基因總覽
MYOZ2 是蛋白質編碼基因，其產物 myozenin 2 屬於 myozenin 家族。來源將此蛋白描述為細胞內結合蛋白，可能與肌節 Z 線相關蛋白連結，並參與 calcineurin 訊號的調節。這些描述指出它與肌肉收縮結構及訊號調控相關，但來源未提供更完整的家族特徵或結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000307128 ★ | 119,135,832–119,187,789 | 6 |
| ENST00000958709 | 119,128,431–119,187,789 | 6 |
| ENST00000890353 | 119,135,805–119,187,789 | 6 |
| ENST00000890355 | 119,135,805–119,187,789 | 6 |
| ENST00000958711 | 119,135,805–119,187,789 | 7 |
| ENST00001097276 | 119,135,805–119,187,789 | 5 |
| ENST00001097277 | 119,135,805–119,187,789 | 7 |
| ENST00001097279 | 119,135,805–119,187,789 | 4 |
| ENST00001121698 | 119,135,805–119,175,382 | 6 |
| ENST00001121699 | 119,135,805–119,169,593 | 6 |
| ENST00001121700 | 119,135,805–119,169,292 | 6 |
| ENST00001124077 | 119,135,805–119,175,408 | 6 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
myozenin 2 可能作為細胞內結合蛋白，協助連結肌節 Z 線上的多種蛋白質。來源列出的相關蛋白包括 alpha-actinin、gamma-filamin、TCAP/telethonin，以及 LDB3/ZASP；這些連結可能使 myozenin 2 參與 Z 線組件的組織。來源以「可能」描述此角色，因此不宜將其視為已確立的唯一功能或完整機制。
此外，myozenin 2 在 calcineurin 訊號的調節中具有重要作用。來源指出它可能將 calcineurin 訊號定位至肌節，並參與訊號調控；但未進一步說明訊號如何改變、涉及何種下游反應，或該調節在何種條件下發生。
myozenin 2 也可能參與肌原纖維生成（myofibrillogenesis）。此項作用同樣以可能性表述，現有資料未描述其具體分子步驟，也未交代與 Z 線蛋白連結或 calcineurin 訊號調節之間的先後關係。據此，來源支持的功能概貌包括協助連結 Z 線相關蛋白、調節 calcineurin 訊號，以及可能參與肌原纖維形成；後兩者以外的細節與條件並未提供。
Promoter 與基因調控
>MYOZ2 ENST00000307128 GRCh38 chr4:119134832-119135932 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGAAGCAGAGTAAGGGACTAGAGAGTGGCACAGTGTGATATTTTAGACAAGGTGATAAGGGAAGGATTT TATGAGGGATTGTTATCTGAGCAGAGTCCTGAATGCATGACTGTGCCATGTGAGTAGAGGGAAAGTATGG AAGGGGGAAATAGTAAAAGGAATACAGTATCTATTTTCATTTTGGAAACCAAAATTAACATAATGATTAT CTGTTGAGGACACCATTTCAACCAGGGAAAGGGGGAAATAGTAAAAGGAAAGGGGGAAACAGTAAAAGGA AAAGCCCAGAGATGAGAGCACGTTTTTGTGTCCAGGGACCATCAAGGAGGCCAAACCTTTTGACAGGCAA ACCTTTCAAATCTTGTCAGGCCTGCAAATGAAAATCCTTGACCCTAGACATTGTAAAGACTGGTCAACTT TGCAGGGACTGGTCTCTGTAGGCCCTTCAAAAAGCATGACCCAGTTATGAGTCTCAGCTTTTACCCAGCT TCATGGCTTATCCTCTAATGGTTCATTTCAAAATGCTTCCTGAGTTCACTATTCAAATACTACATACTTT TCTCAACCTAGCATGAGTTCTCACTACAGCTTAAGAACTGGCTCTATTGATCCACCCCACATTACTTCCT TTCTTCTTGAGTCTACATAGATATTACTGCCTATATTGTTCATTTTAATTATGAAAAATCTATCATTCTG TTCTGATTCATGCATGTGTCTCTTGCCACCTCAATTAACATGTAACATAAGAGCTAGATGTTTAAAAGTG TTTAAAATCCCTTTTGGCTACTATCTGTTCAACAGAAAGTGCTCACTAAAAACTTTCTGCATGTCCAATG AACGTTTCATTTAACCATCTCACAAACTAGAAACACAATGGAGAGAGCCTAATCTTTCCCTGTTCCTCCC TTTCGCCAGGAAGATATGAGTAGCTAAAGTATTTGGTGCTATATATAGCCAGTTGATGTCAGCTGAATGC CAGTCTCTTCAGAAAAGCTCAGTCCCCAGTTTGAGTCAGAGTAGGGACCATGCTGTCCCAGGTTCAAGGA TAAAAACCATCAGGCCCAAGTGCCATCCATAGTCCATCTCCAGAGTCTTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MYOZ2_1 ↗ | 4:119,135,849 | 正股 | 119,135,800–119,135,859 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_BTMCC · enhancer · 119130411–119130951 · regulatory
