基因總覽
MRPS22 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 mitochondrial ribosomal protein S22。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 3q23。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000680020 ★ | 139,344,020–139,357,129 | 8 |
| ENST00000495075 | 139,005,806–139,360,497 | 10 |
| ENST00000688697 | 139,281,582–139,360,497 | 10 |
| ENST00000687538 | 139,281,606–139,360,497 | 9 |
| ENST00000684961 | 139,282,590–139,360,497 | 7 |
| ENST00000686433 | 139,344,005–139,360,497 | 8 |
| ENST00000480644 | 139,344,005–139,356,744 | 6 |
| ENST00000871206 | 139,344,005–139,360,497 | 8 |
| ENST00000871207 | 139,344,005–139,360,497 | 9 |
| ENST00000938299 | 139,344,005–139,360,497 | 7 |
| ENST00000964892 | 139,344,005–139,360,497 | 8 |
| ENST00000310776 | 139,344,020–139,360,497 | 8 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>MRPS22 ENST00000680020 GRCh38 chr3:139343020-139344120 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGAAGGATAAGACCTGCACATCCTGGATAGCTGGAAAAAATGTAAAGAATCATTTAATCATTCATTCATT TATTCAACAAAAGTTTGCTGTGCACGTAGATGTACTAGGCTAGGTGATATTGCAATAAAATATGTAGAGT CACTGTGTTCATGGGGTGAGAAAAAGAAATAAGCAGATAAAGAGCAAAATAACAGATTATAAAATGGGCT ATAAAGGAAAGGAATAAGTGTTGAGACAGAGAATCAGGTGTATGAATTGGCAGTGGCAGTGGTGGTGGTG GTAATCAGGGCTTGGAGTCAGGAGTTAGATTTAGGGTGCATGTGAGCAGTGTGGATGGAGAAATTTAAGA AGTAGTTGGATTTAAACCTGAGGATGGGGGAGAAGGTTTGGGCAGGAAGTGGAATACATAAATTATGTAT TTATTTGAGACAAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTGAGATGGA GTCTTGCTTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCAATGCAACCTTTGCCTCCTCGG TTCAAGCGATTCTCCTGGTACAGGCGCCCGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACG GGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCC CAGACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCTGGCCGGAAATTTGTTATTTAGAACGATGGAAAC GGGTAGGAAAAAGAGCATATAGGGAAAAAGGTGTAAGTTTTAACTTTATGCATAGGGAAGGACATAAACA CCGTCTACTTGTGAATAAGTAGTTTAGAAGAAACAATCTATAAGGGCCCGGAAGACTTCCGGCCCTTTCC GCCTTTAACTAGACTACATTTCCCAGAGTGCTGCAAGAACTGGGTGTGACTCGGAATCCCTCCCAACCAC TTCCGGCGCAAGTGGCTTCTGATAATCATGGCGCCCCTCGGAACAACTGTATTGCTGTGGAGCCTCTTGA GGAGTTCTCCGGGCGTGGAACGGGTCTGTTTCCGGGCTCGAATCCAGCCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPS22_1 ↗ | 3:139,344,020 | 正股 | 139,343,971–139,344,030 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_864LJB · enhancer · 139339468–139339630 · regulatory
ENSR3_943BBD · promoter · 139343671–139344037 · regulatory
ENSR3_537QWZH · CTCF_binding_site · 139343854–139343875 · regulatory
ENSR3_B32MMQ · promoter · 139344061–139344575 · regulatory
ENSR3_864LM9 · enhancer · 139344576–139344743 · regulatory
· motif · 139342232–139342241 · motif
· motif · 139343758–139343767 · motif
· motif · 139343856–139343872 · motif
· motif · 139343913–139343922 · motif
· motif · 139343913–139343924 · motif
· motif · 139343926–139343936 · motif
· motif · 139343997–139344006 · motif
· motif · 139343997–139344008 · motif
· motif · 139344096–139344105 · motif
· motif · 139344203–139344218 · motif
· motif · 139344261–139344277 · motif
· motif · 139344261–139344277 · motif
