基因總覽
MRPS28 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 mitochondrial ribosomal protein S28。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 8q21.13。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000276585 ★ | 79,918,717–80,030,259 | 3 |
| ENST00000521434 | 79,918,401–80,029,912 | 4 |
| ENST00000521605 | 79,918,401–80,030,376 | 2 |
| ENST00000854562 | 79,918,401–80,030,292 | 3 |
| ENST00000854563 | 79,918,401–80,030,304 | 3 |
| ENST00000854564 | 79,918,401–80,030,304 | 3 |
| ENST00000854565 | 79,918,401–80,030,376 | 3 |
| ENST00000854566 | 79,918,401–80,030,292 | 3 |
| ENST00000854567 | 79,918,401–80,030,292 | 4 |
| ENST00000854568 | 79,918,401–80,030,270 | 3 |
| ENST00000854569 | 79,918,401–80,030,304 | 4 |
| ENST00000999482 | 79,918,401–80,030,304 | 3 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>MRPS28 ENST00000276585 GRCh38 chr8:80030159-80031259 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACCCATAGTCAAGGCATTCTTAAAATAGGGTCTGTGATCATAAAAATTCTTTCTCTCGAAGTACTTGCA AATGAACTGGAAAGGTGTGTGCCCCCAAAATAAAACTAACTGTGGATTAATATTAAACTGCTGGGTCAAA GATAGACGGACAACTAATTAATAAACACTTAAGAATGATGTTAGGCTGTTTTGAACAGGGTGGGTAAATT TTGGGAATTAACACTGCAGGAGAAAAGGGAAAGAAAATCCAGAGTGAGGGTGGGGGCCTACGGCGGTGCA ATACTTAGGGACATTCCAAAACTTCTGAACTCCTAAGTTAGATAATAGGTATCTAGAGGTGTCAAAACAT TTCAGAAAAACTATTTTTGTGGCGTGAGTGGACTGGCTGCAGAAGTGGCAAAGGACAAACTTGGATGCAG GGTTTGGCAAATGTTGGGTGAGCCCTAATCTGTGCCTGGTGCTAGGGACCCTACAGCAAAGTTCCTCTTT TCAAAGTTTAAAAAGTTGGGAGTAGACACTAAATATTATTAAATATTTAATATTAATATGTGGCATATTA GAAAGTGCTACATGGTACTAAGAAAAACAGGTGCCAGAGAGTCTGCATTTGGGCTTCCACTTCTAAATAG GGTAATCAAGGAGACCCTCATATTTGAGTGAAGACCCCAAACTCGAGTGCTGGCGGCCATGTAGGGGGGA CGGCAGGGCGGGAGAACGAGCGTCGCGTTAGCAGAATTTACAGTACAATGGGGTCCAACGGATGCCCAGG AAGGCGAAATTCCTGCAAGTTAAACGCACTTCTAACGCAAAACTTAACCAGGCCCCTTTCCAACTATTTA GCCCACCAATTTTAGCTTAAGTCTCTTCTTCCCCACGCCACTCCCAGATGAAAGGAAGACACGCCTCGTT GGCCTCCAGAGCTCTGCGTCCGGGGGGCGGACCTCTCATAGCTCCGCCCCGTGACCCGCGCGCTTGCGGA GGGGAGGTCAAAGGTCAGAGGTAAAGAAGTCATGGCGGCGCTGTGTCGGACCCGTGCTGTGGCTGCCGAG AGCCATTTTCTGCGAGTGTTTCTCTTCTTCAGGCCCTTTCGGGGTGTAGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPS28_4 ↗ | 8:79,996,559 | 負股 | 79,996,549–79,996,608 |
| MRPS28_3 ↗ | 8:80,029,948 | 負股 | 80,029,938–80,029,997 |
| MRPS28_1 ↗ | 8:80,030,257 | 負股 | 80,030,247–80,030,306 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_BKTRX · enhancer · 80026373–80027066 · regulatory
ENSR8_BKTSC · enhancer · 80029037–80029901 · regulatory
ENSR8_BKTSG · promoter · 80029902–80030779 · regulatory
ENSR8_6CF59P · CTCF_binding_site · 80030026–80030065 · regulatory
· motif · 80026523–80026535 · motif
· motif · 80028443–80028458 · motif
· motif · 80028443–80028458 · motif
· motif · 80029956–80029966 · motif
· motif · 80029974–80029984 · motif
· motif · 80030028–80030044 · motif
· motif · 80030046–80030062 · motif
· motif · 80030137–80030157 · motif
· motif · 80030240–80030250 · motif
· motif · 80030247–80030262 · motif
· motif · 80030256–80030269 · motif
· motif · 80030259–80030271 · motif
· motif · 80030263–80030276 · motif
· motif · 80030266–80030278 · motif
· motif · 80030269–80030276 · motif
· motif · 80030347–80030363 · motif
· motif · 80030719–80030732 · motif
· motif · 80030719–80030732 · motif
