基因總覽
NAALAD2(N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2)是蛋白質編碼基因,產物屬於 peptidase M28 家族的 M28B 亞家族。其蛋白質長 740 個胺基酸,為單次跨膜的 type II 膜蛋白:N 端短區段位於細胞質,接續跨膜螺旋,蛋白質其餘部分位於細胞外。其結構包含標註為 NAALADase 的區域。這些特徵界定了它作為膜相關酵素的基本性質;其催化作用則涉及特定胜肽底物的切割與失活。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000534061 ★ | 90,134,663–90,192,894 | 19 |
| ENST00000525497 | 90,131,515–90,147,400 | 5 |
| ENST00000321955 | 90,134,514–90,192,894 | 18 |
| ENST00000525171 | 90,134,514–90,164,201 | 8 |
| ENST00000375944 | 90,134,514–90,192,894 | 7 |
| ENST00001010368 | 90,134,514–90,164,200 | 10 |
| ENST00001010369 | 90,134,514–90,164,200 | 11 |
| ENST00001086367 | 90,134,514–90,164,201 | 11 |
| ENST00001096967 | 90,134,514–90,164,199 | 10 |
| ENST00001136065 | 90,134,514–90,192,894 | 19 |
| ENST00000526637 | 90,135,064–90,149,107 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
NAALAD2 具有 N-acetylated-alpha-linked-acidic dipeptidase(NAALADase)活性,也具有 dipeptidyl-peptidase IV type 活性。它能使胜肽神經傳遞物質 N-acetylaspartylglutamate 失活,顯示其功能包括處理具有神經傳遞作用的胜肽。
其催化作用可釋放未經取代的 C 端 glutamyl 殘基;典型底物包括 Ac-Asp-Glu 與 folylpoly-gamma-glutamates。這項描述指出酵素切割的產物與底物範圍,但未提供這些反應在不同生理情境中的調控方式或相對重要性。
每個蛋白質亞基可結合 2 個 Zn(2+) 離子,而 Zn(2+) 對 NAALADase 活性是必要的。這項金屬離子需求將其催化能力與鋅結合連結起來;現有資料未進一步說明鋅離子如何參與催化,也未界定其對 dipeptidyl-peptidase IV type 活性的作用。
Promoter 與基因調控
>NAALAD2 ENST00000534061 GRCh38 chr11:90133663-90134763 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGGGAAATTCAATGGGCTTGAAGAATATGCAATGGCCTGGGACAAAGTCTGTTGGCCCTACAGGGCAGAC GAGAGTTTGTAACAGAAGGCTGCCAGTTGTATTGACAGACTGCAGTCCTTCTTCCTGAGATATTAGTTCG GTTAATGAAAACTCAGGAAAGAAACTCTTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGCCTTTAGTAGTTCTGGA CTTTAGGCAGATAAGGGAACTTTAGAGAACAGCTTTATTCTGTGCTATGGGAGAGACAAAGGATTGAGAG AGAGGAGCTGGAAGAGAGGGGTATGGTCAGAGAGACCCCCTGGCTTCTTCGGTTTAGCATGTCAAAGCAC CATATTTTGGGAAATTGGTGTCTGAGCTTTAGCATTAAGAACAGACTCTCAGTAACTACTGGCAGTGCAA GGTCCTTTCAGTGATTACTTTTACTAATGTGAACCTAAAACATTCCAGTGAGGTAGGTAAAAACCTCAGT TAAATGAGTGGAAACAGAATTACAGAAATGTGGAGTTTTGTTTAAGTAAAGGGGAACAAAAAAACGCAAT CCCATCGATTTTGATGCTGACAGTGATTGCGGTATTAGTGATGTTAACAGCTTTAACAGCGGAGCACCCA GGACCAGAAATCATTTCCGAGTCTGACGAGTGGGAAATTACAGCAGAGAATCTGGAAGAAGAATAACCAA TAGATCAGGAAAAGCAATACTTAAATTCACTTCTGAGCCGAAACTGGGCATTTTGGGGGATGGGCATGGC AAACAGCAGTAGAGTTCTTTAGGAAAAAATTAGGGACGTTTTCAGCAGCTCCCGCCACCTACTATGTCCG GGTTACTGCGGGATCCACAGAATGGAAGTTGCCCGCCAACAGGAAGAATGTCTCCTCCCTCTGCAGGGCT TCCTTTCCCCCATCGAGGGCCCCTGGGGACCACAGGTCCCCAGCGGGTAGGGCGGAGGCGTGGCCTTGCG AAGGTCAGCGGAGGCCACCCAGAGCTCACAGCCTCCTGCCAGCGCGCTCTCTGTTTCTCTGCAGCCCCGA AGCTCGCGAATGTAGCAGGCGCCCCAAGCTCGGTCCTCAAGAAGCCATGGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| NAALAD2_2 ↗ | 11:90,134,521 | 正股 | 90,134,472–90,134,531 |
| NAALAD2_1 ↗ | 11:90,134,699 | 正股 | 90,134,650–90,134,709 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_BMTZ9 · promoter · 90134173–90134748 · regulatory
