演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

MXD4MAD4

MAX dimerization protein 4

MXD4 是一種轉錄抑制因子,可與 MAX 形成辨識特定 DNA 序列的複合體,並拮抗 MYC 的轉錄活性。

Homo sapiens4p16.3UniProt Q14582
OFFICIAL SYMBOL
MXD4
CHROMOSOME
4
UNIPROT
Q14582
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

MXD4(MAX dimerization protein 4)是人類的蛋白質編碼基因,其產物為轉錄抑制因子。蛋白質含有 basic helix-loop-helix(bHLH)結構域,並具有與 SIN3A、SIN3B 互作的區域;序列後段另註解為無序區域。

Official symbol
MXD4
Gene name
MAX dimerization protein 4
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13906
UniProt
Q14582
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
MAD4MSTP149MST149bHLHc12

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 44p16.3
chr4 · 190,214,555 bp · GRCh38chr4p16.3 · 1–4500000 · gnegchr4p16.2 · 4500001–6000000 · gpos25chr4p16.1 · 6000001–11300000 · gnegchr4p15.33 · 11300001–15000000 · gpos50chr4p15.32 · 15000001–17700000 · gnegchr4p15.31 · 17700001–21300000 · gpos75chr4p15.2 · 21300001–27700000 · gnegchr4p15.1 · 27700001–35800000 · gpos100chr4p14 · 35800001–41200000 · gnegchr4p13 · 41200001–44600000 · gpos50chr4p12 · 44600001–48200000 · gnegchr4p11 · 48200001–50000000 · acenchr4q11 · 50000001–51800000 · acenchr4q12 · 51800001–58500000 · gnegchr4q13.1 · 58500001–65500000 · gpos100chr4q13.2 · 65500001–69400000 · gnegchr4q13.3 · 69400001–75300000 · gpos75chr4q21.1 · 75300001–78000000 · gnegchr4q21.21 · 78000001–81500000 · gpos50chr4q21.22 · 81500001–83200000 · gnegchr4q21.23 · 83200001–86000000 · gpos25chr4q21.3 · 86000001–87100000 · gnegchr4q22.1 · 87100001–92800000 · gpos75chr4q22.2 · 92800001–94200000 · gnegchr4q22.3 · 94200001–97900000 · gpos75chr4q23 · 97900001–100100000 · gnegchr4q24 · 100100001–106700000 · gpos50chr4q25 · 106700001–113200000 · gnegchr4q26 · 113200001–119900000 · gpos75chr4q27 · 119900001–122800000 · gnegchr4q28.1 · 122800001–127900000 · gpos50chr4q28.2 · 127900001–130100000 · gnegchr4q28.3 · 130100001–138500000 · gpos100chr4q31.1 · 138500001–140600000 · gnegchr4q31.21 · 140600001–145900000 · gpos25chr4q31.22 · 145900001–147500000 · gnegchr4q31.23 · 147500001–150200000 · gpos25chr4q31.3 · 150200001–154600000 · gnegchr4q32.1 · 154600001–160800000 · gpos100chr4q32.2 · 160800001–163600000 · gnegchr4q32.3 · 163600001–169200000 · gpos100chr4q33 · 169200001–171000000 · gnegchr4q34.1 · 171000001–175400000 · gpos75chr4q34.2 · 175400001–176600000 · gnegchr4q34.3 · 176600001–182300000 · gpos100chr4q35.1 · 182300001–186200000 · gnegchr4q35.2 · 186200001–190214555 · gpos25MXD4pq1 bp190,214,555 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr4:2,247,431–2,262,144
Gene span
14,714 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000337190 ★2,247,432–2,262,1096
ENST000010476412,247,432–2,262,1386
ENST000011335762,247,432–2,262,1386
ENST000009252172,247,443–2,262,1385
ENST000008546752,249,450–2,262,1386
ENST000009426492,250,231–2,262,1386
ENST000010476542,254,331–2,262,1384
ENST000010476552,254,412–2,262,1384
ENST000011152072,254,413–2,262,1385

顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

MXD4 是轉錄抑制因子,能與 MAX 結合形成具序列專一性的 DNA 結合複合體。該複合體可辨識核心序列 5'-CAC[GA]TG-3',使 MXD4 得以透過與 MAX 組成複合體參與 DNA 結合及轉錄調控。

