基因總覽
NAPSA 是位於人類第 19 號染色體的蛋白質編碼基因,正式名稱為 napsin A aspartic peptidase。其產物 Napsin-A 屬於 peptidase A1 家族,蛋白質全長 420 個胺基酸,具有訊號序列與 Peptidase A1 結構域。來源所述的功能線索涉及肺泡細胞表面活性劑前驅物的加工;具體作用方式與生物學過程則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000253719 ★ | 50,358,477–50,365,639 | 9 |
| ENST00000852686 | 50,358,472–50,365,645 | 9 |
| ENST00000852687 | 50,358,472–50,365,645 | 9 |
| ENST00000852688 | 50,358,472–50,365,645 | 8 |
| ENST00000967941 | 50,358,472–50,365,645 | 8 |
| ENST00000598915 | 50,358,472–50,365,645 | 9 |
| ENST00000852689 | 50,358,472–50,365,645 | 9 |
| ENST00000852690 | 50,358,472–50,365,645 | 9 |
| ENST00000967940 | 50,358,472–50,365,645 | 9 |
| ENST00000597049 | 50,358,472–50,369,342 | 10 |
| ENST00000967942 | 50,358,472–50,365,645 | 9 |
| ENST00000852691 | 50,358,472–50,365,645 | 7 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
NAPSA 的產物可能參與肺泡細胞表面活性劑前驅物的加工。這項描述指出其可能與前驅物處理有關,但未說明作用步驟、底物辨識方式或加工產物,因此不能據此推定更具體的分子機制。
來源以「可能參與」表述此功能,保留了不確定性;目前提供的資料也未進一步交代相關細胞或實驗條件。因而可支持的功能範圍,僅限於 NAPSA 可能涉及肺泡細胞表面活性劑前驅物的處理。
Promoter 與基因調控
>NAPSA ENST00000253719 GRCh38 chr19:50365539-50366639 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATGCCCAGCCACCAATGAACATCTATAAGCATCAAGGCCATCCAGAATAAATGACCTTACCAAACAAATC AAATAAGCCACCAAGGACCAATCCTTGAAGAAACAGAGATATGTGACCTTTCCGACAGAGAATTTAAAAT AGCTGTTTTGAGGAAACTCAAAGAAATTCAAGCTAACACACAGAAGGAATTCAGATTCCATCACATAAAT TTAACAAAGAGATTGAAATAATTGAGAATCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTT AGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCC TGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGTGGGGCGTGGTTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCTGGGCAACAA GAGTGAAACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAACCAAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAACAATA CCCAATGATCTGTTGTCAACAAGAAACATACTTCACCTACAAATAAAACAGTAAGAGACTGGGTCCTGAA ATGCGGGCCCACTTCATATGTGAGGGCAGGTGTCTAATCATGTCCTTTCTCCCTTCCCCCAGGCCCTTCA CAGATACCTGCTGGTCTCTCCCACTTGGCCAAGGAAACACTTGTGGTTAATAAGTCTCAGAAAAGTTATG TGAAAGTTAAAAGTAAAACTGACAGCAGCTGAAGGATGGGGGGGTGGGAGGTGGTGACGGTGGAGGAGAC CCCACCACCACTGCCACCCAAGTAGGGAGTGAGGAGCACCAGGAGCACAGGATGCTACTTCTGCCAACCC TACAAAAATACTCTGCACAAATCTTCAAAAAACATCCTTGTCCCACTGCGTCACCTGCGGACAGATTTCA TGTCCTGGTCTCCTTCTAAACCTGGAGGTGGGGCATGAACAGGGTGGAGTCACAGGGGAAAGAAAATGAG GCCCCAGGACACCTGGGTTCACACCCAGGTCCCCAGCGATGTCTCCACCACCGCTGCTGCAACCCCTGCT GCTGCTGCTGCCTCTGCTGAATGTGGAGCCTTCCGGGGCCACACTGATCCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NAPSA_2 ↗ | 19:50,365,639 | 負股 | 50,365,629–50,365,688 |
| NAPSA_1 ↗ | 19:50,369,302 | 負股 | 50,369,292–50,369,351 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_83GZH8 · enhancer · 50364590–50364837 · regulatory
ENSR19_9PZQG · promoter · 50365629–50366080 · regulatory
ENSR19_BCZW6 · enhancer · 50368407–50369320 · regulatory
ENSR19_5FSTLM · CTCF_binding_site · 50368739–50368760 · regulatory
ENSR19_9PZRH · promoter · 50369321–50369644 · regulatory
