基因總覽
MLX 的正式名稱為 MAX dimerization protein MLX,屬於蛋白質編碼基因,其蛋白質全長 298 個胺基酸。蛋白質含有 bHLH 結構域,並具有 leucine-zipper 區域;序列註解也標示出兩段無序區。這些特徵描述了 MLX 的基本分子組成,並與其作為轉錄調控蛋白的性質相符。來源另指出 MLX 可形成特定 DNA 序列結合複合體,其具體作用方式與相關生物學功能如下文所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000435881 ★ | 42,567,100–42,573,203 | 8 |
| ENST00000246912 | 42,567,072–42,573,239 | 8 |
| ENST00000346833 | 42,567,072–42,573,239 | 7 |
| ENST00000873680 | 42,567,072–42,573,239 | 7 |
| ENST00000913726 | 42,567,072–42,573,239 | 5 |
| ENST00000913727 | 42,567,072–42,573,239 | 8 |
| ENST00000913728 | 42,567,072–42,573,239 | 6 |
| ENST00000913729 | 42,567,072–42,573,239 | 6 |
| ENST00000913730 | 42,567,072–42,573,239 | 8 |
| ENST00000913731 | 42,567,072–42,573,239 | 6 |
| ENST00000948562 | 42,567,072–42,573,239 | 8 |
| ENST00001054127 | 42,567,072–42,573,239 | 8 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MLX 是轉錄調控蛋白,能參與葡萄糖反應性基因調節,也在糖解作用目標基因的轉錄活化中扮演角色。這些資料指出 MLX 涉及細胞對葡萄糖狀態的基因表現反應,並與糖解作用相關基因的轉錄調控相連;來源未進一步說明其調控效應在不同條件下的變化或下游生理結果。
在 DNA 調控方面,MLX 可與 MAD1、MAD4、MNT、WBSCR14 或 MLXIP 形成具序列專一性的 DNA 結合蛋白複合體,辨識核心序列 5'-CACGTG-3'。不同複合體具有不同的調控性質:TCFL4-MAD1、TCFL4-MAD4 與 TCFL4-WBSCR14 複合體被描述為轉錄抑制因子。來源並未將這項抑制作用延伸至所有含 MLX 的複合體,因此不宜將其視為 MLX 所參與複合體的共同結果。
綜合來源所述,MLX 參與的轉錄調控具有依複合體組成而異的作用方向,同時與糖解作用目標基因及葡萄糖反應性基因調節相關。現有資料支持其參與這些轉錄過程,但未提供足以詳述各目標基因、調控條件或整體代謝結果的資訊。
Promoter 與基因調控
>MLX ENST00000435881 GRCh38 chr17:42566100-42567200 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCCTGGTGGACACAGGAAGCCTACCCAACACGCTGGTATTTGGCCAACACTGAGGATGTGGTTCATGGGG GAGCAGTCCCCTCCCCACTCTTGCCCATGGGTGACTCTTACCCACAGCTGACTAGGGCCAGCGCAAATAC TGGAACCTGTAACAGAATTAAAGGTGAATGTTCTGAGATGTTGCTTGTATGGTGTCTGCTTCCTGTTCCA ATGCCCCTAAGTATCTTTGGGATCCTTAAGCCACAAGTGCAGGGCCCAGGCCTGAGCTGGAAGCCTGGGC AATGCAGTGGTTAAGAGAATGGCCTTTGAGGCTAGCCAGAGGCGAGCTTTGGCCCTCCCACTGACCAGCT GTGTTCTTCTGAGTAAGGTGTAGACTTTCTAGGTACTGCCGTGTTTTATTGTTTTTGTTTTGTTTTTAAT ATGAGAGGCCGCATAACCTAGCTAGCAGGTTCTTTGCAAGGGTTCATTCCACATGCATCCTGCCAGACAC TGGGCTGGGTGTTGGAAGATCAGCCTTCCGCGCGCCAGGCGGGGCCTCTGCCCTCACAGAGCTTGCAGCC TGGTGGGGTCGGACGATGTGGCTGGGGGCTTCTCTGCCCGGTTCCTGACACACCGGCCAGCAGTGCAGGT CCGGTGAGCGCGGGGAGGCCGCCCTCAGGGTAACGTGGGGAGCCGGCCGGCCGGACAGTGCGCGTGCACA CACTATCTGCGGCGGTGTGCTGACAAGCCAATTGAGGGGACTCCATCTTACAAAACGCGCTTCATGTCGC CGCCATTCCACTGCCTAACCCGGGGAGGGCAGGCACGGCGGGGAGCAGTCTCGAAGGAGGCTGGCGCCAG GCCAAGCGCCGGGCCTTGACGGCTGGAACCGTGGAGTAAAGTCTTTGGGCTGCGCATGCGCGATGCTTCG CCCTGCCCCACCTCTCGGTCGCGGATTGGCGGGCGCGGGTCACGTGGGCACGCCACCCGCTTCCTCGCCG CAGGGGGCCCGCCCGCTGGCCCGTTTCCGGTCCGGTGGGTACAAGATGACGGAGCCGGGCGCCTCTCCCG AGGACCCTTGGGTCAAGGCAAGCCCCGTGGGCGCGCACGCCGGCGAGGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MLX_1 ↗ | 17:42,567,102 | 正股 | 42,567,053–42,567,112 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_9LW5C · promoter · 42561657–42562161 · regulatory
