基因總覽
MPIG6B 是蛋白質編碼基因，產物為 megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b。此受體有多種異構型；其中 Isoform B 是此處描述的形式，具有跨膜區與兩個免疫受體酪胺酸抑制基序（ITIMs），因此被認為可能是具有抑制作用的受體。Isoform A 則可能是 Isoform B 的活化型對應形式。不同異構型的結構與細胞定位並不完全相同，顯示不能將單一異構型的特徵直接套用至所有形式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000649779 ★ | 31,723,373–31,726,714 | 6 |
| ENST00000480039 | 31,723,344–31,724,973 | 5 |
| ENST00000375810 | 31,723,344–31,725,074 | 5 |
| ENST00000375805 | 31,723,370–31,725,074 | 5 |
| ENST00000375809 | 31,723,373–31,726,714 | 6 |
| ENST00000375804 | 31,723,384–31,725,074 | 4 |
| ENST00000375814 | 31,723,384–31,725,074 | 4 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b 是造血細胞譜系分化、巨核細胞功能與血小板生成的重要調節因子。資料指出其具有抑制性受體作用，可限制血小板受到 ADP 或 collagen-related peptide 等促效劑刺激後的活化與凝集。此調節作用也涉及巨核細胞功能及血小板生成，並與受體訊號受到抑制相關。
其抑制作用透過兩個 ITIMs 影響 CLEC1B 與 GP6:FcRgamma 的訊號傳遞。來源指出，這類調節看來不依賴 calcium；此描述保留為來源所述的作用特性，並不延伸為其他細胞條件或分子機制的結論。
異構型差異可能影響受體功能判讀。Isoform B 是唯一同時具有跨膜區與兩個 ITIMs 的形式，因此被推測是唯一可能具有抑制性受體作用的異構型；相對地，Isoform A 可能是 Isoform B 的活化型對應形式。這項功能指派帶有推測性，不能視為 Isoform A 的活化作用已被確立。綜合而言，來源支持 MPIG6B 參與巨核細胞與血小板相關調控，並指出抑制性訊號可能限制特定促效劑引發的血小板反應。
Promoter 與基因調控
>MPIG6B ENST00000649779 GRCh38 chr6:31722373-31723473 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTCACCCGTGCTCCACTTGCGCTTGGTGTGGCCTTGTTGCTCCAGTCCAGCAGCAGCAATTGTCCTAGG TGTGGCTGTGTGCACCTGCTCCAAAGCACCTCCCCAGTCAAAACCTGCCAACTTGGGCAGGGTACCAAGC CAGGAGGAACAGCATGGGCACAGAGAGGTGAGGTAGAAGCTAAAATAAGAATAGAAATAGTAGGCCGGGT GTGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATC GAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGG CATGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGACTCACTTGAATCCAGGAGCCGGAGGC TGCAGTGAGTCGAGATTGCACTCCAGCCTGGCCACAGAGCAAGACTCTGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAGAATAGAAATAGTAATAATAATGGCAAGCACTTACATAGTGATCCTATGTATTCTAAGCAGTTTACA TGTATTACTTTATTTCGTTATCACAATCCCCTACAAAACAGGAGTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTGAGACA GGGTCTGGCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCCTGATCACAGTTCACTGCAACCTCGACCT CCTGAGCTCAAGCGATCCTCCCTCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACCTGAAAAGTTA AGCAGGCCAAAGCATTTGTGTAAATGGCCCGAGCACACATTTTAAGTGAGAACCATTTGAAGACTCCGAG TTTGCCTGCGAGGATTCCCAAAGGGATCTGGGCAGCTGGTGGCCCCGCCCCCTCTCTTATCGGAGCCCCC CAGCCCCTCCGTTCTCCCCACGCCTAACTTCCCTCCGGTCCCCCCCCAACCGGCCCCACGCCGCTGATTC GCTCGCAGCTTCTCCTCACCACATCCTAACCATGGCTGTGTTTCTGCAGCTGCTACCGCTGCTGCTCTCG AGGGCCCAAGGGAACCCTGGGGGTAAGCGATCCCTGGGAGAGTTGTGATAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MPIG6B_1 ↗ | 6:31,723,373 | 正股 | 31,723,324–31,723,383 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_B89XW · enhancer · 31718260–31718864 · regulatory
ENSR6_59GFNR · CTCF_binding_site · 31718462–31718483 · regulatory
ENSR6_8X6TN · enhancer · 31720253–31720490 · regulatory
ENSR6_8X6XD · promoter · 31723165–31723394 · regulatory
ENSR6_59GHCK · CTCF_binding_site · 31728136–31728157 · regulatory
· motif · 31718429–31718439 · motif
· motif · 31718464–31718480 · motif
· motif · 31718530–31718540 · motif
· motif · 31727145–31727159 · motif
· motif · 31727145–31727159 · motif
· motif · 31727698–31727711 · motif
· motif · 31728027–31728040 · motif
· motif · 31728138–31728154 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：241 aa
Isoform B 長 241 個胺基酸，具有 N 端訊號序列（第 1–17 位）、胞外區（第 18–142 位）、螺旋型跨膜區（第 143–163 位）及胞質區（第 164–241 位）。胞質區含兩個 ITIM，分別位於第 209–214 位及第 235–240 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform A 與 Isoform B 位於細胞膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白；Isoform D 與 Isoform E 則記載於內質網及高基氏體。 這些定位資料按異構型區分，不應將 Isoform D、E 的胞器定位推及其他形式。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b 透過 ITIM 與 PTPN6、PTPN11 互作；另有資料記載其可結合 heparin。來源未將 heparin 結合描述為蛋白質複合體，也未提供其與前述互作相同的功能關係。
疾病與遺傳關聯
