演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

NETO1BTCL1

neuropilin and tolloid like 1

NETO1 編碼神經元 N-methyl-D-aspartate receptor(NMDAR)的輔助次單元,與突觸後密度中含 GRIN2A 的 NMDAR 含量維持有關。

Homo sapiens18q22.3UniProt Q8TDF5
OFFICIAL SYMBOL
NETO1
CHROMOSOME
18
UNIPROT
Q8TDF5
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

NETO1(neuropilin and tolloid like 1)是蛋白質編碼基因,其產物 Neuropilin and tolloid-like protein 1 為含有兩個 CUB domain 與一個 LDL-receptor class A domain 的蛋白質。資料描述它是神經元 NMDAR 的輔助次單元,並與神經迴路的發育及維持有關;其具體作用及相關生物學過程見功能說明。

Official symbol
NETO1
Gene name
neuropilin and tolloid like 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13823
UniProt
Q8TDF5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
BTCL1BCTL1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1818q22.3
chr18 · 80,373,285 bp · GRCh38chr18p11.32 · 1–2900000 · gnegchr18p11.31 · 2900001–7200000 · gpos50chr18p11.23 · 7200001–8500000 · gnegchr18p11.22 · 8500001–10900000 · gpos25chr18p11.21 · 10900001–15400000 · gnegchr18p11.1 · 15400001–18500000 · acenchr18q11.1 · 18500001–21500000 · acenchr18q11.2 · 21500001–27500000 · gnegchr18q12.1 · 27500001–35100000 · gpos100chr18q12.2 · 35100001–39500000 · gnegchr18q12.3 · 39500001–45900000 · gpos75chr18q21.1 · 45900001–50700000 · gnegchr18q21.2 · 50700001–56200000 · gpos75chr18q21.31 · 56200001–58600000 · gnegchr18q21.32 · 58600001–61300000 · gpos50chr18q21.33 · 61300001–63900000 · gnegchr18q22.1 · 63900001–69100000 · gpos100chr18q22.2 · 69100001–71000000 · gnegchr18q22.3 · 71000001–75400000 · gpos25chr18q23 · 75400001–80373285 · gnegNETO1pq1 bp80,373,285 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr18:72,742,314–72,868,146
Gene span
125,833 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000327305 ★72,743,756–72,867,98711
ENST0000058316972,742,314–72,867,98711
ENST0000087695172,743,756–72,867,98711
ENST0000091624172,743,756–72,867,98712
ENST0000091623972,746,553–72,867,98711
ENST0000058228172,747,142–72,749,0382
ENST0000091624072,747,771–72,867,98710
ENST0000039792972,834,039–72,865,6995
ENST0000111376272,854,773–72,867,9874
ENST0000111376372,855,075–72,867,9875
ENST0000057916972,858,980–72,867,0314

顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

NETO1 參與神經迴路的發育及/或維持,並作為神經元 N-methyl-D-aspartate receptor(NMDAR)的輔助次單元。資料指出,它對維持突觸後密度中含 GRIN2A 的 NMDAR 含量至關重要,顯示其作用與特定受體組成在突觸位置的維持相關。

