基因總覽
MS4A4A(membrane spanning 4-domains A4A)是位於人類第 11 號染色體的蛋白質編碼基因,其產物屬於 MS4A family。蛋白質長 239 個胺基酸,具有四段跨膜區,並在膜的細胞質側與細胞外側分布有不同長度的區段。來源將其描述為多次穿膜膜蛋白;目前提供的功能資料僅指出它可能參與多聚受體複合體相關的訊號傳導,並未進一步說明具體作用方式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000337908 ★ | 60,280,666–60,308,970 | 7 |
| ENST00000680935 | 60,185,657–60,308,970 | 7 |
| ENST00000679553 | 60,185,657–60,308,972 | 7 |
| ENST00000681406 | 60,185,657–60,308,970 | 6 |
| ENST00000680301 | 60,185,675–60,318,080 | 6 |
| ENST00000679385 | 60,185,702–60,308,960 | 6 |
| ENST00000649552 | 60,185,702–60,318,080 | 8 |
| ENST00000681288 | 60,185,707–60,308,960 | 8 |
| ENST00000680537 | 60,185,991–60,308,960 | 8 |
| ENST00000680757 | 60,186,040–60,308,960 | 8 |
| ENST00000895188 | 60,280,537–60,308,968 | 6 |
| ENST00000532114 | 60,280,541–60,308,970 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MS4A4A 可能參與訊號傳導,來源指出它可能是多聚受體複合體的組成成分。這項描述將其功能定位於受體複合體相關的訊號傳遞,但使用「可能」表達推測性,並未確認其在複合體中的具體角色。
現有資料未說明該複合體由哪些分子構成,也未提供 MS4A4A 如何影響訊號傳遞的分子機制。因此,不能據此判定它是否負責辨識訊號、傳遞訊號,或調節其他受體成分的活性;其參與的生物學過程及功能後果也未有進一步描述。
Promoter 與基因調控
>MS4A4A ENST00000337908 GRCh38 chr11:60279666-60280766 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TAATGATGTATTTACTCATCTGTATTGCCACTTTACCTTGCAGATAACTGATAGTAATGGATTGTAGTGA TTTATTTACTGGTCTGTTTTTCCAAGTAGTCTATAAACTCTTTGAGTGAAAATTATTTTTTACCATTTTT TCAGAAGCACACGGCACACTGCTTGGCTTATAGTAGTTTTTCTAAAGAAAATGCTGAATGAATGAAAACT GCACACCACTTTGCTTTCCTCCTCCATGTAAAGTAGGCATTATTTTATTTTACAAATGAATCTTAGGTTC AGGAGATTAACAGGGCCATGCAAGAAATGTTTGCCATTGGTTTGATCTTAGTCAAAGACCAGCTCGTTCT ATGATACCAGCTGCTTCCTTCACTTAGAAAGGTGTTGTTTTATTGCCATACAACCAACTTGTTGCCATTT TATGGCCACTCCTGATGAATCTCTAAAGGTGGAATTTCATGTAAATAAAACATTTAAGTTGTGTATATTA AGGTTGGTGCAAAAGTTAATTGTGATTTTGGCCATAAAATAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACC AACCTAATAAAATAGTAATAGTAGTGCTCCAGGAAGACAAGAGTACTGTGGAAATGTGTGACCCTGTGAA AGGGGGTATTTACAAAATACCATTTACTTGTTTATATAACGACTTTTGAAGAGAGTCTGGCATACAGTAA ATCCTCTACCACTGATATCCACAGTAATTAGCAGTATTATTTTCATAGGAAAGACTGTATCAGGCAGCCC CTGCTTTTTCAGCAAATTTCAAAATAGACATCCACACCCATATTGGGAACACAAAATCAGTTAATGCTTC CGATATAAAAGAGGAACTAGCTGTGCGTCTCAGAAATTCTCAGCACAGCCTTTAAGGTTCCAAACATCTG CTAGAAGAGGAATGCAGATTTAAACTGAGTGAGGTGTGGAGTGGGGGAAGTTGATTGGGTCTAGACCAAA GAACTTTGAGGAACTTGCCCAGAGCCCTGCATGCATCAGACCTACAGCAGACATTGCAGGCCTGAAGAAA GGTAGGTCCAGGGACTTGCCTTCCTAGGCTTTCGGGCTGATGGCTTGTTTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MS4A4A_2 ↗ | 11:60,280,559 | 正股 | 60,280,510–60,280,569 |
