基因總覽
MRPL40 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 mitochondrial ribosomal protein L40。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 22q11.21。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000333130 ★ | 19,432,545–19,436,075 | 4 |
| ENST00000926344 | 19,431,837–19,436,077 | 3 |
| ENST00001100454 | 19,431,837–19,436,078 | 4 |
| ENST00001100455 | 19,431,837–19,436,075 | 4 |
| ENST00001127723 | 19,431,837–19,436,071 | 4 |
| ENST00001135005 | 19,431,837–19,436,077 | 4 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>MRPL40 ENST00000333130 GRCh38 chr22:19431545-19432645 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACCGCCGCCGCTTCCTCCCGCGCCACCCGCCCTCCGGCCGCCGCCCGCCCCGCGCCCTCAGGGCCGCCG CGCCATCGCCGGCCCGCGCCCCCCTCCGCCGCCACAGCCGCCACCCGCGCTCGGCCGCCGCCGCCGCCAC CACAGCCGCATCCCCTGCGCCGCTCCTCCTCAGGCGGCTCCCGGGCAACGCCGGAAGTCACGGCGCGCAC CTGCCAAATCGCCCCGGCGGGAAACCGCTCCCCACGCGGACTGGGCCGCCCCGGCTCCTCCGCTGGCAGG GGCTTCGGGTCGGGCCCGGGCGCGGGCGCCCCAGAAAGGGCGGTTCGCCTGGACGGCGGACAGCGAGCGG GGCCTGCAGTTGCAACCCGGGCCGCCCGCAGAGGCAGGCGGGGCCCAGGTGGCGTGGACCGCCCGTCACC AGCTCTGCCTCGCCAGTCTGAGTCCGACTTATTAACTAGCTTCCGTCATTCATCAACACGCGCTATTGGG CATCTTGCGAGCGCCGGGCTCCGCGCCGGCGCCGGAATGCGATCCGGGCTTCGGACTCGAACGAATGCGG GGGACGAGCCAACCCTGGTGGGGGAGGCTGGGGCGGACGCGTTTATTAGAAGATCGGGGCCGTTTGCCTA GACATGAACATTTGGACTCGGAGGAGCAGAGGGACGCCCCCTCGGCCGCTCCGGCTGCACTGCGGAGCCG AGGCCCGCGCGAGGGCGCAGACCGACCAACCGGCTAGGGCCTGACTGGCTAGACTGTGCCCGCTGCAGAG GCGCGCTCCCAGCACAGGGCGGGGACGGAAGGGAGGACCCCGAGCCGCGTGAAACGCAAGGCCCTCGTGT GTGCGCAGCTGACACCCTAGGCGGGGCTGCGTCGGGGGCGGGGACAGGCGCGTCCCAGCCCACGCAGCCG GAACGCCTGAGCGCTGGGCGCCTGGTCTGCCGGACCTCAGCAGGGGGCACCGCGGGCCGGACTGTGGAGG GGCGCACGCCCGGAAGCGGCGAGGGTAGCCATGACGGCCTCCGTGCTGCGAAGTATCTCGCTAGCCCTGC GCCCGACTAGCGGGTGAGTGCGGACGCTGGCCGGATAGCGGAGTGCCCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPL40_3 ↗ | 22:19,431,170 | 正股 | 19,431,121–19,431,180 |
| MRPL40_2 ↗ | 22:19,431,883 | 正股 | 19,431,834–19,431,893 |
| MRPL40_1 ↗ | 22:19,432,545 | 正股 | 19,432,496–19,432,555 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_C3X3K · enhancer · 19429921–19431685 · regulatory
ENSR22_56KDRW · CTCF_binding_site · 19431112–19431133 · regulatory
ENSR22_B5T5C · promoter · 19431686–19432555 · regulatory
ENSR22_56KF25 · CTCF_binding_site · 19432245–19432266 · regulatory
ENSR22_56KF39 · CTCF_binding_site · 19432487–19432508 · regulatory
ENSR22_8KFJT · enhancer · 19434526–19434679 · regulatory
· motif · 19430507–19430520 · motif
· motif · 19430893–19430904 · motif
· motif · 19431114–19431130 · motif
· motif · 19431253–19431262 · motif
· motif · 19431253–19431262 · motif
· motif · 19431287–19431301 · motif
· motif · 19431287–19431302 · motif
· motif · 19431287–19431302 · motif
· motif · 19431732–19431743 · motif
· motif · 19431734–19431743 · motif
· motif · 19431750–19431759 · motif
· motif · 19432207–19432220 · motif
· motif · 19432247–19432263 · motif