MPIG6B 相關變異可造成常染色體隱性疾病 thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis（THAMY）。此病通常在幼年期發病，特徵包括血小板減少、巨大血小板數目增加及貧血；骨髓切片可見巨核細胞增加與符合骨髓纖維化的網狀纖維化。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b 是造血細胞譜系分化、巨核細胞功能及血小板生成的重要調節因子。它可抑制 ADP 或 collagen-related peptide 等促效劑引發的血小板活化與凝集，並透過兩個 ITIMs 抑制 CLEC1B 和 GP6:FcRgamma 的訊號，調節巨核細胞功能、血小板生成與活化；其作用看來不依賴 calcium。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inhibitory receptor that acts as a critical regulator of hematopoietic lineage differentiation, megakaryocyte function and platelet production. Inhibits platelet aggregation and activation by agonists such as ADP and collagen-related peptide. This regulation of megakaryocate function as well as platelet production ann activation is done through the inhibition (via the 2 ITIM motifs) of the receptors CLEC1B and GP6:FcRgamma signaling. Appears to operate in a calcium-independent manner PMID 12665801 ↗ · PMID 17311996 ↗ · PMID 27743390 ↗ |
| 功能 | Isoform B 是此條目呈現的異構型，也是唯一同時具有跨膜區與兩個免疫受體酪胺酸抑制基序（ITIMs）的形式，因此被推測為唯一可能具有抑制性受體作用的異構型。Isoform A 則可能是 Isoform B 的活化型對應形式；這項功能關係仍屬可能性描述。 | 推論支持 | 證據與來源Isoform B, displayed in this entry, is the only isoform to contain both a transmembrane region and 2 immunoreceptor tyrosine-based inhibitor motifs (ITIMs) and, thus, the only one which probably has a role of inhibitory receptor. Isoform A may be the activating counterpart of isoform B PMID 11544253 ↗ |
| 交互作用 | megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b 透過 ITIM 與 PTPN6、PTPN11 互作，並可結合 heparin。來源未進一步說明 heparin 結合與這兩種蛋白質互作之間的功能關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via ITIM motif) with PTPN6 and PTPN11. Binds to heparin PMID 11544253 ↗ · PMID 15848171 ↗ · PMID 23112346 ↗ · PMID 18955485 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform E 的定位記載於內質網與高基氏體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform D 的定位記載於內質網與高基氏體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform B 位於細胞膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform A 位於細胞膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | MPIG6B 相關變異可造成常染色體隱性疾病 thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis（THAMY），通常在幼年期發病。疾病特徵包括血小板減少、巨大血小板數目增加及貧血；骨髓切片可見巨核細胞數目增加及符合骨髓纖維化的網狀纖維化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis THAMY An autosomal recessive disorder characterized by thrombocytopenia, increased number of giant platelets, and anemia manifesting in early childhood. Bone marrow biopsy shows increased number of megakaryocytes and reticular fibrosis consistent with myelofibrosis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617441 PMID 27743390 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACATCCTAACCATGGCTGTGTTTCTGCAGCTGCTACCGCT40GCTGCTCTCGAGGGCCCAAGGGAACCCTGGGGCTTCTCTG80GACGGCCGCCCTGGGGACCGGGTGAATCTCTCCTGCGGAG120GAGTCTCTCATCCCATCCGCTGGGTCTGGGCACCCAGCTT160CCCGGCCTGCAAGGGCCTGTCCAAAGGACGCCGACCGATC200CTGTGGGCCTCTTCGAGCGGGACCCCCACCGTGCCTCCCC240TCCAGCCTTTCGTCGGCCGCCTACGCTCCCTGGACTCTGG280TATCCGGCGGCTGGAGCTCCTCTTGAGCGCGGGGGACTCG320GGCACTTTTTTCTGCAAGGGCCGCCACGAGGACGAGAGCC360GTACAGTGCTTCACGTGCTGGGGGACAGGACCTATTGCAA400GGCCCCCGGGCCTACCCATGGGTCCGTGTATCCCCAGCTC440CTGATCCCGCTGCTGGGCGCTGGGTTGGTGCTCGGACTGG480GAGCTTTGGGCCTGGTCTGGTGGCTGCACAGGCGCCTGCC520CCCGCAACCGATTCGACCACTCCCTAGATTTGCTCCACTT560GTGAAAACCGAGCCCCAGAGGCCAGTAAAGGAGGAAGAGC600CCAAGATTCCAGGGGACCTGGACCAGGAACCGAGCCTGCT640CTATGCGGATCTGGACCATCTAGCCCTCAGCAGGCCCCGC680CGGCTGTCCACAGCGGACCCTGCTGATGCCTCCACCATCT720ATGCAGTTGTAGTTTGAAGGGAAGCCCTTACTCCAAACCT760CCCAAGCTAGGGGATCCCAGCTCCCCATAATCCCTCTCCC800CTCCTTGGTTCCTCACCTGGAAGAGGAAGGCACCATGGTA840TAGAAATAAGTGCTAGACTGGGAGTTGGGAGACCTGGGTT880CCAGGCTGTCTCTGCCACTGGTCTTACTTCTAAACTTACT920CCCATCTCTCCTATAACCTCCATGTCTCCCTCACCACCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。