基因總覽
MSMO1 是位於人類第 4 號染色體、屬於蛋白質編碼基因的基因，產物 methylsterol monooxygenase 1 為 sterol desaturase family 的成員。此蛋白質具有多次穿膜的膜蛋白特徵，主要角色與固醇代謝相關；其結構包含數段跨膜螺旋及 fatty acid hydroxylase domain。這些基本特性有助於理解它如何參與細胞中的固醇處理，但其具體催化步驟與底物轉化方式如下方功能段落所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261507 ★ | 165,327,669–165,343,164 | 6 |
| ENST00000504317 | 165,327,660–165,340,640 | 5 |
| ENST00000906531 | 165,327,660–165,343,318 | 4 |
| ENST00000906532 | 165,327,660–165,343,318 | 7 |
| ENST00000906533 | 165,327,660–165,343,318 | 6 |
| ENST00000936200 | 165,327,660–165,343,318 | 7 |
| ENST00000963504 | 165,327,660–165,343,318 | 7 |
| ENST00001027220 | 165,327,660–165,343,318 | 6 |
| ENST00001119706 | 165,327,660–165,343,318 | 7 |
| ENST00001119707 | 165,327,660–165,341,707 | 6 |
| ENST00001126941 | 165,327,660–165,334,098 | 2 |
| ENST00001141591 | 165,327,660–165,343,318 | 6 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
methylsterol monooxygenase 1 參與固醇生合成中的甲基固醇去甲基化。它催化一連串三步驟的單加氧反應，作用於帶有 4,4-dimethyl 或 4alpha-methyl 基團的固醇；這些反應使底物逐步轉化，為後續代謝成膽固醇提供條件。相關路徑也涵蓋 zymosterol 生合成，zymosterol 由 lanosterol 生成的途徑中，此酵素作用於六個步驟中的第三步。
各步反應涉及多種 4 位帶甲基的固醇底物，包括 4,4-dimethyl 與 4alpha-methyl 衍生物。反應式顯示，氧氣與質子參與轉化，並伴隨 cytochrome b5 上的 Fe(II) 氧化為 Fe(III)；產物則形成相應的 4alpha-carboxy 固醇。此系列反應呈現酵素對甲基固醇進行逐步氧化處理的方式，支持其在膽固醇及類固醇生合成中的角色。
除了固醇生合成，MSMO1 也參與藥物代謝。它可代謝第二代維生素 D 類似物 eldecalcitol（ED-71），先進行酵素性羥基化，之後再發生自發性的 O-dehydroxypropylation，形成 1alpha,2beta,25-trihydroxy vitamin D3。這項作用顯示其底物處理範圍不僅限於固醇生合成相關分子，也包括特定藥物類似物。
Promoter 與基因調控
>MSMO1 ENST00000261507 GRCh38 chr4:165326669-165327769 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGTCAATTATACCTTAATAAAGAAGGAGGAAAAAGGGCCTTCACTAGCCCAAATGATGCCCCTGTGCGG TTTTTTCTTTAAAGGCACCTCTTCCGTTAAGTGAAAGTTTTAGTATATTATCACATCTGTACAGTTTTAT TATTAAACCCCAGTACACAATATTTTAATGTTGAGAGATGGTGTAAACTGAGCTTTAGAGCTGCAAAGAC CTGCGTCAAGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGGGCACTCATCGTCCAGCACAACAATTGCAACAACAC CTGGGCGTTCTCTGCCCATGTAGCGAGGTCAAGGTCCTGGGAGCCGAACTCTCCCTTGATGTTCAATCTT TTTAAATCTTTCCCAGCCTTTATTTCTCATCTGCAAAATGACGATAATCGCATTTGAAATTCTCCGTTTT CAAAATGCAGGAATTTATTAAAGGATACGTAGGCTGGGGAAACAAGGGAGACGAAAGATCTAAATCTAAA TGGTAGACCAGAAAAAGGAAGGCAAGGGTGTCTGGAAACACAAAACAGTCAACATAGATTTTAAGACTCA TCTATACTCTCTTCTTCCCGGGTTTGGGAACTGCGGTTGCTACACAGGTCACATTTGAAATAAAAGTCCT GGGACGGCGGCCGGCGCGACACTCTCCCCCGCACAGCGCAGGCTCTCACTGGGAATCTGCCGGGACCGCA GTTGCCAAGGCGACTCCGCGCTGCAGGGCGAGGCGGCCATCCGTCTGTGCCCGCCCCCTCACGCCGTGGC GCGCTCTCACGCTTCCCCGCCTCCGGGCGCTCCGCGGTGCCGACCATTGGCTGGCTCTGCAGGTCTCACT ATCCTCACTCCATCCGCGGAGCCAATGGCTGGGACCGCCAGGAGCTCGTTCGCGCGAGTCACACGATGTC GGCAACTGCACAGACCAATCACCGCGCCGAGAAGGCGGGGCGGGAGCTCTCGCAGGCCAATAACGACAGG ACGGGCCGCCTGGCCCACCCGGCTCCACCCCCAAGCCAGGCGAGGCAGGTTCCGAGGTTGGAACACCTGG CGAGTCCTCGGTGTCGGTGGCCGGCAGTCATCTCGCGGCCGTTCAGGTGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MSMO1_1 ↗ | 4:165,327,708 | 正股 | 165,327,659–165,327,718 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_53FTWT6 · CTCF_binding_site · 165324694–165324715 · regulatory
