基因總覽
MRPS2 是蛋白質編碼基因，產物為 mitochondrial ribosomal protein S2，屬於 universal ribosomal protein uS2 家族。此蛋白是粒線體小型核糖體次單元（mt-SSU）的組成成員；成熟哺乳類粒線體核糖體由小型與大型次單元構成。其蛋白質序列長 296 個胺基酸，C 端第 274 至 296 位被註記為無序區域。這些特徵界定了 MRPS2 的家族歸屬、核糖體組成身分與部分序列特性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000241600 ★ | 135,500,682–135,504,671 | 4 |
| ENST00000371785 | 135,499,984–135,504,673 | 5 |
| ENST00000958536 | 135,500,650–135,504,673 | 3 |
| ENST00001078122 | 135,500,650–135,504,673 | 4 |
| ENST00001139098 | 135,500,650–135,504,673 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MRPS2 的產物參與粒線體核糖體的形成與穩定，並與粒線體轉譯相關。來源將這幾項作用列為必要功能，但未進一步說明其如何促成核糖體組裝，或如何在分子層級維持核糖體結構，因此不宜據此延伸出特定結合方式或作用步驟。
粒線體核糖體負責粒線體內的蛋白質轉譯。MRPS2 所屬的小型次單元是這套轉譯系統的組成部分；因此，MRPS2 同時涉及核糖體形成、穩定，以及粒線體轉譯這些彼此相關的功能面向。現有資料支持其在上述過程中的必要性，但沒有提供特定轉譯產物或細胞生理結果的細節。
在功能意義上，核糖體形成與穩定為粒線體轉譯提供結構基礎，而 MRPS2 的參與將其與這些過程連結。來源未提供更細緻的機制、調控條件或不同組織中的功能差異；因此，此處可確定的範圍限於其對粒線體核糖體形成與穩定，以及粒線體轉譯的必要性。
Promoter 與基因調控
>MRPS2 ENST00000241600 GRCh38 chr9:135499682-135500782 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGACCAGGCGGGCCCCAGCTTCCTCACCTGTAGCCCCGGAACCACCCCGGGTTGTTGAACCTGCCCGGCA GGTCCGCGCTCACGCGGTAGTAGTCGCTGGTCCTCTCCGGCGGGGCCGTGGCCTTGGGCGCCACAGGCTC CGCGCACGCTCTGGGGCATTCCTCAGCCATTGTGCCTGGAGGAGAAGCGGGACTCGGCGGCGTCCTGTTG CCAAGCGACGGCCAGGTCACGTGACTGGGGAGCGAGCGGAGGGGCCTTAAAGGCGCCGCGCGTGGGCCGG GTTCCTCTGCGGGTGGGTCCGGAACCTGCCGGGCGACTCCCCAAGGGCCGGGAAGGTCGGGACGGCGAGA GATTCCCTGCTGGGACCGTCGTGTGAGGCAGCCCCAGGCCCCCAGCCACCCGCGGGGGGACCGGGCCACC CCAGCATCAGGGCGTGGACTCCCGGGCGAAAGAAACCCCAGGGCCTGGGACCCCGCCAGCCGGGTGACGG GGTTTAAGCACTGCAGGTCCACTCGGCAGGCAACGATTGGACTTTTGCTGTCCAATGTACTCCAGGGATG CTATGCCCCCCAGCACCCCGAGTCTAAATTGAGACCCGAGATCTGGCTAACTTTATGAAATTCTCCTAAG CCAAATATCGTTTAAATATTACAAACAGTTTTGGAGAGCGAGAGGTTGCGCAGGACGTGGTTCACAGCTC ACTTGGCGGGAGGCGAGGGTCCCCATCGCCCAGCGGGCTTCCCCAAGGGTCAGGGGCCTCCCGGGCTGGC CGGTCCCATTAGCAGGGCGGGGCGAGCTGCAGGGCGAGGACCGTGGCTCCACTCCCCGCCCGAGACTCTC AAGCCCAGGACCCCGGGCCCTGACCCCTCGCGTGCCCCGCCCCCGCAGGGAGGTCCCAGCCGCCTGGGGA CAGCGCTGTGGCTCCTCCGGGCCTGTAGGCGGCACTGCGGCCCCGCGCGGATGGCGACGGAAGGGGAGGC CGCTCGGCCTGGCCTGGAGGGAGACCTCGCTCTGCCCCGCGTCCCAGCCATGGCGACATCCTCGGCCGCG CTGCCCCGAATACTCGGCGCGGGTGAGCGCGCGCTTGCGGGACCCTGGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPS2_2 ↗ | 9:135,499,966 | 正股 | 135,499,917–135,499,976 |
| MRPS2_1 ↗ | 9:135,500,683 | 正股 | 135,500,634–135,500,693 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_85ZK69 · enhancer · 135496290–135496518 · regulatory
ENSR9_85ZK8B · promoter · 135499859–135499994 · regulatory
ENSR9_BZW3L · enhancer · 135499995–135500507 · regulatory
ENSR9_536THXG · CTCF_binding_site · 135500345–135500366 · regulatory
ENSR9_85ZK8N · promoter · 135500508–135500692 · regulatory
ENSR9_536THZN · CTCF_binding_site · 135500609–135500630 · regulatory
ENSR9_536TJ4C · CTCF_binding_site · 135501183–135501204 · regulatory
ENSR9_79Z5JQ · promoter · 135501724–135501840 · regulatory
ENSR9_BZW49 · enhancer · 135504525–135505263 · regulatory
ENSR9_536TJP6 · CTCF_binding_site · 135504821–135504842 · regulatory
· motif · 135499520–135499531 · motif
· motif · 135499907–135499916 · motif
· motif · 135499907–135499916 · motif
· motif · 135500347–135500363 · motif
· motif · 135500425–135500437 · motif
· motif · 135500541–135500548 · motif
· motif · 135500557–135500570 · motif
· motif · 135500611–135500627 · motif
· motif · 135501185–135501201 · motif
