演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

NAPSANAP1

napsin A aspartic peptidase

NAPSA(napsin A aspartic peptidase)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 peptidase A1 家族,可能參與肺泡細胞表面活性劑前驅物的加工。

Homo sapiens19q13.33UniProt O96009
OFFICIAL SYMBOL
NAPSA
CHROMOSOME
19
UNIPROT
O96009
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

NAPSA 是位於人類第 19 號染色體的蛋白質編碼基因,正式名稱為 napsin A aspartic peptidase。其產物 Napsin-A 屬於 peptidase A1 家族,蛋白質全長 420 個胺基酸,具有訊號序列與 Peptidase A1 結構域。來源所述的功能線索涉及肺泡細胞表面活性劑前驅物的加工;具體作用方式與生物學過程則見功能說明。

Official symbol
NAPSA
Gene name
napsin A aspartic peptidase
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13395
UniProt
O96009
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
NAP1NAPAKdapKAPNR1H2-AS1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919q13.33
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25NAPSApq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr19:50,358,472–50,369,342
Gene span
10,871 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000253719 ★50,358,477–50,365,6399
ENST0000085268650,358,472–50,365,6459
ENST0000085268750,358,472–50,365,6459
ENST0000085268850,358,472–50,365,6458
ENST0000096794150,358,472–50,365,6458
ENST0000059891550,358,472–50,365,6459
ENST0000085268950,358,472–50,365,6459
ENST0000085269050,358,472–50,365,6459
ENST0000096794050,358,472–50,365,6459
ENST0000059704950,358,472–50,369,34210
ENST0000096794250,358,472–50,365,6459
ENST0000085269150,358,472–50,365,6457

顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

NAPSA 的產物可能參與肺泡細胞表面活性劑前驅物的加工。這項描述指出其可能與前驅物處理有關,但未說明作用步驟、底物辨識方式或加工產物,因此不能據此推定更具體的分子機制。

來源以「可能參與」表述此功能,保留了不確定性;目前提供的資料也未進一步交代相關細胞或實驗條件。因而可支持的功能範圍,僅限於 NAPSA 可能涉及肺泡細胞表面活性劑前驅物的處理。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 50365639 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>NAPSA ENST00000253719 GRCh38 chr19:50365539-50366639 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
ATGCCCAGCCACCAATGAACATCTATAAGCATCAAGGCCATCCAGAATAAATGACCTTACCAAACAAATC
AAATAAGCCACCAAGGACCAATCCTTGAAGAAACAGAGATATGTGACCTTTCCGACAGAGAATTTAAAAT
AGCTGTTTTGAGGAAACTCAAAGAAATTCAAGCTAACACACAGAAGGAATTCAGATTCCATCACATAAAT
TTAACAAAGAGATTGAAATAATTGAGAATCAGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTT
AGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCTAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCC
TGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGTGGGGCGTGGTTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCTGGGCAACAA
GAGTGAAACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAACCAAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAACAATA
CCCAATGATCTGTTGTCAACAAGAAACATACTTCACCTACAAATAAAACAGTAAGAGACTGGGTCCTGAA
ATGCGGGCCCACTTCATATGTGAGGGCAGGTGTCTAATCATGTCCTTTCTCCCTTCCCCCAGGCCCTTCA
CAGATACCTGCTGGTCTCTCCCACTTGGCCAAGGAAACACTTGTGGTTAATAAGTCTCAGAAAAGTTATG
TGAAAGTTAAAAGTAAAACTGACAGCAGCTGAAGGATGGGGGGGTGGGAGGTGGTGACGGTGGAGGAGAC
CCCACCACCACTGCCACCCAAGTAGGGAGTGAGGAGCACCAGGAGCACAGGATGCTACTTCTGCCAACCC
TACAAAAATACTCTGCACAAATCTTCAAAAAACATCCTTGTCCCACTGCGTCACCTGCGGACAGATTTCA
TGTCCTGGTCTCCTTCTAAACCTGGAGGTGGGGCATGAACAGGGTGGAGTCACAGGGGAAAGAAAATGAG
GCCCCAGGACACCTGGGTTCACACCCAGGTCCCCAGCGATGTCTCCACCACCGCTGCTGCAACCCCTGCT
GCTGCTGCTGCCTCTGCTGAATGTGGAGCCTTCCGGGGCCACACTGATCCG
NAPSA 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
NAPSA_2 ↗19:50,365,639負股50,365,629–50,365,688
NAPSA_1 ↗19:50,369,302負股50,369,292–50,369,351

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_83GZH8 · enhancer · 50364590–50364837 · regulatory

