基因總覽
MZF1(myeloid zinc finger 1)是位於人類第 19 號染色體的蛋白質編碼基因,產物屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。蛋白質全長 734 個胺基酸,具有一個 SCAN box,以及多個 C2H2 型鋅指結構域;這些序列特徵構成其辨識 DNA 的結構基礎。其主要角色是轉錄調節因子,能與目標啟動子 DNA 結合。來源亦指出,它可能參與造血發育期間的轉錄調控;此作用以「可能」描述,並非確定的功能結論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000215057 ★ | 58,561,932–58,573,335 | 6 |
| ENST00000894440 | 58,561,915–58,573,315 | 6 |
| ENST00000894444 | 58,561,915–58,572,755 | 6 |
| ENST00000894438 | 58,561,915–58,573,519 | 6 |
| ENST00000894436 | 58,561,915–58,573,573 | 6 |
| ENST00000894435 | 58,561,915–58,573,597 | 7 |
| ENST00000894445 | 58,561,915–58,572,277 | 6 |
| ENST00000958730 | 58,561,915–58,573,170 | 7 |
| ENST00000894439 | 58,561,915–58,573,335 | 7 |
| ENST00000920165 | 58,561,915–58,573,357 | 6 |
| ENST00000958727 | 58,561,915–58,573,575 | 7 |
| ENST00000958728 | 58,561,915–58,573,513 | 7 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MZF1 的功能包括結合目標啟動子 DNA,並作為轉錄調節因子。這表示它能作用於基因轉錄的調控層面;來源確認其可調節 PADI1 與 CDH2 啟動子的轉錄,但未進一步說明在這些啟動子上的調控方向或分子細節,因此不宜將其概括為一律促進或抑制轉錄。
對 PADI1 和 CDH2 的描述,具體指出了 MZF1 所涉及的轉錄調控對象。這些例子支持 MZF1 可作用於不同基因的啟動子,但來源沒有提供其辨識序列、是否需要其他因子協助,或不同細胞情境下調控效果是否相同等資訊。因而,能確定的是它與這兩個啟動子的轉錄調節有關,而非完整的調控機制。
此外,MZF1 可能是造血發育期間轉錄事件的調節因子之一。這項描述保留了「可能」與「之一」的限定,表示它或許參與該發育過程中的轉錄調控,但不能據此認定它是唯一調節者,或推論其在造血發育中的具體作用與結果。現有資訊將 MZF1 的功能連結到啟動子轉錄調控及造血發育相關的轉錄事件,尚未提供更細緻的生物學後果。
Promoter 與基因調控
>MZF1 ENST00000215057 GRCh38 chr19:58573235-58574335 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGGACAGAAAGCATTTGCAACCTATCAACCTGTACAGGGTAGCATATAACTGGACAGCATCTGGACTCCT AAGTTTTCCTAACAGTTTTACCTCGGATTCTCCCTGTCTCTCTTCGTGCTGTCATCTTTCTCTAGGTCTT CGAAAACTGTCAATCCATCTTACTGTATCTCTAATTTCTGTCCCTTTTCTCCCTTCTTGTTTCTGTCCCT CTCCCTTCTTGTCTACCTCTTGAGTCTGGATATCTGCATTTCTTGTCTCTGTGAACCCATTCTGCGTTTC CTTCTTTGTGTCTCTTTCATCTGCATCCCTTTCTGATCTGCCTCTCTCTTGCTAACTGTTCTGACACCTG TTTGCCCGGCCCTGACCCTCTGATCCACTCAGCCCTCTTATAACTTGGACCCGTGTCTCTATGTTTGTTC ACTTATTTTCACTGTCTCTCCTCGCGTCGAGTCTCCGGTCCTCCCAGTCTGTGAGTCTGTCTCTCTGTCT CTCTCTCTCTTCCTCCCGCCGGTCCTTCGTCTCTCTTTGCCCTTGAGTCTCTGGTCTCTCTCCGTCTCTC CTCGCTGTTTCTATCGATCGGCATCTCTCTGCCCCAGTACCCTTCCCCACCTCTTCATCCCACATGCCCC ATTGCATTTTCAACGCCCGCCGCGTCTCCGGGTTACCCAGGCGATGTCGAGTCGTGTCCCCAGGTTACCA TGGAGACGTTCAGGGCCCGCCCCTCGCCCATGATCACAGAGGAACGTCATCGCGCCGCGCGCGCACGTAC ACACGAAGGGCCTGCTGACTACATCTGCCGGAAAGCATCGGGCCAAGCCTTTCTCCATTTTGCGGTCTAG GAAGTAGCAGAGGCCCCTTCCTGTAGGGAGTTGCCATGGAGACGCGGTGGGGCACCGACGGAGTTCTAAT GACGGCCGTGATTGGTGCAGGATCCTGCTAATCTCAGGAAGGCCCGTAGAGAAGTGAGGAAAACGTGGTG GGGGGCATGCGCGATCTGGTAGGCGGTGCTGCCGTCTGTTGTACCTGAGAGGCTTGCGCATGCCGACGCA CGGATTCGAGGCGGGGAGCATGGGAAGAAGCGGCCAGGAGTATGACCTGAT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MZF1_3 ↗ | 19:58,572,761 | 負股 | 58,572,751–58,572,810 |
| MZF1_4 ↗ | 19:58,573,085 | 負股 | 58,573,075–58,573,134 |
| MZF1_2 ↗ | 19:58,573,315 | 負股 | 58,573,305–58,573,364 |
| MZF1_1 ↗ | 19:58,573,511 | 負股 | 58,573,501–58,573,560 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_BFLT2 · enhancer · 58571989–58572764 · regulatory
ENSR19_9T8P7 · promoter · 58572765–58573265 · regulatory
ENSR19_83PHFM · promoter · 58573288–58573515 · regulatory
ENSR19_9T8PF · promoter · 58573565–58574065 · regulatory