· motif · 135501509–135501517 · motif
· motif · 135504455–135504467 · motif
· motif · 135504458–135504465 · motif
· motif · 135504459–135504472 · motif
· motif · 135504462–135504474 · motif
· motif · 135504800–135504812 · motif
· motif · 135504802–135504809 · motif
· motif · 135504823–135504839 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：296 aa
MRPS2 產物長 296 個胺基酸，屬於 universal ribosomal protein uS2 家族。蛋白質特徵資料將第 274 至 296 位標記為無序區域；該註記來自序列特徵預測資料，並未提供其他功能區域或結構域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MRPS2 的細胞內定位為粒線體。 現有資料未指出定位會隨條件改變，也未提供不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
MRPS2 是粒線體小型核糖體次單元（mt-SSU）的組成成員。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小型次單元與 39S 大型次單元構成；前者含有 12S 粒線體核糖體 RNA 與 30 種不同蛋白質。資料未指出 MRPS2 與特定分子的直接結合，因此不能將其複合體成員身分等同於已證實的個別結合關係。
疾病與遺傳關聯
MRPS2 條目所述的基因變異會造成 Combined oxidative phosphorylation deficiency 36（COXPD36），此病為自體隱性、多系統疾病，與粒線體呼吸酵素複合體缺陷及粒線體功能障礙相關。臨床表現包括感音神經性聽力受損、輕度發展遲緩、低血糖與智能障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MRPS2 對粒線體核糖體的形成與穩定，以及粒線體轉譯皆為必要；現有資料未進一步說明其分子作用方式或相關條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for mitoribosome formation and stability, and mitochondrial translation PMID 29576219 ↗ |
| 交互作用 | MRPS2 是粒線體小型核糖體次單元（mt-SSU）的組成成員。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體包含 28S 小型與 39S 大型次單元：小型次單元含 12S 粒線體核糖體 RNA 和 30 種蛋白質；大型次單元含 16S RNA、具有重要結構作用的一個粒線體纈胺酸轉運 RNA，以及 52 種蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial small ribosomal subunit (mt-SSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins PMID 25838379 ↗ |
| 細胞定位 | MRPS2 位於粒線體；來源未描述定位變化條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 MRPS2 的變異會造成 Combined oxidative phosphorylation deficiency 36（COXPD36）。此自體隱性、多系統疾病源於粒線體呼吸酵素複合體缺陷及粒線體功能障礙，表現包括感音神經性聽力受損、輕度發展遲緩、低血糖與智能障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 36 COXPD36 An autosomal recessive, multisystem disease resulting from deficiencies of mitochondrial respiratory enzyme complexes and mitochondrial dysfunction. Clinical manifestations include sensorineural hearing impairment, mild developmental delay, hypoglycemia, and intellectual disability. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617950 PMID 29576219 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGACCTCGCTCTGCCCCGCGTCCCAGCCATGGCGACATC40CTCGGCCGCGCTGCCCCGAATACTCGGCGCGGGTGCCCGG80GCCCCGTCGCGCTGGTTGGGCTTTCTCGGGAAGGCGACCC120CCCGGCCTGCTCGGCCGAGCCGCAGGACGCTTGGAAGCGC160GACGGCCCTTATGATCCGCGAGTCGGAGGACAGCACCGAT200TTCAACGACAAGATTTTGAATGAGCCCCTCAAGCACTCTG240ACTTCTTCAATGTCAAGGAACTGTTTTCCGTGAGAAGCCT280CTTCGATGCCCGAGTCCATCTGGGACACAAAGCTGGCTGT320CGGCACAGGTTTATGGAGCCGTACATCTTTGGGAGCCGCC360TGGACCACGACATCATCGACCTGGAACAGACAGCCACGCA400CCTCCAGCTGGCCTTGAACTTCACCGCCCACATGGCCTAC440CGCAAGGGCATCATCTTGTTTATAAGCCGCAACCGGCAGT480TCTCGTACCTGATTGAGAACATGGCCCGTGACTGTGGCGA520GTACGCCCACACTCGCTACTTCAGGGGCGGCATGCTGACC560AACGCGCGCCTCCTCTTTGGCCCCACGGTCCGCCTGCCGG600ACCTCATCATCTTCCTGCACACGCTCAACAACATCTTTGA640GCCACACGTGGCCGTGAGAGACGCAGCCAAGATGAACATC680CCCACAGTGGGCATCGTGGACACCAACTGCAACCCCTGCC720TCATCACCTACCCTGTACCCGGCAATGACGACTCTCCGCT760GGCTGTGCACCTCTACTGCAGGCTCTTCCAGACGGCCATC800ACCCGGGCCAAGGAGAAGCGGCAGCAGGTTGAGGCTCTCT840ATCGCCTGCAGGGCCAGAAGGAGCCCGGGGACCAGGGGCC880AGCCCACCCTCCTGGGGCTGACATGAGCCATTCCCTGTGA920TGTTCACTCTCCTCCCAAAGCAAACCACAGCCAAGCCTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。