基因總覽
MIXL1（Mix paired-like homeobox）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 paired homeobox 家族，並具有轉錄因子角色。來源指出，MIXL1 參與胚胎發育中的軸向中胚層形態形成與內胚層形成，也與心臟及腸道的形態形成有關。其功能註記另提及對 brachyury 表現的負向調節，但此作用標示為相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000366810 ★ | 226,223,664–226,227,060 | 2 |
| ENST00000542034 | 226,223,508–226,225,864 | 2 |
| ENST00001145655 | 226,223,508–226,227,384 | 2 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MIXL1 是轉錄因子，來源將其描述為軸向中胚層正常形態形成及內胚層形成的重要參與者。這些作用發生於胚胎發育過程；現有資料未進一步說明其調控的下游基因或具體分子機制。
在細胞由原始條紋階段分化為血液相關細胞的過程中，MIXL1 對有效分化有所需要。來源指出，它較早介入中胚層祖細胞的募集及／或擴增，涉及這些祖細胞進入血管母細胞與造血細胞譜系；原文以「及／或」保留其作用可能涉及募集、擴增或兩者的限定。
胚胎發育期間，MIXL1 也與心臟及腸道的形態形成有關。此外，資料將 MIXL1 描述為 brachyury 表現的負向調節因子，但此項註記依據相似性推定，應視為推論性描述，而非此處明確列出的直接實驗證實結果。
Promoter 與基因調控
>MIXL1 ENST00000366810 GRCh38 chr1:226222664-226223764 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GACATTCACTAAGGGGCCTAGCACCGCGCCTCACGCAGAATAGGTGTACAAAGCAGACACTCAATAAACT CAGAAAGGGAGAGGTGGGTTCCTGCTTGCTAAGACTTTATATCTAGCAGATAGAGAAACCATAACCATAG CACAAAGTAGAGAAAATGGGAGCTTTCAGAGCCCCAAGGGGCAGAGGAAAGAATGATGATTCAGGGCGCG TGGAAACTTCATGAGGTGGCTTTCATCTCCTCCCATCCAATAGACGGGTCTTAAGCATTGTTGAGTATCT CCAGAAAGGCCAAACTGCGCCGTATCCTCTGCTAATGGGGCACGTTGCCAACCCCGCCCTACCTAGGGTA TCTTTATTGGTGGGCCCATGGACATTCCAGCCAGACCCCCCCACTCCCCCCACCCATTTAATCAGGAGGA ATGTGCTGCCCCCTGGATCCTTTATCTTCACCCCCCTCCCCGCTTGGATTCAGGATGTGTTAGGGAGGCT TGCAGAAGACAGGGGCCGGGCTGTTTGACCAACCTGGTACAGGGTCTAGCACATAGCAGGGGTGGTAAAT AAATAGCTTTGATGAGGACAGACGGGACTAGGGCAAGGCTCAAGGCCCAGGCCATGTAAGGCACAGGCCA GGCAAGGTGCTTCCGCCGCTCTTAACGGGGATTTGACCCGGAGAAGAGAGTTCTGTCGCCTGCGGCCCGC GCACCCGGGCCCCTCCGGGCTGCCCCTCCCAGGCAAATAGTCCTTCGGGGATGTGGATTGCGCCGTCCGG GCGGGTGGGCGGGGAAGAACACGGAGGGGGCCGGGACCCAAGTTCACGCCTCCCTCCTGCATCCCGCAGC CGGCGGAAGCGATTATTCCCCGGCGTCTGGCGGGGCCGGGGGCGGGCTCGCACCCGGAGGAGACACGGGT CTCCCCGAGCCCACCTTTGATCGCACCGCCCCGCCTTCCCAGCCCCTGGCCCGGGAGGGTATAAGTGCGG CCCGCGCCCCTCCGAGCGGCGCGCTGGGTTCCGGAGCGATGGCCACAGCCGAGTCCCGTGCGCTCCAGTT TGCCGAGGGCGCCGCGTTTCCAGCGTACCGGGCCCCCCACGCCGGCGGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MIXL1_2 ↗ | 1:226,223,514 | 正股 | 226,223,465–226,223,524 |
| MIXL1_1 ↗ | 1:226,223,664 | 正股 | 226,223,615–226,223,674 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_95BRCD · enhancer · 226220556–226220880 · regulatory
ENSR1_B3MW74 · promoter · 226223128–226223674 · regulatory
