基因總覽
MYOZ1 是蛋白質編碼基因，產物 myozenin 1 屬於 myozenin 家族。來源描述其為細胞內結合蛋白，可能連結多種 Z 線蛋白，並與肌節中的 calcineurin 訊號定位相關。這些資訊指出，myozenin 1 的基本角色涉及肌肉結構蛋白與訊號調控之間的連繫；來源對其作用使用「可能」描述，並未將相關功能表述為確定結論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000359322 ★ | 73,631,612–73,641,474 | 6 |
| ENST00000966208 | 73,631,571–73,642,103 | 5 |
| ENST00000966209 | 73,631,571–73,641,493 | 6 |
| ENST00001101333 | 73,631,571–73,641,493 | 4 |
| ENST00001137878 | 73,631,571–73,641,493 | 6 |
| ENST00001126930 | 73,634,342–73,641,493 | 4 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
myozenin 1 可能作為細胞內結合蛋白，參與連結肌節 Z 線的多種蛋白質。來源列出的例子包括 alpha-actinin、gamma-filamin、TCAP/telethonin 與 LDB3/ZASP；這些連結可能使 myozenin 1 參與 Z 線蛋白的組織關係，但來源未進一步說明各結合對象所負責的具體機制。
除了結構蛋白間的連結，myozenin 1 也與 calcineurin 訊號在肌節中的定位有關。來源指出它在調節 calcineurin 訊號方面具有重要作用，但沒有提供訊號變化的方向、調節方式或所涉條件，因此不宜將此描述延伸為特定的活化或抑制機制。
來源另指出，myozenin 1 可能參與肌原纖維形成。這項功能同樣以可能性表述，資料並未詳述其參與的步驟或實驗條件。綜合而言，現有描述將 myozenin 1 與 Z 線蛋白連結、肌節內 calcineurin 訊號調節，以及可能的肌原纖維形成相關聯；各項作用的細節仍未由所提供資料界定。
Promoter 與基因調控
>MYOZ1 ENST00000359322 GRCh38 chr10:73641374-73642474 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAGAGACCAGATCCTGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAACATTTTGCGAGGCCAATGTGGGTGGATC ACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAACA ATTAGCCGGGCATGGTGGTGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTG AACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCGA AACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCAGATCCAAGTGTTTGTCTTTTATTAAAACTGCCAGAG CTCAAGAGGAAAGAATAGGGAGTGAGGCAGACAGAATAATTGTCAAGTCTTCCCCACATCATTCCTTTGT AGGAGGTACTGGGTTTAGTTAATTTGGTCCCTTAACCTGCCAAGATCTAGCCCTTACCGAGAAAAGACCA ACCTATCCAGGAACTTTAAAAGAGCAGTTCCACTGTGAAGACTTCCCTTTTTGTCCCCAAATATAGCACT TTAAGCCCTCCCTGCTCCAAATACACCCACAGGTCTCTCCACTCTGCCCTGGATTGGCTCTGTGTGGCCC TCAGGGCATGTTCCCCAGACTCTCTCTCTCTGACTGAATTCCTATCCAATACTTGCTGTCTACTTCCTGT CTCCCTCTCAGTCTTCAGTTTCTCCCTAAGTGCTTCTTTGGATCTCAGGCTCTAGGTGCAATGTGAAGGG GAGTCCCTGGGCAGACTGATCCCTGGCTCAGACAGTTCAGTGGGAGAATCCCAAAGGCCTTTTCCCTCCT TCCTGAGCCTCCGGGCAAGGAGGGAGGGATCTTGGTTCCAGGGTCTCAGTACCCCCTGTGCCATTTGAGC TGCTTGCGCTCATCATCTCTATTAATAACCAACTTCCCTCCCCCACTGCCAGTGCTGCCCCCACGCCTGC CCAGCTCGTGTTCTCCGGTCACAGCAGCTCAGTCCTCCAAAGCTGCTGGACCCCAGGGAGAGCTGACCAC TGCCCGAGCAGCCGGTAAGTCTCCAGCTCTATCGTTAGAAAGGCTGGAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MYOZ1_1 ↗ | 10:73,641,765 | 負股 | 73,641,755–73,641,814 |
| MYOZ1_2 ↗ | 10:73,647,480 | 負股 | 73,647,470–73,647,529 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_93487C · promoter · 73641464–73641964 · regulatory
ENSR10_BJLLJ · enhancer · 73643875–73644694 · regulatory
ENSR10_5MBNM2 · CTCF_binding_site · 73644329–73644350 · regulatory
ENSR10_846GGN · enhancer · 73645015–73645213 · regulatory
· motif · 73643937–73643948 · motif
· motif · 73644116–73644127 · motif
· motif · 73644116–73644127 · motif
· motif · 73644131–73644144 · motif
· motif · 73644131–73644144 · motif
· motif · 73644331–73644347 · motif
· motif · 73644383–73644395 · motif
· motif · 73645224–73645236 · motif
· motif · 73645421–73645438 · motif
· motif · 73645733–73645746 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：299 aa
myozenin 1 長 299 個胺基酸，屬於 myozenin 家族。序列註解指出兩段區域為無序區：第 1 至 34 位，以及第 102 至 174 位。來源未提供其他結構域或功能區域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
