTCCAAACAGATTGT280
281CCTTCGAGGAAAGAGCATCAAAAGGGCCCCTGGAGAAGAA320
321ACCGAGAAAGAAGAAGAGGAGGAAGACAGGGAAGAGGAAG360
361ATGAAAATGGGTTGCCTAGAAGGAGGGGTCTTAGGAAAAA400
401AAAGACAACAAAGCTGCGATTGGAAAGGGTCAAGTTCAGG440
441AGACAGGAAGCGAACGCGCGCGAGAGGAACAGGATGCACG480
481GCCTCAACGACGCTCTGGACAACTTAAGAAAAGTGGTCCC520
521CTGTTATTCTAAAACCCAGAAACTGTCCAAAATAGAGACT560
561TTACGACTGGCCAAAAACTACATCTGGGCACTTTCTGAAA600
601TTCTGAGAATCGGCAAGAGACCAGATCTGCTCACATTCGT640
641CCAAAACTTATGCAAAGGTCTTTCCCAGCCAACTACAAAC680
681TTGGTGGCAGGCTGCTTGCAGCTCAACGCCAGGAGTTTCC720
721TGATGGGTCAGGGTGGGGAGGCTGCACACCACACAAGGTC760
761ACCCTACTCTACCTTCTACCCACCCTACCACAGCCCTGAG800
801CTCACCACTCCCCCAGGGCATGGGACTCTTGATAATTCCA840
841AGTCCATGAAACCCTACAATTATTGCAGTGCGTATGAATC880
881CTTCTATGAAAGTACTTCCCCTGAGTGTGCCAGCCCTCAG920
921TTTGAAGGTCCCTTAAGTCCTCCCCCAATTAACTATAATG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。