MXD4 也會拮抗 MYC 的轉錄活性;來源描述其作用方式是與 MYC 競爭 MAX。此競爭關係使 MXD4 能抑制 MYC 依賴的細胞轉化。上述功能註解標示為依相似性推定,因此這些功能與作用描述應保留其推論性質。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 2262109 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>MXD4 ENST00000337190 GRCh38 chr4:2262009-2263109 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGCCAGCCTTAGGGTCAGGGGTCACTAGGGAGACCCGCCAGCTGGGATTTGATGAAGGGTTCACTCCCGT
CCCCACTTAGGGCGTCCTCGGCCAGAGGTGGCCAGCGCCTGCCTCTAGGAACGTCCCTGCCCCTCAGGCC
AGACACAGAGCATGCAGCCCCCCACTCCGGGGAGCCTCTCGACTCTGGCCGCACGTCTGTGTCCCTTCCC
CAGACCTGGGCCCTCCCTCAGCTCCGGCGTCCACTGGGCGATCTGAGGAGCCCGCCCGCTCTGGGCCTGT
TTCCCCACTGACACCCTCAGAGACGCCTGGCTCTTAGGATCAGAGCGTCTGCGTCCCTCTCCGAGGTCCC
GGCCCTTCCCGGGGCCACTCTGCGCCCGGCGGGGAGGGGAGTCGTTCACGGCCCCACGCAAGACCCCCGG
GCAGAGCGCGAGGCCTCGTCCCCCCACGCAGCCACTGCTTTCGTCGCGCTCAGACCCGGCGGCCCGGCCC
GGCCCGGCGCACGCCCCGGAGCGCCCTGCTTCGCTCTCGTAGCGGAGACGCTCCTGCGTCCTAACGGGCC
CCCAGGACGGCGGGCGGTCCCCGCGCGCTGCGCTTCCTCTCGGCAACGCGTCCGGCTGCGGCGCCCTCAT
TGGCCGCGCGCCCCGCCACCGGCCATTGGCTCGCAGTGCCTGTTTTACATAGGCCGCTCTGGCCAATCGG
CGCGCGGCGCCTACTTAACATGCACGGCGGCCGCCAGTCAGCTAGCGCGGGGGCCGGGCCACCACGTGCT
GTTGCTAAGCTCGGGCTTCTAAATTGTTACTAGCGCGGCCGGCCTATCCCAGCCCAGCTCTGCATCTGTC
AACATTCTCGGCCCGGCCCGAGGCGCTCGACCCGTCCCCATTGGCCCCAGCCCGGCCCGGCGCCCGCCCC
CGGGGCGCGAACGCCGCCTCCCATTGGCTCTGCGGGCCGCCGCTCTCCCTTATGTGTCAATTTGAGGGCC
TGAGGCGGAGGGTGGCGGCCGAGCGCCGGAGTCCGCGGAGTCTGGAAGTGCGGCGGCCGGGCGCGCGGGG
TGGGCGGCGAGCGGAGCCGGCCGGAGCGGGCCGGGCAGCGGCCGCCGCCGT
MXD4 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
MXD4_1 ↗4:2,262,109負股2,262,099–2,262,158

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR4_5JC2N · CTCF_binding_site · 2257125–2257146 · regulatory

ENSR4_C83K · enhancer · 2260407–2262098 · regulatory

ENSR4_5JCQK · CTCF_binding_site · 2261421–2261442 · regulatory

ENSR4_9W8L · promoter · 2262099–2262516 · regulatory

ENSR4_BG5D · enhancer · 2262517–2263166 · regulatory

ENSR4_75L3D · enhancer · 2263974–2264082 · regulatory

ENSR4_BG5T · enhancer · 2265979–2266541 · regulatory

ENSR4_5JDK3 · CTCF_binding_site · 2266061–2266082 · regulatory

· motif · 2257117–2257130 · motif

· motif · 2257117–2257130 · motif

· motif · 2257126–2257137 · motif

· motif · 2257127–2257143 · motif

· motif · 2257128–2257137 · motif

· motif · 2257329–2257340 · motif

· motif · 2261423–2261439 · motif

· motif · 2261468–2261484 · motif

· motif · 2262199–2262209 · motif

· motif · 2262340–2262349 · motif

· motif · 2262340–2262349 · motif

· motif · 2262340–2262349 · motif

· motif · 2262340–2262349 · motif

· motif · 2262351–2262361 · motif

· motif · 2262460–2262470 · motif

· motif · 2263082–2263094 · motif

· motif · 2263085–2263092 · motif

· motif · 2263086–2263099 · motif

· motif · 2263089–2263101 · motif

· motif · 2266063–2266079 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:209 aa

