基因總覽
NEUROD6(neuronal differentiation 6)是人類蛋白質編碼基因。其產物屬於含有 bHLH 結構域的轉錄調控蛋白;來源描述的特徵包括與 TCF3/E47 協同活化 E box 依賴性轉錄,以及可能參與哺乳類神經系統的發育與維持。這些功能描述包含「可能」及相似性推論,應保留其不確定性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000297142 ★ | 31,337,465–31,340,726 | 2 |
| ENST00001138233 | 31,337,066–31,340,901 | 2 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
NEUROD6 的產物可與 TCF3/E47 協同,活化依賴 E box 的轉錄。來源指出,這項轉錄作用需要與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體,才能有效結合 DNA;因此,描述其 DNA 結合時,應一併保留二聚化這項條件,而非將結合能力視為不受條件限制的單獨作用。
此外,NEUROD6 可能是反式作用因子,參與哺乳類神經系統的發育與維持。此處的描述帶有可能性,來源未進一步界定其參與的具體發育階段、細胞類型或作用機制,故不宜將其表述為已確立的特定神經系統功能。
來源亦指出,NEUROD6 可反式活化自身基因的啟動子;這項註解標示為相似性推論,應視為依相似性提出的功能描述,而非無條件確立的結論。整體而言,現有資料支持其參與 E box 依賴性轉錄調控,並提示可能具有神經系統相關角色及自身啟動子調控作用;各項主張的確定程度並不相同。
Promoter 與基因調控
>NEUROD6 ENST00000297142 GRCh38 chr7:31340626-31341726 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGGACAAGATTTTTAAGAGAAAGAAAAAAATCTGAAAGTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAACAAAAACAGGA AAGCTAATCTTTGATTAAAATACTCAGCAGAATGTCAGGGAGAGGAAGACAAACACCTAAGTGATAATTT TTATGTTTATTGTGTCTGAAATGAAATGAGAGGGAACAAGCAAGTTAACGCTGGGAAGAGATAAGGGACA ATAAAAGAGTGAAGTTAGTGACTTTCTGCAGAGGACAAAGTATGTAGTTTGAAATCCTTAACAACGGACT TGCAGTGTCTCTGCAAAAGTTGGTGAAAGATACCAGCAAGTGTAGGAAGGGGAGTATTTGAGGATGTCTT TCACAGACCCCAGATGGAGAAGCTGTTCTTTTATTCCAAATGCCTAAGAAGCACAGAAGTCTTACATGTT AATAAGAGAACACAGAGACACACACTCATAAGTTACACGCTGTGAAACAAAACAAGCAAAGGAGACCTTT TTTGACCCCTGTTCACTTACACAAATCTTAGTTTGGTTAAACGTCTTAAGACCAGTTTCCAGCTCCTTTT CACGGCTTTCTTTCCCTGGGTACCCAGGTGCACAAATGGGATGGTGATCTTTACAAAACAACATCATCAA CAACAAAAAAAACCTCTTGCTCACACAAAAGCCCACCTTGTAAATGAATGGAATATTAACGATCACCTAA TACTTGCACCTTTGGCAGGGCGAAACTGAACACTAACACAGCTATTTCTACAGATTGCCAGTGAAACCGA AGCAGTTCGAGGAGAAATGCACCTACTGTACGTGAAATGCTGGTGCAGATTTTTTTCCTATCAGTCTAAC CTTCTGTGTTGATGCATGAAGGCTGGTACCCACTTACAGGGATGCCAGATGATCAGTGCAGAATGAAGGT CCCAAGAGAGAGGATCACATGGCTCTCTCTGCCCTGTGACGTCACTAGCAGATGGCATGGGTACCAGCTC TGGCAGTTGGCATCAATGTCACTTTTTAGAGATCAATGAGATAGTGCAGATATACACAGATCTAGAGACT CCAGGAGACGATGCGACACTCAGCCTGAAAAGATTTGGAAGACCCAAAATG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NEUROD6_1 ↗ | 7:31,340,726 | 負股 | 31,340,716–31,340,775 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR7_8WTM6 · enhancer · 31335741–31335954 · regulatory
