基因總覽
NCAPH 是蛋白質編碼基因，產物名稱為 non-SMC condensin I complex subunit H，屬於 CND2（condensin subunit 2）家族。此蛋白質長 741 個胺基酸，是 Condensin complex 的非 SMC 次單元之一；來源將其描述為該複合體的調節次單元。它的基本角色與染色質及染色體組織相關，詳細作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000240423 ★ | 96,335,766–96,377,091 | 18 |
| ENST00000894500 | 96,335,728–96,377,091 | 18 |
| ENST00000894501 | 96,335,728–96,377,091 | 18 |
| ENST00000928321 | 96,335,728–96,377,091 | 18 |
| ENST00000928322 | 96,335,728–96,377,091 | 17 |
| ENST00000928323 | 96,335,728–96,377,091 | 18 |
| ENST00000928324 | 96,335,728–96,377,091 | 18 |
| ENST00000928325 | 96,335,728–96,377,091 | 15 |
| ENST00000928326 | 96,335,728–96,377,091 | 14 |
| ENST00000928327 | 96,335,728–96,377,091 | 18 |
| ENST00000973373 | 96,335,728–96,377,091 | 18 |
| ENST00001083734 | 96,335,728–96,377,091 | 18 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
NCAPH 是 Condensin complex 的調節次單元。此複合體參與將間期染色質轉變為類似有絲分裂期的凝縮染色體，因而與有絲分裂時染色體的組織及凝縮有關。現有資料將 NCAPH 的角色定位於複合體層級，並未單獨詳述它如何調節複合體，也未提供其獨立作用機制。
對 Condensin complex 的作用方式，來源提出可能的拓樸變化：在 type I topoisomerases 存在時，複合體可能使鬆弛 DNA 形成正超螺旋；在 type II topoisomerases 存在時，則可能使帶缺口的 DNA 轉為正節結構。這些描述指向複合體可能參與改變 DNA 的拓樸狀態，並非對 NCAPH 單獨催化作用的說明；來源以「可能」表述，應保留其推論性質。
在神經發生早期，NCAPH 可能對神經幹細胞中準確的有絲分裂染色體凝縮具有重要作用。來源指出，此作用最終可能影響神經元細胞群的規模及大腦皮質大小；但未進一步交代其中的細胞或分子步驟，因此不宜將這項關聯延伸為更具體的發育機制。整體而言，資料支持 NCAPH 透過 Condensin complex 參與染色體凝縮，並提示其在早期神經發生期間可能具有相關功能。
Promoter 與基因調控
>NCAPH ENST00000240423 GRCh38 chr2:96334766-96335866 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCCAGATATGAGAGTTACAAGAAATTCTAGGATGTGCTGGGGATATTCCAGGGAATCACCCTGGCCTTT ACTCCCATAATTCAATCCTTAGGGTTAGATGAAACTGAGGGGACAGATGGCATTTTATGCTTATTTCGCT TTTTCGACCTTTATTTATTTTTTGAAGGGTGGGGGGTGTTCACAGGAAGCTATTCACAAGAATCTGAATA AAACGATGGCCTTCATCTTACACTATATTAAATGTACATTTTGTACTATATTTAATGTATACATAGCATT TCTGCATCAGTTCTTCCCCACCTGGACCGCTCCTCATTCCCACGTAGGCTCCCGCTCCCCTCCGTCCCTC TTCCCGGAGGTTTTCAGCGTTTTGCTGCCCACACAGCACAGATCTCTAAGGGAAATAAACCTCGTTTTCT CGATCATCTGCCTCCCCATTATAAAGTAAATTCCACGGGCTGAGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCA GCACTTCGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGT GAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTGGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTAC TCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCA CTGCACTCCAGTCTGGGGGACAAGAGCTAGACTTCGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGTAAATTCCA CGAAAGACGGGCCTTGCTCACCCTGCTCGACGCTGGGTTCCCAAGCCCAGTCCTGCACCTAGTCCTCGAA GGAGGGGGTTTTCATACTATTTCAGGGGGTCCACCGACCCCAAGAAGCCCAATCAGACGGGGTCCTCAAC CCAAAACTCACTCTGACGCCGCCCGCGGAGGCCCGAGGTGGTCTGCGCAGGCGCGCTGCTGGCCCGGCCC GCCGGCGACGTCACGCGGCCGTTACGGCGCTCAGGCGTCTCGACGCGCGCGATTTAAAACCAGCTCAGGA GACGCCAAGGAAAGATGGGACCTCCCGGCCCAGGTGAGCCGGGCGGTCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NCAPH_1 ↗ | 2:96,335,801 | 正股 | 96,335,752–96,335,811 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_BP57F · enhancer · 96335058–96335689 · regulatory
