基因總覽
MUC19(mucin 19, oligomeric (gene/pseudogene))是人類的蛋白質編碼基因,產物為 Mucin-19,屬於黏蛋白。其蛋白質長 8384 個胺基酸,具有多個 VWFD 區域,並包含廣泛分布的預測無序區,以及一段由近似重複序列構成的區域。蛋白質末端另有 VWFC 與 CTCK 結構域。這些序列註解呈現其大型、區域組成複雜的分子特徵;目前提供的功能資料則指出,它可能與眼部黏液恆定有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|
顯示 0/0 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MUC19 的功能資料指出,Mucin-19 可能參與眼部黏液恆定。這項描述表示其可能與維持眼部黏液狀態的生物過程有關,但目前資料沒有進一步說明它在其中所扮演的具體角色,也未交代作用機制或參與的分子步驟。
因此,現有資訊僅支持將 MUC19 與眼部黏液恆定建立可能性的關聯,不能據此推定其如何影響黏液的生成、組成或維持,也無法判定此作用的條件與範圍。
Promoter 與基因調控
>MUC19 EPD:MUC19_1 GRCh38 chr12:40521451-40522551 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依 EPDnew v006 實驗支持 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,整段擷取區間未經功能驗證 ACCTCAATCTTTTCCTTTTTCAGGTACTACTGAGGGCATCTCTGGCAGAACTCTGGAGGCTAAAAGTGCC CACACAGGTCAGGAATTCTGAACATGGCCCTTTGGGAAATACAGGTTATGGGGCCATAGAATGTCCAGGG CAGTCTTCATACTTCTAATTCCTTTCTCTCTCAGAGGCCACAACTTTCCCAGGAGGCAGCAGAACCACCC AAGCAGGACCACACCGGGGGTGAGCTTGTCAGGCTTAGGCCTGAGGCTCTCATCATGTCTCTATCTGGTA GCTACAGAGAACAAATAGTGAAGGCATTTGAAGTAGGGCCTGCATTTTATTCTGGGCAATATGGTGTCCT GTCAACCTGGTCAGTTATTCTGCTCCTGAATTTCATGACCTTGGATAGTCAGGCAGGTACTATTCTAGCT TATGGAGATATTATTTTTTCTCATAAAAGATATTTAAAAATATTTCATATATTTTTGCCTTCCAGGACTT CCTATTCCCCTACCCACATTGCTTTTTCACTCACAGCTTGATACTTTTTTCTCATTTTTCTCATACACTT ACACATGATGTTGATTTCCTCTCTCCTCTCACTAGAAAGCTTCATGAAGACAACTGATTATTAAAATGCC CCAAGTTGTATCACACAGTCCTGCTTATAAGTATAAAACAATGATTTTTTCATCCTGTAGGCCCCTCTGT CACACCAGGGGGATATATTCCTAGGAGTGAAACAGGTCAGGTTGATTTAAACCCTATTTTTCTCTTGCCT CATAGTGAAAGGGAATCCCAGAAGCAACACATCCATCGCATGTTGGCCTGGAAAATGAAGTGCTAGGAAG TTGTTCATTTTCCATTCGCTATAGAAATAGAGTGTCCACAGGAGAGGGCTTCCAGTGCTTTAGGGCTACA TTGATGCTTCCAAGCTTAACTGGAGACAAAAATGCTCTATTCCTTTATTTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTTTAGTTACCACTGGAGAATTGTCTAGAACGAACTTTATATCTGGAA GTTCTAACACAGATAGCTTAACAAGAAATACCTCTTATTTTAATGTCAGAT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MUC19_1 ↗ | 12:40,522,451 | 正股 | 40,522,402–40,522,461 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 40390848–40390862 · motif
· motif · 40390848–40390863 · motif
· motif · 40391176–40391191 · motif
在 Sjögren syndrome 患者中,MUC19 蛋白質的表現量呈下調。此資料描述的是患者中的蛋白質層級變化,並未說明其調控機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:8384 aa
Mucin-19 長 8384 個胺基酸,N 端具有訊號序列。其序列包含三個 VWFD 區域、末端的 VWFC 與 CTCK 結構域,以及多段預測為無序的區域。約 2238–6086 位胺基酸之間標註有 G-V-T-G-T-T-G-P-S-A 的近似重複序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Mucin-19 被標註為分泌型蛋白質。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MUC19 的功能資料指出,它可能參與眼部黏液恆定;此描述保留可能性的表述,但未提供其具體作用方式或相關條件。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 | |
| 調控 | 在 Sjögren syndrome 患者中,MUC19 蛋白質層級的表現量呈下調;資料未進一步說明造成此變化的調控機制。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATGAAGTTGATCTTATGGTACTTGGTTGTGGCACTTTGGT40GCTTCTTCAAAGATGTGGAAGCCTTACTTTACCGACAAAA80ATCAGATGGTAAAATAGCAGCAAGCAGATCAGGTGGCTTC120TCTTATGGTAGTTCATCCTCTGGTGACTTGGACAGAAAAA160AGCCACTCTTTAGCTTGGAATTTGGTTCTCCAGGAGAGAC200TGAAGACAAGTCCAGACAACGTCAGGATGCTGGGAGTCCA240AAGTCAGAAGACACCCCAGCAGGTGGCTTTTTTAACAGTA280GTTCATCCTCCGGTGACTCAGACAGGACAAAGCCATTCTT320TAGCTTAGGACTTGGTGCTCCAGGAAAGGCTGAAGACAAG360TCCGGAGACAGTCAGGATGCTGGAGGTTCAAAGTCAGAAG400ACACCCCACCAGGTGGCTTTTTTTATGGTAGTTCATCCTC440TGGTGACTCAGACAAAAAAAAGCCACTCTTTAGCTTTGAA480TTTGGTGCTACAGGAGAGGATGAAGACAAGTCCAGAGAAC520GCTGGGATGCTGGGAATTCAAGGTCAGAAGACAGCCCAGC560AGATAGCACCAACACAAGATATGGTGCTGGCTTTAGTAGC600AGTGGTGCCTCTCTGGATGTGGGATTTGGTTGGGGGATAT640CTGATGAAAAGGGATTGGAAGTCAGTAAAGCTGATGGGAG680AGAAACTAGAGGCAGTGGATCTGCTGGGGGTGAAACCATA720GTCTTTGGACCTGATGCAGGTAGCTCAGTTGGAACTGGTT760CTTCTGGTTTGAAACTTGGAGCAGGGAAAGGTGATGCTGC800ATTTGGTTTTGAAGTTTCTGATTCGAATTCATTTGGTGAC840ACTGGCATTAGTAGCAAAACAGTTGAAGGAAATCAAACGA880GTAGTTCTGGAGGATCTGTTTCCATTGATCTAGGTGATAC920CAGTTTCAGAAGTGAGAATCAATTTGTTGGTGGTGGCTCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。