基因總覽
MYRF 是蛋白質編碼基因，產物 myelin regulatory factor 屬於 MRF family。它先以膜結合前驅蛋白形式存在，經自催化切割後釋出具有轉錄因子活性的 N 端部分；切割後的 C 端部分則仍與內質網膜相連。這種前驅蛋白構造將膜上的蛋白質與可進入細胞核的轉錄調控部分連結起來。MYRF 的主要角色與中樞神經系統髓鞘基因的表現及寡突膠細胞成熟有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278836 ★ | 61,752,636–61,788,518 | 27 |
| ENST00000856798 | 61,752,593–61,788,518 | 27 |
| ENST00000856799 | 61,752,593–61,788,518 | 26 |
| ENST00000856800 | 61,752,593–61,788,518 | 27 |
| ENST00000856801 | 61,752,593–61,788,518 | 26 |
| ENST00000856802 | 61,752,593–61,788,518 | 26 |
| ENST00000856803 | 61,752,593–61,788,518 | 26 |
| ENST00000856804 | 61,752,593–61,788,518 | 27 |
| ENST00000856805 | 61,752,593–61,788,518 | 25 |
| ENST00000856806 | 61,752,593–61,788,518 | 27 |
| ENST00000856807 | 61,752,593–61,788,518 | 26 |
| ENST00000856808 | 61,752,593–61,788,518 | 28 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MYRF 的產物是中樞神經系統髓鞘基因的轉錄調控因子。它以尚未切割的前驅蛋白形式存在，並透過自催化切割釋出具轉錄因子活性的 N 端部分；此片段能特異性活化髓鞘基因的轉錄。相對地，切割後的膜結合部分沒有轉錄因子活性，並留在內質網膜上。
在寡突膠細胞成熟期間，MYRF 直接促進多種髓鞘基因的表現，包括 MBP、MOG、MAG、DUSP15 與 PLP1。其 N 端轉錄因子可辨識並結合髓鞘特異性基因調控區中的 DNA 序列 5'-CTGGYAC-3'，進而直接活化這些基因。這項作用使 MYRF 成為寡突膠細胞成熟與中樞神經系統髓鞘形成的重要調控因子。
MYRF 的功能不只限於寡突膠細胞分化階段。成熟後，它仍持續參與維持髓鞘基因的表現，也對維持成熟且存活的寡突膠細胞表型有所需要。因此，其作用涵蓋細胞成熟過程與成熟細胞狀態的延續。
Promoter 與基因調控
>MYRF ENST00000278836 GRCh38 chr11:61751636-61752736 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATCACCTAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGAGGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAC AAGTTAGCCCAGCGTGGTGGCGCCTGTAATCCCAGTTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAA CCGAGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCGAAC TCCATCTCAAAAAAAAAAGGAGCTTTTAGACCTGCATTGTCCAATACCACAGCCACACGTAACTGTTTAA TTACAATTAAACAAAATGAAAAAATCAGTTCCTCAGTCTCAATAGGCACATTTCCAGTGCTCACTTGTGG CCAGTGACTACCATACTGAACAACACAGGGAACATTTCCATCATCACAGCCACAGGACAGGGCTTCCTGG CAGTCCTTAATGCATTGAGCCTCAGTTTCCCCATCTGTAAAATGCAGGTAACAACAGCATCTCCTTGATA AGGTGCCTGTGAGGAGTACATGAGATAATGCCTGTGTGGCCTGGCACATAACACACGTTCCCTAAATGCA GGTTGTTATTGTTGCTGAGCGGGGTGTGTGGGTGGCTAACGAGAGGGATGGGGGCTGTCTCTGAGGTTTG GATTCGGAATCGTGACATCTTGTCCCGTGCAAGACGAAGGCGAGGACGGCGAGGGCACACCCTTCCAGTC CCGACCCCACAGAGGCCAAGCGGCCCTTCGCCCCCACCCCGACCCGGGAAGGCCCCGCGCCCCTCAAGCC TGGGACGGTCTCGCGTCCCCCGACCCGGGACGGCCCCGCGCCCCGCAAGCCTAGGACTGCCCAGCGCTGA GCGCCGCCTGCAGGAGTCGGGAGCGTGGTGCCCGCGGCCGGGCTGGGCGCGGCGCGGGCCGGCAGGGGGC GCTGGGCGCGGCGGGCGGGGCGCGTGGGGCGGGCAGGGGCCGGGCCAGGGACGCGCGGGGGGCAAGCGCG GCGGCGGACCGGGCGGGACCGTAGCCGGAGCCCAGCCGGGACTGTCGCGCGGGCCGCGCCGGCGATGCCG CGCCCCCGGGCCGGGCTGTAGCGGGGCCGCGGCTGGAGTGTGCGCCGGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MYRF_1 ↗ | 11:61,752,636 | 正股 | 61,752,587–61,752,646 |
| MYRF_2 ↗ | 11:61,755,390 | 正股 | 61,755,341–61,755,400 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BG8TF · enhancer · 61747364–61748362 · regulatory
ENSR11_5JJ5QP · CTCF_binding_site · 61747849–61747870 · regulatory
ENSR11_5JJ5X3 · CTCF_binding_site · 61748789–61748810 · regulatory
