基因總覽
MRPL14 是蛋白質編碼基因，產物名稱為 mitochondrial ribosomal protein L14，屬於 universal ribosomal protein uL14 家族。此蛋白質是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的成員；成熟哺乳類粒線體核糖體由小型與大型次單元構成，MRPL14 所屬的大型次單元包含多種蛋白質及核糖核酸成分。其蛋白質序列長 145 個胺基酸，N 端前 30 個胺基酸被註記為粒線體轉運胜肽，與其粒線體定位相符。這些特徵將 MRPL14 定位為粒線體核糖體的結構組成之一；其在核糖體組裝和翻譯調控中的具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372014 ★ | 44,113,451–44,127,452 | 3 |
| ENST00001112778 | 44,078,275–44,127,472 | 4 |
| ENST00001105817 | 44,103,127–44,127,472 | 4 |
| ENST00000872327 | 44,112,290–44,127,445 | 3 |
| ENST00000872335 | 44,112,290–44,117,571 | 2 |
| ENST00000872328 | 44,113,451–44,127,380 | 3 |
| ENST00001136576 | 44,113,451–44,127,472 | 3 |
| ENST00000872326 | 44,113,455–44,128,718 | 3 |
| ENST00000930439 | 44,113,457–44,127,471 | 3 |
| ENST00000930441 | 44,113,631–44,127,472 | 4 |
| ENST00000930440 | 44,113,634–44,127,472 | 4 |
| ENST00000930437 | 44,113,635–44,127,939 | 3 |
顯示 12/31 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MRPL14 產物是粒線體大型核糖體次單元的組成蛋白，參與成熟粒線體核糖體的結構形成。成熟哺乳類粒線體核糖體由 28S 小型次單元與 39S 大型次單元組成；MRPL14 所在的 39S 次單元包含 16S 粒線體核糖體 RNA、粒線體纈胺酸轉運 RNA，以及多種蛋白質。來源資料指出，MRPL14 在組裝完成的核糖體中構成兩個次單元間的橋接之一，因而參與兩個次單元形成整體核糖體的結構連結。
MRPL14 與 MALSU1 結合時，次單元間橋接的形成會受到阻擋。此狀態可防止核糖體形成，並抑制翻譯；因此，MRPL14 與 MALSU1 的關係涉及核糖體組裝及翻譯調控。來源將這項作用標示為「可能」，故相關抑制作用應保留其推論性質，不宜視為已確立的確定機制。
在生物學層面，這些資訊指出 MRPL14 不只是大型次單元的組成部分，也與次單元能否建立橋接、形成完整粒線體核糖體相關。MALSU1 結合所伴隨的橋接阻斷，則連結了組裝狀態與翻譯抑制。不過，現有資料未進一步描述此調控發生的細胞條件或其對特定生理過程的影響，因此不宜延伸推論其作用情境。
Promoter 與基因調控
>MRPL14 ENST00000372014 GRCh38 chr6:44127352-44128452 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCAGGAGGGACAAAGCGGCGCCCCCTCCCCACAACAGGGCCTTTGCCCCACTCTCGGTTTCGCGTCTGA ATCTTTTCCCCACCGCACCCTCCAACGCAGGCCCGGGCGGCTCATGAATGAACTGCACTGTGTGGGGCGC AAGGAGAGGACACGCTCCCGGGGCCGGCCGCCTCTCCAGCCCGCCGACCAGTCAGTCCCCAGAGCCGGGG GCAGCGGCCGGCCTCGTGCCAGCACCTGCGAACCCTGCCCTTGCCCGAGCCCGAGCCCTTACCCCGGACC GGCTTCGGGTGTACTCGCCCCCGGGAGCAGCAGAAAAAATAAAAGGCACAGAAGGCATCGGACTTGGCGA CCCCGGGGTCCAAAACTCGGGGGCGGGGGCGGCTAGTTCCCCAAACGGCGGCGGACAGGCGGGGCGCAGC TGGCACCCCCGAGGGTCGCGCAGGGGACGCGCACCTGCACCGGGCAGGTGGGAGAAGAGTGGCACTCGGG GGCCGGGGGCGGGGGTCCCACCCTTTGGGATCTCCCCGGGGCTGGGGAGAGCCGGCGGCGCGTATCTGGA CCTCCGGCAGGGGTTGGAGGACTCACATTTGGCTCGGGATGGTGCGGGGTTGGGGGCAGCGCGCGCCACC CCTGGGTCCCGCGGGCCCGGGCACCTCTGGGTCCCGCAGGAGGTTGAAGGGAGGGGACGCGCAGCTGAGT CCAGGTTTTTTCTTTGGGTGGTGGTGGGATCTTCGAAGAAAAGAGCGAGGGCTGGGTAGGGGTCGCGTAC TCACCCCCAGGCGCAGACTCGGCTCCGGCTCGGAGCCCCGGGTTGGGGCGGGGCGGGGCTGGGGGAGGGG