ENSR17_5D2B74 · CTCF_binding_site · 42563026–42563047 · regulatory
ENSR17_BBG4D · promoter · 42566582–42567110 · regulatory
ENSR17_5D2C29 · CTCF_binding_site · 42567817–42567838 · regulatory
· motif · 42562128–42562143 · motif
· motif · 42562132–42562146 · motif
· motif · 42562135–42562143 · motif
· motif · 42562153–42562162 · motif
· motif · 42562153–42562164 · motif
· motif · 42562153–42562164 · motif
· motif · 42562791–42562807 · motif
· motif · 42562791–42562807 · motif
· motif · 42563028–42563044 · motif
· motif · 42564882–42564897 · motif
· motif · 42565093–42565106 · motif
· motif · 42565093–42565108 · motif
· motif · 42565198–42565211 · motif
· motif · 42566788–42566799 · motif
· motif · 42566788–42566799 · motif
· motif · 42566867–42566877 · motif
· motif · 42566990–42567001 · motif
· motif · 42566990–42567001 · motif
· motif · 42567039–42567055 · motif
· motif · 42567039–42567055 · motif
· motif · 42567045–42567060 · motif
· motif · 42567101–42567110 · motif
· motif · 42567300–42567313 · motif
· motif · 42567300–42567313 · motif
· motif · 42567443–42567456 · motif
· motif · 42567443–42567456 · motif
· motif · 42567819–42567835 · motif
· motif · 42568005–42568014 · motif
· motif · 42569568–42569577 · motif
· motif · 42569568–42569577 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:298 aa
MLX 蛋白質長 298 個胺基酸。序列註解標示 bHLH 結構域位於第 129 至 187 個胺基酸,leucine-zipper 區域位於第 140 至 160 個胺基酸;另有兩段註解為無序區,分別位於第 1 至 63 個及第 91 至 145 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
定位資料顯示,MLX 的 Isoform Alpha 與 Isoform Beta 主要位於細胞質;Isoform Gamma 則主要位於細胞核。 這些資料呈現不同異構型的主要定位差異,未說明定位是否會隨條件改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
- GABARAPL2P60520 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- RBM39Q14498-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLE5Q08117 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- ZBTB32A0A0C4DGF1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HBZQ2Q067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BACH2Q9BYV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BEND7Q8N7W2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASKO14936-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GABARAPL1Q9H0R8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP13-3Q3SY46 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEI4A8MW99 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX1P50221 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIAS2O75928-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RHBDD2Q6NTF9-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEPSINQ96N21 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNT2P45379-11 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2IQ7KZS0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF620Q6ZNG0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
