基因總覽
MIS18A（MIS18 kinetochore protein A）是由蛋白質編碼基因 MIS18A 產生的蛋白質，屬於 MIS18 家族，長 233 個胺基酸。其序列包含一段 Mis18 結構域。MIS18A 的主要角色與著絲點相關：它是 CENPA 招募至著絲點所必需的蛋白質，並與有絲分裂期間的正常染色體分離有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290130 ★ | 32,268,228–32,279,049 | 5 |
| ENST00000926599 | 32,268,224–32,279,098 | 5 |
| ENST00000956396 | 32,268,224–32,279,086 | 4 |
| ENST00001001741 | 32,268,224–32,279,086 | 4 |
| ENST00001131632 | 32,268,224–32,279,086 | 5 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MIS18A 是 CENPA 招募至著絲點所必需的蛋白質。此作用與有絲分裂期間的正常染色體分離相關，說明 MIS18A 參與維持染色體分離所需的著絲點功能。現有資料未進一步描述其作用機制或其他生物學過程。
Promoter 與基因調控
>MIS18A ENST00000290130 GRCh38 chr21:32278949-32280049 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCACCAGACTGTCTGTGGTGCAGCTGGCTGGTTCCCCGCCAGCTTTCCCTCCTGACCTACGGTGTTTTAG GCAGAGGCTGGCTTTCTGGGGCAGCTGAGGAAATCTGTCCTTATCATCAACAAGGGATGCTTCTTCCTTG CAAGGACGAATTGTTCCTTGATCCAAGCAGCAGGGACACTTCCAGGCTTTCCAGGGGCACTGCTGCTTCC TCAACTTTTTCCTTGCAGTGACAGCCTGAGTGATCCGGGGCCCTTCCCAGGGTCTCATTCCAGGGATAGC AGTGCGCAAAAGGACCCTGTGATGAGGGACTCCTCTATCCCCTTCCTTCTCCACTTCATGGAAAGGAGGT CCCCAGGAGCCGACAAAATAGAGCAGTGGTCATCAAAAGTGGAGCTGCTTATATACAACTATAATTAGTC CACTTACAAAAAAGAAGAAAAAGGGTGGTGGTCTGGCACAGTGGCTTACGCTTGCGATCCTGGCATTTTG GGAGGCCGAGTAGGGAAGATCGCTTAAGGCTAGGAGTTCGAGACCGGCAACATAGAAAAACTCCCCCCCC CACCCCCCAAAAAAGGTTGGGCTGCCAATACTGACAGCGTGGGCACGCCTAGGAGCTTGTTAGAAATGCA GATTCTCGGGCTAACCTGCTACCTGCTGAACCAGAGTCTGCGAAGATGGAACCTGGCGATCTGCTTAAGA AGCTCGCCAGGCGGTTCTTAGACACTCAAGCTTGCAACCCGTAACTTTCTCAGTGACGCTGCCCCTCCCA CGGAAAGGGGTGAATAATCCTTAGGAAGACAAGCAAACAGGTCTGCATCATCAATTTCTTCAGGCTGGAA AACCTGACGCAGGCGCAGTGACTATCACGCTTGGCCAAGGCCGCACGGCGCGCATGCGCACTAGAGGCCG CCCGCCGTCCCGCCCCCTTCAGGCTTTTGCCCCTTCTCGGCCTCCGCCACCGCTCCCCGCCCCGCGCATG AGCAGCGGCGGTTTTTTTTCCCATGGCGCTCTGGGGCGCGGGCGATTTGTAGGTAATGGCAGGCGTTCGG TCACTGAGGTGTAGCAGAGGATGCGCTGGCGGCTGTGAGTGCGGCGACAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MIS18A_1 ↗ | 21:32,279,026 | 負股 | 32,279,016–32,279,075 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_59KZQZ · CTCF_binding_site · 32278810–32278831 · regulatory
ENSR21_59KZRB · CTCF_binding_site · 32278878–32278899 · regulatory
ENSR21_59KZRH · CTCF_binding_site · 32278921–32278942 · regulatory
ENSR21_8XLT3 · promoter · 32279039–32279217 · regulatory
ENSR21_59KZSD · CTCF_binding_site · 32279113–32279134 · regulatory
ENSR21_B8DZ4 · enhancer · 32279218–32280094 · regulatory
· motif · 32278611–32278624 · motif
· motif · 32278648–32278661 · motif
· motif · 32278812–32278828 · motif
· motif · 32278880–32278896 · motif
· motif · 32278923–32278939 · motif
· motif · 32278988–32279005 · motif
· motif · 32279066–32279077 · motif
· motif · 32279066–32279077 · motif
· motif · 32279115–32279131 · motif
· motif · 32279150–32279161 · motif
· motif · 32279150–32279161 · motif