ENSR1_53Z7N4W · CTCF_binding_site · 226223898–226223919 · regulatory
· motif · 226223900–226223916 · motif
· motif · 226224229–226224238 · motif
· motif · 226225116–226225129 · motif
· motif · 226226427–226226438 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：232 aa
MIXL1 蛋白長 232 個胺基酸，屬於 paired homeobox 家族。其第 86–145 位胺基酸區段註記為 Homeobox DNA 結合區；第 22–92 位則標示為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MIXL1 的細胞內定位為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MIXL1 是轉錄因子，參與胚胎軸向中胚層的正常形態形成及內胚層形成。它對細胞從原始條紋階段有效分化為血液相關細胞有所需要，並在早期參與中胚層祖細胞的募集及／或擴增，使其進入血管母細胞與造血細胞譜系；胚胎期也與心臟和腸道形態形成有關。其負向調節 brachyury 表現的作用為相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Transcription factor that play a central role in proper axial mesendoderm morphogenesis and endoderm formation. Required for efficient differentiation of cells from the primitive streak stage to blood, by acting early in the recruitment and/or expansion of mesodermal progenitors to the hemangioblastic and hematopoietic lineages. Also involved in the morphogenesis of the heart and the gut during embryogenesis. Acts as a negative regulator of brachyury expression (By similarity) |
| 細胞定位 | MIXL1 的定位註記為細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCGCTGGGTTCCGGAGCGATGGCCACAGCCGAGTCCCGTG40CGCTCCAGTTTGCCGAGGGCGCCGCGTTTCCAGCGTACCG80GGCCCCCCACGCCGGCGGGGCGCTCCTGCCGCCCCCGAGC120CCTGCGGCAGCCCTGCTCCCTGCGCCGCCCGCGGGCCCCG160GCCCAGCGACCTTTGCGGGCTTCCTCGGCCGGGACCCCGG200GCCGGCCCCGCCGCCCCCCGCCAGCCTGGGCTCGCCTGCG240CCCCCCAAAGGCGCGGCCGCCCCGTCGGCGTCGCAGCGCC280GCAAGCGCACGTCTTTCAGCGCCGAACAGCTGCAGCTGCT320GGAGCTCGTCTTCCGCCGGACCCGGTACCCCGACATCCAC360TTGCGCGAGCGCCTGGCCGCGCTCACCCTGCTCCCCGAGT400CCAGGATCCAGGTATGGTTCCAGAACAGGCGTGCCAAGTC440TCGGCGTCAGAGTGGGAAATCCTTCCAACCTTTGGCTAGG480CCGGAGATTATCCTCAACCACTGTGCTCCTGGAACTGAAA520CGAAATGTCTGAAGCCCCAGCTGCCTCTTGAGGTAGATGT560GAACTGCCTGCCCGAACCAAACGGGGTTGGAGGGGGCATC600TCTGACTCTAGCTCCCAAGGTCAGAATTTTGAAACCTGTT640CCCCTCTCTCTGAAGACATTGGTTCAAAGCTGGACTCATG680GGAGGAACACATCTTTTCTGCCTTTGGTAACTTTTGAGGA720TTCTGGGAGAATTCGGGATAAGCTCTGAGGAGCCATGACT760GACAGCCTGGGAGAGACACATCAGCATACTGTCCTTTCTG800ACTTCCATGCTAAGGACATGTCCTTGTTAACCTTGATGAT840GGTTTTGACAGCACCTCTCACATTTGAAGGTACCCCGCCA880CTTTGTCAATGACGTTTTAAGCCCACACTCCCACCCCAGA920GTTCCCGCATTCGTTTTTACCTGTGTTCTCTCCAAGCCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。