GAGGGGGAGTCGCTGGGCGGCTCGAGCTCCGGGCTCCTGCGGCGGCCGCGGCAGTGTATGGGGGAGGGGG AGCGGGGGGAGGGAGGGGGAGGGGGCGGAGCCCCGCAGGTCCCGCCCCGCACGCCGGCGCACGCAAGGTG CGCGCGCACTCTCAGATCGCGTCCGCCGGGCTGGGCCTGGCGCGCAGGCGCTAGGAAGAGGCCGCGTGGG GCGAAGGCGGCGCTTGGCTGGTGGGGCCCGCGGCGGGATTTTCCCGGGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPL14_1 ↗ | 6:44,127,423 | 負股 | 44,127,413–44,127,472 |
| MRPL14_2 ↗ | 6:44,128,718 | 負股 | 44,128,708–44,128,767 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_BBQFJ · enhancer · 44122825–44123346 · regulatory
ENSR6_9MHW5 · promoter · 44126424–44126924 · regulatory
ENSR6_BBQG5 · enhancer · 44126925–44127441 · regulatory
ENSR6_74L3LH · promoter · 44127442–44127564 · regulatory
ENSR6_C6D86 · enhancer · 44127565–44129058 · regulatory
· motif · 44122906–44122917 · motif
· motif · 44123017–44123032 · motif
· motif · 44123017–44123032 · motif
· motif · 44123529–44123541 · motif
· motif · 44123531–44123546 · motif
· motif · 44123531–44123546 · motif
· motif · 44123533–44123548 · motif
· motif · 44123736–44123748 · motif
· motif · 44124788–44124803 · motif
· motif · 44124788–44124803 · motif
· motif · 44126587–44126601 · motif
· motif · 44126587–44126602 · motif
· motif · 44126588–44126601 · motif
· motif · 44126633–44126646 · motif
· motif · 44126633–44126647 · motif
· motif · 44126633–44126648 · motif
· motif · 44126633–44126648 · motif
· motif · 44126908–44126930 · motif
· motif · 44126908–44126930 · motif
· motif · 44127016–44127031 · motif
· motif · 44127050–44127065 · motif
· motif · 44127317–44127330 · motif
· motif · 44127421–44127432 · motif
· motif · 44127421–44127432 · motif
· motif · 44127482–44127493 · motif
· motif · 44127482–44127493 · motif
· motif · 44127514–44127527 · motif
· motif · 44127520–44127533 · motif
· motif · 44127559–44127576 · motif
· motif · 44128201–44128214 · motif
· motif · 44128530–44128545 · motif
· motif · 44128536–44128548 · motif
· motif · 44128538–44128545 · motif
· motif · 44128538–44128553 · motif
· motif · 44129516–44129531 · motif
· motif · 44129517–44129531 · motif
· motif · 44129526–44129539 · motif
· motif · 44130231–44130237 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：145 aa
MRPL14 蛋白質長 145 個胺基酸，屬於 universal ribosomal protein uL14 家族。其第 1 至 30 位胺基酸被註記為粒線體轉運胜肽，指向粒線體輸送用途；此序列特徵不代表成熟蛋白質仍保留完整轉運胜肽。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MRPL14 的定位記錄為粒線體。 來源未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