· motif · 32279193–32279204 · motif
· motif · 32279193–32279204 · motif
· motif · 32279274–32279287 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：233 aa
MIS18A 長 233 個胺基酸，屬於 MIS18 家族。其第 80 至 178 個胺基酸區段註解為 Mis18 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MIS18A 與染色質相關，並在細胞間期的著絲點出現；其著絲點關聯自後期晚期延續至 G1 期。 在有絲分裂較早階段，未檢測到 MIS18A 位於著絲點。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome；Chromosome, centromere。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 31 個夥伴
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MIS18A 可形成同源二聚體，也可與 OIP5/MIS18B 形成異源二聚體。另有研究在包含 MIS18A、OIP5/MIS18B、MIS18BP1、RBBP7 與 RBBP4 的複合體中鑑定到 MIS18A；這項複合體觀察與二聚體關係為不同層次的互作描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MIS18A 是 CENPA 招募至著絲點所必需的蛋白質，並與有絲分裂期間的正常染色體分離相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for recruitment of CENPA to centromeres and normal chromosome segregation during mitosis PMID 17199038 ↗ |
| 交互作用 | MIS18A 可形成同源二聚體，也能與 OIP5/MIS18B 形成異源二聚體。此外，研究在含有 MIS18A、OIP5/MIS18B、MIS18BP1、RBBP7 與 RBBP4 的複合體中鑑定到 MIS18A。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer, and heterodimer with OIP5/MIS18B. Identified in a complex containing MIS18A, OIP5/MIS18B, MIS18BP1, RBBP7 and RBBP4 PMID 17199038 ↗ · PMID 26921242 ↗ |
| 細胞定位 | MIS18A 與染色質相關，並在細胞間期及有絲分裂後期晚期至 G1 期與著絲點相關；在有絲分裂較早階段，未檢測到其位於著絲點。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Chromosome, centromere; Associated with centromeres in interphase cells, from late anaphase to the G1 phase. Not detected on centromeres during earlier phases of mitosis. Associated with chromatin PMID 17199038 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCATGGCGCTCTGGGGCGCGGGCGATTTGTAGGTAATGGC40AGGCGTTCGGTCACTGAGGTGTAGCAGAGGATGCGCTGGC80GGCTGTGAGTGCGGCGACAAGGGCAAATGCAGCGACTCCT120CGCTGTTGGGCAAGAGACTCTCCGAAGACTCGAGCCGCCA160CCAGCTGTTGCAGAAGTGGGCGAGCATGTGGAGCTCCATG200AGCGAAGACGCGTCGGTGGCCGACATGGAGAGGGCGCAGC240TGGAGGAGGAGGCGGCGGCTGCGGAGGAGAGGCCGCTGGT280GTTCCTGTGCTCCGGCTGCCGGCGGCCGCTGGGCGACTCG320CTGAGCTGGGTGGCCAGCCAGGAGGACACCAACTGCATCC360TGCTTCGCTGTGTTTCCTGTAATGTTTCTGTGGATAAGGA400ACAGAAGCTATCCAAACGTGAAAAGGAAAATGGTTGCGTC440CTTGAGACTTTGTGCTGCGCGGGGTGCTCACTCAATCTTG480GCTACGTGTACAGATGCACGCCCAAGAATCTTGATTACAA520GAGAGACTTGTTTTGCCTCAGTGTTGAAGCCATTGAAAGT560TATGTTTTAGGGTCCTCTGAAAAGCAAATTGTGTCAGAAG600ATAAAGAGCTTTTTAATCTTGAAAGCAGAGTTGAAATAGA640AAAGTCTCTAACACAGATGGAAGATGTCTTGAAAGCATTA680CAAATGAAGCTGTGGGAGGCCGAATCCAAATTGTCCTTTG720CCACTTGTAAAAGCTGAACTCTAGTCTGTGTCCTCCATTC760TGCCCCCGCCCTTCCTCCCCTTATTTGTTAAATGAAGCAA800CATAGTGAGACGTCGTCTCTACAAAAAAAAAAAGAAAAAA840AAAATTAGCCAGGCATGCGAAACGCTGAGGTGGGAGGATC880AGATGAGCTTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCTTGGTC920ATGCCACTACTGTGTTCTAGTCTGGGCAACAGAGTGAGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。