NETO1 也調節依賴 NMDAR 的長期突觸可塑性與認知功能;這項功能描述至少適用於空間學習與記憶的情境。來源將上述功能標示為 By similarity,因此這些功能關係帶有相似性推定的性質;不宜據此視為在所有情境中均已確立的機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 72867987 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>NETO1 ENST00000327305 GRCh38 chr18:72867887-72868987 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CGGAGCCGGGAAAGGGAGGAGGTGCCGTTGCGGCGCCCAGGGAGGGACTCCCTGCACCCCCGCGCGCTCC
AGCCCTTCCCGGCGCTGCCTCGCGGTTGCCCTTATTTCGTATTCATTGATTCGCATTTTACAAGCCCGGG
CTCTTCCGGTGCTGTTTCCCCGCAACTCGTGTCTCCCAGACTTTAACGCGCCGCGCGAGCCTGTAGGAGG
AAGTGGCGCGGGGGAACGGGGGTCCGTGTGTGCCTTGGGGTGGTTTTAAATACCTCGAGGTGGGGGGCTC
AATTGCAAGAAGCCCGCGTCTTTGCAGGAGTAATTTGGTGGGGGGACTGGACATCAGGCCCAGTGCTCAA
CCGCGAAACTTTTACGGCCGCCTTTCCCTGGGGCGCGCCCCTGCCGTGTCTCCCAAGCTGAGCGCGGAGT
CCGCGGCGAAACCTGCGCCCCAGGGAGGGAGGGAGAGGGGGCGCCCAGTTCCTTTACGCGGATGGAAAAG
AAGGGGTGGGAGGCAGAGAGCCCGCAAGGTCTAACCTTTAAAAAGTGAAACACCAAACCCCACAAGGGAT
TTTCACACGAAGGCCCCTCCCGCTTCCACGCCTTCCGTCCGGCACGAGGATCCGGCTCGGGATTTGCGGC
TGCATCCTCTCTCTGCGCCCTGGCGGGCCGAGCCGCGGATCCCAGCCGGGTCCTCACCCCCTCCCCGCCC
CTCCCCCAGATCCGCGCGGCTGGGATGTCCTTGCTGCCGCCGCCGCGGCCCCATTCTGCCGCGCACCAGC
CCCGGGGCGCCGGCCGCGCGCAGCCTCGCTATCCCACCCAGGCTCCGGGCTTCCAGGAGGGTCGTGGAGC
CCCAAGCCATGACTAAGGAGCCCATTTGGTAACTCTGCCCTCTTCCGGCTCCTTTCTCCTCCCTCCCTTC
CCCGCCCCCCGGCCCCCCCCCCGGCCGCCCCGCTCCCCTGCACCGCCCTCCAGCCCGCCTCCCAGACGCC
CACCCACCCGCTCCTCTTTCCGCAAGATAGCAGAGGTGGCGCGCAGCCCGGCGAGCCGATGACGGACCCC
TTCTTCCTGCCTTCAATGCCTCAGCGGAAGATCCCCAAGGGCTGGAGCGAG
NETO1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
NETO1_2 ↗18:72,867,519負股72,867,509–72,867,568
NETO1_1 ↗18:72,867,976負股72,867,966–72,868,025

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR18_BJGG5 · enhancer · 72866618–72867564 · regulatory

ENSR18_845SRR · promoter · 72867565–72867807 · regulatory

ENSR18_845SRW · enhancer · 72867808–72867976 · regulatory

ENSR18_BJGG9 · promoter · 72867977–72868588 · regulatory

ENSR18_BJGGG · promoter · 72869153–72869677 · regulatory

ENSR18_933WX3 · enhancer · 72869678–72870122 · regulatory

ENSR18_845STT · enhancer · 72871177–72871361 · regulatory

· motif · 72866972–72866981 · motif

· motif · 72866972–72866981 · motif

· motif · 72870041–72870054 · motif

· motif · 72870041–72870054 · motif

· motif · 72871385–72871394 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:533 aa

1 aa533 aa結構域基序訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 Q8TDF5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Neuropilin and tolloid-like protein 1 長 533 個胺基酸。其 N 端含 1–22 位的訊號肽,胞外區為 23–344 位,內含兩個 CUB domain(41–155、172–287 位)及一個 LDL-receptor class A domain(291–327 位)。345–365 位為螺旋型跨膜區,366–533 位為細胞質區;C 端 531–533 位具有 PDZ-binding motif。

訊號胜肽1–22 aa
拓樸區域Extracellular23–344 aa
跨膜區Helical345–365 aa
拓樸區域Cytoplasmic366–533 aa
結構域CUB 141–155 aa
結構域CUB 2172–287 aa
結構域LDL-receptor class A291–327 aa
基序PDZ-binding531–533 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q8TDF5…

AlphaFold · Q8TDF5

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane;Postsynaptic density membrane;Secreted

定位依異構型而異:isoform 2 是單次跨膜的第一型膜蛋白,位於細胞膜,並列為興奮性突觸突觸後密度(PSD)及其膜的組成成分。 Isoform 3 同樣是單次跨膜的第一型膜蛋白,位於細胞膜;isoform 1 則被註記為分泌型。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

未繪示構造:Postsynaptic density membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BTCL1NETO1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

