基因總覽
MS4A12 的正式名稱為 membrane spanning 4-domains A12,屬於蛋白質編碼基因。其產物屬於 MS4A 家族,是一種多次跨膜蛋白;資料指出它可能作為多聚受體複合體的組成部分參與訊號傳導,但未進一步說明受體組成或訊號的具體內容。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000016913 ★ | 60,492,778–60,507,430 | 7 |
| ENST00000880034 | 60,492,722–60,507,535 | 7 |
| ENST00000537076 | 60,492,725–60,507,535 | 6 |
| ENST00000880035 | 60,492,725–60,507,535 | 5 |
| ENST00000971815 | 60,492,725–60,507,535 | 8 |
| ENST00000971816 | 60,492,725–60,507,535 | 7 |
| ENST00001143291 | 60,492,725–60,507,535 | 7 |
| ENST00000526784 | 60,492,778–60,506,798 | 5 |
| ENST00000971817 | 60,492,779–60,507,535 | 6 |
| ENST00000530007 | 60,492,800–60,501,111 | 3 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MS4A12 可能參與訊號傳導,資料所述的可能作用方式,是作為多聚受體複合體的一個組成部分。這項描述表示其功能或與受體複合體的組成及訊號傳遞有關,但來源並未指出它在複合體中的具體位置、參與何種訊號,或其作用如何影響下游反應。
此功能敘述帶有不確定性:目前僅能表述為「可能參與」,不能據此視為已確立的作用。來源也未提供特定細胞或生理情境、實驗條件、受體複合體的其他成員,或可用來判定訊號傳導結果的細節。因此,MS4A12 與訊號傳導之間的關聯應限於其可能作為多聚受體複合體成分這一層次。
Promoter 與基因調控
>MS4A12 ENST00000016913 GRCh38 chr11:60491778-60492878 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGGTGGGGGGGTCAGCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCCTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGCGCCTCCGCCCA GCCGCCCCTTCTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCTGGCCATCACCCCGTCTGGGAGGTGTACCCAACAG CTCATTGAGAACGGGCCATGATGACGATGGCGGTTTTGTGGAATAGAAAAGGGGGAAAGGTGGGGAAAAG ATAGAGAAATCAGATTGTTGCTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATGGGAGATTTCATTTTGTTCTGT ACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGGGATGCTGTTGATCTATGACCTTACCCCCAACCCTGTGCTCTCTGA AACATGTGCTGTGTCCACTCAGGGTTCAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATG CTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACAAAAACACT GCGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAGCCAGAGACCTTTGTTCACTTGTTTATCTGCTGACCTT CCCTTCACTATTGTCCTATGACCCTGCCAAATCCCCCTCTGTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATAAAA AAAAAAAAGAGACTATAAACATAATTTGAGTGTTTAGAAATTTAAAAATAAAATCCCAGTAAAAAAAATA AATAAATAAAAATAAAAATAAAAAAATGCAGTATGATATTGCAATGATTGAGCATTAGAAAGCTGGAGAA AATAAATACTAAAGTGTTTGGGAGGGTCACAATAGGCTTCCCAGTAAAAATTAGAGGAGGATGTGAAAGC ACAGCGTATTCCAAACTTTACAGTTGCATTTACATCTCTTGAGGTGAAAGAGAAATAACCATAAAAGGAC TCTGGAACTACATAAAGATACAAGACAAATTGGTTTGGAGAACGGAAATAAAATCTACCTATAAAATCCA GGTAAATATCTGATACTGGCACACAGGTTGGAGCAGAGAAAGAGGAAACATAGAGGTGCCAAAGGAACAA AGTAAGTCCATTGATACGTTCTTGCCTATCTCTCCTCCAAATCAATGGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MS4A12_1 ↗ | 11:60,492,778 | 正股 | 60,492,729–60,492,788 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 60493641–60493652 · motif
· motif · 60497317–60497330 · motif
· motif · 60497317–60497330 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:267 aa
MS4A12 蛋白長 267 個胺基酸,屬於 MS4A family。序列註解標示四段螺旋型跨膜區,並交替分布於細胞質側與細胞外側的拓撲區域;末端細胞質區段另被註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MS4A12 被註解為膜上的多次跨膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- FAM3AQ9BU27 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MALLQ13021 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PLLPQ9Y342 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MS4A12 可能參與訊號傳導,並可能是多聚受體複合體的組成部分。此敘述保留可能性,未提供具體受體、訊號種類或作用機制,因此不能解讀為已確立的功能。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源May be involved in signal transduction as a component of a multimeric receptor complex |
| 細胞定位 | MS4A12 被描述為位於膜上的多次跨膜蛋白;此定位資訊未進一步限定膜的種類、細胞情境或定位變化,也未提供異構型差異。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ACACAGGTTGGAGCAGAGAAAGAGGAAACATAGAGGTGCC40AAAGGAACAAAGACATAATGATGTCATCCAAGCCAACAAG80CCATGCTGAAGTAAATGAAACCATACCCAACCCTTACCCA120CCAAGCAGCTTTATGGCTCCTGGATTTCAACAGCCTCTGG160GTTCAATCAACTTAGAAAACCAAGCTCAGGGTGCTCAGCG200TGCTCAGCCCTACGGCATCACATCTCCGGGAATCTTTGCT240AGCAGTCAACCGGGTCAAGGAAATATACAAATGATAAATC280CAAGTGTGGGAACAGCAGTAATGAACTTTAAAGAAGAAGC320AAAGGCACTAGGGGTGATCCAGATCATGGTTGGATTGATG360CACATTGGTTTTGGAATTGTTTTGTGTTTAATATCCTTCT400CTTTTAGAGAAGTATTAGGTTTTGCCTCTACTGCTGTTAT440TGGTGGATACCCATTCTGGGGTGGCCTTTCTTTTATTATC480TCTGGCTCTCTCTCTGTGTCAGCATCCAAGGAGCTTTCCC520GTTGTCTGGTGAAAGGCAGCCTGGGAATGAACATTGTTAG560TTCTATCTTGGCCTTCATTGGAGTGATTCTGCTGCTGGTG600GATATGTGCATCAATGGGGTAGCTGGCCAAGACTACTGGG640CCGTGCTTTCTGGAAAAGGCATTTCAGCCACGCTGATGAT680CTTCTCCCTCTTGGAGTTCTTCGTAGCTTGTGCCACAGCC720CATTTTGCCAACCAAGCAAACACCACAACCAATATGTCTG760TCCTGGTTATTCCAAATATGTATGAAAGCAACCCTGTGAC800ACCAGCGTCTTCTTCAGCTCCTCCCAGATGCAACAACTAC840TCAGCTAATGCCCCTAAATAGTAAAAGAAAAAGGGGTATC880AGTCTAATCTCATGGAGAAAAACTACTTGCAAAAACTTCT920TAAGAAGATGTCTTTTATTGTCTACAATGATTTCTAGTCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。