基因總覽
MRPL12 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 mitochondrial ribosomal protein L12，產物屬於細菌核糖體蛋白 bL12 家族。此蛋白是粒線體大型核糖體次單元的組成成分，參與粒線體內的蛋白質合成。來源亦指出，當它不與核糖體結合、以游離蛋白形式存在於粒線體時，能與粒線體 RNA 聚合酶 POLRMT 發生關聯，並與轉錄功能及 POLRMT 穩定性相關。這些資料顯示，MRPL12 的角色依其是否處於核糖體組成狀態而有所不同。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000333676 ★ | 81,703,367–81,707,517 | 5 |
| ENST00000853971 | 81,703,357–81,707,516 | 5 |
| ENST00000913226 | 81,703,357–81,711,112 | 4 |
| ENST00001105672 | 81,703,357–81,705,411 | 3 |
| ENST00001122520 | 81,703,357–81,705,180 | 4 |
| ENST00001136365 | 81,703,357–81,711,112 | 5 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MRPL12 產物在粒線體大型核糖體次單元中參與粒線體轉譯。此角色與其核糖體組成成分的身分相符，使它參與粒線體內的蛋白質合成；來源未進一步說明其在轉譯過程中的具體分子步驟。
MRPL12 的功能也與其是否結合核糖體有關。當它以游離蛋白形式存在於粒線體、未與核糖體結合時，會與粒線體 RNA 聚合酶 POLRMT 發生關聯，並被報告可活化轉錄。這表示來源所述的轉錄角色，特定於游離狀態，而非單純由其作為核糖體次單元成分推得。
此外，MRPL12 被指出是維持 POLRMT 穩定性所必需。此項作用與其和 POLRMT 的關聯相連，但來源沒有提供穩定性如何受影響的機制細節，也未說明此作用與轉錄活化之間的先後或因果關係。整體而言，資料支持 MRPL12 在粒線體中具有與狀態相關的兩類功能：作為大型核糖體次單元成分參與轉譯，以及在游離時與 POLRMT 的轉錄活化和穩定性相關。
Promoter 與基因調控
>MRPL12 ENST00000333676 GRCh38 chr17:81702367-81703467 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATCCACCTGCCTCGGGCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGACCTGCATCAAC GTTTGCTCAGGGGGCAGGTGGTCAGGCTGATGGCCCAGCTGCAGGCAGGGTCATTTCCAGCCTGCCCCTC CCTGAGGCTGCGTGCCAGGGTTCATGTGTGCCCTCCGCGGCTCTGCACTGACCCCGCCGGTAGCTGGGGA GGAGTTTGGGCTTGGCGCCTCCTTCGTGTAGTGGCTGAAGCTTCCCGGGTGCTCCTCATTCCTGGGAAGG GAGTCGGGTGATGGGAACGGTGGGAGCTCAGCGCTCCGAGTCTGCGGCCGGGGGCCAGCGGGGCTGAAAC GCGCCTCCTGAGTGTTGAAAGCGGCAGGCGCCGGCCTTTGCACCCAGAGGCCAGGGCGTCTCACTCACCT TCACATCCAGGCCTCTTAGGGGAGCGCGGCTTTGGCTTTTCCAGGAAGGAATGGACTCCAACGGACAGGG AAAGAAGAAGTGTGGAGAGACGGGCAGGATAAGCAGGCACTGGGCCCAAGCCGCCCTTGGAGGCTCTGCC TGTTCTGATCTGAAGGCGGAGGCTCAGCCGTGCTCTCCCAGGAAGCCACCTGGGCGTTTGGGGCTTTAGC TAGGAAAGAGGATGTCGCCTGCGGCTGCGAAGGCGCCAAAGCCCAGACCTCGCGCCTCCGCCCGCGACGG CGGCACTGGGGGCCCGGAGCGGGCGGGAGACGTGGATTACTGCGGGCTTCGGGGCCCTAGCCTCGACCGC GACGTTCGCTCGCATCGCGTACGGACAGAAACCCGTGAGCGCTGAAGAAAGAACACCTGAATCCGGAGCC CCAGCCCCCGTCGCTCGTTTGCGCGACCCCAAAACCTGGCGGGACGAGGGTCGCCCGATGTCTAGCTGCC GCCACAGACGACGCTTTTGCGTCTGCGCAGCGCGCCGCCTTGTGGGTAATCTCAGGGTGAGACGAGGCTA GCGCGAGGTACGGCTAGAGCGTCATTTCCGGCTCGAATGCCCGGCAGCCGTGGCGGCTAGAGCGTTCCTC CCCAGCTCGAATGCCCGGCGGCCGAGGCGGCTAGAGCGTCGCCTCCTCCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MRPL12_1 ↗ | 17:81,703,367 | 正股 | 81,703,318–81,703,377 |
| MRPL12_3 ↗ | 17:81,703,475 | 正股 | 81,703,426–81,703,485 |
| MRPL12_2 ↗ | 17:81,703,897 | 正股 | 81,703,848–81,703,907 |
| MRPL12_4 ↗ | 17:81,706,929 | 正股 | 81,706,880–81,706,939 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_5P7T6Q · CTCF_binding_site · 81701508–81701529 · regulatory
ENSR17_76RPD3 · promoter · 81703294–81703381 · regulatory
ENSR17_5P7TH4 · CTCF_binding_site · 81703305–81703326 · regulatory
ENSR17_5P7W6J · CTCF_binding_site · 81707289–81707310 · regulatory