ENSR11_C85FS · enhancer · 61749050–61750333 · regulatory
ENSR11_9WHR6 · promoter · 61752146–61752646 · regulatory
ENSR11_5JJ6K5 · CTCF_binding_site · 61752473–61752494 · regulatory
ENSR11_5JJ6KD · CTCF_binding_site · 61752530–61752551 · regulatory
ENSR11_BG8W7 · enhancer · 61752647–61753591 · regulatory
ENSR11_5JJ6PD · CTCF_binding_site · 61753392–61753413 · regulatory
ENSR11_BG8WF · enhancer · 61754357–61755152 · regulatory
ENSR11_C85GC · enhancer · 61756137–61757306 · regulatory
· motif · 61747787–61747796 · motif
· motif · 61747851–61747867 · motif
· motif · 61747881–61747898 · motif
· motif · 61747947–61747959 · motif
· motif · 61748062–61748082 · motif
· motif · 61748791–61748807 · motif
· motif · 61749231–61749244 · motif
· motif · 61749231–61749244 · motif
· motif · 61749607–61749620 · motif
· motif · 61749648–61749665 · motif
· motif · 61749688–61749695 · motif
· motif · 61749843–61749860 · motif
· motif · 61750006–61750018 · motif
· motif · 61750009–61750016 · motif
· motif · 61752475–61752491 · motif
· motif · 61752532–61752548 · motif
· motif · 61753257–61753264 · motif
· motif · 61753394–61753410 · motif
· motif · 61753611–61753626 · motif
· motif · 61753619–61753626 · motif
· motif · 61753619–61753634 · motif
· motif · 61753623–61753645 · motif
· motif · 61753623–61753645 · motif
· motif · 61753637–61753652 · motif
· motif · 61753782–61753795 · motif
· motif · 61753866–61753882 · motif
· motif · 61754194–61754206 · motif
· motif · 61754543–61754555 · motif
· motif · 61754546–61754553 · motif
· motif · 61754892–61754914 · motif
· motif · 61754892–61754914 · motif
· motif · 61754904–61754916 · motif
· motif · 61755009–61755022 · motif
· motif · 61755009–61755022 · motif
· motif · 61755010–61755025 · motif
· motif · 61756578–61756586 · motif
· motif · 61756631–61756640 · motif
· motif · 61756683–61756696 · motif
· motif · 61756688–61756698 · motif
· motif · 61756724–61756739 · motif
· motif · 61756732–61756739 · motif
· motif · 61756765–61756780 · motif
· motif · 61756785–61756798 · motif
· motif · 61756785–61756798 · motif
· motif · 61756870–61756883 · motif
· motif · 61756870–61756883 · motif
· motif · 61756901–61756914 · motif
· motif · 61756901–61756914 · motif
· motif · 61756980–61756994 · motif
· motif · 61756986–61757001 · motif
· motif · 61756987–61757001 · motif
· motif · 61756988–61757001 · motif
· motif · 61757204–61757214 · motif
· motif · 61757240–61757253 · motif
· motif · 61757240–61757253 · motif
· motif · 61757416–61757431 · motif
· motif · 61757583–61757596 · motif
· motif · 61757583–61757596 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1151 aa
myelin regulatory factor 長 1151 個胺基酸，屬於 MRF family。其 NDT80 DNA 結合區位於胺基酸 250–541，Peptidase S74 結構域位於 587–696。蛋白質含一段跨膜螺旋（769–789）；其 N 端位於細胞質側，C 端位於腔側。資料另標註兩個核定位訊號，以及數段預測為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
未切割的 myelin regulatory factor 是單次跨膜蛋白，定位於內質網膜。 自催化切割後，N 端片段可由細胞質轉位至細胞核；C 端片段則仍留在內質網膜。 這些定位描述分別對應前驅蛋白與切割後的不同部分。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
