基因總覽
MRPL3 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 mitochondrial ribosomal protein L3。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 3q22.1。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264995 ★ | 131,462,212–131,502,971 | 10 |
| ENST00000425847 | 131,462,201–131,502,983 | 11 |
| ENST00000908739 | 131,462,201–131,502,983 | 10 |
| ENST00000908741 | 131,462,201–131,502,983 | 10 |
| ENST00000925018 | 131,462,201–131,502,983 | 5 |
| ENST00001045261 | 131,462,201–131,502,983 | 7 |
| ENST00001079247 | 131,462,201–131,502,983 | 6 |
| ENST00001103795 | 131,462,201–131,502,983 | 5 |
| ENST00001103798 | 131,462,201–131,502,983 | 5 |
| ENST00001144785 | 131,462,201–131,502,983 | 10 |
| ENST00000908740 | 131,462,202–131,502,983 | 10 |
| ENST00000511168 | 131,462,436–131,502,983 | 10 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>MRPL3 ENST00000264995 GRCh38 chr3:131502871-131503971 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTAGTAAAAAGAGAAGGTTGAAATAGCTACACTTTAAAGTTCTTATTTCCAAATTTCTACAAACAGTAA TCTGACAAATAAGGGAATTAGTAGAAGAATAAATGTCCTAGTCACATACATGGTTATTAGGCTAGATCTG GAACCCAAGACAGGGGATTTTTTGTGCAGGTGTATTAGCTATCTATTATTGCATAACAAATTACCCTAAA GCTTAATGACTCAAAAAAACGGTAATCATTTATTTTCTCTGGCAATTTCTCCTAGTCAGTAATTCATGAG CGGCCTGGCTGGGAGATTCAGGCTTAACGTCTCCATGAGTTGCAGCCGAGGACTGGTGGATCCACTTCCT AGGTGGCTCAGTCATGACTGGCTAGTTGATTCCTCTTTATATGTTCCTCCCTGCAGAGCTGTTTGAGTGT CTGCAGGAAATGAAGGCTAGCTTTCTCCACAGGGAGCAATCCAAGAGACAAAAACTGAAGTAACAATATG TTTTATGATCCAGCCCTAGAAGGCATACATCATTTCTATGGGTGTAGTCTATTGATAACACATGCCAACC CTGTTTCAGTGCCAACTCTGCTCCTCTGCCAGATGTGTTGTTTTGGACCAGCACCTAAATTCTGAGTCAG TTTCCTCATTTATAATAGAAAAATAAATACTTCCTTTCAGGACCGTTTTTTATGATTAACAAATATAGGA TTATGAAGCGCTGCTTAGCATAATGCATTGCCTCACAACGGGCACTATTTAGAAGTGTCTTCATTTTCCT TAGCGTCCTCAGGAAGTCTGTCCTTATTCTTCTAAAGTTTAAACTCTGAACATCCCTTTTATTTTACCCC TGGAGAGGCGAGTCAGTCCCTTCCCACCCCTACCTACTCCAACTCACATCCAAAGTAGGACAACGGTGGA AGCAGAACTATAGTTTCCGGGGAGCGACTCGAGTGCCCGGAGTTCATTGTAAAACGCACCGGAAGTGGGT CCGGCGGCTTTCTTTCCGTCGCAGAGAGCATCGGCCGGCGACCGTTCCGGCGGCCATTGCGAAAACTTCC CCACGGCTACTGCGTCCACGTGGCGGTGGCGTGGGGACTCCCTGAAAGCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPL3_1 ↗ | 3:131,502,971 | 負股 | 131,502,961–131,503,020 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_93X79J · promoter · 131502402–131502902 · regulatory
ENSR3_BZ4MC · promoter · 131502961–131503473 · regulatory
· motif · 131502169–131502181 · motif
· motif · 131502172–131502179 · motif
· motif · 131502173–131502186 · motif
· motif · 131502216–131502228 · motif
· motif · 131502218–131502225 · motif
· motif · 131502496–131502509 · motif
· motif · 131502712–131502724 · motif
· motif · 131502778–131502787 · motif
· motif · 131502849–131502858 · motif
· motif · 131502849–131502860 · motif
· motif · 131502887–131502897 · motif
· motif · 131502889–131502905 · motif
