基因總覽
MPP4(MAGUK p55 scaffold protein 4)是由 MPP4 基因編碼的蛋白質,屬於 MAGUK 家族。其名稱反映了它是具支架性質的家族成員;蛋白質序列包含 L27、PDZ、SH3 與 Guanylate kinase-like 等結構域,並有一段被註記為無序的區域。這些資訊勾勒出其蛋白質家族歸屬與結構組成。來源指出 MPP4 可能參與視網膜感光細胞發育;其在視網膜特定區域的檢測,以及與其他蛋白質的互作或複合體資料,也提供了理解其角色的背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000409474 ★ | 201,644,874–201,698,644 | 22 |
| ENST00000315506 | 201,644,870–201,698,713 | 18 |
| ENST00000396886 | 201,644,870–201,698,107 | 17 |
| ENST00000359962 | 201,644,870–201,698,713 | 21 |
| ENST00000620095 | 201,644,870–201,698,713 | 18 |
| ENST00000428900 | 201,644,870–201,698,107 | 19 |
| ENST00000409143 | 201,644,870–201,698,107 | 17 |
| ENST00000447335 | 201,644,870–201,694,057 | 20 |
| ENST00000959424 | 201,644,870–201,698,107 | 18 |
| ENST00000959425 | 201,644,870–201,698,107 | 17 |
| ENST00001139457 | 201,644,870–201,698,713 | 22 |
| ENST00000602867 | 201,685,935–201,698,633 | 6 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MPP4 可能參與視網膜感光細胞的發育。來源以「可能」描述此角色,未提供更具體的發育階段、作用方式或實驗條件,因此不能據此界定它在感光細胞形成過程中的直接分子機制。
MPP4 的互作資料指出,它與 MPDZ 互作,並與 CRB1、PALS1 形成複合體;另有資料指出它與 FASLG 互作。MPP4 也可能與 GRIA2 互作,但此項資訊標示為 By similarity,屬於相似性推論,不能視為已在此處獨立確認的互作。這些紀錄顯示 MPP4 與多種分子存在互作或複合體關係,但來源未說明這些關係如何導致感光細胞發育,也未提供彼此之間的因果鏈。
因此,現有資料支持的功能描述以其可能參與視網膜感光細胞發育為主,並可一併指出其具有上述互作與複合體紀錄。這些資訊尚不足以判定各互作在發育中的具體作用、必要性或方向,也不支持將單一互作直接解讀為 MPP4 的全部功能。
Promoter 與基因調控
>MPP4 ENST00000409474 GRCh38 chr2:201698544-201699644 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAATGCTTACAGCAGCCCAAGGATGCAGGTGTTATCCCCATTTCCCCCCATTTTTCAGACAAGCAGTGAC CAAGATTTGCTCACTGCCAGAGCTGGGACTCCAGCCTAGAACTTCCCTACTCCCTACTTCCCTAGAAGTC CAGTGCTTTTTGCTACTACAGCTGCCAGAGATGTCATTTCATAGCTGGTTATGTATTGAAAGTTCTTAAA AGTGAGTTAAAAATGAAAATCTTATTGAAATCAAGTGCTTTTCACAAAATATGCTGTACTCAAAACACAA ATGTATCACATTCCCAACTTGTGTTTTCATCTATGATGGAGAGATAAGGAAAGCCATGTGATTAATATGG GTAGAAGGGCTGAGGACCCTCTGATAATTGCCATTTGGTCTCTACCTTTTGCCTTGCTGTCAGCAATACC TTCCTCTCCTTTCTGCAATATCCCCTTCCAAATGCTCTCCCCACTGAGCACTCCCTGCAGTATTAAGTTT TCAGATAAAGAAGTAGCTCCTATCTGAGACAGAAAGCACTATTTGTTAGGTTCAGAACAGTGGCTTGGGA GGGGATTGACCAGAAGGTACTGTTTTTGATGGGTTTCTATTATTAGCTGAACAGTCTTCAGTTGTTTTCT CACCATAACATGAGAGATTTAATAAGGTTAGTAGGTTATTGGCTTATTTCCGGTCCTGCCACATTTTTTT CTTTCATTAAAAATGCTATCTTCTGTTGTGGAATGTCTGTCATCTTGAACTAATCAACAAAAATACTATG TTTTTCTGCCGTTAACTATGTGTTGGCAATTTGAGAGAAAATACTAGAATGTAGGTTTGAAAATGATACA AATTAGACTTCAAGGAATACTTAAGAAGATTTGTGGCAGGAAAGGCTTGTGAGTAATTTAGTTGTTAGGC TGGGTTAGGCATCTGTGGATTACATCAAAGAGGATGTGCAGAGATTTTATCGGGAGCAGTGAGGTGACTT TGGCAGCTAACAGGCCACTAGTATCCTACTAAAGCTTTTGTCTGGATAGGAGCAACATGCATGTTTACAG TCTTGCAGGTAAGAGACCTTGGCAAATAATCCTCAGTTACCAGAAGATGTA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MPP4_2 ↗ | 2:201,698,057 | 負股 | 201,698,047–201,698,106 |
| MPP4_1 ↗ | 2:201,698,637 | 負股 | 201,698,627–201,698,686 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_B3H2QL · enhancer · 201696030–201696786 · regulatory