1 aa209 aa結構域功能區域
依 Q14582 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

MXD4 蛋白長 209 個胺基酸。第 53–105 位為 bHLH 結構域;第 6–23 位是與 SIN3A、SIN3B 互作的區域。第 140–209 位則註解為無序區域。

結構域bHLH53–105 aa
功能區域Interaction with SIN3A and SIN3B6–23 aa
功能區域Disordered140–209 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q14582…

AlphaFold · Q14582

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
MAD4MXD4TCP10L
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

MXD4 與 MAX 形成異源二聚體並結合 DNA;有效的 DNA 結合需要與另一個 bHLH 蛋白二聚化。來源也記載 MXD4 與 SIN3A、SIN3B 及 RNF17 互作;這些互作註解依相似性推定。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能MXD4 是轉錄抑制因子,可與 MAX 組成能辨識 5'-CAC[GA]TG-3' 核心序列的序列專一性 DNA 結合複合體。它藉由競爭 MAX 拮抗 MYC 的轉錄活性,並抑制 MYC 依賴的細胞轉化;此功能註解為依相似性推定。推論支持
證據與來源

Transcriptional repressor. Binds with MAX to form a sequence-specific DNA-binding protein complex which recognizes the core sequence 5'-CAC[GA]TG-3'. Antagonizes MYC transcriptional activity by competing for MAX and suppresses MYC dependent cell transformation (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用有效的 DNA 結合需要 MXD4 與另一個 bHLH 蛋白二聚化;MXD4 可與 MAX 形成異源二聚體並結合 DNA。來源另記載 MXD4 與 SIN3A、SIN3B 及 RNF17 互作,這些互作關係依相似性推定。推論支持
證據與來源

Efficient DNA binding requires dimerization with another bHLH protein. Binds DNA as a heterodimer with MAX. Interacts with SIN3A AND SIN3B. Interacts with RNF17 (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位MXD4 的細胞內定位為細胞核。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000337190 · 3,871 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GAGCGCCGGAGTCCGCGGAGTCTGGAAGTGCGGCGGCCGG40
41GCGCGCGGGGTGGGCGGCGAGCGGAGCCGGCCGGAGCGGG80
81CCGGGCAGCGGCCGCCGCCGTCCCGGGGCGGACGGGCGCG120
121GGCGGGAGGATGGAGCTGAACTCCCTGCTGATCCTGCTGG160
161AGGCGGCCGAGTACCTGGAGCGCAGGGATCGAGAGGCCGA200
201GCACGGCTACGCCTCGGTGCTGCCCTTCGACGGCGACTTC240
241GCCAGGGAGAAAACAAAGGCGGCCGGCCTGGTGCGCAAGG280
281CCCCGAACAACAGGTCTTCACACAACGAGCTAGAAAAGCA320
321CAGACGAGCCAAACTCAGGCTGTACCTTGAGCAGCTCAAG360
361CAACTGGTGCCCCTGGGCCCCGACAGCACCCGCCACACCA400
401CGCTGAGCCTCCTGAAGCGGGCCAAGGTGCACATCAAGAA440
441ACTGGAGGAGCAGGACCGCCGGGCACTGAGCATCAAGGAG480
481CAGCTGCAGCAGGAGCATCGTTTCCTGAAGCGGCGCCTGG520
521AGCAGCTGTCGGTGCAGAGCGTGGAGCGCGTGCGCACAGA560
561TAGCACGGGCTCTGCTGTCTCCACGGACGACTCAGAGCAA600
601GAAGTGGACATAGAGGGCATGGAGTTTGGCCCTGGTGAGC640
641TGGACAGTGTTGGCAGCAGCAGTGACGCGGACGACCACTA680
681CAGCCTGCAGAGTGGCACCGGCGGCGACAGTGGCTTCGGG720
721CCCCACTGCCGGCGGCTGGGCCGCCCCGCCCTCTCGTAGG760
761CCCGTGCCCTCTGCTCCTTGGCCTGCCTGCCCGCCAGCCA800
801CGCGTGTCAGCCCTCCAGTTCTCCTTCAGTTGACGCCAGC840
841CTCTCCACAGGCCCACTGCTGTGCCATTCTGGAAGCTCCA880
881GCTGCTGCTGGGCTGCCTGGCACTGCCCGCTTGCCGGTCA920
921GGGCCTGCCGAGCTGCCTGCCCCTTCCAGCTGGGCAGAGT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。