基因總覽
MYO1H 是蛋白質編碼基因，產物 myosin IH 屬於 Myosin family，並歸入 TRAFAC 類肌球蛋白－kinesin ATPase 超家族。其蛋白質具有肌球蛋白馬達區、兩個 IQ 區段及 TH1 區段，另有標註為肌動蛋白結合的區域。這些結構特色構成其家族身分與基本分子特性；非常規肌球蛋白的尾部高度分化，可能與其細胞內角色有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000310903 ★ | 109,347,900–109,448,379 | 32 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
myosin IH 屬於肌動蛋白驅動的馬達分子，具有 ATPase 活性。這類蛋白質將 ATPase 活性與沿肌動蛋白相關的運動功能相連，參與細胞內部的移動；不過，現有資料未進一步說明 myosin IH 的具體運動方式或所運送的特定物質。
非常規肌球蛋白的尾部序列高度分化。依序列相似性推測，這些尾部可能與膜性區室結合，使相關區室相對於肌動蛋白絲移動。此描述屬於相似性推論，並非此處直接證實的 myosin IH 專一性結合或運輸機制。
因此，來源支持的功能定位是：myosin IH 具有 ATPase 活性的肌動蛋白馬達特性，並可能透過其分化尾部連結膜性區室與肌動蛋白絲，參與細胞內運動。至於其作用的細胞區室、運動方向、調控條件及生理結果，所提供資料並未交代，不能據此進一步推定。
Promoter 與基因調控
>MYO1H ENST00000310903 GRCh38 chr12:109346900-109348000 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAAAAATGGAATCATTTCTTTAAAAAAGTCAATTGATCAAAAATTAGAGTGTCCAAAGAATTATTAGCA TATTTCTGCTCTTGTCAGGGCTTGTGTTAGGGGTTCTCCAATAGGATATATATACAGAGAGAGAGATACA TGAAATGGGATTAATAAATGAAATCCTGAGGTCAGTCGCTGGACCCACAGTCCTCCATCCAACAGGGGGT GCTGTTTAGGTTCGAATGAACCCAGCACTGAATCCACTGTCCATACCCTTAGCCATGATCCTGTTGCAGC AGCAGGCTCAAGTTTGGGGGCCCAAGGCATACAATGTGGTGGGTGATGGGTGGGGTTGTCTGAAAGAACA AGAATAGAACTTTATACGATGAGGCCCAGACCAGGAAGGGGTGAACTCTGAGCTTCATGGTAAACCCATC TGTAACTGAACAGCCTCCAATATCAGCAACCTTGTGATTTTTTATGAGATGATAGTGCCCCTGCATCACT TCAGCATCTGAAAATAATAATAAAATGAAAGTAAAGTCCTGAGTCTCCGTATTATGAAACCTTGAAGTTA CCCAATCAACTTGATTCCATGAAATTTAAGGCTGTAAAGTTTTTCAAACAGAGCCAACAGGTACTTCCAG CAGGAGTTCCCTGGAGCTGGATCCTAGGCTAAGAGATTGGGAGAATTTTCTTTTCTTTTTTTTTTCTTTT TTTCTTTTTTTTTAAGCATAGCTCACCGAGGGTCCTGCCATTATTTCAATAGTCAGTGACTGGTCAGGAA CATAAGCAACTAATCAAAGATCAGCAGTGTCTGTAACGTAAACTCAAGGGAGGTTGGGTTTCCAGTTCTT ATCTCCCTGGAGCAGCCCGGTGTGCCTACATGTAGACGGCCATAAGATGCAGTTTCTGCCTCCCACCGTA AATTATTAACTTAGCTCCACCCCGCAAGCTAGAATCGCCTCATACCTTGTTGCTGGATGTCAGGCATCAC AGAATCATAAGTCAGTGGGAAGCAACTTTTGAATGGCTCAAGAGGAATAGTTGTTAACAACCTGCTCTCC CTCTGTGCGTGATGGAATCCAAGGTAATGTGACTTGAACACTAGAAGGTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_5XPFHL · CTCF_binding_site · 109347094–109347115 · regulatory
· motif · 109343859–109343868 · motif
· motif · 109343859–109343868 · motif
· motif · 109346027–109346036 · motif
· motif · 109346027–109346036 · motif
· motif · 109347096–109347112 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1032 aa
myosin IH 長 1,032 個胺基酸，屬於 TRAFAC 類肌球蛋白－kinesin ATPase 超家族中的 Myosin family。其 Myosin motor 區域位於第 12–701 個胺基酸；其後有 IQ 1 與 IQ 2 區段，分別位於第 704–726 與 727–756 個胺基酸。第 578–600 個胺基酸另標註為肌動蛋白結合區，TH1 區域則位於第 855–1029 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