ENSR4_B37RTN · enhancer · 165325564–165326178 · regulatory
ENSR4_B37RTW · promoter · 165327179–165327731 · regulatory
ENSR4_CLDXJ · enhancer · 165327732–165329252 · regulatory
ENSR4_53FTXFX · CTCF_binding_site · 165328106–165328127 · regulatory
ENSR4_86T8LX · enhancer · 165331407–165331632 · regulatory
ENSR4_86T8M8 · enhancer · 165331935–165332119 · regulatory
· motif · 165324696–165324712 · motif
· motif · 165325102–165325116 · motif
· motif · 165325102–165325116 · motif
· motif · 165325109–165325120 · motif
· motif · 165325226–165325237 · motif
· motif · 165325462–165325473 · motif
· motif · 165325769–165325783 · motif
· motif · 165325769–165325783 · motif
· motif · 165326007–165326021 · motif
· motif · 165326007–165326021 · motif
· motif · 165326733–165326741 · motif
· motif · 165326883–165326893 · motif
· motif · 165326885–165326898 · motif
· motif · 165326889–165326899 · motif
· motif · 165326891–165326904 · motif
· motif · 165326895–165326905 · motif
· motif · 165326897–165326910 · motif
· motif · 165326901–165326911 · motif
· motif · 165326903–165326916 · motif
· motif · 165326973–165326988 · motif
· motif · 165327250–165327267 · motif
· motif · 165327259–165327267 · motif
· motif · 165327320–165327333 · motif
· motif · 165327324–165327339 · motif
· motif · 165327361–165327378 · motif
· motif · 165327368–165327383 · motif
· motif · 165327368–165327383 · motif
· motif · 165327416–165327426 · motif
· motif · 165327418–165327431 · motif
· motif · 165327452–165327462 · motif
· motif · 165327609–165327619 · motif
· motif · 165327670–165327680 · motif
· motif · 165327710–165327719 · motif
· motif · 165327776–165327786 · motif
· motif · 165328108–165328124 · motif
· motif · 165328948–165328962 · motif
· motif · 165328970–165328983 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：293 aa
methylsterol monooxygenase 1 長 293 個胺基酸，屬於 sterol desaturase family。序列註解預測其含有三段跨膜螺旋，分別位於第 55–75、100–120 與 199–219 個胺基酸；第 145–274 位為 fatty acid hydroxylase domain，並標示三個 histidine box motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
methylsterol monooxygenase 1 位於內質網膜，並註記為多次穿膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 14 個夥伴
- CYP4F22Q6NT55 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNAJC30Q96LL9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERG28Q9UKR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLT1AQ6ZVE7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMOX1P09601 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MMP14P50281 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STRIT1P0DN84 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STX3Q13277 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM11P17152 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM140Q9NV12 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM242Q9NWH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM65Q6PI78 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM86BQ8N661 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YIF1AO95070 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