依相似性推定,NETO1 以 C 端 TRV domain 與 DLG2、DLG3、DLG4 的 PLZ domains 互作,並透過 CUB domains 與 GRIN2A、GRIN2B 互作。來源描述的是互作關係,未進一步說明這些分子是否共同組成複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能NETO1 參與神經迴路的發育及/或維持,並作為神經元 NMDAR 的輔助次單元,對維持突觸後密度中含 GRIN2A 的 NMDAR 含量至關重要。它也調節 NMDAR 依賴的長期突觸可塑性與認知,至少涉及空間學習和記憶;這些功能標示為相似性推定。推論支持
證據與來源

Involved in the development and/or maintenance of neuronal circuitry. Accessory subunit of the neuronal N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) critical for maintaining the abundance of GRIN2A-containing NMDARs in the postsynaptic density. Regulates long-term NMDA receptor-dependent synaptic plasticity and cognition, at least in the context of spatial learning and memory (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用依相似性推定,NETO1 的 C 端 TRV domain 與 DLG2、DLG3、DLG4 的 PLZ domains 互作;NETO1 的 CUB domains 則與 GRIN2A 及 GRIN2B 互作。此描述指出特定區域與分子的互作關係,未據此推定更進一步的複合體或功能結果。推論支持
證據與來源

Interacts with PLZ domains of DLG2, DLG3 and DLG4 via its C-terminal TRV domain. Interacts with GRIN2A and GRIN2B via its CUB domains (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 2 被註記為單次跨膜的第一型膜蛋白,位於細胞膜;另列為興奮性突觸突觸後密度(PSD)及其膜的組成成分。這些定位資訊描述的是 NETO1 isoform 2。推論支持
證據與來源

Isoform 2; Cell membrane / Single-pass type I membrane protein; Postsynaptic density membrane; Component of the postsynaptic density (PSD) of excitatory synapses

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 3 被註記為位於細胞膜的單次跨膜第一型膜蛋白。此定位敘述針對 isoform 3,未列出突觸後密度或其他定位資訊。推論支持
證據與來源

Isoform 3; Cell membrane / Single-pass type I membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 1; Secreted推論支持
證據與來源

Isoform 1; Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000327305 · 6,721 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1CGCAAGATAGCAGAGGTGGCGCGCAGCCCGGCGAGCCGAT40
41GACGGACCCCTTCTTCCTGCCTTCAATGCCTCAGCGGAAG80
81ATCCCCAAGGGCTGGAGCGAGGAGCGCTGCCGCTGGACAT120
121CCTCCCGGGGAGGCTGCTCCGACCTGCTGCGCGGCGCGTC160
161TGAGACTGGGGACTGAGCCACCCCGCCGCCGCCGGCGCCG200
201CCGCCGCCGCCCGCTCCGTCGCTGCCGTCGGTCTGGACTG240
241GCCCCCACCTCGCTGCGCCCTCTCCCCGGCCCCGGCCCCG280
281GCTCGGGGCGTCCCGGGGCTCGCCCTGCGACCGCCGCCTC320
321CCGCGCGCCGCGTCCTCCCGACCCCGCGGCGGCGACGATG360
361CCCGGGAGGAGGGTCCTGACGGCGGCGGCGCGGATGGTGG400
401CGGCCGGCGCCCGGGTGTGATGCGAGCGTCACGGTGGGGA440
441TGCTGCTGGCTGCGCGGCGCTGAGGGCCAGCGAGAGCGAG480
481AGCCCGCCCGGGGCGGAGGACGGACTCATCCGGATCTGGC520
521TGCAGCGTGGGCTCGGAGCTCCCCCTTCCTCTCGGTCTCC560
561CTCTCGGCCCCCCTTTATTTCCTTCTTGCTTTGCGTCTTT600
601AACACCTCTCGACCCTGTCCTCCCCCCGCCACTGGAAGTC640
641TTCCCGTCTCTAAATGGAATTAGTGGAGCCCGGAGCCTCT680
681GGTGTAACGCACAGACATGATCCATGGGCGCAGCGTGCTT720
721CACATTGTAGCAAGTTTAATCATCCTCCATTTGTCTGGGG760
761CAACCAAGAAAGGAACAGAAAAGCAAACCACCTCAGAAAC800
801ACAGAAGTCAGTGCAGTGTGGAACTTGGACAAAACATGCA840
841GAGGGAGGTATCTTTACCTCTCCCAACTATCCCAGCAAGT880
881ATCCCCCTGACCGGGAATGCATCTACATCATAGAAGCCGC920
921TCCAAGACAGTGCATTGAACTTTACTTTGATGAAAAGTAC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。