演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

MPP4DLG6

MAGUK p55 scaffold protein 4

MPP4 是 MAGUK 家族的蛋白質支架,可能參與視網膜感光細胞的發育;其在視網膜中的定位與多種蛋白質互作資訊,提供了對其生物學角色的線索。

Homo sapiens2q33.1UniProt Q96JB8
OFFICIAL SYMBOL
MPP4
CHROMOSOME
2
UNIPROT
Q96JB8
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

MPP4(MAGUK p55 scaffold protein 4)是由 MPP4 基因編碼的蛋白質,屬於 MAGUK 家族。其名稱反映了它是具支架性質的家族成員;蛋白質序列包含 L27、PDZ、SH3 與 Guanylate kinase-like 等結構域,並有一段被註記為無序的區域。這些資訊勾勒出其蛋白質家族歸屬與結構組成。來源指出 MPP4 可能參與視網膜感光細胞發育;其在視網膜特定區域的檢測,以及與其他蛋白質的互作或複合體資料,也提供了理解其角色的背景。

Official symbol
MPP4
Gene name
MAGUK p55 scaffold protein 4
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13680
UniProt
Q96JB8
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
DLG6

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22q33.1
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegMPP4pq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr2:201,644,870–201,698,713
Gene span
53,844 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000409474 ★201,644,874–201,698,64422
ENST00000315506201,644,870–201,698,71318
ENST00000396886201,644,870–201,698,10717
ENST00000359962201,644,870–201,698,71321
ENST00000620095201,644,870–201,698,71318
ENST00000428900201,644,870–201,698,10719
ENST00000409143201,644,870–201,698,10717
ENST00000447335201,644,870–201,694,05720
ENST00000959424201,644,870–201,698,10718
ENST00000959425201,644,870–201,698,10717
ENST00001139457201,644,870–201,698,71322
ENST00000602867201,685,935–201,698,6336

顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

MPP4 可能參與視網膜感光細胞的發育。來源以「可能」描述此角色,未提供更具體的發育階段、作用方式或實驗條件,因此不能據此界定它在感光細胞形成過程中的直接分子機制。

MPP4 的互作資料指出,它與 MPDZ 互作,並與 CRB1、PALS1 形成複合體;另有資料指出它與 FASLG 互作。MPP4 也可能與 GRIA2 互作,但此項資訊標示為 By similarity,屬於相似性推論,不能視為已在此處獨立確認的互作。這些紀錄顯示 MPP4 與多種分子存在互作或複合體關係,但來源未說明這些關係如何導致感光細胞發育,也未提供彼此之間的因果鏈。

因此,現有資料支持的功能描述以其可能參與視網膜感光細胞發育為主,並可一併指出其具有上述互作與複合體紀錄。這些資訊尚不足以判定各互作在發育中的具體作用、必要性或方向,也不支持將單一互作直接解讀為 MPP4 的全部功能。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 201698644 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>MPP4 ENST00000409474 GRCh38 chr2:201698544-201699644 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAATGCTTACAGCAGCCCAAGGATGCAGGTGTTATCCCCATTTCCCCCCATTTTTCAGACAAGCAGTGAC
CAAGATTTGCTCACTGCCAGAGCTGGGACTCCAGCCTAGAACTTCCCTACTCCCTACTTCCCTAGAAGTC
CAGTGCTTTTTGCTACTACAGCTGCCAGAGATGTCATTTCATAGCTGGTTATGTATTGAAAGTTCTTAAA
AGTGAGTTAAAAATGAAAATCTTATTGAAATCAAGTGCTTTTCACAAAATATGCTGTACTCAAAACACAA
ATGTATCACATTCCCAACTTGTGTTTTCATCTATGATGGAGAGATAAGGAAAGCCATGTGATTAATATGG
GTAGAAGGGCTGAGGACCCTCTGATAATTGCCATTTGGTCTCTACCTTTTGCCTTGCTGTCAGCAATACC
TTCCTCTCCTTTCTGCAATATCCCCTTCCAAATGCTCTCCCCACTGAGCACTCCCTGCAGTATTAAGTTT
TCAGATAAAGAAGTAGCTCCTATCTGAGACAGAAAGCACTATTTGTTAGGTTCAGAACAGTGGCTTGGGA
GGGGATTGACCAGAAGGTACTGTTTTTGATGGGTTTCTATTATTAGCTGAACAGTCTTCAGTTGTTTTCT
CACCATAACATGAGAGATTTAATAAGGTTAGTAGGTTATTGGCTTATTTCCGGTCCTGCCACATTTTTTT
CTTTCATTAAAAATGCTATCTTCTGTTGTGGAATGTCTGTCATCTTGAACTAATCAACAAAAATACTATG
TTTTTCTGCCGTTAACTATGTGTTGGCAATTTGAGAGAAAATACTAGAATGTAGGTTTGAAAATGATACA
AATTAGACTTCAAGGAATACTTAAGAAGATTTGTGGCAGGAAAGGCTTGTGAGTAATTTAGTTGTTAGGC
TGGGTTAGGCATCTGTGGATTACATCAAAGAGGATGTGCAGAGATTTTATCGGGAGCAGTGAGGTGACTT
TGGCAGCTAACAGGCCACTAGTATCCTACTAAAGCTTTTGTCTGGATAGGAGCAACATGCATGTTTACAG
TCTTGCAGGTAAGAGACCTTGGCAAATAATCCTCAGTTACCAGAAGATGTA
MPP4 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
MPP4_2 ↗2:201,698,057負股201,698,047–201,698,106
MPP4_1 ↗2:201,698,637負股201,698,627–201,698,686

