基因總覽
MGA（MAX dimerization protein MGA）是人類的蛋白質編碼基因，產物為大型轉錄因子。其蛋白質具有 T-box DNA 結合區與 bHLH 結構域，並包含多段預測為無序的區域，顯示其序列具有不同的結構特徵。來源將 MGA 描述為具雙重專一性的轉錄因子，涉及 MAX 網絡與 T-box 家族靶基因的表現調控；它可依情境作為轉錄抑制因子或活化因子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000703841 ★ | 41,660,405–41,769,940 | 24 |
| ENST00000566718 | 41,621,134–41,713,359 | 9 |
| ENST00001108655 | 41,621,205–41,675,106 | 3 |
| ENST00001115648 | 41,621,205–41,670,298 | 2 |
| ENST00000916428 | 41,621,485–41,773,081 | 23 |
| ENST00000916429 | 41,621,485–41,773,081 | 23 |
| ENST00001108656 | 41,621,485–41,670,397 | 2 |
| ENST00001115647 | 41,621,485–41,675,106 | 3 |
| ENST00000570161 | 41,621,492–41,762,194 | 22 |
| ENST00001117904 | 41,621,779–41,670,374 | 2 |
| ENST00000916430 | 41,660,394–41,773,081 | 24 |
| ENST00000916431 | 41,660,394–41,773,081 | 23 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MGA 是雙重專一性的轉錄因子，調節 MAX 網絡與 T-box 家族靶基因的表現。其轉錄作用具有方向上的彈性：可抑制或活化基因表現，而來源未將這兩種作用限定於特定靶基因或細胞情境。MGA 可結合序列 5'-AATTTCACACCTAGGTGTGAAATT-3'；來源指出它似乎也調節 MYC-MAX 靶基因，因此此一靶基因調控關係帶有「似乎」的限定。
在 MYC 相關調控中，MGA 會抑制 MYC 所促進的轉錄活化，並抑制依賴 MYC 的細胞轉形。這些結果描述 MGA 對 MYC 活性的負向影響，但來源沒有進一步指定涉及的基因、細胞類型或完整分子步驟。
MGA 與 MAX 異二聚化後，其功能會被活化。根據相似性推論，這種二聚化具有雙重作用：一方面形成能結合 E-box 的異二聚體，另一方面同時阻斷共抑制因子與相關分子的交互作用。這項機制屬於 By similarity 的註解，應視為相似性推論，而非此處直接呈現的實驗證明。
因此，來源支持 MGA 透過不同的 DNA 結合與蛋白質交互作用方式，參與轉錄調控，並連結 MAX 網絡、T-box 家族靶基因及 MYC 相關作用。其活化與抑制功能並存，且 MAX 二聚化可改變其功能狀態；但現有資料未詳述各作用在不同生物情境中的分工。
Promoter 與基因調控
>MGA ENST00000703841 GRCh38 chr15:41659405-41660505 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCTAATTCTTATCAAAGAAGGCAGTTTTGGATCATTGACCACAAAATCTGCTCTCCTACTCCCTACTTC TTTTTTGCCTTTTAAGAAACTACGCTTCCTTTTTACTGGTGTCAGGAGCACAGAAGAAAGAACAGCTGGT AAGGAGTAGAGAAGGAGAAAGAAAACTACTTTTTGAAGGTTAGGAGAAATACTGTCCATTGATTTACTTC AGCAACTGCCTGACACATAATAGATATTCACTAATACTTTCTTTGCACCTCATAGCTTAAATGTCTTGAA GAAACAAAAATTGAATGCACAGGATCAAGGCACTAAAGCTTAGATAACACACTCCTGCATCGTTTCCCTG TTTTATCAAGATATCTTTCATCTTTATATCCGGCAATTTAGTGGCAACTCTTCGCTTTCCAACTGCGCAC TGAGTCTTTCGGTCTCCTCCCCATTTTCCTAGTCGTCTTCGGTTGTGGATGTTGTAAACTCGACCATCCG TCTCTCAAGGTCTTTGGCTTCAAGGTTTCCCAATGCTCTGGAGCTGTCCAAGCCCCGGTACTCCGGGGTG GAAGACCTCAGATTCATTTGACGGGCTTGTGGAGGTTGGGGGTCTGCGGAGCCCCGTGTGGGTGGGGCTG GGCGCGGCCGGGGCGGAGCCGGCGAGGAGCCCTAGGGAAAGGGTGAAAGGCACAGTTGAGAAAGGCCCGC CGGGCATTGGTTTCACAGTTTCCACGAAGGCTTCGTGTGCAAGCCTGAGGAGTTTAGGTGCCTCCCTCCT GCCTCGCCTTTCTTGGTTCTAGAACCTTCAGTAGGCTTTTCTGGGTTGCAGGGACCCGGAAAAGCAGCGG CTTCCACTCGGGGGGCGGGTCCCAAGGGTCTTGCTGCTGCTCTGGGGCCGTTTGGACTCCTGGTGTTGGG GGAGGGGTCAGGGAGGTGCTGCTCGCGTCTCCTTTTGCGCCTGCGCGGCGGGCTCCGAGCGGGTAGGAGC GCGTGCGCGGTGACGTGGACGTCCGGTGCGCGCGCGCAGGCTCTTCAGCTGGAGCGGACACACGGTGTGC GAACCGAACAGAATAACCCGCCCCCAGCGGGATGTGAAGGACTCCGGGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MGA_1 ↗ | 15:41,621,224 | 正股 | 41,621,175–41,621,234 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_BB97M · enhancer · 41655806–41656421 · regulatory