ENSR17_CB4WM · enhancer · 81708120–81709289 · regulatory
· motif · 81701510–81701526 · motif
· motif · 81702121–81702132 · motif
· motif · 81702446–81702461 · motif
· motif · 81702554–81702561 · motif
· motif · 81702748–81702761 · motif
· motif · 81703307–81703323 · motif
· motif · 81703369–81703378 · motif
· motif · 81703369–81703380 · motif
· motif · 81703369–81703380 · motif
· motif · 81703476–81703488 · motif
· motif · 81703611–81703624 · motif
· motif · 81703786–81703798 · motif
· motif · 81703860–81703875 · motif
· motif · 81703972–81703989 · motif
· motif · 81704001–81704010 · motif
· motif · 81704001–81704010 · motif
· motif · 81704286–81704308 · motif
· motif · 81704286–81704308 · motif
· motif · 81704298–81704310 · motif
· motif · 81704540–81704554 · motif
· motif · 81704540–81704555 · motif
· motif · 81707291–81707307 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：198 aa
MRPL12 蛋白長 198 個胺基酸，屬於細菌核糖體蛋白 bL12 家族。序列註解標示第 1 至 36 位胺基酸為粒線體轉運胜肽，與其粒線體蛋白身分相符；來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MRPL12 的定位記錄為粒線體基質。 來源未提供定位隨條件改變的描述，也未指出不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- CBX3Q13185 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFCAB2Q5VUJ9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFEMP2O95967 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EXOC3L2Q2M3D2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FBLN1P23142-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAPRE3Q9UPY8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MORF4L1Q9UBU8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MORF4L2Q15014 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NBL1P41271-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTMQ9P121-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POLRMTO00411 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PPP1R16AQ96I34 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SAT1P21673 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SEPTIN1Q8WYJ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM59Q8IWR1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TXNDC9O14530 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF76P36508 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
MRPL12 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體由 28S 小次單元與 39S 大次單元組成；資料指出 39S 次單元含有 16S mt-rRNA、mt-tRNA(Val) 及 52 種不同蛋白質，但此組成描述標示為可能。另有資料記載 bL12m 與 NOA1 互作；此處未說明該互作的功能後果。
疾病與遺傳關聯
MRPL12 相關基因變異可能造成 Combined oxidative phosphorylation deficiency 45（COXPD45）；來源使用「可能」描述此疾病與該基因的關係，並非將疾病關聯表述為必然因果。COXPD45 為常染色體隱性粒線體疾病，可在子宮內發病，特徵包括生長不佳、發育遲緩、癲癇、肌張力低下及神經功能急速惡化等；患者組織可見粒線體呼吸鏈酵素活性降低，血清乳酸升高。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MRPL12 作為粒線體大型核糖體次單元的成分，參與粒線體轉譯。當它以未結合核糖體的游離蛋白形式存在於粒線體時，會與粒線體 RNA 聚合酶 POLRMT 關聯並活化轉錄；此外，MRPL12 是維持 POLRMT 穩定性所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源As a component of the mitochondrial large ribosomal subunit, plays a role in mitochondrial translation. When present in mitochondria as a free protein not associated with the ribosome, associates with mitochondrial RNA polymerase POLRMT to activate transcription. Required for POLRMT stability PMID 22003127 ↗ · PMID 23603806 ↗ · PMID 26586915 ↗ |