ENSR19_BFLTF · promoter · 58574938–58575472 · regulatory
ENSR19_BFLTJ · enhancer · 58575473–58576443 · regulatory
ENSR19_5HQZXB · CTCF_binding_site · 58576237–58576258 · regulatory
· motif · 58568364–58568370 · motif
· motif · 58572801–58572810 · motif
· motif · 58572801–58572812 · motif
· motif · 58572851–58572861 · motif
· motif · 58572958–58572967 · motif
· motif · 58573057–58573072 · motif
· motif · 58573085–58573096 · motif
· motif · 58573085–58573096 · motif
· motif · 58573290–58573301 · motif
· motif · 58573343–58573354 · motif
· motif · 58573343–58573354 · motif
· motif · 58573498–58573506 · motif
· motif · 58573498–58573513 · motif
· motif · 58573612–58573622 · motif
· motif · 58573692–58573705 · motif
· motif · 58573692–58573705 · motif
· motif · 58574183–58574196 · motif
· motif · 58574925–58574947 · motif
· motif · 58574925–58574947 · motif
· motif · 58575405–58575415 · motif
· motif · 58575796–58575807 · motif
· motif · 58575798–58575807 · motif
· motif · 58576048–58576060 · motif
· motif · 58576098–58576110 · motif
· motif · 58576239–58576255 · motif
來源指出,retinoic acid 與 MZF1 的調控有關;未提供調控方向或作用機制的進一步說明。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:734 aa
MZF1 蛋白質長 734 個胺基酸,屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。其 N 端含 SCAN box(第 44–125 位),並有 13 個 C2H2 型鋅指,分布於第 356–731 位。另有兩段被註記為無序區域,分別位於第 144–196 位與第 459–485 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
MZF1 被註記可形成同源二聚體;此資訊描述的是相同蛋白質分子組成的二聚體,來源未提供其他結合夥伴或複合體資料。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MZF1 可結合目標啟動子 DNA,並作為轉錄調節因子;它調節 PADI1 與 CDH2 啟動子的轉錄,也可能是造血發育期間轉錄事件的調節者之一。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to target promoter DNA and functions as a transcription regulator. Regulates transcription from the PADI1 and CDH2 promoter. May be one regulator of transcriptional events during hemopoietic development PMID 15541732 ↗ · PMID 17851584 ↗ |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | MZF1 蛋白質定位於細胞核。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | retinoic acid 與 MZF1 的調控有關;來源未說明調控方向或具體機制。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGGCGGTGCTGCCGTCTGTTGTACCTGAGAGGCTTGCGCA40TGCCGACGCACGGATTCGAGGCGGGGAGCATGGGAAGAAG80CGGCCAGGAGTATGACCTGATCATTGCGACCACCGCTAGG120GGAAGGGAGGAGAGGGTGTAGAAACGGGGACGAGGGTGGG160GGAAGGGCAAGGAGGCGCTCGAGCTGGTGCGCGGAGCATC200CTGGGAGACGTAGTCCAGCGGGAGGGGGAAGTCGAAGACT240GCGCGTGCTCAGGAGCGCGGAGCGGCCCGCTGAGCGCAGA280GGGGCAGACACTGGCCTCAGATACCTGACCTGGTACCCTC320TATGAGGCCTGCGGTGCTGGGCTCCCCAGACCGAGCACCC360CCAGAAGATGAGGGGCCTGTCATGGTGAAGCTAGAGGACT400CTGAGGAGGAGGGTGAGGCTGCCTTATGGGACCCAGGCCC440TGAAGCTGCACGCCTGCGTTTCCGGTGCTTCCGCTATGAG480GAGGCCACAGGGCCCCAAGAGGCCCTGGCCCAGCTCCGAG520AGCTGTGTCGCCAGTGGCTGCGTCCAGAGGTACGCTCCAA560GGAGCAGATGCTGGAGCTGTTGGTGCTGGAGCAGTTCCTG600GGCGCACTGCCCCCTGAGATCCAGGCCCGTGTGCAGGGGC640AGCGGCCAGGCAGCCCCGAGGAGGCTGCTGCCCTAGTAGA680TGGGCTGCGCCGGGAGCCGGGCGGACCCCGGAGATGGGTC720ACAGTCCAGGTGCAGGGCCAGGAGGTCCTATCAGAGAAGA760TGGAGCCCTCCAGTTTCCAGCCCCTACCTGAAACTGAGCC800TCCAACTCCAGAGCCTGGGCCCAAGACACCTCCTAGGACT840ATGCAGGAATCACCACTGGGCCTGCAGGTGAAAGAGGAGT880CAGAGGTTACAGAGGACTCAGATTTCCTGGAGTCTGGGCC920TCTAGCTGCCACCCAGGAGTCTGTACCCACCCTCCTGCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。