MRPL14 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成蛋白；成熟哺乳類粒線體核糖體的 39S 大型次單元含有 16S 粒線體核糖體 RNA、粒線體纈胺酸轉運 RNA及 52 種不同蛋白質。另有資料記載 MRPL14 與 MALSU1 互作；功能資料指出，MALSU1 結合時會阻礙次單元間橋接形成，但該功能描述標示為可能。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MRPL14 在組裝完成的核糖體中參與形成兩個次單元間的橋接。可能的作用是，當 MRPL14 與 MALSU1 結合時，橋接形成會受阻，進而阻止核糖體形成並抑制翻譯；此功能描述具有可能性，並非確定結論。 | 推論支持 | 證據與來源Forms part of 2 intersubunit bridges in the assembled ribosome. Upon binding to MALSU1 intersubunit bridge formation is blocked, preventing ribosome formation and repressing translation (Probable) PMID 22829778 ↗ |
| 交互作用 | MRPL14 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成部分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小型次單元與 39S 大型次單元構成：小型次單元含 12S 粒線體核糖體 RNA 及 30 種蛋白質；大型次單元含 16S 粒線體核糖體 RNA、具重要結構作用的一份粒線體纈胺酸轉運 RNA，以及 52 種蛋白質。MRPL14 也與 MALSU1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial large ribosomal subunit (mt-LSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins. Interacts with MALSU1 PMID 22829778 ↗ · PMID 25278503 ↗ · PMID 25838379 ↗ · PMID 28892042 ↗ · PMID 35177605 ↗ |
| 細胞定位 | MRPL14 的定位為粒線體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion PMID 11543634 ↗ · PMID 22829778 ↗ · PMID 25278503 ↗ · PMID 25838379 ↗ · PMID 28892042 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCCGCCGGGCTGGGCCTGGCGCGCAGGCGCTAGGAAGAG40GCCGCGTGGGGCGAAGGCGGCGCTTGGCTGGTGGGGCCCG80CGGCGGGATTTTCCCGGGCGGCGAGAGCGGATCTATCTTG120GGATCCCATGGCTTTCTTTACTGGGCTCTGGGGCCCCTTC160ACCTGTGTAAGCAGAGTGCTGAGCCATCACTGTTTCAGCA200CCACTGGGAGTCTGAGTGCGATTCAGAAGATGACGCGGGT240ACGAGTGGTGGACAACAGTGCCCTGGGGAACAGCCCATAC280CATCGGGCTCCTCGCTGCATCCATGTCTATAAGAAGAATG320GAGTGGGCAAGGTGGGCGACCAGATACTACTGGCCATCAA360GGGACAGAAGAAAAAGGCGCTCATTGTGGGGCACTGCATG400CCTGGCCCCCGAATGACCCCCAGATTCGACTCCAACAACG440TGGTCCTCATTGAGGACAACGGGAACCCTGTGGGGACACG480AATTAAGACACCCATCCCCACCAGCCTGCGCAAGCGGGAA520GGCGAGTATTCCAAGGTGCTGGCCATTGCTCAGAACTTTG560TGTGAGTTGAGCCCAGGCCTCTGGTTGCAGGACTCGTGAA600TGGAGCAGTTCTGAGAACCACCCTTTTGCTAAGGGAGCTT640GGGAGCCACATGGCTGCTCCCTTCACACTGGGTAACAGTG680TAGTATCCTGTGAGAGAATAAATGTATTCATTTATGTGTT720TTTCCAGAGCTTTCTGGGATGTGGGAAAATAAATTACACT760GAAGCAGTTGAAAGGTGGCTTACCCGAGTCTGGCCACACG800GGGTAGCATTCTTTACATGGAGCAGCCTTGGTGCCAGGGT840CTGAGCCCTTGCTTTTCTGGTTTGGACCCTATAAGTTCAT880CCAGGACTGTCAGGCCCTGGAAAACTGAGGTACACACCAA920ATGCCAATTTATAAATGTACCATGGCTCTAACCAAAA957cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。