ENSR15_8383WG · enhancer · 41659355–41659529 · regulatory
ENSR15_9LJGG · promoter · 41659907–41660415 · regulatory
ENSR15_D43RT · enhancer · 41660416–41662491 · regulatory
· motif · 41658916–41658930 · motif
· motif · 41660227–41660238 · motif
· motif · 41660262–41660275 · motif
· motif · 41660262–41660275 · motif
· motif · 41660350–41660361 · motif
· motif · 41660350–41660361 · motif
· motif · 41660382–41660393 · motif
· motif · 41660382–41660393 · motif
· motif · 41660411–41660422 · motif
· motif · 41660411–41660422 · motif
· motif · 41660417–41660428 · motif
· motif · 41660746–41660755 · motif
· motif · 41660746–41660757 · motif
· motif · 41660746–41660757 · motif
· motif · 41661024–41661036 · motif
· motif · 41661027–41661040 · motif
· motif · 41661029–41661038 · motif
· motif · 41661060–41661069 · motif
· motif · 41661062–41661073 · motif
· motif · 41661641–41661650 · motif
· motif · 41661641–41661650 · motif
· motif · 41661916–41661925 · motif
· motif · 41661916–41661925 · motif
· motif · 41662010–41662025 · motif
· motif · 41662144–41662161 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：3065 aa
MGA 蛋白長 3065 個胺基酸。其 T-box DNA 結合區位於第 84–260 位，bHLH 結構域位於第 2423–2474 位。另有多段序列被註記為無序區，分布於蛋白質不同位置；這些區域屬於序列註解，來源未進一步說明其具體功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 MGA 定位於細胞核，未提供定位隨條件或異構型而改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CBX3Q13185 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MAXP61244 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- USP20Q9Y2K6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
MGA 與 MAX 交互作用；依相似性推論，與 MAX 二聚化是 MGA 結合 E-box 所需條件。MGA 也被列為部分 MLL1/MLL 複合體的組成成員，該複合體包含核心與可選組成成分。此外，MGA 與 ZMYND11 交互作用；來源未說明此交互作用的具體功能後果。
疾病與遺傳關聯
MGA 相關變異被列為常染色體顯性遺傳的 Premature ovarian failure 26（POF26）病因。此疾病為卵巢功能早發停止，定義為未滿 40 歲即停止卵巢功能；其特徵包括月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。此資料描述的是基因變異與疾病的致病關聯。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MGA 是雙重專一性轉錄因子，可調節 MAX 網絡與 T-box 家族靶基因，並能作為轉錄抑制因子或活化因子。它可結合 5'-AATTTCACACCTAGGTGTGAAATT-3' 核心序列，似乎也調節 MYC-MAX 靶基因；此外會抑制 MYC 的轉錄活化及依賴 MYC 的細胞轉形。與 MAX 異二聚化可活化其功能；依相似性推論，該二聚化同時形成 E-box 結合異二聚體並阻斷共抑制因子交互作用。 | 推論支持 | 證據與來源Functions as a dual-specificity transcription factor, regulating the expression of both MAX-network and T-box family target genes. Functions as a repressor or an activator. Binds to 5'-AATTTCACACCTAGGTGTGAAATT-3' core sequence and seems to regulate MYC-MAX target genes. Suppresses transcriptional activation by MYC and inhibits MYC-dependent cell transformation. Function activated by heterodimerization with MAX. This heterodimerization serves the dual function of both generating an E-box-binding heterodimer and simultaneously blocking interaction of a corepressor (By similarity) |