ENSR2_84SGRT · promoter · 96335690–96335828 · regulatory
ENSR2_CCK4R · enhancer · 96335829–96337200 · regulatory
ENSR2_5SMRHX · CTCF_binding_site · 96335976–96335997 · regulatory
ENSR2_BP587 · enhancer · 96340691–96341202 · regulatory
· motif · 96331224–96331235 · motif
· motif · 96335719–96335730 · motif
· motif · 96335719–96335730 · motif
· motif · 96335978–96335994 · motif
· motif · 96336061–96336072 · motif
· motif · 96336175–96336185 · motif
· motif · 96337085–96337098 · motif
· motif · 96339086–96339098 · motif
· motif · 96339147–96339160 · motif
· motif · 96340613–96340625 · motif
· motif · 96340616–96340623 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：741 aa
non-SMC condensin I complex subunit H 長 741 個胺基酸，屬於 CND2（condensin subunit 2）家族。序列註解指出，胺基酸 1–67、361–383 及 447–467 為無序區域；來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
間期時，多數 Condensin complex 位於細胞質，少部分與染色質結合，另有一部分持續位於染色體焦點。 進入有絲分裂後，多數複合體轉而與染色質相關；前期開始時，CDK1 磷酸化複合體的調節次單元，促使複合體結合染色體臂並伴隨染色體凝縮。 至末期後段，複合體會從染色體解離。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- DDX3XO00571 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NCAPD2Q15021 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- NCAPGQ9BPX3 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- SMC2O95347 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SMC4Q9NTJ3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- hta2P04910 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
NCAPH 是 Condensin complex 的組成部分。該複合體包含 SMC2 與 SMC4 組成的異源二聚體，以及三個非 SMC 次單元：NCAPH/BRRN1、NCAPD2/CAPD2 和 NCAPG。來源將這三個非 SMC 次單元描述為可能調節複合體，並未提供它們彼此直接結合的獨立證據。
疾病與遺傳關聯
NCAPH 與原發性自體隱性小頭症 23（MCPH23）相關；來源指出，影響此基因的變異會造成該疾病。小頭症的界定為頭圍低於年齡、性別及族群相符平均值三個標準差以上，患者腦重量明顯降低，且大腦皮質相對較小。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | NCAPH 是 Condensin complex 的調節次單元；該複合體參與將間期染色質轉為類似有絲分裂期的凝縮染色體，並可能在拓樸異構酶存在時改變 DNA 拓樸。神經發生早期，NCAPH 可能協助神經幹細胞準確凝縮染色體，進而影響神經元細胞群與大腦皮質大小。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulatory subunit of the condensin complex, a complex required for conversion of interphase chromatin into mitotic-like condense chromosomes. The condensin complex probably introduces positive supercoils into relaxed DNA in the presence of type I topoisomerases and converts nicked DNA into positive knotted forms in the presence of type II topoisomerases. Early in neurogenesis, may play an essential role to ensure accurate mitotic chromosome condensation in neuron stem cells, ultimately affecting neuron pool and cortex size PMID 11136719 ↗ · PMID 27737959 ↗ |