MCCPD（小頭畸形、先天性白內障與銀屑病樣皮膚炎）是一種常染色體隱性膽固醇代謝先天異常，患者體內會累積大量甲基固醇，尤其是二甲基固醇。臨床表現包括銀屑病樣皮膚炎、關節痛、先天性白內障、小頭畸形及發展遲緩；此疾病與影響本基因的變異相關。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 12 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | methylsterol monooxygenase 1 催化三步驟單加氧反應，完成 4,4-dimethyl 與 4alpha-methyl 固醇的去甲基化，這些產物之後可再代謝為膽固醇。它也能代謝第二代維生素 D 類似物 eldecalcitol（ED-71），經酵素羥基化及自發性 O-dehydroxypropylation，形成 1alpha,2beta,25-trihydroxy vitamin D3。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the three-step monooxygenation required for the demethylation of 4,4-dimethyl and 4alpha-methylsterols, which can be subsequently metabolized to cholesterol. Also involved in drug metabolism, as it can metabolize eldecalcitol (ED-71 or 1alpha,25-dihydroxy-2beta-(3-hydroxypropoxy)-cholecalciferol), a second-generation vitamin D analog, into 1alpha,2beta,25-trihydroxy vitamin D3; this reaction occurs via enzymatic hydroxylation and spontaneous O-dehydroxypropylation PMID 21285510 ↗ · PMID 26038696 ↗ · PMID 28673550 ↗ · PMID 36958722 ↗ · PMID 23583456 ↗ · PMID 26114596 ↗ |
| 分子活性 | 4,4-dimethyl-5alpha-cholest-7-en-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxy-4beta-methyl-5alpha-cholest-7-ene-3beta-ol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O | 推論支持 | 證據與來源4,4-dimethyl-5alpha-cholest-7-en-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxy-4beta-methyl-5alpha-cholest-7-ene-3beta-ol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O |
| 分子活性 | 4,4-dimethyl-5alpha-cholesta-8,24-dien-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4beta-methylzymosterol-4alpha-carboxylate + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源4,4-dimethyl-5alpha-cholesta-8,24-dien-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4beta-methylzymosterol-4alpha-carboxylate + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O PMID 21285510 ↗ · PMID 28673550 ↗ · PMID 26114596 ↗ |
| 分子活性 | 4alpha-methylzymosterol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxyzymosterol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O | 推論支持 | 證據與來源4alpha-methylzymosterol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxyzymosterol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O PMID 21285510 ↗ · PMID 26114596 ↗ · PMID 28673550 ↗ |
| 分子活性 | 4alpha-methyl-5alpha-cholest-7-en-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxy-5alpha-cholest-7-en-3beta-ol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源4alpha-methyl-5alpha-cholest-7-en-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxy-5alpha-cholest-7-en-3beta-ol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O PMID 21285510 ↗ · PMID 28673550 ↗ |
| 分子活性 | 4,4-dimethyl-5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxy-4beta-methyl-5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源4,4-dimethyl-5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxy-4beta-methyl-5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O PMID 21285510 ↗ · PMID 28673550 ↗ |