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR2_B3H2QL · enhancer · 201696030–201696786 · regulatory

ENSR2_94Z3JM · enhancer · 201697688–201697985 · regulatory

ENSR2_B3H2QT · promoter · 201697986–201698558 · regulatory

ENSR2_B3H2QZ · promoter · 201698634–201699184 · regulatory

· motif · 201696105–201696119 · motif

· motif · 201696105–201696119 · motif

· motif · 201696511–201696525 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:637 aa

1 aa637 aa結構域功能區域
依 Q96JB8 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

MPP4 為 637 個胺基酸的蛋白質,屬於 MAGUK 家族。其序列包含兩個 L27 結構域(胺基酸 24–80 與 87–137)、PDZ(154–235)、SH3(242–312)及 Guanylate kinase-like(427–616)結構域;N 端胺基酸 1–22 被註記為無序區域。

結構域L27 124–80 aa
結構域L27 287–137 aa
結構域PDZ154–235 aa
結構域SH3242–312 aa
結構域Guanylate kinase-like427–616 aa
功能區域Disordered1–22 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q96JB8…

AlphaFold · Q96JB8

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm

MPP4 位於細胞質,並檢測於視網膜外界膜(OLM)及外網狀層(OPL)。 在 OLM 中,MPP4 位於黏著連結(AJ)的頂端側;來源未提供其他定位變化或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
DLG6MPP4CRB1PALS1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

MPP4 與 MPDZ、FASLG 互作,並與 CRB1 和 PALS1 形成複合體。另有資料指出 MPP4 可能與 GRIA2 互作,但此項關係標示為 By similarity,屬推論性資訊。來源未說明這些關係是否直接結合,或其功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能MPP4 可能參與視網膜感光細胞的發育;此描述保留可能性,來源未進一步指出其作用階段或具體機制。推論支持
證據與來源

May play a role in retinal photoreceptors development

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用MPP4 與 MPDZ 及 FASLG 互作,並與 CRB1、PALS1 形成複合體;它也可能與 GRIA2 互作,但該項資料是依相似性推論。含實驗來源
證據與來源

Interacts with MPDZ. May interact with GRIA2 (By similarity). Forms a complex with CRB1 and PALS1. Interacts with FASLG

PMID 15914641 ↗ · PMID 19807924 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位MPP4 位於細胞質,並檢測於視網膜外界膜(OLM)與外網狀層(OPL);在 OLM 中,其位置位於黏著連結(AJ)的頂端側。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasm; Detected at the outer limiting membrane (OLM) and in the outer plexiform layer (OPL) of the retina. At the OLM, detected apical to the adherens junction (AJ)

PMID 15914641 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000409474 · 2,408 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTATCCTACTAAAGCTTTTGTCTGGATAGGAGCAACATGC40
41ATGTTTACAGTCTTGCAGTGTGCTGAGAGCTGGTGGCCAG80
81TGGGACTGAGTGAGCTGTGTGCCGTGTATTGACCCGCTTC120
121CTAGTCCTGAATTCCTTTCAGAAGCTCCGGCAGGGAGGAT160
161GATACAGTCAGACAAAGGAGCAGATCCACCAGACAAGAAG200
201GACATGAAGCTTTCTACAGCCACCAATCCACAGAATGGCC240
241TCTCCCAGATCCTGAGGCTTGTGCTGCAAGAGCTGAGTCT280
281GTTCTACGGCAGAGATGTGAATGGAGTGTGTCTCTTGTAC320
321GATCTCCTCCACTCGCCGTGGCTTCAGGCTCTGCTAAAGA360
361TTTATGACTGCCTCCAGGAATTTAAAGAAAAGAAACTAGT400
401TCCTGCCACACCACATGCACAGGTGTTATCCTATGAGGTA440
441GTGGAGTTATTACGTGAAACCCCTACTTCCCCTGAGATCC480
481AAGAGCTGAGACAAATGCTCCAGGCTCCACACTTCAAGGC520
521CTTGCTCAGTGCCCATGACACGATAGCTCAGAAAGATTTT560
561GAACCCCTTCTCCCTCCACTGCCAGACAATATCCCTGAGA600
601GTGAGGAAGCAATGAGGATTGTTTGTTTAGTGAAAAACCA640
641ACAGCCCCTGGGAGCCACCATCAAGCGCCACGAGATGACA680
681GGGGACATCTTGGTGGCCAGGATCATCCACGGTGGGCTGG720
721CGGAGAGAAGTGGGTTGCTATATGCTGGAGACAAACTGGT760
761AGAAGTGAATGGAGTTTCAGTTGAGGGACTGGACCCTGAA800
801CAAGTGATCCATATTCTGGCCATGTCTCGAGGCACAATCA840
841TGTTCAAGGTGGTTCCAGTCTCTGACCCTCCTGTGAATAG880
881CCAGCAGATGGTGTACGTCCGTGCCATGACTGAGTACTGG920
921CCCCAGGAGGATCCCGACATCCCCTGCATGGACGCTGGAT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。