| 交互作用 | Condensin complex 含有由 SMC2 與 SMC4 組成的異源二聚體，以及 NCAPH/BRRN1、NCAPD2/CAPD2 和 NCAPG 三個非 SMC 次單元；這些非 SMC 次單元可能參與調節複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the condensin complex, which contains the SMC2 and SMC4 heterodimer, and three non SMC subunits that probably regulate the complex: NCAPH/BRRN1, NCAPD2/CAPD2 and NCAPG PMID 11136719 ↗ |
| 細胞定位 | 間期時多數 Condensin complex 位於細胞質，少部分與染色質及染色體焦點相關；有絲分裂時多數轉與染色質結合。前期開始時 CDK1 磷酸化調節次單元，促使複合體結合染色體臂並伴隨凝縮，末期後段則從染色體解離。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Chromosome; In interphase cells, the majority of the condensin complex is found in the cytoplasm, while a minority of the complex is associated with chromatin. A subpopulation of the complex however remains associated with chromosome foci in interphase cells. During mitosis, most of the condensin complex is associated with the chromatin. At the onset of prophase, the regulatory subunits of the complex are phosphorylated by CDK1, leading to condensin's association with chromosome arms and to chromosome condensation. Dissociation from chromosomes is observed in late telophase PMID 11694586 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 NCAPH 的變異會造成原發性自體隱性小頭症 23（MCPH23）。此病以頭圍低於相符平均值三個標準差以上界定，患者腦重量明顯降低，且大腦皮質相對較小。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microcephaly 23, primary, autosomal recessive MCPH23 A form of microcephaly, a disease defined as a head circumference more than 3 standard deviations below the age, sex and ethnically matched mean. Brain weight is markedly reduced and the cerebral cortex is disproportionately small. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617985 PMID 27737959 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTTACGGCGCTCAGGCGTCTCGACGCGCGCGATTTAAAAC40CAGCTCAGGAGACGCCAAGGAAAGATGGGACCTCCCGGCC80CAGCACTGCCAGCCACAATGAATAACTCTTCTTCAGAGAC120GCGAGGACACCCCCACAGTGCCTCCTCTCCTTCAGAGCGT160GTGTTCCCGATGCCCCTGCCCAGGAAGGCGCCTCTCAATA200TTCCTGGCACCCCAGTCCTCGAAGACTTTCCTCAGAATGA240CGATGAGAAGGAGCGGCTGCAGCGGAGGCGCTCGAGGGTC280TTTGATCTGCAGTTCAGCACTGACTCACCTCGCTTATTGG320CCTCCCCCTCCAGCAGGAGTATTGACATTTCAGCTACTAT360CCCCAAGTTTACAAACACGCAGATTACGGAACATTACTCC400ACCTGTATCAAACTGTCCACTGAAAATAAAATCACTACCA440AGAATGCTTTTGGTTTGCACTTGATTGATTTTATGTCAGA480GATTCTTAAACAGAAAGACACCGAACCAACCAACTTTAAA520GTGGCTGCGGGTACTCTGGATGCCAGCACCAAGATCTATG560CTGTGCGCGTGGATGCCGTCCATGCCGATGTATACAGAGT600CCTTGGGGGGCTGGGCAAAGATGCACCGTCTTTGGAAGAA640GTAGAAGGCCATGTTGCTGATGGAAGTGCTACTGAAATGG680GAACAACCAAAAAGGCTGTAAAGCCAAAGAAGAAGCACTT720ACACAGAACTATTGAGCAGAACATAAACAACCTCAATGTC760TCCGAAGCAGATCGGAAGTGTGAGATTGATCCCATGTTTC800AGAAGACAGCAGCCTCATTTGATGAGTGCAGCACAGCAGG840GGTGTTTCTGTCCACTCTCCACTGCCAGGACTACAGAAGT880GAACTGCTGTTTCCCTCTGATGTCCAGACTCTCTCCACGG920GAGAACCTCTCGAGTTGCCAGAGTTAGGTTGTGTAGAAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。