基因總覽
MRS2 的正式名稱為 magnesium transporter MRS2,屬於蛋白質編碼基因,其產物歸入 CorA metal ion transporter (MIT) 家族。蛋白質具有粒線體運輸肽與多個跨膜區段,定位於粒線體內膜;其結構跨越內膜,並在膜兩側具有位於粒線體基質的區域。這些基本特徵與其作為粒線體金屬離子運輸蛋白的身分相符。MRS2 的主要角色與粒線體鎂離子運輸及鎂代謝相關,具體的離子通透性與其他生物學關聯見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000378386 ★ | 24,402,936–24,426,190 | 11 |
| ENST00000274747 | 24,402,884–24,426,194 | 9 |
| ENST00000443868 | 24,402,884–24,426,194 | 12 |
| ENST00000378353 | 24,402,884–24,423,476 | 10 |
| ENST00000873842 | 24,402,884–24,426,190 | 10 |
| ENST00000873843 | 24,402,884–24,426,194 | 9 |
| ENST00000873844 | 24,402,884–24,425,586 | 11 |
| ENST00000873845 | 24,402,884–24,424,794 | 11 |
| ENST00000873846 | 24,402,884–24,424,464 | 11 |
| ENST00000928434 | 24,402,884–24,424,263 | 10 |
| ENST00000951153 | 24,402,884–24,425,581 | 8 |
| ENST00000977866 | 24,402,884–24,425,588 | 11 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MRS2 是粒線體鎂離子運輸蛋白,可介導鎂離子進入粒線體基質,並參與調節鎂代謝。這項運輸作用將 MRS2 的功能連結到粒線體內部的鎂離子供應;現有資料支持其參與鎂離子通量,但未提供可據以描述運輸速率或調控細節的資訊。
MRS2 並非只對鎂離子通透。資料指出,它也可通透鈣、鈉與鉀離子;此項觀察涉及多種離子,但來源沒有進一步界定各離子的相對通量,也未說明這些離子通透性在不同生理條件下如何變化。因此,MRS2 的離子運輸功能應同時包括鎂離子進入基質,以及對其他所列離子的通透性,而不宜推演未載明的選擇性或調控機制。
MRS2 也與粒線體呼吸複合體 I 次單元的正常表現有關。資料指出,正常表現需要 MRS2,但未說明這種關聯是透過何種分子途徑產生,也不足以將其描述為 MRS2 直接調控複合體 I 的轉錄、組裝或活性。較合適的理解是,MRS2 的存在對維持這些次單元的正常表現具有必要性。
此外,MRS2 可能參與維持粒線體內膜電位。此項作用在來源中以可能性表述,尚不能寫成已確立的直接機制。綜合來看,MRS2 的功能涵蓋粒線體基質鎂離子輸入、對其他陽離子的通透性,以及與複合體 I 次單元正常表現和內膜電位維持相關的作用;後兩者的具體分子連結仍未由現有資訊界定。
Promoter 與基因調控
>MRS2 ENST00000378386 GRCh38 chr6:24401936-24403036 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGTCTCAGAAAGAAGCCTAAAAATCAAGGCCTCTCTCTCTCACCTTCCCCCTTCCTTTTGTCTCTCTGAT ACTCTTACTTTTTCCAAGCACCTGAAGGGGCTCTCTTTTCCTGCACAGCCAGATAAGGAATTTCCTTATC TGACAGAGAAAACTCTTTTCCAAAGAAATGCAATTGTCTTAAAACCCGTTCCTTAGGAATCGCATTAAAT AATCAGAAGAGATTAATCACCCAGAGAAGAGACAAAAACTGAAAGTCATAGCCACACTGAGACTTTTCAT AGATACTTCTGAGGGTAGCTCCAAGAGATTACCTGGGAAACTTTACCTGTATAATAGGACAATTTTTGTT CAGAGTGAAGTTTCACAGCTTGTCCACAAGCGATTGTTTGTACTTCTGTCCCACTGAATGTCCAAGGAGA ATCATTTGCAAACCACTGTCTGGCTTTCGGGCCCATTCATACCTATCTCCCTCTACTCAACAAAGAAGGG TATACAAGCATCTGGACCTTAATTGAGTTATTGAGTAATCACTCTTCTGTGATTTTTCCCTATGCACGTT AAGCAAATTTTGTATGCCTTTTTCTCCTGCTAATCTGTCTACTTAGTTCATTCCAGCAACTTTCAGAGGG CAAAAGTAGGAGCTTTCCCTCTTGCTCCCTACACCACGTTAAATTTAAATATAAATTAAATGATGTGGGA ATGGGTAACCTGCTCATTTCCAAACTGCAATTTTCATAGGTATGAAAATTCTCCACAAACTACAAAACCA TGACACTCCAAGCGCCCAAGAACCTAGGTTGGACAGCTCACTTAGTGCAGGTAAACGTGCTCCACCCATC TCCCAGCCCGCCTGCCCCCTCACTTAGGTACAGGTGCAGGTACAGGTAGGCAAGCAAACGTCTATTGGCT GTGGACTTAACAGGCTCGCCCACAGGTACCTTCCGAGCATGCGTGGGGAAGTAGCACGCAGGCGCGGCAC GCCCCGCGCATGCCTGGTGCACAGAGTCTGCAGGTCGGGCGGTAGCGACAGGTCAGAGCTGCGGCCTGAG CAGCCAGCGTCCGGCATGAAGGTCTGGGGTCTGGCTGCTGCCTGCTTCTTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRS2_1 ↗ | 6:24,402,936 | 正股 | 24,402,887–24,402,946 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_B6SQ6 · enhancer · 24400174–24400953 · regulatory
ENSR6_8PD2C · enhancer · 24401554–24401779 · regulatory
ENSR6_9CNHZ · promoter · 24402546–24402964 · regulatory
ENSR6_57PZDF · CTCF_binding_site · 24403329–24403350 · regulatory