· motif · 19432330–19432343 · motif
· motif · 19432356–19432373 · motif
· motif · 19432439–19432452 · motif
· motif · 19432489–19432505 · motif
· motif · 19432525–19432536 · motif
· motif · 19432533–19432542 · motif
· motif · 19432548–19432563 · motif
· motif · 19432548–19432563 · motif
· motif · 19433145–19433160 · motif
· motif · 19433150–19433162 · motif
· motif · 19433153–19433160 · motif
· motif · 19433153–19433168 · motif
· motif · 19433365–19433377 · motif
· motif · 19433368–19433375 · motif
· motif · 19433378–19433393 · motif
· motif · 19434615–19434623 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：206 aa
MRPL40 產生 mitochondrial ribosomal protein L40，屬於粒線體特有的核糖體蛋白 mL40 家族。蛋白質全長為 206 個胺基酸；第 1–46 位為粒線體轉運胜肽，第 168–192 位則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MRPL40 位於粒線體；來源未提供定位變動條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT31Q15323 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP3-1Q9BYR8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLAQ7Z3S9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLCP0DPK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFCP2Q12800 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM27P14373 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
MRPL40 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小次單元與 39S 大次單元構成；39S 次單元含有 16S mt-rRNA、mt-tRNA(Val)及 52 種蛋白質。mL40 位於中央突起，並結合 mt-tRNA(Val) 反密碼子莖部的大溝。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | MRPL40 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體包含 28S 小次單元與 39S 大次單元；後者含有 16S mt-rRNA、具重要結構作用的 mt-tRNA(Val)及 52 種蛋白質。mL40 位於中央突起，結合 mt-tRNA(Val) 反密碼子莖部的大溝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial large ribosomal subunit (mt-LSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins. mL40 binds to the major groove of the anticodon stem of mt-tRNA(Val) in the central protuberance PMID 25278503 ↗ · PMID 25838379 ↗ · PMID 28892042 ↗ |
| 細胞定位 | MRPL40 位於粒線體。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GAGGGTAGCCATGACGGCCTCCGTGCTGCGAAGTATCTCG40CTAGCCCTGCGCCCGACTAGCGGGCTTCTGGGAACTTGGC80AGACGCAGCTTAGAGAGACTCACCAGCGAGCGTCATTGTT120GTCTTTCTGGGAACTCATTCCCATGAGATCAGAACCTCTT160CGAAAAAAGAAGAAGGTAGATCCTAAAAAAGACCAAGAAG200CAAAGGAGCGCTTGAAAAGGAAGATCCGAAAACTGGAAAA240GGCTACTCAAGAGCTAATTCCTATTGAAGATTTTATTACC280CCTCTAAAGTTCTTGGATAAAGCAAGAGAGCGGCCTCAGG320TGGAGCTCACCTTTGAGGAGACTGAGAGGAGAGCTCTGCT360TCTGAAGAAGTGGTCCTTGTACAAGCAGCAAGAGCGTAAG400ATGGAGAGGGACACCATCAGGGCTATGCTAGAAGCCCAGC440AGGAAGCTCTGGAGGAACTGCAACTGGAATCCCCGAAGCT480CCATGCTGAGGCCATCAAGCGGGATCCTAACCTGTTCCCC520TTTGAGAAGGAAGGGCCACATTACACACCACCGATCCCTA560ACTACCAACCCCCTGAAGGCAGGTACAATGACATCACCAA600GGTGTACACACAAGTGGAGTTTAAGAGATAGACTTGCAGG640CTGCTATCCTTAACATGCTGCCCCTGAGAGTAGGAATGAC680CAGGGTTCAAGTCTGCTTTCCACAGAATCAGGCATGCTGT720TAATAAATACTGGTTTAATCAAAA744cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。