基因總覽
MRPS16 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 mitochondrial ribosomal protein S16。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 10q22.2。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372945 ★ | 73,248,849–73,252,644 | 3 |
| ENST00001079839 | 73,248,760–73,252,693 | 3 |
| ENST00001079841 | 73,248,843–73,252,693 | 3 |
| ENST00001142826 | 73,248,849–73,252,693 | 3 |
| ENST00000372940 | 73,248,938–73,252,693 | 3 |
| ENST00000918449 | 73,250,731–73,252,693 | 2 |
| ENST00000918450 | 73,250,741–73,252,693 | 3 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>MRPS16 ENST00000372945 GRCh38 chr10:73252544-73253644 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AATTAAGGTATAGTGGGGTCATTATTAGGGTTTCTGATGAAAGCTTATTGGATCACTCCTGGAGGAAGTC AGGTGCTAAGGTTTCTGGACAGGTTCAGTTAACTGAAATACAGGAATTAAGGCATCATTTTCAAAGGTGG CCCTGGAGGAAGACTGCTATGCTGGGTCACTGTATTAGGGCAAAGAGCATGCTAGCCCTTTGGAACTAAC AGTAAACGAAAAAGCTGAACAGAGAGGTCTTTGCTGAAGGTGGAGCTATTGACACCTTCTCACCAAACAC AGGCATCTTCATGGATCTAAACCACTAGGGCTCCAAGGAGACACCGTTACCCTCATCACCGAGGTCATAT TCTAGGGCTACAGATAAAAAAAAAAAAAATCATACTTCACCTCTGCCCTGGATCACAGCACGGCAAAAGC AGGAATAACCCCTCCTTTTTTTTTTAAGGTGTGACTGCCTCGATAGGGGTGGGACGACAACAGGAGAAAA GGTGAGAGGTAAATTAATTTTGGTTAACGAGAAGGATAAAGTAAAATCTAGTCACTTACAATCCTTCTCC TAGTCTCGGCCCTGACACTACCTCCTCTGTGAAGTCTTCCTTAGCAAGCACTAGGTTTGCCTTCTCTGCT CGCTGTCCTTGCGCTGAGTACTACTGATCGCGCTAGTTTCTCTGCTGTCATCTCACGGTCTCCCCAGCGG ACTGTGAGCTCCACGAGGAAAGAACAGCGCCCTTTAGTATTTGCGTTCTCAGCGTTGCGCCTCGGCACCA ACGCTTGCAAGATGGATGGCTTTTGTAGCACTTTCCTTGGCGCGCCTGGGATTCGCCTAAAACTTCTGAC TCCAGCAGGGACTCACAAGTCTGAGAGGGATCGCACCGCCACTCCCACAAGACACCACGAGAAACGCCTC TTTTGCAGCAGTTTAAGGTACGTTAGGGGTCACCGTGTTGCATTGTGGGAAGTATAGGGCGGCAAGCGGA GGAGGCGTGGCGAGCGGATCATCCGCTTCCGGAGTCGAGGTTTTCGGGCTTGTACCGCTTGGCGGTGCGG CCTGGTGTCGGCTTGCAGGTTCTTTCTGTGTTTGTTCTCTGCCCTGCCAAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPS16_1 ↗ | 10:73,252,619 | 負股 | 73,252,609–73,252,668 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR10_BJJH7 · enhancer · 73247371–73248257 · regulatory
ENSR10_9343ZK · promoter · 73248258–73248645 · regulatory
ENSR10_84663L · promoter · 73252634–73252769 · regulatory
ENSR10_5M87GW · CTCF_binding_site · 73252699–73252720 · regulatory
ENSR10_BJJHZ · enhancer · 73252770–73253617 · regulatory
· motif · 73247824–73247846 · motif
· motif · 73247824–73247846 · motif
· motif · 73248379–73248392 · motif
· motif · 73248379–73248392 · motif
· motif · 73251071–73251086 · motif
· motif · 73252632–73252641 · motif
· motif · 73252701–73252717 · motif
· motif · 73252755–73252772 · motif
· motif · 73252890–73252904 · motif