· motif · 131502889–131502905 · motif
· motif · 131502982–131502999 · motif
· motif · 131502995–131503004 · motif
· motif · 131502995–131503006 · motif
· motif · 131504644–131504657 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：348 aa
mitochondrial ribosomal protein L3 全長 348 個胺基酸，N 端第 1–40 位為粒線體轉運胜肽。此蛋白質屬於 universal ribosomal protein uL3 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
MRPL3 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小型次單元與 39S 大型次單元構成；前者含有 12S mt-rRNA 與 30 種蛋白質，後者則含有 16S mt-rRNA、具結構作用的 mt-tRNA(Val) 及 52 種蛋白質。
疾病與遺傳關聯
MRPL3 的變異與 combined oxidative phosphorylation deficiency 9（COXPD9）相關。此粒線體疾病可表現為生長不良、餵食困難、肥厚型心肌病、肝腫大及精神運動發育遲緩；部分病例曾觀察到嬰兒期死亡。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | MRPL3 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小型與 39S 大型次單元構成；小型次單元含 12S mt-rRNA 和 30 種蛋白質，大型次單元則含 16S mt-rRNA、具結構作用的 mt-tRNA(Val) 及 52 種蛋白質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial large ribosomal subunit (mt-LSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins PMID 25278503 ↗ · PMID 25838379 ↗ · PMID 28892042 ↗ · PMID 35177605 ↗ |
| 細胞定位 | MRPL3 蛋白質位於粒線體。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | MRPL3 相關基因變異可造成 combined oxidative phosphorylation deficiency 9（COXPD9），一種粒線體疾病；其表現包括生長不良、餵食困難、肥厚型心肌病、肝腫大與精神運動發育遲緩，部分病例曾在嬰兒期死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 9 COXPD9 A mitochondrial disease characterized by failure to thrive, poor feeding, hypertrophic cardiomyopathy, hepatomegaly, and psychomotor retardation. Death in infancy has been observed in some cases. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614582 PMID 21786366 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGAGAGCATCGGCCGGCGACCGTTCCGGCGGCCATTGC40GAAAACTTCCCCACGGCTACTGCGTCCACGTGGCGGTGGC80GTGGGGACTCCCTGAAAGCAGAGCGGCAGGGCGCCCGGAA120GTCGTGAGTCGAGTCTTCCCGGGCTAATCCATGCCGGGTT160GGAGGCTGCTGACGCAGGTCGGCGCCCAGGTGCTGGGTCG200ACTCGGGGACGGCCTGGGTGCTGCCCTGGGCCCGGGGAAC240AGAACACACATCTGGCTTTTTGTTAGAGGTCTTCATGGAA280AGAGTGGTACATGGTGGGATGAGCATCTTTCTGAAGAAAA320TGTCCCATTCATTAAGCAGTTGGTCTCTGATGAAGATAAA360GCCCAATTAGCAAGTAAACTGTGTCCTCTGAAAGATGAAC400CATGGCCTATACATCCTTGGGAACCAGGTTCCTTTAGAGT440TGGTCTTATTGCCTTGAAGCTGGGCATGATGCCTTTATGG480ACCAAGGATGGTCAAAAGCATGTGGTCACATTACTTCAGG520TACAAGACTGTCATGTCTTAAAATATACGTCAAAGGAAAA560CTGTAATGGAAAAATGGCAACCCTGTCTGTAGGAGGAAAA600ACTGTATCACGTTTTCGTAAAGCTACATCCATATTGGAAT640TTTACCGGGAACTTGGATTGCCGCCGAAACAGACAGTTAA680AATCTTTAATATAACAGATAATGCTGCAATTAAACCAGGC720ACTCCTCTTTATGCTGCTCACTTTCGTCCAGGACAGTATG760TGGATGTCACAGCCAAAACTATTGGTAAAGGTTTTCAAGG800TGTCATGAAAAGATGGGGATTTAAAGGCCAGCCTGCTACG840CATGGTCAAACGAAAACCCACAGGAGACCTGGAGCTGTTG880CAACTGGTGATATTGGCAGAGTCTGGCCTGGAACTAAAAT920GCCTGGAAAAATGGGAAACATATACAGGACAGAATATGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。