演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

MUC19FLJ35746

mucin 19, oligomeric (gene/pseudogene)

MUC19 編碼大型分泌型黏蛋白 Mucin-19,可能參與眼部黏液恆定;其蛋白質含有多個 VWFD 區域及大量預測為無序的區段。

Homo sapiens12q12UniProt Q7Z5P9
OFFICIAL SYMBOL
MUC19
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q7Z5P9
PDB / ALPHAFOLD
無模型
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

MUC19(mucin 19, oligomeric (gene/pseudogene))是人類的蛋白質編碼基因,產物為 Mucin-19,屬於黏蛋白。其蛋白質長 8384 個胺基酸,具有多個 VWFD 區域,並包含廣泛分布的預測無序區,以及一段由近似重複序列構成的區域。蛋白質末端另有 VWFC 與 CTCK 結構域。這些序列註解呈現其大型、區域組成複雜的分子特徵;目前提供的功能資料則指出,它可能與眼部黏液恆定有關。

Official symbol
MUC19
Gene name
mucin 19, oligomeric (gene/pseudogene)
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14362
UniProt
Q7Z5P9
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
FLJ35746

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212q12
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegMUC19pq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr12:40,393,395–40,570,832
Gene span
177,438 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons

顯示 0/0 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

MUC19 的功能資料指出,Mucin-19 可能參與眼部黏液恆定。這項描述表示其可能與維持眼部黏液狀態的生物過程有關,但目前資料沒有進一步說明它在其中所扮演的具體角色,也未交代作用機制或參與的分子步驟。

因此,現有資訊僅支持將 MUC19 與眼部黏液恆定建立可能性的關聯,不能據此推定其如何影響黏液的生成、組成或維持,也無法判定此作用的條件與範圍。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 40522451 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>MUC19 EPD:MUC19_1 GRCh38 chr12:40521451-40522551 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依 EPDnew v006 實驗支持 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,整段擷取區間未經功能驗證
ACCTCAATCTTTTCCTTTTTCAGGTACTACTGAGGGCATCTCTGGCAGAACTCTGGAGGCTAAAAGTGCC
CACACAGGTCAGGAATTCTGAACATGGCCCTTTGGGAAATACAGGTTATGGGGCCATAGAATGTCCAGGG
CAGTCTTCATACTTCTAATTCCTTTCTCTCTCAGAGGCCACAACTTTCCCAGGAGGCAGCAGAACCACCC
AAGCAGGACCACACCGGGGGTGAGCTTGTCAGGCTTAGGCCTGAGGCTCTCATCATGTCTCTATCTGGTA
GCTACAGAGAACAAATAGTGAAGGCATTTGAAGTAGGGCCTGCATTTTATTCTGGGCAATATGGTGTCCT
GTCAACCTGGTCAGTTATTCTGCTCCTGAATTTCATGACCTTGGATAGTCAGGCAGGTACTATTCTAGCT
TATGGAGATATTATTTTTTCTCATAAAAGATATTTAAAAATATTTCATATATTTTTGCCTTCCAGGACTT
CCTATTCCCCTACCCACATTGCTTTTTCACTCACAGCTTGATACTTTTTTCTCATTTTTCTCATACACTT
ACACATGATGTTGATTTCCTCTCTCCTCTCACTAGAAAGCTTCATGAAGACAACTGATTATTAAAATGCC
CCAAGTTGTATCACACAGTCCTGCTTATAAGTATAAAACAATGATTTTTTCATCCTGTAGGCCCCTCTGT
CACACCAGGGGGATATATTCCTAGGAGTGAAACAGGTCAGGTTGATTTAAACCCTATTTTTCTCTTGCCT
CATAGTGAAAGGGAATCCCAGAAGCAACACATCCATCGCATGTTGGCCTGGAAAATGAAGTGCTAGGAAG
TTGTTCATTTTCCATTCGCTATAGAAATAGAGTGTCCACAGGAGAGGGCTTCCAGTGCTTTAGGGCTACA
TTGATGCTTCCAAGCTTAACTGGAGACAAAAATGCTCTATTCCTTTATTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTTTAGTTACCACTGGAGAATTGTCTAGAACGAACTTTATATCTGGAA
GTTCTAACACAGATAGCTTAACAAGAAATACCTCTTATTTTAATGTCAGAT
MUC19 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
MUC19_1 ↗12:40,522,451正股40,522,402–40,522,461

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

· motif · 40390848–40390862 · motif

· motif · 40390848–40390863 · motif

· motif · 40391176–40391191 · motif

在 Sjögren syndrome 患者中,MUC19 蛋白質的表現量呈下調。此資料描述的是患者中的蛋白質層級變化,並未說明其調控機制。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:8384 aa

1 aa8384 aa結構域功能區域訊號胜肽
依 Q7Z5P9 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Mucin-19 長 8384 個胺基酸,N 端具有訊號序列。其序列包含三個 VWFD 區域、末端的 VWFC 與 CTCK 結構域,以及多段預測為無序的區域。約 2238–6086 位胺基酸之間標註有 G-V-T-G-T-T-G-P-S-A 的近似重複序列。