· motif · 139344560–139344573 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MRPS18BQ9Y676 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
MRPS22 是粒線體小型核糖體次單元（mt-SSU）的組成成員。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小型與 39S 大型次單元構成；小型次單元含有 12S 粒線體核糖體 RNA（12S mt-rRNA）及 30 種不同蛋白質。
疾病與遺傳關聯
MRPS22 相關變異與兩種疾病條目相關。Combined oxidative phosphorylation deficiency 5（COXPD5）被描述為粒線體疾病，可造成嚴重代謝性酸中毒、水腫、肥厚型心肌病、腎小管病變及肌張力低下；來源指出此病由影響該基因的變異所致。Ovarian dysgenesis 7（ODG7）為常染色體隱性疾病，可能由影響該基因的變異造成，特徵包括缺乏自發性青春期發育、原發性閉經、子宮發育不全，以及因條索狀性腺所致的高促性腺激素性性腺功能低下。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | MRPS22 是粒線體小型核糖體次單元（mt-SSU）的組成成員。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體包含 28S 小型與 39S 大型次單元；28S 小型次單元由 12S 粒線體核糖體 RNA（12S mt-rRNA）及 30 種不同蛋白質組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial small ribosomal subunit (mt-SSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins PMID 25838379 ↗ |
| 細胞定位 | MRPS22 位於粒線體。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Combined oxidative phosphorylation deficiency 5（COXPD5）是一種粒線體疾病，可引起嚴重代謝性酸中毒、水腫、肥厚型心肌病、腎小管病變及肌張力低下。該疾病由影響 MRPS22 所代表基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 5 COXPD5 A mitochondrial disease resulting in severe metabolic acidosis, edema, hypertrophic cardiomyopathy, tubulopathy, and hypotonia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611719 PMID 17873122 ↗ |
| 疾病關聯 | Ovarian dysgenesis 7（ODG7）是常染色體隱性卵巢發育不全疾病，可能由影響 MRPS22 所代表基因的變異造成。其特徵包括缺乏自發性青春期發育、原發性閉經、子宮發育不全，以及因條索狀性腺所致的高促性腺激素性性腺功能低下。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ovarian dysgenesis 7 ODG7 A form of ovarian dysgenesis, a disorder characterized by lack of spontaneous pubertal development, primary amenorrhea, uterine hypoplasia, and hypergonadotropic hypogonadism as a result of streak gonads. ODG7 is an autosomal recessive condition. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618117 PMID 29566152 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATAATCATGGCGCCCCTCGGAACAACTGTATTGCTGTGG40AGCCTCTTGAGGAGTTCTCCGGGCGTGGAACGGGTCTGTT80TCCGGGCTCGAATCCAGCCCTGGCACGGTGGCCTGCTCCA120ACCGCTACCTTGCTCTTTCGAGATGGGGCTGCCACGCCGC160CGGTTCAGCTCCGAGGCCGCAGAATCTGGTAGCCCAGAGA200CCAAGAAACCTACATTTATGGATGAGGAAGTTCAAAGCAT240ACTCACGAAAATGACAGGCTTGAACTTGCAGAAGACTTTT280AAGCCAGCTATACAAGAACTGAAGCCACCAACCTATAAGC320TAATGACTCAGGCACAGTTGGAAGAGGCTACAAGACAGGC360AGTTGAGGCAGCTAAAGTACGATTAAAAATGCCACCAGTT400CTGGAAGAGCGAGTACCAATAAATGATGTGTTAGCTGAAG440ATAAGATTTTGGAAGGAACAGAAACAACCAAATATGTGTT480TACTGATATATCATATAGCATACCACACCGGGAGCGTTTT520ATTGTCGTCAGAGAACCAAGTGGCACACTACGCAAAGCCT560CTTGGGAAGAACGGGACCGAATGATACAAGTTTATTTCCC600AAAAGAAGGTCGTAAAATTTTGACACCAATAATTTTCAAG640GAAGAAAATCTTAGGACTATGTATAGCCAGGACAGGCATG680TTGATGTCCTCAATCTCTGCTTTGCCCAGTTTGAGCCAGA720TTCCACAGAGTATATCAAGGTTCATCACAAGACCTATGAA760GATATAGATAAACGTGGAAAATATGACCTTTTACGTTCAA800CAAGATACTTTGGTGGAATGGTGTGGTATTTTGTAAATAA840TAAAAAGATTGATGGTTTGCTGATTGACCAGATTCAGAGA880GATTTAATCGATGATGCAACCAACTTGGTCCAGCTGTATC920ACGTGCTCCATCCAGATGGCCAGTCGGCTCAAGGGGCCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。