基因總覽
MRPS14 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 mitochondrial ribosomal protein S14。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 1q25.1。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000476371 ★ | 175,012,958–175,023,425 | 3 |
| ENST00001129707 | 175,011,349–175,023,471 | 3 |
| ENST00000881843 | 175,012,958–175,023,446 | 4 |
| ENST00001144926 | 175,012,958–175,023,471 | 3 |
| ENST00000915397 | 175,014,401–175,023,471 | 2 |
| ENST00001129708 | 175,018,223–175,023,471 | 2 |
| ENST00001106781 | 175,018,234–175,023,446 | 2 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>MRPS14 ENST00000476371 GRCh38 chr1:175023325-175024425 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTTTTTTTTGTCTTGCTGTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCAGGGATGCAATCTCGGCTCACTACAACCTC TACCTCCTGGGTTCAAGAAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACGTGGGATTACAGGCACCTGCCACC GCACCTGGCTGATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAAC TCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGC CCAGCCTTTTTTTAATATCCTTCATAAAATCAGTAAAAAGCCAGCAGGGCTGCACTAGCAGCTTCCAGGG TATGAACATCTCCACCACCCATAAGAGTTCTGGATCCTGGGCTACCTCTTCATCCAACAGTATTTTGCCA TCTTTGAAAGGGCAAACGATCAGCTTGGCCTAACTCCCGTGGCTTAAGTCTAAGTCTTTCTGACCACTTT CCAGGAAGATCTGGCCTAAGTCCTGTGCCCGCTGTAGATGTATATAATTCTCCTGACTGTTCTTCCTATG GGATTGTAGAGGTGGACTCTTGCCCTGTTCCTGGTCACACCAATAAGGTAGAATTAAATCATAACCTACA ACAGCAACAAAAAAGATGCTTTCAGAACTAGTTTTCCAGAAAGGAAGAAAAGAGTGCACAGAGCTAGCTC GCCTATTTCATGACCCGCTTATAGAAGATGACCCCAACTGTGGGTAGGGAGAGAAGGGTATTACACGGGC TGCAACACACGGGGCGGGTCTGGCTGCGCCATCAGCATCAACGCGGCGCCTTCAGATTTGTCATTTGCCC AAGTTCCGTGAAATATCGCGAGAGCTCCGATCCCAAAACTAACCCCGCTTTCCTGTAGGCCACATTCCCA CCCACCTCCCAGCTCCGCCCCAGGCGGCCCAGGCCCCGCCCCTCGTGTCCTGCGCTATTCGGCAGTGTCA ATAAAGTTTCAGCGGTTTGTAGTTTGTAGCGGACAACATGGCGGCCTTCATGCTGGGCTCGCTGCTGCGG ACGTTCAAGCAGGTCAGGCCTCTACTTTTATCCACACCGCTACCCCTCACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPS14_1 ↗ | 1:175,023,425 | 負股 | 175,023,415–175,023,474 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_94KGN7 · promoter · 175022670–175023170 · regulatory
ENSR1_94KGNF · promoter · 175023415–175023915 · regulatory
· motif · 175021369–175021381 · motif
· motif · 175023228–175023239 · motif
· motif · 175023400–175023410 · motif
· motif · 175023421–175023436 · motif
· motif · 175023473–175023483 · motif
· motif · 175023507–175023517 · motif
· motif · 175023511–175023522 · motif
· motif · 175023636–175023646 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Q9Y649Q9Y649 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
MRPS14 是粒線體小型核糖體次單元（mt-SSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小型與 39S 大型次單元構成；小型次單元含有 12S mt-rRNA 和 30 種蛋白質。另有相似性推定的資料指出，MRPS14 與 LIAT1 互作。
疾病與遺傳關聯
Combined oxidative phosphorylation deficiency 38（COXPD38）是一種體染色體隱性疾病，與粒線體功能障礙有關，特徵包括圍產期肥厚型心肌病、發育遲緩、肌張力低下、乳酸升高、形態異常及智能障礙。影響 MRPS14 所代表基因的變異可能導致此病；此描述表示可能的致病關聯，並非所有相關變異均已證實具有因果作用。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | MRPS14 是粒線體小型核糖體次單元（mt-SSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小型與 39S 大型次單元構成；小型次單元含 12S mt-rRNA 與 30 種蛋白質，大型次單元則含 16S mt-rRNA、具有重要結構作用的 mt-tRNA(Val) 及 52 種蛋白質。MRPS14 與 LIAT1 的互作為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial small ribosomal subunit (mt-SSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins. Interacts with LIAT1 (By similarity) PMID 25838379 ↗ |
| 細胞定位 | MRPS14 的細胞內定位為粒線體。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Combined oxidative phosphorylation deficiency 38（COXPD38）是與粒線體功能障礙相關的體染色體隱性疾病，特徵包括圍產期肥厚型心肌病、發育遲緩、肌張力低下、乳酸升高、形態異常及智能障礙。影響此條目所代表基因的變異可能導致該病，描述保留了可能性，未表示所有變異均具確定因果作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 38 COXPD38 An autosomal recessive disorder due to mitochondrial dysfunction and characterized by perinatal hypertrophic cardiomyopathy, growth retardation, muscle hypotonia, elevated lactate, dysmorphy and intellectual disability. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618378 PMID 30358850 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTTGTAGCGGACAACATGGCGGCCTTCATGCTGGGCTC40GCTGCTGCGGACGTTCAAGCAGATGGTTCCTTCATCAGCT80TCAGGCCAAGTTCGAAGTCACTATGTAGACTGGAGAATGT120GGCGCGATGTGAAGAGACGAAAAATGGCCTATGAATACGC160AGATGAGAGGCTACGTATTAATTCACTCAGGAAGAATACC200ATTTTGCCAAAAATTCTTCAGGATGTGGCTGATGAAGAAA240TTGCTGCCCTCCCCCGGGATAGCTGTCCTGTTAGAATCAG280AAATCGGTGTGTTATGACGTCCCGTCCGCGTGGTGTGAAG320CGGCGCTGGAGGCTTAGTCGTATAGTCTTCCGTCACTTAG360CTGACCATGGGCAACTTTCTGGGATCCAGCGAGCGACATG400GTAAATGAGCTCCAGAACCTATTGAGCTTGCAGGGAAGCC440AAGCTTGCAGTTCCAGCAAGCAAAGATTTTTTTTAATAGA480CCAAACCCTAATCTCTACAGGGGCCCAGTACAGTTGTTTG520GCCTACCTGATGCTATCTCTAAACTACTTTTAAAATGAAG560ACATTTGGGTGTTTCATGTCAGTGAATTATCTTTTCTCTT600GGACTTAACAAACATACTGTTCCCATACATAGTACAAAGA640GTAGCATAATAAATATTTTCTGTGAATGTTTTTTATACCC680TCCTTTTAAGTTTAATCTTTTAGTAACATATAGGGGTTTT720TGTATTAAGAGCATTATTTCATAAAATGCTATCTTATACA760TAATCCAACTAATTGACATGTAGCTCATGTATGGCAGTTT800GTAATCCTGGACTAGCTTTGCTGACCTGCAGAGCTCCCCT840TAACTATTATTGTTAGATAAACAGATTGGATAGCAAGGCT880GCTGTTCTGGATTATCTAATGCTCCACTTCTTCTTGTGAT920GGCTGAACAAAAGAACCACTAAGTGTTTTCTTGTCCATCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。