基因總覽
MLXIPL（MLX interacting protein like）是蛋白質編碼基因，位於第 7 號染色體 7q11.23。其產物為一種葡萄糖反應性轉錄調節蛋白，具有 basic helix-loop-helix（bHLH）結構域及 leucine-zipper 區域。來源將其描述為調控脂肪酸合成與糖解作用的轉錄活化因子，並指出其與全身胰島素敏感性及葡萄糖恆定有關；相關作用機制與證據限制見功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000313375 ★ | 73,593,202–73,624,522 | 17 |
| ENST00000414749 | 73,593,194–73,624,492 | 17 |
| ENST00000429400 | 73,593,194–73,624,492 | 17 |
| ENST00000354613 | 73,593,194–73,624,575 | 17 |
| ENST00000855640 | 73,593,194–73,624,575 | 17 |
| ENST00000855641 | 73,593,194–73,624,575 | 17 |
| ENST00000855642 | 73,593,194–73,624,575 | 17 |
| ENST00000855643 | 73,593,194–73,624,575 | 16 |
| ENST00000855644 | 73,593,194–73,624,575 | 17 |
| ENST00000855645 | 73,593,194–73,624,575 | 16 |
| ENST00000855646 | 73,593,194–73,624,575 | 17 |
| ENST00000855647 | 73,593,194–73,624,575 | 13 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MLXIPL 產物是葡萄糖反應性轉錄活化因子，參與調控脂肪酸合成與糖解作用。來源指出，它是維持全身胰島素敏感性及葡萄糖恆定的重要決定因子，顯示其功能與營養狀態下的代謝調節相關；不過，這些敘述並未在來源中提供更細的作用機制或實驗條件。
依相似性推定，MLXIPL 有助於脂肪酸合成相關酵素的表現，包括 PC/Pcx、APOC4/Acl、ACACA/Acc1 與 FASN/Fas。來源也指出，它對葡萄糖誘導的 L-type pyruvate kinase/PKLR 表現很重要。這些標的涵蓋脂肪酸合成及糖解相關過程，支持 MLXIPL 具有連結葡萄糖訊號與代謝基因轉錄的角色；但上述基因表現調控的細節屬於相似性推定，並非此處直接描述的已確證機制。
在 DNA 調控方面，依相似性推定，MLXIPL 可結合典型與非典型 E box 序列，分別為 5'-CACGTG-3' 和 5'-CACGCG-3'。此外，來源保留其也可能作為轉錄抑制因子的可能性，因此其轉錄作用不只限於活化。現有資料未說明何種條件會使其由活化轉為抑制，也未提供該抑制作用的特定靶基因；相關結論應維持來源所標示的推定與不確定性。
Promoter 與基因調控
>MLXIPL ENST00000313375 GRCh38 chr7:73624422-73625522 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTGAAGGCGAGAGCCACCGCGCCCGGCCACCGTGTTGGCCACCATGTTAA CTAGAGGTGTTAGCAACCTCCTGTGGGCCAGGCCCTTCAGGGGCATTACCTTGGGCTTACCACATCAGGC CCCTGAGAGTTGGGGGCTTCTACCTATGTGGAGGACCCAGAAGAGCTAATATGGGGGGCGGGGGTTGGAG GTGAAGGGCAGGAGTTAGGTGAGGGGAGATGGTGATCTCTGGCCTCACAGGAGGGTGCCCCTGAAAGAAC AAACCCCAGGTCCTGAGGCGCTTTCAGGCTCAGGTGTGATAGGGGACCCTTTTGTTGTGGAGACAGGGTC TCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTTGGTCTC AAGCGATTCTCCCACTTCAGCCTTCGGAGTAGCTAGGACTACATGCACACGCCACCATGCCTGGATAATT TTTGTATGTTTGGTAGAGACAGGGTTTTGCCATATTGTCGAACTCCTGGGCTCAAGGAATCCTCCCACCT CAGCCTCCCCAGTAGCTGGTATTACAGGCTTTCTCCACTATGTCCGGCTAATTTTTGCATTTTTTTGGTA GAGATGGGGGTCTTGCCATATTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCTCCCGCCTTG GCCTCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCCCTGGCGTCCGGCCTGACCTTTCTTAATATCCCTTT GGAGCAAAGTAGGGGCGGCTCTATCAGGACTCCAAGGAAAGACGGGAAGGGAGATGGGGCCAACCCGCCA GAGCTCCAGAGCACCGGGTTCTCACCTGGCGTAAGGATTATGCTAATACAAGCCCCGCCCCGTCCCAGGC CCCGCCCACCCGATCGGCCTATGGTGTGGGGGCGGGGCTATGTTAATGAGGCCCGGCTGGCCAAGAGCTG TTCCCCGCGCTGCGCGGAGCAGGGACCAGGCGGTTGCGGCGGCGACAGCCATGGCCGGCGCGCTGGCAGG TCTGGCCGCGGGCTTGCAGGTCCCGCGGGTCGCGCCCAGCCCAGACTCGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MLXIPL_1 ↗ | 7:73,624,522 | 負股 | 73,624,512–73,624,571 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_93482G · promoter · 73624482–73624932 · regulatory
ENSR7_934834 · enhancer · 73626769–73627185 · regulatory
ENSR7_5MBL2L · CTCF_binding_site · 73629121–73629142 · regulatory
ENSR7_93483R · enhancer · 73629263–73629594 · regulatory
ENSR7_5MBL3X · CTCF_binding_site · 73629413–73629434 · regulatory
· motif · 73623019–73623033 · motif
· motif · 73623159–73623169 · motif
· motif · 73623361–73623376 · motif
· motif · 73623396–73623409 · motif
· motif · 73623420–73623430 · motif
· motif · 73626569–73626581 · motif
· motif · 73626603–73626615 · motif
· motif · 73629123–73629139 · motif