ENSR19_9PZQG · promoter · 50365629–50366080 · regulatory

ENSR19_BCZW6 · enhancer · 50368407–50369320 · regulatory

ENSR19_5FSTLM · CTCF_binding_site · 50368739–50368760 · regulatory

ENSR19_9PZRH · promoter · 50369321–50369644 · regulatory

· motif · 50361418–50361433 · motif

· motif · 50361644–50361657 · motif

· motif · 50361783–50361796 · motif

· motif · 50361788–50361800 · motif

· motif · 50361790–50361797 · motif

· motif · 50361835–50361850 · motif

· motif · 50361843–50361858 · motif

· motif · 50363152–50363164 · motif

· motif · 50363854–50363865 · motif

· motif · 50364390–50364405 · motif

· motif · 50364396–50364408 · motif

· motif · 50364398–50364405 · motif

· motif · 50364398–50364413 · motif

· motif · 50364449–50364460 · motif

· motif · 50364736–50364744 · motif

· motif · 50364775–50364787 · motif

· motif · 50364777–50364784 · motif

· motif · 50364777–50364792 · motif

· motif · 50364827–50364838 · motif

· motif · 50365002–50365013 · motif

· motif · 50365030–50365041 · motif

· motif · 50365110–50365125 · motif

· motif · 50365116–50365128 · motif

· motif · 50365118–50365125 · motif

· motif · 50365118–50365131 · motif

· motif · 50365118–50365133 · motif

· motif · 50365169–50365180 · motif

· motif · 50365526–50365533 · motif

· motif · 50365633–50365645 · motif

· motif · 50365961–50365969 · motif

· motif · 50368741–50368757 · motif

· motif · 50368846–50368857 · motif

· motif · 50369358–50369369 · motif

· motif · 50369401–50369412 · motif

· motif · 50369401–50369412 · motif

· motif · 50369403–50369412 · motif

· motif · 50369521–50369536 · motif

· motif · 50369526–50369538 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:420 aa

1 aa420 aa結構域訊號胜肽
依 O96009 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Napsin-A 全長 420 個胺基酸,N 端第 1–25 位為訊號序列;第 78–399 位註解為 Peptidase A1 結構域。此蛋白質屬於 peptidase A1 家族。

訊號胜肽1–25 aa
結構域Peptidase A178–399 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O96009…

AlphaFold · O96009

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted

Napsin-A 被註記為分泌型蛋白質。 來源未提供其定位變化條件或異構型間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
NAP1NAPSALCE1BLCE3A
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能NAPSA 可能參與肺泡細胞表面活性劑前驅物的加工。這項功能描述保留「可能」的不確定性,未進一步指出加工的具體步驟、作用機制或相關條件。資料庫紀錄
證據與來源

May be involved in processing of pneumocyte surfactant precursors

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Secreted推論支持
證據與來源

Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000253719 · 1,357 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACACCCAGGTCCCCAGCGATGTCTCCACCACCGCTGCTGC40
41AACCCCTGCTGCTGCTGCTGCCTCTGCTGAATGTGGAGCC80
81TTCCGGGGCCACACTGATCCGCATCCCTCTTCATCGAGTC120
121CAACCTGGACGCAGGATCCTGAACCTACTGAGGGGATGGA160
161GAGAACCAGCAGAGCTCCCCAAGTTGGGGGCCCCATCCCC200
201TGGGGACAAGCCCATCTTCGTACCTCTCTCGAACTACAGG240
241GATGTGCAGTATTTTGGGGAAATTGGGCTGGGAACGCCTC280
281CACAAAACTTCACTGTTGCCTTTGACACTGGCTCCTCCAA320
321TCTCTGGGTCCCGTCCAGGAGATGCCACTTCTTCAGTGTG360
361CCCTGCTGGTTACACCACCGATTTGATCCCAAAGCCTCTA400
401GCTCCTTCCAGGCCAATGGGACCAAGTTTGCCATTCAATA440
441TGGAACTGGGCGGGTAGATGGAATCCTGAGCGAGGACAAG480
481CTGACTATTGGTGGAATCAAGGGTGCATCAGTGATTTTCG520
521GGGAGGCTCTCTGGGAGCCCAGCCTGGTCTTCGCTTTTGC560
561CCATTTTGATGGGATATTGGGCCTCGGTTTTCCCATTCTG600
601TCTGTGGAAGGAGTTCGGCCCCCGATGGATGTACTGGTGG640
641AGCAGGGGCTATTGGATAAGCCTGTCTTCTCCTTTTACCT680
681CAACAGGGACCCTGAAGAGCCTGATGGAGGAGAGCTGGTC720
721CTGGGGGGCTCGGACCCGGCACACTACATCCCACCCCTCA760
761CCTTCGTGCCAGTCACGGTCCCTGCCTACTGGCAGATCCA800
801CATGGAGCGTGTGAAGGTGGGCCCAGGGCTGACTCTCTGT840
841GCCAAGGGCTGTGCTGCCATCCTGGATACGGGCACGTCCC880
881TCATCACAGGACCCACTGAGGAGATCCGGGCCCTGCATGC920
921AGCCATTGGGGGAATCCCCTTGCTGGCTGGGGAGTACATC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。