ENSR2_94Z3JM · enhancer · 201697688–201697985 · regulatory
ENSR2_B3H2QT · promoter · 201697986–201698558 · regulatory
ENSR2_B3H2QZ · promoter · 201698634–201699184 · regulatory
· motif · 201696105–201696119 · motif
· motif · 201696105–201696119 · motif
· motif · 201696511–201696525 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:637 aa
MPP4 為 637 個胺基酸的蛋白質,屬於 MAGUK 家族。其序列包含兩個 L27 結構域(胺基酸 24–80 與 87–137)、PDZ(154–235)、SH3(242–312)及 Guanylate kinase-like(427–616)結構域;N 端胺基酸 1–22 被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MPP4 位於細胞質,並檢測於視網膜外界膜(OLM)及外網狀層(OPL)。 在 OLM 中,MPP4 位於黏著連結(AJ)的頂端側;來源未提供其他定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CRB1P82279 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PALS1Q8N3R9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
MPP4 與 MPDZ、FASLG 互作,並與 CRB1 和 PALS1 形成複合體。另有資料指出 MPP4 可能與 GRIA2 互作,但此項關係標示為 By similarity,屬推論性資訊。來源未說明這些關係是否直接結合,或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MPP4 可能參與視網膜感光細胞的發育;此描述保留可能性,來源未進一步指出其作用階段或具體機制。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | MPP4 與 MPDZ 及 FASLG 互作,並與 CRB1、PALS1 形成複合體;它也可能與 GRIA2 互作,但該項資料是依相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with MPDZ. May interact with GRIA2 (By similarity). Forms a complex with CRB1 and PALS1. Interacts with FASLG PMID 15914641 ↗ · PMID 19807924 ↗ |
| 細胞定位 | MPP4 位於細胞質,並檢測於視網膜外界膜(OLM)與外網狀層(OPL);在 OLM 中,其位置位於黏著連結(AJ)的頂端側。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Detected at the outer limiting membrane (OLM) and in the outer plexiform layer (OPL) of the retina. At the OLM, detected apical to the adherens junction (AJ) PMID 15914641 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTATCCTACTAAAGCTTTTGTCTGGATAGGAGCAACATGC40ATGTTTACAGTCTTGCAGTGTGCTGAGAGCTGGTGGCCAG80TGGGACTGAGTGAGCTGTGTGCCGTGTATTGACCCGCTTC120CTAGTCCTGAATTCCTTTCAGAAGCTCCGGCAGGGAGGAT160GATACAGTCAGACAAAGGAGCAGATCCACCAGACAAGAAG200GACATGAAGCTTTCTACAGCCACCAATCCACAGAATGGCC240TCTCCCAGATCCTGAGGCTTGTGCTGCAAGAGCTGAGTCT280GTTCTACGGCAGAGATGTGAATGGAGTGTGTCTCTTGTAC320GATCTCCTCCACTCGCCGTGGCTTCAGGCTCTGCTAAAGA360TTTATGACTGCCTCCAGGAATTTAAAGAAAAGAAACTAGT400TCCTGCCACACCACATGCACAGGTGTTATCCTATGAGGTA440GTGGAGTTATTACGTGAAACCCCTACTTCCCCTGAGATCC480AAGAGCTGAGACAAATGCTCCAGGCTCCACACTTCAAGGC520CTTGCTCAGTGCCCATGACACGATAGCTCAGAAAGATTTT560GAACCCCTTCTCCCTCCACTGCCAGACAATATCCCTGAGA600GTGAGGAAGCAATGAGGATTGTTTGTTTAGTGAAAAACCA640ACAGCCCCTGGGAGCCACCATCAAGCGCCACGAGATGACA680GGGGACATCTTGGTGGCCAGGATCATCCACGGTGGGCTGG720CGGAGAGAAGTGGGTTGCTATATGCTGGAGACAAACTGGT760AGAAGTGAATGGAGTTTCAGTTGAGGGACTGGACCCTGAA800CAAGTGATCCATATTCTGGCCATGTCTCGAGGCACAATCA840TGTTCAAGGTGGTTCCAGTCTCTGACCCTCCTGTGAATAG880CCAGCAGATGGTGTACGTCCGTGCCATGACTGAGTACTGG920CCCCAGGAGGATCCCGACATCCCCTGCATGGACGCTGGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。