· motif · 73252890–73252904 · motif
· motif · 73253187–73253199 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:137 aa
MRPS16 蛋白質長 137 個胺基酸,屬於 bacterial ribosomal protein bS16 家族。其第 1 至 34 位胺基酸被註解為粒線體轉運胜肽。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
MRPS16 是粒線體小核糖體次單元(mt-SSU)的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小次單元與 39S 大次單元構成;小次單元含有 12S 粒線體核糖體 RNA 及 30 種不同蛋白質,大次單元則含有 16S 粒線體核糖體 RNA、1 個具重要結構作用的粒線體纈胺酸轉運 RNA,以及 52 種不同蛋白質。bS16m 具有鋅結合位點。
疾病與遺傳關聯
Combined oxidative phosphorylation deficiency 2(COXPD2)是一種粒線體疾病,可造成致命的新生兒代謝性酸中毒及胼胝體缺如。此疾病由影響該條目所代表基因的變異引起;來源未提供變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | MRPS16 是粒線體小核糖體次單元(mt-SSU)的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體包含 28S 小次單元與 39S 大次單元;前者含 12S 粒線體核糖體 RNA 及 30 種不同蛋白質,後者含 16S 粒線體核糖體 RNA、具重要結構作用的粒線體纈胺酸轉運 RNA,以及 52 種不同蛋白質。bS16m 有鋅結合位點。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial small ribosomal subunit (mt-SSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins. bS16m has a zinc binding site PMID 25838379 ↗ |
| 細胞定位 | MRPS16 定位於粒線體。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Combined oxidative phosphorylation deficiency 2(COXPD2)是一種粒線體疾病,可造成致命的新生兒代謝性酸中毒及胼胝體缺如。來源指出,此病由影響該條目所代表基因的變異引起,但未提供變異的具體內容。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 2 COXPD2 A mitochondrial disease resulting in fatal neonatal metabolic acidosis with agenesis of the corpus callosum. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610498 PMID 15505824 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCCGCTTCCGGAGTCGAGGTTTTCGGGCTTGTACCGCTT40GGCGGTGCGGCCTGGTGTCGGCTTGCAGGTTCTTTCTGTG80TTTGTTCTCTGCCCTGCCAAGGCCGTAGAGCTGGTGCGTG120CGGGTAGCGGGGCTCTCCGAGGAGCCGCACGCCGGCGGCA160CCATGGTCCACCTCACTACTCTCCTCTGCAAGGCCTACCG200TGGGGGCCACTTAACCATCCGCCTTGCCCTGGGTGGCTGC240ACCAATCGGCCGTTCTACCGCATTGTGGCTGCTCACAACA280AGTGTCCCAGGGATGGCCGTTTCGTAGAGCAGCTGGGCTC320CTATGATCCATTGCCCAACAGTCATGGAGAAAAACTCGTT360GCCCTCAACCTAGACAGGATCCGTCATTGGATTGGCTGCG400GGGCCCACCTCTCTAAGCCTATGGAAAAGCTTCTGGGTCT440TGCTGGCTTTTTCCCTCTGCATCCTATGATGATCACAAAT480GCTGAGAGACTGCGAAGGAAACGGGCACGTGAAGTCCTGT520TAGCTTCTCAGAAAACAGATGCAGAAGCTACAGATACAGA560GGCTACAGAAACATAAATGAGCTGACTTTAGTGAGCATAG600CAGTGGGAACAAGGTCAAGGTCCTTTTGAAACACTGCAGC640GATCTTAATTTTGTTAGATTTGGAGTTCAATAAATGGAGT680ATCCTGAGTTGCCCTTGCTCTTCTGGCCTGGCCTGCACAG720GGCCCAGGGAGAGATTTGTTCTTGTGTGACTTAGAGCTGG760GTGTGGGTACTAATTAGCTTTTTTCGACTTTGTCTTGGGA800TAGACAGTGGCTATGGGAGGATTGGACTTTTGAGTTGGGC840TCTGGGTCTCTTGGACAACTTTACAATTTACTGGCTTCCA880AGACTTCCTGCTTCAAAACCCCCAGCCAGACTATTCATGG920CCCATTCAGATCTTCATGTTCATCCCACAAGTGCAAGAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。