| 交互作用 | MRPL12 是粒線體大型核糖體次單元（mt-LSU）的組成成分。成熟哺乳類 55S 粒線體核糖體包含 28S 小次單元與 39S 大次單元；前者含 12S mt-rRNA 及 30 種蛋白質，後者含 16S mt-rRNA、具有重要結構作用的 mt-tRNA(Val) 及 52 種蛋白質，此組成描述為可能。此外，bL12m 與 NOA1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the mitochondrial large ribosomal subunit (mt-LSU). Mature mammalian 55S mitochondrial ribosomes consist of a small (28S) and a large (39S) subunit. The 28S small subunit contains a 12S ribosomal RNA (12S mt-rRNA) and 30 different proteins. The 39S large subunit contains a 16S rRNA (16S mt-rRNA), a copy of mitochondrial valine transfer RNA (mt-tRNA(Val)), which plays an integral structural role, and 52 different proteins (Probable). bL12m interacts with NOA1 PMID 19103604 ↗ · PMID 8626705 ↗ · PMID 25278503 ↗ |
| 細胞定位 | MRPL12 的細胞內定位記錄為粒線體基質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | MRPL12 相關基因變異可能造成常染色體隱性粒線體疾病 COXPD45，疾病可於子宮內發病，表現包括生長不佳、發育遲緩、語言能力差或缺失、癲癇、肌張力低下、失去行走能力、急速進展的神經惡化、腦部病灶及面部異常。患者可有血清乳酸升高及組織粒線體呼吸鏈酵素活性降低。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 45 COXPD45 An autosomal recessive mitochondrial disorder with onset in utero and characterized by poor overall growth, failure to thrive, global developmental delay, poor or absent speech, seizures, hypotonia, loss of walking, acute progressive neurologic deterioration, brain lesions, and facial dysmorphism. Laboratory studies show increased serum lactate and decreased mitochondrial respiratory chain enzyme activity in patient tissues. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618951 PMID 23603806 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCATTTCCGGCTCGAATGCCCGGCAGCCGTGGCGGCTAG40AGCGTTCCTCCCCAGCTCGAATGCCCGGCGGCCGAGGCGG80CTAGAGCGTCGCCTCCTCCCGGGGAACCGCGTGTGACCTT120CCAGCCCGCGGACCGATGCTGCCGGCGGCCGCTCGCCCCC160TGTGGGGGCCTTGCCTTGGGCTTCGGGCCGCTGCGTTCCG200CCTTGCCAGGCGACAGGTGCCATGTGTCTGTGCCGTGCGA240CATATGAGGAGCAGCGGCCATCAGAGGTGTGAGGCCCTCG280CTGGTGCACCCCTGGATAACGCCCCCAAGGAGTACCCCCC320CAAGATACAGCAGCTGGTCCAGGACATCGCCAGCCTCACT360CTCTTGGAAATCTCAGACCTCAACGAGCTCCTGAAGAAAA400CGTTGAAGATCCAGGATGTCGGGCTTGTGCCGATGGGTGG440TGTGATGTCTGGGGCTGTCCCTGCTGCAGCAGCCCAGGAG480GCGGTGGAAGAAGATATCCCCATAGCGAAAGAACGGACAC520ATTTCACCGTCCGCCTGACCGAGGCGAAGCCCGTGGACAA560AGTGAAGCTGATCAAGGAAATCAAGAACTACATCCAAGGC600ATCAACCTCGTCCAGGCAAAGAAGCTGGTGGAGTCCCTGC640CCCAGGAAATCAAAGCCAATGTCGCCAAAGCTGAGGCGGA680GAAGATCAAGGCGGCCCTGGAGGCGGTGGGCGGCACCGTG720GTTCTGGAGTAGCCTCCAGCTCGGAGGACTTGTGTTCAGG760GGTCCTGGGCCCCGGGCGAGGTCCCGCCCTCCCGTGGTCA800CTGGCTCCGCCCCCAGCACCAGGCGCCCAGTGGAGCCGTT840TGGGAGAATTGCCTGCGCCACGCAGCGGGGCCGGACAGGC880CGCACAGACCTACTGTGGCGGGAGGGAGGGGCGGCTGCTG920CCTGGTGACGGCACCCGGAGGCCCACCAGGACGCGCCACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。