ENSR4_93Q9P7 · enhancer · 119132362–119132623 · regulatory
ENSR4_85HKHB · promoter · 119135657–119135842 · regulatory
ENSR4_93Q9Q8 · enhancer · 119135843–119136189 · regulatory
ENSR4_93Q9QG · enhancer · 119136648–119136931 · regulatory
ENSR4_5332L4X · CTCF_binding_site · 119136724–119136745 · regulatory
ENSR4_93Q9QT · enhancer · 119138133–119138392 · regulatory
ENSR4_93Q9RC · enhancer · 119139795–119140110 · regulatory
· motif · 119136726–119136742 · motif
· motif · 119138276–119138285 · motif
· motif · 119139746–119139757 · motif
· motif · 119139986–119139999 · motif
· motif · 119140078–119140091 · motif
· motif · 119140093–119140104 · motif
· motif · 119140097–119140111 · motif
· motif · 119140097–119140111 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：264 aa
myozenin 2 長 264 個胺基酸，屬於 myozenin 家族。序列第 90–135 位被註記為無序區；來源未列出其他結構域或功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
myozenin 2 位於細胞質、肌原纖維、肌節及 Z 線。 於心肌與骨骼肌的 Z 線，可觀察到它與 ACTN1 及 PPP3CA 共定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 34 個夥伴
- ACTN1P12814 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- ACTN2P35609 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- ACTN4O43707 · UniProt INTERACTION · 16 experiments
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DRICH1Q6PGQ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIN2CQ14957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI1Q96QZ7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MKRN3Q13064 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
myozenin 2 透過 C 端與 ACTN2 的 spectrin repeats 3、4 互作；另有與 ACTN1、LDB3、MYOT 及 PPP3CA 互作的紀錄。來源未進一步說明這些互作是否構成同一複合體。
疾病與遺傳關聯
MYOZ2 與家族性肥厚型心肌病 16（CMH16）相關。此遺傳性心臟疾病以心室肥厚為特徵，通常呈不對稱，且常累及心室中隔；症狀包括呼吸困難、暈厥、昏倒、心悸與胸痛，且運動容易誘發。病程在家族間及家族內皆有差異，可從良性到惡性，嚴重時有心臟衰竭及猝死風險。來源指出，影響此基因的變異可造成該疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | myozenin 2 可能作為細胞內結合蛋白，協助連結 alpha-actinin、gamma-filamin、TCAP/telethonin 與 LDB3/ZASP 等 Z 線蛋白，並可能將 calcineurin 訊號定位至肌節。它在 calcineurin 訊號調節中具有重要作用，也可能參與肌原纖維生成；來源未提供這些作用的具體條件或完整機制。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Myozenins may serve as intracellular binding proteins involved in linking Z line proteins such as alpha-actinin, gamma-filamin, TCAP/telethonin, LDB3/ZASP and localizing calcineurin signaling to the sarcomere. Plays an important role in the modulation of calcineurin signaling. May play a role in myofibrillogenesis |