MLX 與另一個 bHLH 蛋白二聚化,是有效 DNA 結合所需的條件。它可與 MAD1、MAD4、MNT、WBSCR14 或 MLXIP 形成異源二聚體並結合 DNA,也能以同源二聚體形式結合 DNA。此處描述的是二聚化及 DNA 結合關係;來源未另提供其他實體互作資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MLX 是轉錄調控蛋白,可與 MAD1、MAD4、MNT、WBSCR14 及 MLXIP 形成具序列專一性的 DNA 結合複合體,辨識核心序列 5'-CACGTG-3'。TCFL4-MAD1、TCFL4-MAD4 與 TCFL4-WBSCR14 複合體具有轉錄抑制作用;MLX 也參與糖解作用目標基因的轉錄活化及葡萄糖反應性基因調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription regulator. Forms a sequence-specific DNA-binding protein complex with MAD1, MAD4, MNT, WBSCR14 and MLXIP which recognizes the core sequence 5'-CACGTG-3'. The TCFL4-MAD1, TCFL4-MAD4, TCFL4-WBSCR14 complexes are transcriptional repressors. Plays a role in transcriptional activation of glycolytic target genes. Involved in glucose-responsive gene regulation PMID 10593926 ↗ · PMID 12446771 ↗ · PMID 16782875 ↗ |
| 交互作用 | MLX 有效結合 DNA 需要與另一個 bHLH 蛋白二聚化。它可分別與 MAD1、MAD4、MNT、WBSCR14 或 MLXIP 形成異源二聚體並結合 DNA,也能以同源二聚體形式結合 DNA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Efficient DNA binding requires dimerization with another bHLH protein. Binds DNA as a heterodimer with MAD1, MAD4, MNT, WBSCR14 and MLXIP. Can also bind DNA as a homodimer PMID 10593926 ↗ |
| 細胞定位 | MLX 的 Isoform Alpha 主要定位於細胞質;此定位資料描述的是該異構型,來源未提供其在其他條件下的定位變化。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | MLX 的 Isoform Beta 主要定位於細胞質;此定位資料描述的是該異構型,來源未提供其在其他條件下的定位變化。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | MLX 的 Isoform Gamma 主要定位於細胞核;此定位資料描述的是該異構型,來源未提供其在其他條件下的定位變化。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CCGTTTCCGGTCCGGTGGGTACAAGATGACGGAGCCGGGC40GCCTCTCCCGAGGACCCTTGGGTCAAGGTGGAGTATGCCT80ACAGCGACAACAGCCTGGACCCCGGGCTTTTTGTAGAAAG120CACCCGCAAGGGGAGTGTAGTGTCCAGAGCTAATAGCATC160GGTTCCACCAGTGCCTCTTCTGTCCCCAACACAGATGATG200AGGACAGTGATTACCACCAGGAGGCCTACAAGGAGTCCTA240CAAAGACCGGCGGCGGCGCGCACACACTCAGGCTGAGCAG280AAGAGGAGGGACGCCATCAAGAGAGGCTATGATGACCTTC320AGACCATCGTCCCCACTTGCCAGCAGCAGGACTTCTCCAT360TGGCTCCCAAAAGCTCAGCAAAGCCATCGTTCTACAAAAG400ACCATTGACTACATTCAGTTTTTGCACAAGGAGAAGAAAA440AGCAGGAGGAGGAGGTGTCCACGTTACGCAAGGATGTCAC480CGCCCTAAAGATCATGAAAGTGAACTATGAGCAGATTGTG520AAGGCACACCAGGACAACCCCCATGAAGGGGAGGACCAGG560TCTCTGACCAGGTCAAGTTCAACGTGTTTCAAGGCATCAT600GGATTCCCTGTTCCAGTCCTTCAATGCCTCCATCTCAGTG640GCCAGCTTCCAGGAGCTGTCAGCGTGTGTCTTCAGCTGGA680TCGAGGAGCACTGTAAGCCTCAGACCCTGCGGGAGATTGT720GATTGGCGTCCTGCACCAATTGAAAAACCAGCTTTACTGA760CCGGTTCTTGGAAACCTGGAGAACAGCCAACAAGAGGCCC800TTGAATCTCTACGTGGCCACTGAACTGCTGGGCCCGGGAG840ACTGGACTACAACACCTCACACTGGTCAGCTGGTTTCTAC880TTGGTGTTTGGTTTTTCCCAGCCCCATTTTATCTTCAGCG920GAGCCGCGGTGTTTGTTTTGTGAAAGCTTCTGATTAATTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。