· motif · 24401474–24401487 · motif
· motif · 24401474–24401487 · motif
· motif · 24402879–24402890 · motif
· motif · 24402879–24402890 · motif
· motif · 24402900–24402911 · motif
· motif · 24402900–24402911 · motif
· motif · 24402920–24402931 · motif
· motif · 24402920–24402931 · motif
· motif · 24403128–24403140 · motif
· motif · 24403153–24403168 · motif
· motif · 24403278–24403290 · motif
· motif · 24403331–24403347 · motif
· motif · 24403445–24403462 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:443 aa
MRS2 蛋白質長 443 個胺基酸,N 端含粒線體運輸肽(第 1–49 位)。其拓撲註解包括粒線體基質區域、第 340–359 位與第 371–401 位的兩段螺旋跨膜區,以及膜間腔區域;第 360–362 位另有 GMN motif。蛋白質屬於 CorA metal ion transporter (MIT) 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MRS2 是粒線體內膜上的多次跨膜蛋白。 其結構註解顯示,蛋白質區段分布於粒線體基質與膜間腔兩側;輸入資料未提供定位隨條件改變或異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- LHX4Q969G2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
MRS2 可形成同源五聚體(homopentamer)。此資料支持其組成由五個相同蛋白質單元構成的複合體,但未提供其他實體結合夥伴資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MRS2 是鎂離子運輸蛋白,可介導鎂離子進入粒線體基質並調節鎂代謝;它也可通透鈣、鈉與鉀離子。MRS2 對粒線體呼吸複合體 I 次單元的正常表現具有必要性,並可能參與維持粒線體內膜電位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Magnesium transporter that mediates the influx of magnesium into the mitochondrial matrix and regulates magnesium metabolism. Also permeable to calcium, sodium and potassium ions. Required for normal expression of the mitochondrial respiratory complex I subunits. May play a role in maintaining the inner mitochondrial membrane potential PMID 11401429 ↗ · PMID 18384665 ↗ · PMID 37543649 ↗ · PMID 37938562 ↗ · PMID 39609651 ↗ |
| 交互作用 | Homopentamer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | MRS2 是定位於粒線體內膜的多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion inner membrane / Multi-pass membrane protein PMID 11401429 ↗ · PMID 18384665 ↗ · PMID 37543649 ↗ · PMID 37938562 ↗ · PMID 39609651 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGAGTCTGCAGGTCGGGCGGTAGCGACAGGTCAGAGCT40GCGGCCTGAGCAGCCAGCGTCCGGCATGAAGGTCTGGGGT80CTGGCTGCTGCCTGCTTCTTGCTCCAGCACCATGGAATGC120CTGCGCAGTTTACCCTGCCTCCTGCCCCGCGCGATGAGAC160TTCCCCGGCGGACGCTGTGTGCCCTGGCCTTGGACGTGAC200CTCTGTGGGTCCTCCCGTTGCTGCCTGCGGCCGCCGAGCC240AACCTGATTGGAAGGAGCCGAGCGGCGCAGCTTTGCGGGC280CCGACCGGCTCCGCGTGGCAGGTGAAGTGCACCGGTTTAG320AACCTCTGACGTCTCTCAAGCCACTTTAGCCAGTGTAGCC360CCAGTATTTACTGTGACAAAATTTGACAAACAGGGAAACG400TTACTTCTTTTGAAAGGAAGAAAACTGAATTATACCAAGA440GTTAGGTCTTCAAGCCAGAGATTTGAGATTTCAGCATGTA480ATGAGTATCACAGTCAGAAACAATAGGATTATCATGAGAA520TGGAGTATTTGAAAGCTGTGATAACTCCAGAGTGTCTTCT560GATATTAGATTATCGTAATTTAAACTTAGAGCAATGGCTG600TTCCGGGAACTCCCTTCACAGTTGTCTGGAGAGGGTCAAC640TCGTTACATACCCTTTACCTTTTGAGTTTAGAGCTATAGA680AGCACTCCTGCAATATTGGATCAACACCCTTCAGGGGAAA720CTTAGCATTTTGCAGCCACTGATCCTTGAGACCTTGGATG760CTTTGGTGGACCCCAAACATTCTTCTGTAGACAGAAGCAA800ACTGCACATTTTACTACAGAATGGCAAAAGTCTATCAGAG840TTAGAAACAGATATTAAAATTTTCAAAGAGTCAATTTTGG880AGATCTTGGATGAGGAAGAGTTGCTAGAAGAGCTCTGTGT920ATCAAAATGGAGTGACCCACAAGTCTTTGAAAAGAGCAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。