| 分子活性 | 4alpha-methyl-5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxy-5alpha-cholest-8-ene-3beta-ol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源4alpha-methyl-5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + 6 Fe(II)-[cytochrome b5] + 3 O2 + 5 H(+) = 4alpha-carboxy-5alpha-cholest-8-ene-3beta-ol + 6 Fe(III)-[cytochrome b5] + 4 H2O PMID 21285510 ↗ · PMID 28673550 ↗ |
| 分子活性 | 1alpha,25-dihydroxy-2beta-(3-hydroxypropoxy)-cholecalciferol + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = 1alpha,25-dihydroxy-2beta-(1,3-dihydroxypropoxy)-cholecalciferol + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + H2O | 含實驗來源 | 證據與來源1alpha,25-dihydroxy-2beta-(3-hydroxypropoxy)-cholecalciferol + 2 Fe(II)-[cytochrome b5] + O2 + 2 H(+) = 1alpha,25-dihydroxy-2beta-(1,3-dihydroxypropoxy)-cholecalciferol + 2 Fe(III)-[cytochrome b5] + H2O PMID 26038696 ↗ |
| 分子活性 | 參與類固醇生合成及 zymosterol 生合成；在 zymosterol 由 lanosterol 生成的六步驟途徑中，作用於第三步。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 參與膽固醇生合成。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | methylsterol monooxygenase 1 位於內質網膜，屬於多次穿膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | MCCPD 是常染色體隱性膽固醇代謝先天異常，患者會累積大量甲基固醇，尤其是二甲基固醇，並可能出現銀屑病樣皮膚炎、關節痛、先天性白內障、小頭畸形及發展遲緩。此疾病與影響本基因的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis MCCPD An autosomal recessive inborn error of cholesterol metabolism characterized by accumulation of a large amount of methylsterols, particularly dimethylsterols, in affected individuals. Patients manifest psoriasiform dermatitis, arthralgias, congenital cataracts, microcephaly, and developmental delay. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616834 PMID 21285510 ↗ · PMID 24144731 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCTCCACCCCCAAGCCAGGCGAGGCAGGTTCCGAGGTTG40GAACACCTGGCGAGTCCTCGGTGTCGGTGGCCGGCAGTCA80TCTCGCGGCCGTTCAGAATTATAAGGCTGTCTGCAGAGAT120TTGAAAAATGGCAACAAATGAAAGTGTCAGCATCTTTAGT160TCAGCATCCTTGGCTGTGGAATATGTAGATTCACTTTTAC200CTGAGAATCCTCTGCAAGAACCATTTAAAAATGCTTGGAA240CTATATGTTGAATAATTATACAAAGTTCCAGATTGCAACA280TGGGGATCCCTTATAGTTCATGAAGCCCTTTATTTCTTAT320TCTGTTTACCTGGATTTTTATTTCAATTTATACCTTATAT360GAAAAAATACAAAATTCAAAAGGATAAGCCAGAGACATGG400GAAAACCAATGGAAGTGTTTCAAAGTTCTTCTCTTTAATC440ACTTCTGTATCCAGCTGCCTTTGATTTGTGGAACCTATTA480TTTTACAGAGTATTTCAATATTCCTTATGATTGGGAAAGA520ATGCCAAGATGGTATTTTCTTTTGGCAAGATGCTTTGGTT560GTGCAGTCATTGAAGATACTTGGCACTATTTTCTGCATAG600ACTCTTACACCACAAAAGAATATACAAGTATATTCATAAA640GTTCATCATGAGTTTCAGGCTCCATTTGGAATGGAAGCTG680AATATGCACATCCTTTGGAGACTCTAATTCTTGGAACTGG720ATTTTTCATTGGAATCGTGCTTTTGTGTGATCATGTAATT760CTTCTTTGGGCATGGGTGACCATTCGTTTATTAGAAACTA800TTGATGTCCATAGTGGTTATGATATTCCTCTCAACCCTTT840AAATCTGATCCCTTTCTATGCTGGTTCTCGGCATCATGAT880TTCCACCACATGAACTTCATTGGAAACTATGCTTCAACAT920TTACATGGTGGGATCGAATTTTTGGAACAGACTCTCAGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。