訊號胜肽1–21 aa
結構域VWFD 1478–649 aa
結構域VWFD 2815–995 aa
結構域VWFD 31274–1447 aa
結構域VWFC8159–8225 aa
結構域CTCK8288–8376 aa
功能區域Disordered33–197 aa
功能區域Disordered222–247 aa
功能區域Disordered279–305 aa
功能區域Disordered332–467 aa
功能區域Disordered1680–1699 aa
功能區域Disordered1732–2464 aa
功能區域Approximate repeats of G-V-T-G-T-T-G-P-S-A2238–6086 aa
功能區域Disordered2484–2526 aa
功能區域Disordered2540–2827 aa
功能區域Disordered2850–2917 aa
功能區域Disordered2984–3027 aa
功能區域Disordered3075–3368 aa
功能區域Disordered3386–3428 aa
功能區域Disordered3585–3628 aa
功能區域Disordered3667–3736 aa
功能區域Disordered4105–4147 aa
功能區域Disordered4187–4251 aa
功能區域Disordered4315–4390 aa
功能區域Disordered4414–4455 aa
功能區域Disordered4510–4583 aa
功能區域Disordered4790–4843 aa
功能區域Disordered4895–4930 aa
功能區域Disordered5130–5161 aa
功能區域Disordered5429–5452 aa
功能區域Disordered5464–5494 aa
功能區域Disordered5880–5918 aa
功能區域Disordered6068–6403 aa
功能區域Disordered6440–6918 aa
功能區域Disordered6953–7161 aa
功能區域Disordered7175–7219 aa
功能區域Disordered7250–7749 aa
功能區域Disordered7783–7839 aa
功能區域Disordered7915–7975 aa
功能區域Disordered8020–8133 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
目前沒有可用的 PDB 或 AlphaFold DB 模型。
08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted

Mucin-19 被標註為分泌型蛋白質。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
FLJ35746MUC19
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能MUC19 的功能資料指出,它可能參與眼部黏液恆定;此描述保留可能性的表述,但未提供其具體作用方式或相關條件。含實驗來源
證據與來源

May function in ocular mucus homeostasis

PMID 18184611 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Secreted推論支持
證據與來源

Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

調控在 Sjögren syndrome 患者中,MUC19 蛋白質層級的表現量呈下調;資料未進一步說明造成此變化的調控機制。含實驗來源
證據與來源

Down-regulated in Sjoegren syndrome patients (at protein level)

PMID 18184611 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000454784 · 24,669 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATGAAGTTGATCTTATGGTACTTGGTTGTGGCACTTTGGT40
41GCTTCTTCAAAGATGTGGAAGCCTTACTTTACCGACAAAA80
81ATCAGATGGTAAAATAGCAGCAAGCAGATCAGGTGGCTTC120
121TCTTATGGTAGTTCATCCTCTGGTGACTTGGACAGAAAAA160
161AGCCACTCTTTAGCTTGGAATTTGGTTCTCCAGGAGAGAC200
201TGAAGACAAGTCCAGACAACGTCAGGATGCTGGGAGTCCA240
241AAGTCAGAAGACACCCCAGCAGGTGGCTTTTTTAACAGTA280
281GTTCATCCTCCGGTGACTCAGACAGGACAAAGCCATTCTT320
321TAGCTTAGGACTTGGTGCTCCAGGAAAGGCTGAAGACAAG360
361TCCGGAGACAGTCAGGATGCTGGAGGTTCAAAGTCAGAAG400
401ACACCCCACCAGGTGGCTTTTTTTATGGTAGTTCATCCTC440
441TGGTGACTCAGACAAAAAAAAGCCACTCTTTAGCTTTGAA480
481TTTGGTGCTACAGGAGAGGATGAAGACAAGTCCAGAGAAC520
521GCTGGGATGCTGGGAATTCAAGGTCAGAAGACAGCCCAGC560
561AGATAGCACCAACACAAGATATGGTGCTGGCTTTAGTAGC600
601AGTGGTGCCTCTCTGGATGTGGGATTTGGTTGGGGGATAT640
641CTGATGAAAAGGGATTGGAAGTCAGTAAAGCTGATGGGAG680
681AGAAACTAGAGGCAGTGGATCTGCTGGGGGTGAAACCATA720
721GTCTTTGGACCTGATGCAGGTAGCTCAGTTGGAACTGGTT760
761CTTCTGGTTTGAAACTTGGAGCAGGGAAAGGTGATGCTGC800
801ATTTGGTTTTGAAGTTTCTGATTCGAATTCATTTGGTGAC840
841ACTGGCATTAGTAGCAAAACAGTTGAAGGAAATCAAACGA880
881GTAGTTCTGGAGGATCTGTTTCCATTGATCTAGGTGATAC920
921CAGTTTCAGAAGTGAGAATCAATTTGTTGGTGGTGGCTCT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。