基因總覽
MMP21 是一個蛋白質編碼基因，其產物 matrix metallopeptidase 21 屬於 peptidase M10A 家族。這類蛋白質具有蛋白酶特徵；MMP21 每個次單元可結合一個鋅離子。其序列包含訊號區、Cysteine switch 基序，以及四個 Hemopexin 重複區；其中一段被註記為無序區。這些特徵構成辨識 MMP21 蛋白質性質的基本線索。胚胎發育期間，MMP21 與左右不對稱的形成有關；其可能具有調節 NOTCH 訊號的角色，此外也有切割 alpha-1-antitrypsin 的作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368808 ★ | 125,766,453–125,775,821 | 7 |
| ENST00000651977 | 125,757,467–125,775,913 | 5 |
| ENST00000652044 | 125,757,509–125,770,591 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MMP21 在胚胎發育建立左右不對稱的過程中具有專門角色。左右不對稱是胚胎發育的重要安排，來源指出 MMP21 參與其形成，但未進一步交代它在此過程中的作用步驟或下游結果，因此不宜將其描述為單獨決定器官排列的因子。
MMP21 可能是 NOTCH 訊號路徑的負向調節因子。這項作用以「可能」描述，表示其調節角色帶有不確定性；現有資料沒有詳述它如何影響 NOTCH 訊號，也未指出相關效應發生的細胞類型或發育階段。因此可將其視為可能參與訊號調節的功能線索，而非已完整界定的分子機制。
另一項已記載的分子作用是切割 alpha-1-antitrypsin。資料未提供切割位置、反應條件或此切割對 alpha-1-antitrypsin 活性的影響，因而無法據此延伸其生理後果。MMP21 每個次單元結合一個鋅離子，與其蛋白酶身分相符；但來源未說明鋅離子在上述各項作用中的具體貢獻。
這些資訊共同指向 MMP21 的功能範圍包含胚胎左右不對稱形成、可能的 NOTCH 訊號負向調節，以及 alpha-1-antitrypsin 切割。各項記載涵蓋發育相關角色與分子層級作用，但對彼此是否直接相連、作用順序及其生物學後果，來源並未提供足夠細節。
Promoter 與基因調控
>MMP21 ENST00000368808 GRCh38 chr10:125775721-125776821 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATATTCCCATGGACGGCTGTGACCCAGTCAGTCTGCACTCTCAGGAGGACATCTGCTCAGATAAAAGCCC AGTTCAGGGGCTCTGTCTTCAGGATCCCAAAGAAACTTGAGGCTTCTCCATGAGGGGAAAAAGTAGTGGG CTGAGGTGATTCTAGTTTATCCTTCTATAAAAATCTTTACCCACAGAATGGGACGCTGTGCAGTCATTAA CTAGAACGATAAATACTTACATTCAGAAACAGAAAAGTGCCTGTAACGTTGTGCTGGCTTGTAAGAACAG AGAATAGAGTTCATGTAAAATGAGAGACACACACAAATACTTCTCTAGGCATCTGTGCATATGTATCTGC AAGAATGTTCACTGAAATGTCACCACCGGAATCACAGAATGTCTCCTTCATTCTCAGTACTTTTACAATT TATACTATCTGCTCAGAAGATCTCCTTTATATAAAGATAAACAAAAAGAAGAAAAGCCACACAAAAAATG TGTGAGAAACAAACTAAAAATCTCCAAACCCCAGTTCACCAAGAAAAAAAAAGTGACCCAAACTGTAAGC AAACTAACGGTCAGGGTTTTTAAACTCAGGCTCAGCTCTGAGAGGCATGTTGTTAGGGGCGCAGTCTCGT GCCTCTGTTAATTCCACAGCTCATTTAGCGGCAAACTTGCCCGCAGTATATCTCCATAGAAATGGAACCC ACAGGCACTGGCAACTGGAGGATGTAATTATCGGAGGACATGGCAAACTCTGGAGGCTGAGAGAAGGAGT TCTCACACCAACAAGAAAGGTGAGCCTGGGGTCTTCAAAGGCAGCACGCCCAGGGCCTGCCACGTGGCCT CCTAGCGGGCACACTTCAGGGCTGGGTGAGAAATGCTTGGAAACCTGGGTGCTCCCTCCTGCGTAGCTTA TAAAAGCCACCCTAGGTCCTGCTCCTTAAGGAGAGGTGACGGGGACGGGGAAGAAGCCAGGCAGGGAGGG CAAGGGTTCAGACCAGGCCAATGCTCGCCGCCTCCATCTTCCGTCCGACACTGCTGCTCTGCTGGCTGGC TGCTCCCTGGCCCACCCAGCCCGAGAGTCTCTTCCACAGCCGGGACCGCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MMP21_1 ↗ | 10:125,775,792 | 負股 | 125,775,782–125,775,841 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：569 aa
MMP21 蛋白質長 569 個胺基酸，含有位於第 1–24 位的訊號區，以及第 115–122 位的 Cysteine switch 基序。第 330–389、391–447、448–496 與 503–559 位各有一個 Hemopexin 重複區；第 115–166 位則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MMP21 被註記為分泌型蛋白質。 來源未提供不同異構型或特定條件下定位改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