| 交互作用 | MGA 與 MAX 交互作用，且依相似性推論，必須與 MAX 二聚化才能結合 E-box。MGA 是部分 MLL1 複合體的組成成員；該複合體至少包含核心成分 KMT2A/MLL1、ASH2L、HCFC1/HCF1、WDR5、RBBP5，以及列出的可選成分 BACC1、CHD8、E2F6、HSP70、INO80C、KANSL1、LAS1L、MAX、MCRS1、MGA、MYST1/MOF、PELP1、PHF20、PRP31、RING2、RUVB1/TIP49A、RUVB2/TIP49B、SENP3、TAF1、TAF4、TAF6、TAF7、TAF9 和 TEX10。MGA 也與 ZMYND11 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with MAX. Requires dimerization with MAX for E-box binding (By similarity). Component of some MLL1/MLL complex, at least composed of the core components KMT2A/MLL1, ASH2L, HCFC1/HCF1, WDR5 and RBBP5, as well as the facultative components BACC1, CHD8, E2F6, HSP70, INO80C, KANSL1, LAS1L, MAX, MCRS1, MGA, MYST1/MOF, PELP1, PHF20, PRP31, RING2, RUVB1/TIP49A, RUVB2/TIP49B, SENP3, TAF1, TAF4, TAF6, TAF7, TAF9 and TEX10. Interacts with ZMYND11 PMID 15960975 ↗ · PMID 23372760 ↗ |
| 細胞定位 | MGA 定位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Premature ovarian failure 26（POF26）是一種卵巢疾病，定義為未滿 40 歲即停止卵巢功能，特徵包括月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低。POF26 為常染色體顯性遺傳，來源指出影響該基因的變異可造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Premature ovarian failure 26 POF26 A form of premature ovarian failure, an ovarian disorder defined as the cessation of ovarian function under the age of 40 years. It is characterized by oligomenorrhea or amenorrhea, in the presence of elevated levels of serum gonadotropins and low estradiol. POF26 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621065 PMID 39545409 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCCGGTGCGCGCGCGCAGGCTCTTCAGCTGGAGCGGACA40CACGGTGTGCGAACCGAACAGAATAACCCGCCCCCAGCGG80GATGTGAAGGACTCCGGGTGAGGCCGGCCACGCCCCGCAC120GGATGGGAAGGCCATTGTGACTATGTGGTGATTACAGTTG160TCTTACTACTGAGTTTCCTACTGAAATCATGGAGGAGAAA200CAGCAGATTATATTGGCTAATCAAGATGGTGGAACAGTGG240CAGGAGCAGCACCTACCTTCTTTGTCATCTTAAAGCAGCC280AGGAAATGGCAAAACTGATCAAGGAATTTTGGTTACTAAT320CAGGATGCCTGTGCTTTGGCTAGTAGTGTGTCATCACCAG360TAAAATCTAAAGGGAAGATTTGCCTTCCAGCTGATTGTAC400TGTGGGTGGAATCACTGTTACCCTCGATAACAATAGTATG440TGGAATGAGTTCTATCATCGAAGCACAGAGATGATTCTGA480CCAAGCAAGGAAGACGCATGTTTCCTTACTGTCGTTATTG520GATAACAGGTTTAGATTCAAATTTGAAGTATATTCTTGTC560ATGGATATATCTCCTGTGGATAACCATCGTTATAAGTGGA600ATGGTCGTTGGTGGGAACCTAGTGGGAAGGCTGAACCTCA640TGTTTTGGGGAGGGTTTTCATTCATCCAGAATCTCCTTCC680ACAGGTCATTATTGGATGCATCAACCAGTATCTTTCTATA720AACTCAAACTTACCAACAATACACTGGACCAAGAAGGGCA760TATCATCTTGCACTCTATGCATCGTTACCTGCCGAGGCTT800CATTTGGTGCCTGCAGAAAAGGCTGTGGAGGTGATACAAT840TAAATGGCCCTGGTGTCCACACTTTTACCTTCCCACAGAC880TGAATTCTTTGCAGTAACAGCTTATCAGAACATTCAGATT920ACTCAGCTGAAAATAGATTACAATCCATTTGCCAAAGGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。