基因總覽
MRPL39 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 mitochondrial ribosomal protein L39。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 21q21.3。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000352957 ★ | 25,585,656–25,607,481 | 10 |
| ENST00001110240 | 25,572,145–25,607,525 | 10 |
| ENST00000925340 | 25,585,632–25,607,525 | 9 |
| ENST00000925341 | 25,585,653–25,607,525 | 10 |
| ENST00000307301 | 25,585,656–25,607,525 | 11 |
| ENST00000925342 | 25,585,656–25,607,525 | 8 |
| ENST00000925343 | 25,585,656–25,607,525 | 10 |
| ENST00000925344 | 25,585,656–25,607,525 | 10 |
| ENST00000925345 | 25,585,656–25,607,525 | 9 |
| ENST00000925346 | 25,585,656–25,607,525 | 10 |
| ENST00000946901 | 25,585,656–25,607,525 | 10 |
| ENST00001101474 | 25,585,656–25,607,525 | 11 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>MRPL39 ENST00000352957 GRCh38 chr21:25607381-25608481 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATTTGTACCTTAGGCGGCACTTCCACCTGGTGGCGGCGCATTCCAATTGCAAGGCAAAGGACAGAGTGG GGGAAAGGCTGAATTCGACACCCTTAAGTAAAGCCACAGAATTAAACTACTGTAAATGAAAATATTTCCA TCCTGTACCTACAGAGTGCTTACTTCAAATAACACTCACGTCCTGGTAGGACAGAAAAATTAGACAATGA GCTGAAGTTTGCCTGCAAGGGCATTCATTCATTCATTCATTCAAGAAACATCTGTTGAGCGCTGACTGCG CTGTGCTCTGTTCTGGGCGCTTGGGATACATCAGTGAACTAGAGACAAAAATTCTGCCCCGGGATGCCTT CTCCTATACATCCTATACTATATAAACTAAACTAGAAAATTTGTAAAGAGCTCTTAGGAATTACAACGTC CTCTCCAAAGTCAAGGGGACGTGTTCCGAGGCCTCTATTACCACAGCTAAGGGGAGAACCGGGGTGCAGA CCCACTCCAGCCGAACTAAGAACCTACCCGGCACAATTGAAAGTTAAGCCACGCGCTAGAGGATGTCATC GCTGACAAAATAGAAGACGCCTTCCCCATTCCCCCCCACCCCCGCCCCCGCCAAGAAAACCATATATTCT TTTAGGGAAGCAAGCGCTTCACCTGGGTGGCCGGGATCGAACCCGCGGAGGGCTGAAGGCGGAGGGCAAC GACGCCTGTGGAACTCTGTTTCCCTGCAGAGCCTACGTGGTGGGCGGCAGGCCGACCGCCCTGGGGGCCC TGCACCTCTGGGTAGGTGACCGCGCCCAGGTATCGAGCACAGGTAACGCGCCCCGGCTCCGAGTCTCGGG GTCTCAGCCACTGAATCCCCAGCGAGGCCTGACGCCCCCCGGTGGAGGCGAGCAGTCTGAGTGCTGGGTC CGGAACAGACCTGTCCTGCGGAACTCCGAGTGCGCGTTCGGTTTCCGGGGGAGGAGGGCGGAGAAGGACT TGCGCGCGACGGTTCTCACCGCTGCTATGGAGGCGCTGGCCATGGGTTCCCGGGCGCTGCGGCTCTGGCT GGTCGCACCCGGTGGCGGGATCAAATGGAGTGAGTTTCAGAGGCCGTAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPL39_1 ↗ | 21:25,607,481 | 負股 | 25,607,471–25,607,530 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_73HMPC · promoter · 25607471–25607594 · regulatory
ENSR21_582LTP · CTCF_binding_site · 25607593–25607614 · regulatory
ENSR21_C4JLG · enhancer · 25607595–25608936 · regulatory
ENSR21_582M2M · CTCF_binding_site · 25608442–25608465 · regulatory
· motif · 25607595–25607611 · motif
· motif · 25608016–25608033 · motif
· motif · 25608444–25608460 · motif
· motif · 25608446–25608462 · motif
· motif · 25608720–25608733 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：338 aa