· motif · 80030912–80030924 · motif
· motif · 80031512–80031523 · motif
· motif · 80032943–80032965 · motif
· motif · 80032943–80032965 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：187 aa
mitochondrial ribosomal protein S28 長 187 個胺基酸，N 端第 1 至 71 位被註解為粒線體轉運胜肽；此區域註解的證據為相似性推定。該蛋白屬於 bacterial ribosomal protein bS1 family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
MRPS28 是粒線體小核糖體次單元（mt-SSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小次單元與 39S 大次單元組成；28S 次單元含有 12S 粒線體核糖體 RNA 與 30 種不同蛋白質。
疾病與遺傳關聯
MRPS28 所代表的基因若受變異影響，可導致常染色體隱性、多系統的 Combined oxidative phosphorylation deficiency 47（COXPD47）。其特徵包括宮內生長遲滯、吞嚥困難及生長不良、低血糖、脫水與肝腫大；亦可能伴隨發展遲緩、智力發展受損、無言語、微小頭畸形、白內障、感音神經性聽力損失等表現。檢驗可見代謝性酸中毒、血清乳酸升高，以及不同組織中粒線體呼吸複合體 I、III、IV、V 活性程度不一的受損。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | MRPS28 是粒線體小核糖體次單元（mt-SSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體分為 28S 小次單元與 39S 大次單元；前者含 12S 粒線體核糖體 RNA 和 30 種蛋白質，後者含 16S RNA、具重要結構作用的粒線體纈胺酸轉運 RNA，以及 52 種蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial small ribosomal subunit (mt-SSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins PMID 25838379 ↗ · PMID 30566640 ↗ |
| 細胞定位 | MRPS28 位於粒線體。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 MRPS28 所代表基因的變異會導致常染色體隱性、多系統的 Combined oxidative phosphorylation deficiency 47（COXPD47）。疾病可見宮內生長遲滯、吞嚥困難、生長不良、低血糖、脫水、肝腫大，以及發展與智力受損、無言語、微小頭畸形、白內障、感音神經性聽力損失等表現；檢驗可見代謝性酸中毒、血清乳酸升高，且不同組織的粒線體呼吸複合體 I、III、IV、V 活性受損程度不一。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 47 COXPD47 An autosomal recessive, multisystemic, mitochondrial disorder characterized by intrauterine growth retardation, swallowing difficulties with failure to thrive, hypoglycemia, dehydration, and hepatomegaly. Additional features include global developmental delay with impaired intellectual development and absent speech, microcephaly, facial dysmorphism, cataract, sensorineural deafness, skeletal features, and cryptorchidism. Laboratory studies show metabolic acidosis, increased serum lactate, and variably impaired activity of mitochondrial respiratory complexes I, III, IV, and V in different tissues. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618958 PMID 30566640 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTAAAGAAGTCATGGCGGCGCTGTGTCGGACCCGTGCTGT40GGCTGCCGAGAGCCATTTTCTGCGAGTGTTTCTCTTCTTC80AGGCCCTTTCGGGGTGTAGGCACTGAGAGTGGATCCGAAA120GTGGTAGTTCCAATGCCAAGGAGCCTAAGACGCGCGCAGG160CGGTTTCGCGAGCGCGTTGGAGCGGCACTCGGAGCTTCTA200CAGAAGGTGGAGCCCCTACAGAAGGGTTCTCCAAAAAATG240TGGAATCCTTTGCATCTATGCTGAGACATTCTCCTCTTAC280ACAGATGGGACCTGCAAAGGATAAACTGGTCATTGGACGG320ATCTTTCATATTGTGGAGAATGATCTGTACATAGATTTTG360GTGGAAAGTTTCATTGTGTATGTAGAAGACCAGAAGTGGA400TGGAGAGAAATACCAGAAAGGAACCAGGGTCCGGTTGCGG440CTATTAGATCTTGAACTTACGTCTAGGTTCCTGGGAGCAA480CAACAGATACAACTGTACTAGAGGCTAATGCAGTTCTCTT520GGGAATCCAGGAGAGTAAAGACTCAAGATCGAAAGAAGAA560CATCATGAAAAATAAATGAACTTTGCTTAGTGGATTGACT600CCTTTGCTGAAGTCAGTTATTCATCAAGAATGCAATTAGA640CTAATTGTGAATAAATGATTGAATGAAGATATAATAAATA680AAAGCTATAATTATAGATAACTCTTATTAGAATTTTCTTT720AGCAATATTCCCACCCCCCACCCCTTGTTTTGCTCTTAAT760GTTTTTTTCCTTTGGTGGGGATAGTATACACTGTACTAAG800AAATTGTCATTCAATAAATACGTTTTGAGTGCTGTCTA838cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。