· motif · 50361418–50361433 · motif
· motif · 50361644–50361657 · motif
· motif · 50361783–50361796 · motif
· motif · 50361788–50361800 · motif
· motif · 50361790–50361797 · motif
· motif · 50361835–50361850 · motif
· motif · 50361843–50361858 · motif
· motif · 50363152–50363164 · motif
· motif · 50363854–50363865 · motif
· motif · 50364390–50364405 · motif
· motif · 50364396–50364408 · motif
· motif · 50364398–50364405 · motif
· motif · 50364398–50364413 · motif
· motif · 50364449–50364460 · motif
· motif · 50364736–50364744 · motif
· motif · 50364775–50364787 · motif
· motif · 50364777–50364784 · motif
· motif · 50364777–50364792 · motif
· motif · 50364827–50364838 · motif
· motif · 50365002–50365013 · motif
· motif · 50365030–50365041 · motif
· motif · 50365110–50365125 · motif
· motif · 50365116–50365128 · motif
· motif · 50365118–50365125 · motif
· motif · 50365118–50365131 · motif
· motif · 50365118–50365133 · motif
· motif · 50365169–50365180 · motif
· motif · 50365526–50365533 · motif
· motif · 50365633–50365645 · motif
· motif · 50365961–50365969 · motif
· motif · 50368741–50368757 · motif
· motif · 50368846–50368857 · motif
· motif · 50369358–50369369 · motif
· motif · 50369401–50369412 · motif
· motif · 50369401–50369412 · motif
· motif · 50369403–50369412 · motif
· motif · 50369521–50369536 · motif
· motif · 50369526–50369538 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:420 aa
Napsin-A 全長 420 個胺基酸,N 端第 1–25 位為訊號序列;第 78–399 位註解為 Peptidase A1 結構域。此蛋白質屬於 peptidase A1 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Napsin-A 被註記為分泌型蛋白質。 來源未提供其定位變化條件或異構型間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- LCE1BQ5T7P3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCE3AQ5TA76 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
ACACCCAGGTCCCCAGCGATGTCTCCACCACCGCTGCTGC40AACCCCTGCTGCTGCTGCTGCCTCTGCTGAATGTGGAGCC80TTCCGGGGCCACACTGATCCGCATCCCTCTTCATCGAGTC120CAACCTGGACGCAGGATCCTGAACCTACTGAGGGGATGGA160GAGAACCAGCAGAGCTCCCCAAGTTGGGGGCCCCATCCCC200TGGGGACAAGCCCATCTTCGTACCTCTCTCGAACTACAGG240GATGTGCAGTATTTTGGGGAAATTGGGCTGGGAACGCCTC280CACAAAACTTCACTGTTGCCTTTGACACTGGCTCCTCCAA320TCTCTGGGTCCCGTCCAGGAGATGCCACTTCTTCAGTGTG360CCCTGCTGGTTACACCACCGATTTGATCCCAAAGCCTCTA400GCTCCTTCCAGGCCAATGGGACCAAGTTTGCCATTCAATA440TGGAACTGGGCGGGTAGATGGAATCCTGAGCGAGGACAAG480CTGACTATTGGTGGAATCAAGGGTGCATCAGTGATTTTCG520GGGAGGCTCTCTGGGAGCCCAGCCTGGTCTTCGCTTTTGC560CCATTTTGATGGGATATTGGGCCTCGGTTTTCCCATTCTG600TCTGTGGAAGGAGTTCGGCCCCCGATGGATGTACTGGTGG640AGCAGGGGCTATTGGATAAGCCTGTCTTCTCCTTTTACCT680CAACAGGGACCCTGAAGAGCCTGATGGAGGAGAGCTGGTC720CTGGGGGGCTCGGACCCGGCACACTACATCCCACCCCTCA760CCTTCGTGCCAGTCACGGTCCCTGCCTACTGGCAGATCCA800CATGGAGCGTGTGAAGGTGGGCCCAGGGCTGACTCTCTGT840GCCAAGGGCTGTGCTGCCATCCTGGATACGGGCACGTCCC880TCATCACAGGACCCACTGAGGAGATCCGGGCCCTGCATGC920AGCCATTGGGGGAATCCCCTTGCTGGCTGGGGAGTACATC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。