未分化細胞中，myozenin 1 定位於細胞核與偽足；分化後的肌管中，則可在整體肌管範圍偵測到。 在骨骼肌中，它與 ACTN2、FLNC 及 MYOT 共定位於 Z 線。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, pseudopodium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 50 個夥伴
- ACTN1P12814 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
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- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF3FO00303 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EXOSC8Q96B26 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FLNAP21333-2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6AQ9NYA3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT34O76011 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT36O76013-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP12-2P59991 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源記載 myozenin 1 與 ACTN2、ACTN3、FLNA、FLNB、FLNC、LDB3、PPP3CA 及 TCAP 互作；另指出其 C 端區域與 MYOT 互作。資料未進一步區分這些互作是否形成特定複合體，亦未描述各互作的功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | myozenin 1 可能作為細胞內結合蛋白，參與連結 alpha-actinin、gamma-filamin、TCAP/telethonin 與 LDB3/ZASP 等 Z 線蛋白；它也調節 calcineurin 訊號，並可能參與肌原纖維形成。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Myozenins may serve as intracellular binding proteins involved in linking Z-disk proteins such as alpha-actinin, gamma-filamin, TCAP/telethonin, LDB3/ZASP and localizing calcineurin signaling to the sarcomere. Plays an important role in the modulation of calcineurin signaling. May play a role in myofibrillogenesis |
| 交互作用 | myozenin 1 與 ACTN2、ACTN3、FLNA、FLNB、FLNC、LDB3、PPP3CA 及 TCAP 互作；此外，其 C 端區域也與 MYOT 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ACTN2, ACTN3, FLNA, FLNB, FLNC, LDB3, PPP3CA and TCAP. Interacts via its C-terminal region with MYOT PMID 10984498 ↗ · PMID 11114196 ↗ · PMID 11171996 ↗ · PMID 11842093 ↗ · PMID 16076904 ↗ |
| 細胞定位 | 未分化細胞中的 myozenin 1 位於細胞核與偽足；分化肌管中可在整體肌管偵測到。在骨骼肌，它與 ACTN2、FLNC 及 MYOT 共定位於 Z 線。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleus; Cell projection, pseudopodium; Localized to the nucleus and pseudopodia of undifferentiated cells and detected throughout the myotubes of differentiated cells. Colocalizes with ACTN2, FLNC and MYOT at the Z-lines of skeletal muscle |
核酸與蛋白質序列
ACAGCAGCTCAGTCCTCCAAAGCTGCTGGACCCCAGGGAG40AGCTGACCACTGCCCGAGCAGCCGGCTGAATCCACCTCCA80CAATGCCGCTCTCAGGAACCCCGGCCCCTAATAAGAAGAG120GAAATCCAGCAAGCTGATCATGGAACTCACTGGAGGTGGA160CAGGAGAGCTCAGGCTTGAACCTGGGCAAAAAGATCAGTG200TCCCAAGGGATGTGATGTTGGAGGAACTGTCGCTGCTTAC240CAACCGGGGCTCCAAGATGTTCAAACTGCGGCAGATGAGG280GTGGAGAAGTTTATTTATGAGAACCACCCTGATGTTTTCT320CTGACAGCTCAATGGATCACTTCCAGAAGTTCCTTCCAAC360AGTGGGGGGACAGCTGGGCACAGCTGGTCAGGGATTCTCA400TACAGCAAGAGCAACGGCAGAGGCGGCAGCCAGGCAGGGG440GCAGTGGCTCTGCCGGACAGTATGGCTCTGATCAGCAGCA480CCATCTGGGCTCTGGGTCTGGAGCTGGGGGTACAGGTGGT520CCCGCGGGCCAGGCTGGCAGAGGAGGAGCTGCTGGCACAG560CAGGGGTTGGTGAGACAGGATCAGGAGACCAGGCAGGCGG600AGAAGGAAAACATATCACTGTGTTCAAGACCTATATTTCC640CCATGGGAGCGAGCCATGGGGGTTGACCCCCAGCAAAAAA680TGGAACTTGGCATTGACCTGCTGGCCTATGGGGCCAAAGC720TGAACTTCCCAAATATAAGTCCTTCAACAGGACGGCAATG760CCCTATGGTGGATATGAGAAGGCCTCCAAACGCATGACCT800TCCAGATGCCCAAGTTTGACCTGGGGCCCTTGCTGAGTGA840ACCCCTGGTCCTCTACAACCAAAACCTCTCCAACAGGCCT880TCTTTCAATCGAACCCCTATTCCCTGGCTGAGCTCTGGGG920AGCCTGTAGACTACAACGTGGATATTGGCATCCCCTTGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。