ENSR7_9GFS7 · promoter · 31335955–31336455 · regulatory
ENSR7_59D29H · CTCF_binding_site · 31336947–31336968 · regulatory
· motif · 31336949–31336965 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:337 aa
NEUROD6 蛋白長 337 個胺基酸。其 bHLH 結構域位於第 94 至 146 位胺基酸;第 43 至 82 位胺基酸區段註記為無序區,第 80 至 86 位胺基酸則註記有核定位訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
NEUROD6 的定位註記為細胞核;來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
來源指出,NEUROD6 要有效結合 DNA,需與另一個 bHLH 蛋白二聚化。此描述支持二聚化與 DNA 結合之間的功能需求,但未指明該 bHLH 蛋白的身分,也未提供特定複合體或直接結合夥伴的資料。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | NEUROD6 可與 TCF3/E47 協同活化 E box 依賴性轉錄。它可能是參與哺乳類神經系統發育與維持的反式作用因子;此外,資料以相似性推論描述其可反式活化自身基因的啟動子,這項主張應保留其推論性質。 | 推論支持 | 證據與來源Activates E box-dependent transcription in collaboration with TCF3/E47. May be a trans-acting factor involved in the development and maintenance of the mammalian nervous system. Transactivates the promoter of its own gene (By similarity) |
| 交互作用 | NEUROD6 要有效結合 DNA,必須與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體;資料未指定該 bHLH 蛋白的身分。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | NEUROD6 的細胞內定位註記為細胞核;此資料未描述定位改變的條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACTTTTTAGAGATCAATGAGATAGTGCAGATATACACAGA40TCTAGAGACTCCAGGAGACGATGCGACACTCAGCCTGAAA80AGATTTGGAAGACCCAAAATGAAAACTGATTATTGAATGA120AATTAAAACCTAAGGTAATTTAAGATTAGAGAACCATGTT160AACACTACCGTTTGATGAGTCTGTTGTAATGCCAGAATCC200CAGATGTGCAGAAAGTTTTCTAGAGAATGCGAGGACCAGA240AGCAAATTAAGAAGCCAGAAAGCTTTTCCAAACAGATTGT280CCTTCGAGGAAAGAGCATCAAAAGGGCCCCTGGAGAAGAA320ACCGAGAAAGAAGAAGAGGAGGAAGACAGGGAAGAGGAAG360ATGAAAATGGGTTGCCTAGAAGGAGGGGTCTTAGGAAAAA400AAAGACAACAAAGCTGCGATTGGAAAGGGTCAAGTTCAGG440AGACAGGAAGCGAACGCGCGCGAGAGGAACAGGATGCACG480GCCTCAACGACGCTCTGGACAACTTAAGAAAAGTGGTCCC520CTGTTATTCTAAAACCCAGAAACTGTCCAAAATAGAGACT560TTACGACTGGCCAAAAACTACATCTGGGCACTTTCTGAAA600TTCTGAGAATCGGCAAGAGACCAGATCTGCTCACATTCGT640CCAAAACTTATGCAAAGGTCTTTCCCAGCCAACTACAAAC680TTGGTGGCAGGCTGCTTGCAGCTCAACGCCAGGAGTTTCC720TGATGGGTCAGGGTGGGGAGGCTGCACACCACACAAGGTC760ACCCTACTCTACCTTCTACCCACCCTACCACAGCCCTGAG800CTCACCACTCCCCCAGGGCATGGGACTCTTGATAATTCCA840AGTCCATGAAACCCTACAATTATTGCAGTGCGTATGAATC880CTTCTATGAAAGTACTTCCCCTGAGTGTGCCAGCCCTCAG920TTTGAAGGTCCCTTAAGTCCTCCCCCAATTAACTATAATG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。