MYO1H 相關變異被記載與先天性中樞低通氣症候群第 2 型及自主神經功能障礙有關。此症為常染色體隱性遺傳的罕見疾病，呼吸控制異常，且沒有神經肌肉、肺部或心臟疾病，亦無可辨識的腦幹病灶。症狀可於新生兒期出現，包括呼吸淺及呼吸暫停；部分患者另有膀胱功能障礙、竇性心搏過緩或體溫調節異常。來源將致病原因描述為影響 MYO1H 的變異，但未提供變異種類或機制細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | myosin IH 屬於以肌動蛋白為基礎的馬達分子，具有 ATPase 活性；非常規肌球蛋白參與細胞內運動。其高度分化的尾部被推測可能結合膜性區室，使這些區室相對於肌動蛋白絲移動。此尾部結合及移動機制是依相似性提出的推測。 | 推論支持 | 證據與來源Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity. Unconventional myosins serve in intracellular movements. Their highly divergent tails are presumed to bind to membranous compartments, which would be moved relative to actin filaments (By similarity) |
| 疾病關聯 | 先天性中樞低通氣症候群第 2 型（CCHS2）是罕見的常染色體隱性疾病，患者呼吸控制異常，但沒有神經肌肉、肺部或心臟疾病，也沒有可辨識的腦幹病灶。症狀包括新生兒期出現的呼吸淺及呼吸暫停；部分患者另有膀胱功能障礙、竇性心搏過緩或體溫調節異常。此疾病被記載為由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction CCHS2 An autosomal recessive form of congenital central hypoventilation syndrome, a rare disorder characterized by abnormal control of respiration in the absence of neuromuscular, lung or cardiac disease, or an identifiable brainstem lesion. CCHS2 is characterized by shallow breathing and apneic spells apparent in the neonatal period. Some patients have other features of autonomic dysfunction, including bladder dysfunction, sinus bradycardia, and temperature dysregulation. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619482 PMID 28779001 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCAACTTTTGAATGGCTCAAGAGGAATAGTTGTTAACAA40CCTGCTCTCCCTCTGTGCGTGATGGAATCCAAGAAAGAAG80ACGTGAGGAGGAAACACATCCGTCTGCACATGGAAGGGGC120GCTGACTGCCCGGGACAAGGTCGGGGTTCAGGATTTTGTG160CTATTGGACGCGTACACCAGCGAATCTGCCTTTGTCGACA200ACCTCCGCAAGCGTTTCAGCGAGAACCTCATATACACATA240TATTGGCACCCTCCTTGTGTCTGTGAATCCATACCAGGAG280CTCGGAATCTACACTGTGAGCCAGATGGAACTTTATCAAG320GGGTCAATTTCTTTGAACTGCCACCACATGTCTACGCTAT360AGCCGACAACGCTTACCGAATGATGTGTGCTGAACTAAAT400AACCATTTCATCCTCATTTCTGGAGAGAGTGGGGCAGGGA440AAACAGAGGCCTCCAAGAAAATTCTCGAGTATTTTGCAGT480GACCTGCCCAATGACCCAGTCACTACAAATAGCCCGTGAC520AGACTGCTGTTCTCCAACCCAGTGCTGGAGGCTTTTGGAA560ATGCCAGAACGCTCCGGAATGACAACTCCAGCAGATTTGG600GAAATACATGGATATACAATTTGATTTTCAGGGCATTCCC640GTAGGTGGGCATATCATCAGTTACTTGATAGAGAAGTCCC680GAGTTGTCTACCAAAACGAAGGCGAGCGGAATTTCCACAT720CTTCTACCAGCTGCTGGCAGGTGGCGAAGAGGAGCGCCTG760TCTTACCTGGGACTCGAGCGAGACCCCCAGCTGTATAAAT800ACCTCTCACAGGGTCATTGTGCCAAAGAGTCATCCATTAG840TGACAAGAATGACTGGAAAACTGTTTCCAACGCCTTTTCT880GTCATTGATTTTACTGAAGCTGACCTCGAGAATCTCTTTG920GAATTATTGCCAGTGTCTTACACCTGGGGAACATTGGTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。