基因總覽
MRPS23 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 mitochondrial ribosomal protein S23。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 17q22。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000313608 ★ | 57,834,781–57,850,044 | 5 |
| ENST00000916566 | 57,834,781–57,850,076 | 4 |
| ENST00000916567 | 57,834,781–57,850,076 | 5 |
| ENST00000916568 | 57,834,781–57,850,076 | 4 |
| ENST00001138619 | 57,834,781–57,850,076 | 5 |
| ENST00000981479 | 57,839,477–57,850,076 | 5 |
| ENST00000981481 | 57,839,481–57,850,076 | 6 |
| ENST00000578444 | 57,840,800–57,850,076 | 4 |
| ENST00000579380 | 57,841,004–57,850,056 | 4 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>MRPS23 ENST00000313608 GRCh38 chr17:57849944-57851044 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACATAAGTCATGTACCTTAACCTTGGTAAATACATGTGGATCTAGCTCATTCATTTTAATAGCTGCATAG GGTTCCAAAGAAAGTATGAACAATAATTTTCCAGCTATTTCTCATCTGATGGATTTTTTTTCCCACTACA AACAATGCTGCAACGATGATCCTTGCACAAACATCCTCATGAATTGATGCTTTAATTTCTAAGGGGTTCT TTCCCCGAAATATGATTACTGGGTCAAAGGGTATGCTACACACAGTTTATATTTTTTTACAGTTTAACAC TGAGAGATGACTTTCTCCAGATTTTTTCGTTTCCCTCTCGGCGTCTGTTTGTTCCGGACACTTTCACTTT TCGAGTTCCAAGGAGGAGGTAGCCCGCGACACCGGCCGCGGGAAACACGAGTTGCAGCCAGCATCCTAGT TAGCGTGGATGCAGGTGGCACTCCGGGGACGAGGGGCTTAGTGGGGAGCACTACACAGCCAGAGGCGGAG GCCCGAGATCTAGCACGACGCTGGGCAAGTGACGGCCCCTCCCCGGCCTTGGTTTTCTTCTGCGTAGTCT GTGACTCTAAACAACATTAGGCTCAGCCTGGGCCTAGAGCTGGTGACCTCAAATCTCGGCCTTTGTTGGC TCCCCTAGGACTGTAGGCTGCGCTTCACCCCTGCTCTGCCCCACTACTTCTCCTCCGCGCGGCCCCACCT TTTCAGAGGAGTTGGCTCAACAAGGCGAGAGAGAGTAAAGCAACCATCATGATGAATCCCTCCCACAGCT CGGTCATTTATTACTTCTGTCCGGCTTTGGCTCGCTCCTGCCCTTTTGGCTCGGCTATCGAGTGCTCCTG CCTGAACCTGGCAAGTAACCTCGGAGCGCGCCCGTTCGGCCTATCACTTGCTTCTGCCTGCGCCGCTCTC CCGCAGGGGCTGCGGTGAAAGCCCAGCGATCCTTGGCTCGGCCAGCAACTTATGCGCCCTTTACCTGGAG CAGCCGCTTCCGGTTCCGGTAGCAGCTAGTCACGCTCGGTACCAGGCGCAGATCATGGCAGGCAGCCGGC TGGAAACCGTAGGGAGCATCTTCTCTCGGTGTGTGCTCCCAGCCGTGGTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPS23_1 ↗ | 17:57,850,037 | 負股 | 57,850,027–57,850,086 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：190 aa
MRPS23 的蛋白質屬於粒線體專一性核糖體蛋白 mS23 家族，全長 190 個胺基酸。其第 139 至 190 位胺基酸區段被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- GSC2O15499 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POLR1CO15160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USHBP1Q8N6Y0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
MRPS23 是粒線體小核糖體次單元（mt-SSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小次單元與 39S 大次單元構成；小次單元含有 12S 粒線體核糖體 RNA（12S mt-rRNA）及 30 種不同蛋白質。
疾病與遺傳關聯
MRPS23 所代表的基因可能因變異而與複合型氧化磷酸化缺陷 46（COXPD46）有關。這是一種體染色體隱性遺傳疾病，特徵包括兒童期起病的粒線體呼吸鏈複合體缺陷，尤以複合體 I 和 IV 為主，並伴有肝臟疾病；此關聯不表示所有相關變異均會導致疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | MRPS23 是粒線體小核糖體次單元（mt-SSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小次單元與 39S 大次單元組成；28S 小次單元含有 12S 粒線體核糖體 RNA（12S mt-rRNA）及 30 種不同蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial small ribosomal subunit (mt-SSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins PMID 25838379 ↗ |
| 細胞定位 | MRPS23 位於粒線體。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 複合型氧化磷酸化缺陷 46（COXPD46）是一種體染色體隱性遺傳疾病，特徵為兒童期起病的粒線體呼吸鏈複合體缺陷，尤以複合體 I 和 IV 為主，並有肝臟疾病。此疾病可能由影響 MRPS23 所代表基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 46 COXPD46 An autosomal recessive disorder characterized by childhood-onset mitochondrial respiratory chain complex deficiencies, particularly complexes I and IV, and hepatic disease. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618952 PMID 26741492 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCAGCTAGTCACGCTCGGTACCAGGCGCAGATCATGGCA40GGCAGCCGGCTGGAAACCGTAGGGAGCATCTTCTCTCGGA80CTCGGGACCTGGTTCGGGCCGGGGTGCTGAAGGAGAAGCC120CCTGTGGTTTGACGTATATGACGCCTTTCCCCCGCTGAGG160GAGCCCGTCTTCCAAAGGCCTCGAGTGCGATATGGCAAAG200CCAAAGCTCCCATCCAAGACATCTGGTACCACGAGGATCG240GATTAGAGCGAAGTTTTATTCAGTGTATGGGTCTGGTCAA280AGAGCTTTTGATCTATTCAATCCAAACTTCAAGTCTACCT320GTCAACGGTTTGTGGAGAAGTACACTGAGCTACAGAAACT360TGGAGAAACAGATGAAGAGAAGTTATTTGTGGAAACAGGG400AAGGCTTTATTGGCAGAAGGTGTCATTTTAAGACGAGTAG440GCGAAGCAAGGACTCAACACGGAGGTAGTCACGTTTCCCG480GAAATCCGAACACTTGAGTGTCAGACCACAGACTGCGTTG520GAAGAAAACGAGACTCAGAAAGAAGTTCCACAGGACCAGC560ATTTGGAGGCACCTGCAGACCAGTCGAAAGGTCTCTTGCC600TCCCTGAAGGACCTGTATACTGTGTATGCTGGCATTCACA640CTCTACTCACTGGCTGAATGTTGAGCTATTTTTAAACAGT680TGAACTGTGTAAATGTTTCTTGATCTCTAAGGTATTATGT720TTGCCTTCTCTTAGTTATTTCTGGGTTGTCACAAAGCTCA760GTATCATGGTTTGACAGAAGCAGTTATGTGAACTTTTATG800TTAGGACATTACTAAATAAAGAATTCCCTAGCTGCTTATA840AAGTAAATTTACTTTGAATTGTAAATAACATGAAGAAACC880TTTATAAAGATTGTTCAAATGGGACTCAATCTGACTAGGC920TTGCTTTGATGTTTGTTAGTATGTGGGCTGGCTACATCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。