| 交互作用 | myozenin 2 透過其 C 端與 ACTN2 的 spectrin repeats 3、4 互作；來源另記載它與 ACTN1、LDB3、MYOT 及 PPP3CA 互作，未交代這些互作是否同時發生或組成同一複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts via its C-terminus with spectrin repeats 3 and 4 of ACTN2. Interacts with ACTN1, LDB3, MYOT and PPP3CA PMID 11114196 ↗ · PMID 11842093 ↗ · PMID 16076904 ↗ |
| 細胞定位 | myozenin 2 位於細胞質、肌原纖維、肌節與 Z 線；在心肌及骨骼肌的 Z 線，myozenin 2 與 ACTN1、PPP3CA 共定位。來源未說明其定位變化條件。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm, myofibril, sarcomere, Z line; Colocalizes with ACTN1 and PPP3CA at the Z-line of heart and skeletal muscle |
| 疾病關聯 | 家族性肥厚型心肌病 16（CMH16）是遺傳性心臟疾病，特徵為通常不對稱、常累及心室中隔的心室肥厚。症狀包括呼吸困難、暈厥、昏倒、心悸與胸痛，且容易由運動誘發；嚴重程度有家族間及家族內差異，可能伴隨心臟衰竭與猝死風險。來源指出，影響該基因的變異可造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 16 CMH16 A hereditary heart disorder characterized by ventricular hypertrophy, which is usually asymmetric and often involves the interventricular septum. The symptoms include dyspnea, syncope, collapse, palpitations, and chest pain. They can be readily provoked by exercise. The disorder has inter- and intrafamilial variability ranging from benign to malignant forms with high risk of cardiac failure and sudden cardiac death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613838 PMID 17347475 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCCAGTTTGAGTCAGAGTAGGGACCATGCTGTCCCA40GGTTCAAGGATAAAAACCATCAGGCCCAAGTGCCATCCAT80AGTCCATCTCCAGAGTCTTCCTCCACAAACTGGGATTCAT120CCCCGCTGAAAAAGCACAATCTAACAGCAAGGGAACAAAA160AAACCATGCTATCACATAATACTATGATGAAGCAGAGAAA200ACAGCAAGCAACAGCCATCATGAAGGAAGTCCATGGAAAT240GATGTTGATGGCATGGACCTGGGCAAAAAGGTCAGCATCC280CCAGAGACATCATGTTGGAAGAATTATCCCATCTCAGTAA320CCGTGGTGCCAGGCTATTTAAGATGCGTCAAAGAAGATCT360GACAAATACACATTTGAAAATTTCCAGTATCAATCTAGAG400CACAAATAAATCACAGTATTGCTATGCAGAATGGGAAAGT440GGATGGAAGTAACTTGGAAGGTGGTTCGCAGCAAGCCCCC480TTGACTCCTCCCAACACCCCAGATCCACGAAGCCCTCCAA520ATCCAGACAACATTGCTCCAGGATATTCTGGACCACTGAA560GGAAATTCCTCCTGAAAAATTCAACACCACAGCTGTCCCT600AAGTACTATCAATCTCCCTGGGAACAAGCCATTAGCAATG640ATCCGGAGCTTTTAGAGGCTTTATATCCTAAACTTTTCAA680GCCTGAAGGAAAGGCAGAACTGCCTGATTACAGGAGCTTT720AACAGGGTTGCCACACCATTTGGAGGTTTTGAAAAAGCAT760CAAGAATGGTTAAATTTAAAGTTCCAGATTTTGAGCTACT800ATTGCTAACAGATCCCAGGTTTATGTCCTTTGTCAATCCC840CTTTCTGGCAGACGGTCCTTTAATAGGACTCCTAAGGGAT880GGATATCTGAGAATATTCCTATAGTGATAACAACCGAACC920TACAGATGATACCACTGTACCAGAATCAGAAGACCTATGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。