· motif · 90134417–90134427 · motif
· motif · 90134590–90134603 · motif
· motif · 90134590–90134603 · motif
· motif · 90134626–90134636 · motif
· motif · 90134641–90134653 · motif
· motif · 90134757–90134767 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:740 aa
NAALAD2 蛋白質長 740 個胺基酸,屬於 peptidase M28 家族的 M28B 亞家族。其第 1–7 位胺基酸為細胞質區段,第 8–31 位形成作為 type II 膜蛋白訊號錨定的跨膜螺旋,第 32–740 位位於細胞外;第 264–577 位另標註為 NAALADase 區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
NAALAD2 位於細胞膜,屬單次跨膜的 type II 膜蛋白。 資料未提供其定位隨條件改變的資訊,也未指出異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- CIDEBQ9UHD4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RHBDD2Q6NTF9-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMIM1B2RUZ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
NAALAD2 被註記為同源二聚體。此資料支持其形成由相同蛋白質亞基組成的二聚體,但未列出其他結合夥伴或涉及的複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | NAALAD2 具有 N-acetylated-alpha-linked-acidic dipeptidase(NAALADase)活性,也具有 dipeptidyl-peptidase IV type 活性,並可使胜肽神經傳遞物質 N-acetylaspartylglutamate 失活。 | 含實驗來源 | 證據與來源Has N-acetylated-alpha-linked-acidic dipeptidase (NAALADase) activity. Also exhibits a dipeptidyl-peptidase IV type activity. Inactivates the peptide neurotransmitter N-acetylaspartylglutamate PMID 10085079 ↗ |
| 分子活性 | NAALAD2 可釋放未經取代的 C 端 glutamyl 殘基;常見底物包括 Ac-Asp-Glu 或 folylpoly-gamma-glutamates。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Release of an unsubstituted, C-terminal glutamyl residue, typically from Ac-Asp-Glu or folylpoly-gamma-glutamates. |
| 分子活性 | 每個 NAALAD2 蛋白質亞基結合 2 個 Zn(2+) 離子;這些鋅離子是 NAALADase 活性所必需的。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | NAALAD2 位於細胞膜,屬單次跨膜的 type II 膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGAGCTCACAGCCTCCTGCCAGCGCGCTCTCTGTTTCTCT40GCAGCCCCGAAGCTCGCGAATGTAGCAGGCGCCCCAAGCT80CGGTCCTCAAGAAGCCATGGCGGAATCCAGGGGCCGTCTG120TACCTTTGGATGTGCTTGGCTGCTGCGCTGGCATCTTTCC160TGATGGGATTTATGGTGGGCTGGTTTATTAAGCCTCTCAA200AGAAACGACCACTTCTGTGCGCTATCATCAAAGTATACGG240TGGAAACTGGTATCCGAAATGAAAGCTGAAAACATCAAAT280CATTTCTTCGTTCTTTTACAAAGCTTCCTCATCTGGCAGG320AACAGAACAAAATTTCTTGCTTGCCAAGAAAATCCAAACC360CAGTGGAAGAAATTTGGACTAGATTCAGCCAAGTTGGTTC400ATTATGATGTCCTCTTATCTTACCCCAATGAGACAAATGC440CAACTATATATCGATTGTGGATGAACATGAAACTGAGATT480TTCAAAACATCATACCTTGAACCACCACCAGATGGCTATG520AGAATGTTACAAATATTGTGCCACCATATAATGCTTTCTC560AGCCCAAGGCATGCCAGAGGGAGATCTTGTATATGTGAAC600TATGCTCGCACTGAAGACTTTTTCAAACTAGAAAGAGAGA640TGGGCATCAACTGTACTGGGAAGATTGTTATTGCAAGATA680TGGAAAAATCTTCAGAGGAAATAAAGTTAAAAATGCCATG720TTAGCAGGAGCCATAGGAATCATCTTGTACTCAGATCCAG760CTGACTACTTTGCTCCTGAGGTACAGCCATATCCCAAAGG800ATGGAATCTTCCTGGAACTGCAGCCCAGAGAGGAAATGTG840TTAAATTTGAATGGTGCTGGTGACCCACTCACTCCAGGCT880ATCCAGCAAAAGAATACACTTTCAGACTTGATGTTGAAGA920AGGAGTGGGAATCCCCCGAATACCTGTACATCCCATTGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。