| MS4A4A_1 ↗ | 11:60,280,666 | 正股 | 60,280,617–60,280,676 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_83QT2K · promoter · 60280451–60280676 · regulatory
· motif · 60280511–60280524 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:239 aa
MS4A4A 蛋白長 239 個胺基酸,具有四段螺旋形跨膜區。序列拓樸註解顯示,蛋白質 N 端與 C 端區段位於細胞質側,兩個跨膜區之間則有短的細胞外區段;另有一段較長的細胞外區域位於後兩段跨膜區之間。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MS4A4A 被註記為膜蛋白,且屬多次穿膜型。 現有定位資料未提供其他細胞內位置,也未描述定位隨條件改變或異構型不同而變化的情形。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 15 個夥伴
- ATP6V0E1O15342 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN19Q8N6F1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM7Q96FZ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CSE1LP55060 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LPAR3Q9UBY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MALP21145 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRG1Q02297-10 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLP1P60201-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- RPRMQ9NS64 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RUSF1Q96GQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEC22AQ96IW7 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SERTM1A2A2V5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMUB2Q71RG4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UPK1BO75841 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
核酸與蛋白質序列
AGAGCCCTGCATGCATCAGACCTACAGCAGACATTGCAGG40CCTGAAGAAAGCACCTTTTCTGCTGCCATGACAACCATGC80AAGGAATGGAACAGGCCATGCCAGGGGCTGGCCCTGGTGT120GCCCCAGCTGGGAAACATGGCTGTCATACATTCACATCTG160TGGAAAGGATTGCAAGAGAAGTTCTTGAAGGGAGAACCCA200AAGTCCTTGGGGTTGTGCAGATTCTGACTGCCCTGATGAG240CCTTAGCATGGGAATAACAATGATGTGTATGGCATCTAAT280ACTTATGGAAGTAACCCTATTTCCGTGTATATCGGGTACA320CAATTTGGGGGTCAGTAATGTTTATTATTTCAGGATCCTT360GTCAATTGCAGCAGGAATTAGAACTACAAAAGGCCTGGTC400CGAGGTAGTCTAGGAATGAATATCACCAGCTCTGTACTGG440CTGCATCAGGGATCTTAATCAACACATTTAGCTTGGCGTT480TTATTCATTCCATCACCCTTACTGTAACTACTATGGCAAC520TCAAATAATTGTCATGGGACTATGTCCATCTTAATGGGTC560TGGATGGCATGGTGCTCCTCCTAAGTGTGCTGGAATTCTG600CATTGCTGTGTCCCTCTCTGCCTTTGGATGTAAAGTGCTC640TGTTGTACCCCTGGTGGGGTTGTGTTAATTCTGCCATCAC680ATTCTCACATGGCAGAAACAGCATCTCCCACACCACTTAA720TGAGGTTTGAGGCCACCAAAAGATCAACAGACAAATGCTC760CAGAAATCTATGCTGACTGTGACACAAGAGCCTCACATGA800GAAATTACCAGTATCCAACTTCGATACTGATAGACTTGTT840GATATTATTATTATATGTAATCCAATTATGAACTGTGTGT880GTATAGAGAGATAATAAATTCAAAATTATGTTCTCATTTT920TTTCCCTGGAACTCAATAACTCATTTCACTGGCTCTTTAT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。