MRPL39 編碼 mitochondrial ribosomal protein L39，屬於粒線體特有的 mL39 核糖體蛋白家族。蛋白質全長為 338 個胺基酸，序列第 63 至 129 位註記有 TGS domain。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
MRPL39 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小型次單元與 39S 大型次單元構成；大型次單元含有 16S 粒線體核糖體 RNA、1 個具有重要結構作用的粒線體纈胺酸轉運 RNA，以及 52 種不同蛋白質。
疾病與遺傳關聯
MRPL39 所代表的基因若受變異影響，可能導致常染色體隱性遺傳的粒線體疾病 COXPD59。其多系統症狀嚴重程度不一，疾病表現範圍從致命的嬰兒期 Leigh syndrome，到較輕型、可存活至成年且伴有肥厚型心肌病、乳酸性酸中毒及注意力不足過動症的病況。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | MRPL39 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體包含 28S 小型與 39S 大型次單元；大型次單元由 16S 粒線體核糖體 RNA、具有重要結構作用的粒線體纈胺酸轉運 RNA，以及 52 種不同蛋白質組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial large ribosomal subunit (mt-LSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins PMID 25278503 ↗ · PMID 25838379 ↗ · PMID 28892042 ↗ · PMID 35177605 ↗ |
| 細胞定位 | MRPL39 蛋白質定位於粒線體。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 MRPL39 所代表基因的變異可造成 COXPD59，這是一種常染色體隱性遺傳的粒線體疾病，具有嚴重程度不一的多系統表現。疾病範圍從致命的嬰兒期 Leigh syndrome，到較輕型且可存活至成年、伴隨肥厚型心肌病、乳酸性酸中毒及注意力不足過動症的病況。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 59 COXPD59 An autosomal recessive mitochondrial disease presenting with multisystem manifestations of variable severity. The disease spectrum ranges from lethal infantile Leigh syndrome to a milder disorder characterized by hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, attention deficit-hyperactivity disorder, and survival into adulthood. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620646 PMID 37133451 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTGCTATGGAGGCGCTGGCCATGGGTTCCCGGGCGCTGC40GGCTCTGGCTGGTCGCACCCGGTGGCGGGATCAAATGGAG80ATTTATAGCAACATCGTCAGCTTCTCAGCTGTCACCGACA120GAATTGACAGAAATGCGGAATGATCTCTTTAATAAAGAGA160AAGCCAGGCAGTTATCATTAACTCCCCGAACTGAGAAGAT200AGAAGTTAAGCATGTTGGGAAAACTGACCCCGGTACTGTC240TTCGTGATGAATAAAAACATTTCAACTCCCTACAGTTGTG280CCATGCATTTAAGCGAGTGGTATTGCAGGAAGTCCATTCT320GGCTCTGGTGGATGGACAGCCTTGGGACATGTATAAGCCT360TTAACAAAGTCCTGTGAAATTAAATTTCTTACTTTCAAAG400ATTGTGATCCAGGAGAAGTGAATAAGGCATATTGGCGTTC440CTGTGCTATGATGATGGGCTGTGTGATAGAGAGGGCATTC480AAAGATGAATATATGGTCAATTTGGTCAGAGCTCCAGAAG520TTCCTGTAATTTCTGGTGCCTTCTGTTATGACGTAGTTTT560GGATAGCAAACTTGATGAGTGGATGCCAACAAAAGAGAAC600TTACGTTCCTTCACAAAAGATGCTCATGCTTTAATTTATA640AAGATCTTCCATTTGAAACTCTGGAAGTTGAAGCAAAAGT680GGCATTGGAAATATTTCAACACAGCAAGTACAAAGTAGAT720TTCATAGAAGAGAAGGCATCTCAGAACCCTGAGAGAATAG760TCAAGCTACACAGAATAGGTGACTTCATTGATGTGAGTGA800GGGCCCTCTTATTCCAAGAACAAGTATTTGTTTCCAGTAT840GAAGTATCAGCAGTTCACAATCTTCAACCCACCCAGCCAA880GTCTCATACGAAGATTCCAGGGCGTGTCTTTACCTGTTCA920CTTAAGAGCACATTTTACAATATGGGATAAGCTATTGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。