MYRF 可形成同源三聚體。另有資料指出，MYRF 的 C 端區域與 TMEM98 互作，且此互作可能抑制 MYRF 的自催化切割；該互作及其抑制作用標示為推定。
疾病與遺傳關聯
MYRF 變異與數種疾病相關。MMERV 為常染色體顯性疾病，兒童可出現急性腦炎發作，常與發燒等誘因相關；疾病可能由影響 MYRF 的變異造成。Cardiac-urogenital syndrome 與 Nanophthalmos 1 則被資料描述為由影響 MYRF 的變異所致，兩者皆為常染色體顯性遺傳。前者涉及心肺、泌尿生殖及其他先天異常；後者為眼球發育疾病，具有高度遠視與小型功能性眼球等特徵。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MYRF 蛋白是轉錄因子的前驅物，能進行自催化切割，釋出具有轉錄因子活性的 N 端 Myelin regulatory factor；該片段會特異性活化中樞神經系統髓鞘基因的轉錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Constitutes a precursor of the transcription factor. Mediates the autocatalytic cleavage that releases the Myelin regulatory factor, N-terminal component that specifically activates transcription of central nervous system (CNS) myelin genes PMID 23966832 ↗ |
| 功能 | MYRF 自催化切割後留下的膜結合部分不具有轉錄因子活性，並持續附著於內質網膜；這項描述限於切割後的膜結合部分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane-bound part that has no transcription factor activity and remains attached to the endoplasmic reticulum membrane following cleavage PMID 23966832 ↗ |
| 功能 | MYRF 在寡突膠細胞成熟時活化 MBP、MOG、MAG、DUSP15 與 PLP1 等髓鞘基因。它辨識並結合調控區的 5'-CTGGYAC-3' DNA 序列，直接促進基因表現；成熟後仍需它維持髓鞘基因表現及成熟、存活的寡突膠細胞表型。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that specifically activates expression of myelin genes such as MBP, MOG, MAG, DUSP15 and PLP1 during oligodendrocyte (OL) maturation, thereby playing a central role in oligodendrocyte maturation and CNS myelination. Specifically recognizes and binds DNA sequence 5'-CTGGYAC-3' in the regulatory regions of myelin-specific genes and directly activates their expression. Not only required during oligodendrocyte differentiation but is also required on an ongoing basis for the maintenance of expression of myelin genes and for the maintenance of a mature, viable oligodendrocyte phenotype PMID 23966832 ↗ |
| 交互作用 | MYRF 可形成同源三聚體。資料另指出，MYRF 的 C 端區域與 TMEM98 互作，且此互作可能抑制 MYRF 自催化切割；此互作與抑制作用屬推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotrimer. Interacts (via C-terminal region) with TMEM98; the interaction inhibits MYRF self-cleavage (Probable) PMID 23966832 ↗ · PMID 31048900 ↗ |
| 細胞定位 | myelin regulatory factor 定位於內質網膜，是單次跨膜蛋白；此定位描述的是完整的 MYRF 蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myelin regulatory factor; Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass membrane protein PMID 23966832 ↗ |
| 細胞定位 | MYRF 的 N 端片段可位於細胞質或細胞核，並會在自催化切割後由細胞質轉位至細胞核。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myelin regulatory factor, N-terminal; Nucleus; Cytoplasm; Translocates from the cytoplasm to the nucleus upon autocatalytic cleavage PMID 23966832 ↗ |
| 細胞定位 | MYRF 的 C 端片段是單次跨膜蛋白，切割後仍定位於內質網膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myelin regulatory factor, C-terminal; Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass membrane protein PMID 23966832 ↗ |