MMP21 相關變異可造成常染色體隱性遺傳的內臟異位症 7 型（HTX7）。此病涉及胸腹腔器官正常左右不對稱遭到破壞，心臟、肺、肝、脾與胃等器官可能呈現隨機排列，也可能伴隨先天缺陷，包括心臟畸形。這是變異與疾病的因果關聯描述，並非僅表示風險相關。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MMP21 在胚胎發育建立左右不對稱的過程中具有專門角色；它可能是 NOTCH 訊號路徑的負向調節因子，這項調節作用仍帶有不確定性。此外，MMP21 可切割 alpha-1-antitrypsin。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a specialized role in the generation of left-right asymmetry during embryogenesis. May act as a negative regulator of the NOTCH-signaling pathway. Cleaves alpha-1-antitrypsin PMID 12617721 ↗ · PMID 26429889 ↗ · PMID 26437028 ↗ |
| 分子活性 | MMP21 的每個蛋白質次單元可結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | MMP21 相關變異可造成常染色體隱性遺傳的內臟異位症 7 型（HTX7）。此病源於胸腹腔器官正常左右不對稱遭到破壞，器官包括心臟、肺、肝、脾與胃，可能相對左右軸及彼此呈隨機排列；疾病可伴隨多種先天缺陷，例如心臟畸形。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterotaxy, visceral, 7, autosomal HTX7 A form of visceral heterotaxy, a complex disorder due to disruption of the normal left-right asymmetry of the thoracoabdominal organs. Visceral heterotaxy or situs ambiguus results in randomization of the placement of visceral organs, including the heart, lungs, liver, spleen, and stomach. The organs are oriented randomly with respect to the left-right axis and with respect to one another. It can be associated with a variety of congenital defects including cardiac malformations. HTX7 inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616749 PMID 26429889 ↗ · PMID 26437028 ↗ · PMID 26437029 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGCTCGCCGCCTCCATCTTCCGTCCGACACTGCTGCTCT40GCTGGCTGGCTGCTCCCTGGCCCACCCAGCCCGAGAGTCT80CTTCCACAGCCGGGACCGCTCGGACCTGGAGCCGTCCCCA120CTGCGCCAGGCCAAGCCCATTGCCGACCTCCACGCTGCTC160AGCGGTTCCTGTCCAGATACGGCTGGTCAGGGGTGTGGGC200GGCCTGGGGGCCCAGTCCCGAGGGGCCGCCGGAGACCCCC240AAGGGCGCCGCCCTGGCCGAGGCGGTGCGCAGGTTCCAGC280GGGCGAACGCGCTGCCGGCCAGCGGGGAGCTGGACGCGGC320CACCCTAGCGGCCATGAACCGGCCGCGCTGCGGGGTCCCG360GACATGCGCCCACCGCCCCCCTCCGCCCCGCCTTCGCCCC400CGGGCCCGCCCCCCAGAGCCCGCTCCAGGCGCTCCCCGCG440GGCGCCGCTGTCCTTGTCCCGGCGGGGTTGGCAGCCCCGG480GGCTACCCCGACGGCGGAGCTGCCCAGGCCTTCTCCAAGA520GGACGCTGAGCTGGCGGCTGCTGGGCGAGGCCCTGAGCAG560CCAACTGTCCGTGGCCGACCAGCGGCGCATTGTGGCGCTG600GCCTTCAGGATGTGGAGCGAGGTGACGCCGCTGGACTTCC640GCGAGGACCTGGCCGCCCCCGGGGCCGCGGTCGACATCAA680GCTGGGCTTTGGGAGAGGCCGGCACCTGGGCTGTCCGCGG720GCCTTCGATGGGAGCGGGCAGGAGTTTGCACACGCCTGGC760GCCTAGGTGACATTCACTTTGACGACGACGAGCACTTCAC800ACCTCCCACCAGTGACACGGGCATCAGCCTTCTCAAGGTG840GCCGTCCATGAAATTGGCCATGTCCTGGGCTTGCCTCACA880CCTACAGGACGGGATCCATAATGCAACCAAATTACATTCC920CCAGGAGCCTGCCTTTGAGTTGGACTGGTCAGACAGGAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。