· motif · 73629399–73629408 · motif
· motif · 73629415–73629431 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：852 aa
MLXIPL 蛋白質長 852 個胺基酸。其 bHLH 結構域位於第 649–703 位胺基酸，leucine-zipper 區域位於第 703–724 位。另有多段被註記為無序區域：第 1–36、54–80、328–365、486–527 及 548–648 位胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MLXIPL 可位於細胞質與細胞核。 在肝細胞中，低葡萄糖條件下主要位於細胞質；高葡萄糖時則移入細胞核。 來源描述的是葡萄糖條件相關的定位變化，未提供其他細胞類型或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
MLXIPL 與 MLX/TCFL4 形成異源二聚體，並以此形式結合 DNA。來源支持的是異源二聚體及其 DNA 結合關係，未列出其他實體結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
WBSCR14 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）的關鍵區域。WBS 與第 7 號染色體 7q11.23 多個基因的半合子缺失有關；該缺失被認為可能源自缺失區兩側高度同源的低拷貝重複序列之間發生不等交換。來源提出，WBSCR14 劑量不足可能是患者某些心血管及肌肉骨骼異常的原因之一；此處屬於可能性描述，並非確立的單一因果結論。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MLXIPL 是葡萄糖反應性轉錄活化因子，調控脂肪酸合成與糖解作用，並被描述為全身胰島素敏感性及葡萄糖恆定的重要決定因子。依相似性推定，它有助於多種脂肪酸合成酵素及葡萄糖誘導的 PKLR 表現，也能結合兩種 E box 序列；它可能另具轉錄抑制作用。 | 推論支持 | 證據與來源Glucose-responsive transcription activator that regulates fatty acid synthesis and glycolysis. Key determinant of systemic insulin sensitivity and glucose homeostasis. Important for the expression of fatty acid synthetic enzymes, including PC/Pcx, APOC4/Acl, ACACA/Acc1 and FASN/Fas (By similarity). Important for glucose-induced expression of L-type pyruvate kinase/PKLR (By similarity). Binds to the canonical and non-canonical E box DNA sequences 5'-CACGTG-3' and 5'-CACGCG-3' (By similarity). May also act as a transcriptional repressor (By similarity) |
| 交互作用 | MLXIPL 與 MLX/TCFL4 形成異源二聚體，並以此形式結合 DNA。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | MLXIPL 可位於細胞質與細胞核。在肝細胞中，低葡萄糖時主要定位於細胞質；葡萄糖濃度升高時則移入細胞核。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Localizes mainly in the cytoplasm of hepatocytes under low glucose and migrates into the nucleus under high glucose |
| 疾病關聯 | WBSCR14 位於 Williams-Beuren syndrome（WBS）關鍵區域；WBS 與第 7 號染色體 7q11.23 多個基因的半合子缺失有關，該缺失被認為可能由兩側高度同源低拷貝重複序列間的不等交換造成。WBSCR14 劑量不足可能導致疾病中的某些心血管與肌肉骨骼異常，但來源以可能性表述。 | 含實驗來源 | 證據與來源WBSCR14 is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. Haploinsufficiency of WBSCR14 may be the cause of certain cardiovascular and musculo-skeletal abnormalities observed in the disease PMID 10780788 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGGACCAGGCGGTTGCGGCGGCGACAGCCATGGCCGGCG40CGCTGGCAGGTCTGGCCGCGGGCTTGCAGGTCCCGCGGGT80CGCGCCCAGCCCAGACTCGGACTCGGACACAGACTCGGAG120GACCCGAGTCTCCGGCGCAGCGCGGGCGGCTTGCTCCGCT160CGCAGGTCATCCACAGCGGTCACTTCATGGTGTCGTCGCC200GCACAGCGACTCGCTGCCCCGGCGGCGCGACCAGGAGGGG240TCCGTGGGGCCCTCCGACTTCGGGCCGCGCAGTATCGACC280CCACACTCACACGCCTCTTCGAGTGCTTGAGCCTGGCCTA320CAGTGGCAAGCTGGTGTCTCCCAAGTGGAAGAATTTCAAA360GGCCTCAAGCTGCTCTGCAGAGACAAGATCCGCCTGAACA400ACGCCATCTGGAGGGCCTGGTATATCCAGTATGTGAAGCG440GAGGAAGAGCCCCGTGTGTGGCTTCGTGACCCCCCTGCAG480GGGCCTGAGGCTGATGCGCACCGGAAGCCGGAGGCCGTGG520TCCTGGAGGGGAACTACTGGAAGCGGCGCATCGAGGTGGT560GATGCGGGAATACCACAAGTGGCGCATCTACTACAAGAAG600CGGCTCCGTAAGCCCAGCAGGGAAGATGACCTCCTGGCCC640CTAAGCAGGCGGAAGGCAGGTGGCCGCCGCCGGAGCAATG680GTGCAAACAGCTCTTCTCCAGTGTGGTCCCCGTGCTGCTG720GGGGACCCAGAGGAGGAGCCGGGTGGGCGGCAGCTCCTGG760ACCTCAATTGCTTTTTGTCCGACATCTCAGACACTCTCTT800CACCATGACTCAGTCCGGCCCTTCGCCCCTGCAGCTGCCG840CCTGAGGATGCCTACGTCGGCAATGCTGACATGATCCAGC880CGGACCTGACGCCACTGCAGCCAAGCCTGGATGACTTCAT920GGACATCTCAGATTTCTTTACCAACTCCCGCCTCCCACAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。