| 疾病關聯 | MMERV 是常染色體顯性疾病，兒童可反覆出現急性腦炎，伴隨意識受損、譫妄行為或癲癇，影像可見可逆性胼胝體壓部病灶。多數患者完全康復且沒有神經後遺症，發作常與發燒等誘因相關；疾病可能由影響 MYRF 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization MMERV An autosomal dominant disease characterized by episodes of acute encephalitis associated with impaired consciousness, delirious behavior, seizures, and reversible splenial lesions observed on diffusion magnetic resonance imaging. Most patients completely recover and there are no neurologic sequelae. MMERV occurs in children and is frequently associated with a trigger, such as a febrile illness. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618113 PMID 29265453 ↗ |
| 疾病關聯 | Cardiac-urogenital syndrome 為常染色體顯性症候群，特徵包括部分肺靜脈回流異常、氣管異常、肺發育不全、先天性橫膈疝氣、甲狀腺纖維化、胸腺退化、脾裂、陰莖陰囊型尿道下裂及隱睪；資料指出疾病由影響 MYRF 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiac-urogenital syndrome CUGS An autosomal dominant syndrome characterized by partial anomalous pulmonary venous return, tracheal anomalies, pulmonary hypoplasia, congenital diaphragmatic hernia, thyroid fibrosis, thymic involution, cleft spleen, penoscrotal hypospadias, and cryptorchidism. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618280 PMID 29446546 ↗ · PMID 30070761 ↗ · PMID 30532227 ↗ |
| 疾病關聯 | Nanophthalmos 1 是常染色體顯性眼球發育疾病，可見高度遠視與小型功能性眼球，角膜及水晶體大小、形狀正常。視軸生長不足使屈光構造過近視網膜，脈絡膜血管床及鞏膜增厚；資料指出疾病由影響 MYRF 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nanophthalmos 1 NNO1 A form of nanophthalmos, a disorder of eye development characterized by extreme hyperopia and small functional eyes. The cornea and lens are normal in size and shape. Hyperopia occurs because insufficient growth along the visual axis places these lensing components too close to the retina. Nanophthalmic eyes show considerable thickening of both the choroidal vascular bed and scleral coat, which provide nutritive and structural support for the retina. NNO1 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 600165 PMID 31048900 ↗ · PMID 31266062 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTAGCCGGAGCCCAGCCGGGACTGTCGCGCGGGCCGCGCC40GGCGATGCCGCGCCCCCGGGCCGGGCTGTAGCGGGGCCGC80GGCTGGAGTGTGCGCCGGGCAGGCGGGACATGGAGGTGGT120GGACGAGACGGAGGCGCTGCAGCGCTTCTTCGAAGGCCAC160GACATCAACGGTGCCCTGGAGCCCTCCAACATAGACACCA200GCATCCTGGAGGAGTACATCAGCAAGGAGGATGCCTCCGA240CCTCTGCTTCCCTGACATCTCTGCTCCAGCCAGCTCGGCC280TCCTACTCCCACGGGCAGCCTGCGATGCCTGGCTCCAGCG320GGGTCCACCACCTGAGCCCCCCTGGGGGTGGACCCTCCCC360GGGGCGCCATGGTCCCCTCCCACCCCCGGGCTACGGCACC400CCGCTGAACTGCAACAACAACAACGGCATGGGCGCTGCCC440CCAAGCCCTTCCCGGGGGGCACCGGGCCCCCCATCAAGGC480TGAGCCCAAGGCTCCCTATGCCCCAGGCACACTGCCGGAC520TCTCCCCCAGACTCGGGCTCCGAGGCCTACTCCCCCCAGC560AGGTGAATGAGCCCCACCTCCTGCGCACGATAACCCCTGA600GACACTGTGCCACGTGGGAGTGCCCTCCCGCCTGGAGCAT640CCGCCCCCACCTCCAGCCCACTTGCCAGGCCCCCCGCCAC680CCCCACCACCCCCACCTCACTACCCTGTCCTGCAGCGGGA720TCTGTACATGAAGGCCGAGCCCCCGATCCCCCACTACGCT760GCCATGGGGCAGGGGCTGGTGCCCACTGATCTTCACCACA800CCCAGCAGTCCCAGATGCTGCACCAGCTCCTGCAGCAGCA840CGGAGCTGAGCTCCCTACACACCCCTCCAAGAAGAGGAAG880CACTCTGAATCCCCCCCCAGCACCCTCAATGCCCAGATGC920TGAATGGAATGATCAAACAGGAGCCTGGGACCGTGACAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。