基因總覽
MAL2 基因是蛋白質編碼基因，其產物為 Protein MAL2，屬於 MAL family。這是一種多次穿膜蛋白，具有 MARVEL domain；蛋白質序列註解顯示其包含四段穿膜螺旋，並在細胞質側與腔面側分布有不同區段。這些特徵構成 MAL2 的基本分子性質。其已知角色與細胞極性運輸相關，具體參與的運輸步驟及路徑見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000614891 ★ | 119,208,363–119,245,673 | 4 |
| ENST00000522112 | 119,165,034–119,249,903 | 5 |
| ENST00000534619 | 119,207,949–119,249,903 | 4 |
| ENST00000884402 | 119,208,363–119,249,903 | 3 |
| ENST00000884403 | 119,208,363–119,246,938 | 5 |
| ENST00000884404 | 119,208,363–119,249,903 | 3 |
| ENST00001109877 | 119,208,363–119,243,279 | 3 |
| ENST00001135869 | 119,208,363–119,249,903 | 4 |
| ENST00000531508 | 119,208,868–119,249,903 | 4 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MAL2 是細胞極性運輸機制的一員，參與間接跨細胞運輸（transcytosis）。在此路徑中，MAL2 所需的步驟是讓正在跨細胞運輸的貨物離開核周胞內體；貨物接著經由依賴脂筏的路徑前往細胞頂端表面。來源指出 MAL2 對這一階段的貨物輸出有必要性，並未進一步說明它如何促成貨物離開胞內體，或是否直接接觸該貨物。
這項作用將 MAL2 與極化細胞中由核周胞內體通往頂端表面的運輸路徑連結起來。其功能描述聚焦於間接跨細胞運輸中的特定步驟，而不是泛指所有囊泡運輸或所有細胞表面運輸。來源亦未提供其他生物學過程、調控方式或功能後果的細節，因此不宜據此延伸推論 MAL2 在其他路徑中的作用。
Promoter 與基因調控
>MAL2 ENST00000614891 GRCh38 chr8:119207363-119208463 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTTTTTTTCCAACGTGGTCTACCTGTGTGTGCTGATGCATGTAGATTTGGTAGATTTGCTCATCTTTAG TAGACGAGAAAATTAAGCTCATCTCCTCTGTTGAACTTACAAAATGTTGACGTTAAAACCAACGATAAAA TGGAGATAAATGGGGATAAACTAGAGCAGGAAATTCGAACCATACATAGACTTAAAAAAAAAATCCCCTT AAGCCATTAAAAGGCAATAAGCAATTAGTTTTATACCAGTGAAATCAATAATTAAAAGTTCTACTTAAAA AAATATAACCCATGCAACATCGTGTGTCCACTGAGCAGTGATAGGCGCCTGTGTAAGGAAAAGAGCTCTC ATCATATCAGCTAGCATTTAAGGAGCTTACTGTGCGCTCAACTCTTTTCATGTTATATGATCTAATGTGA GCATCTATGCCGGTGGATTTCACATCCCCGTTTCACGGACGAGGACACCTCCGGTGACCTGCAGGGACCC CGCGCCAGTGGCTGCTGCAGCTGACTCATCCGACTCCCACGCGCGACGCTGCCCTAGTGGCGTTTAAAAA AATCCCACTCGAGTCCCATTTAAAACATAAGCACCCCACTTTTTAAGTGTGACTGGTGACCTCGATTTTA CCTTCTGAGTCACAGCACCAAGACCTGTGTATCTGTCAAACTGAGCACAGTGGGCGAGGGCGCGCTGTGA GAGCTGGGGAGAAGACAGGTGGAGAGCACAGGTGCAAACTAAGGGGAGGGCTAGAAGGTAAAAATAGCGA TCAGGGGTATGGGGGTGCGCATGGAGACGCCCGCGGAGCGCTGGCGCTGGCCAGCGGAGCAGGAGGTGAG GTCGGCGGAGCTGGGAGGACCGCGCCTGGCGGCTGCAATAGCCGCACCTGTGCACGTGATCGCGAGCGGC TCGGGCGCCAGGGCGGAGCGGCGCTCACCTGGGCCCACGTGACGGGGCGGGGCTCGAGGAGCCCCACGGC CACGCCTCCTCCCGCGCGGCGCGCCCGGAGCCCGCGGAGCTGAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGGAGCC CGGGAGGCGGAGGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGCGGAGACGCAGCAGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MAL2_1 ↗ | 8:119,208,378 | 正股 | 119,208,329–119,208,388 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_7928W7 · enhancer · 119203614–119203717 · regulatory
ENSR8_BTMQ5 · enhancer · 119204881–119205630 · regulatory
ENSR8_BTMQH · promoter · 119207459–119208373 · regulatory
ENSR8_93QBJ8 · promoter · 119208378–119208878 · regulatory
ENSR8_CFSDC · enhancer · 119208879–119210002 · regulatory
· motif · 119207176–119207191 · motif
· motif · 119207183–119207191 · motif
· motif · 119208078–119208094 · motif
· motif · 119208078–119208094 · motif
· motif · 119208253–119208262 · motif
· motif · 119208253–119208262 · motif
· motif · 119208306–119208315 · motif
· motif · 119208306–119208315 · motif
· motif · 119209327–119209336 · motif
· motif · 119209624–119209639 · motif
· motif · 119209625–119209639 · motif
· motif · 119209626–119209639 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：176 aa
Protein MAL2 長 176 個胺基酸，屬於 MAL family。序列註解預測其有四段螺旋型穿膜區，分別位於胺基酸 35–55、67–87、103–123 與 150–170；另有位於 31–175 的 MARVEL domain。各穿膜區之間及兩端的區段依註解分布於細胞質側或腔面側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MAL2 與脂筏相關。 在極化上皮細胞中，它限制於頂端表面；肝細胞及極化的 Hep-G2 細胞中，則位於相當於頂端表面的膽小管膜，且在膽小管肌動蛋白細胞骨架下方。 非極化 Hep-G2 細胞中的 MAL2 分布於核周區域，顯示其分布會隨細胞極性狀態而異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 51 個夥伴
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARFIP2P53365 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ARL13BQ3SXY8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6V0E1O15342 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD160O95971 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD68P34810 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COQ8AQ8NI60 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ECPASQ5VYK3 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- FAM3AQ9BU27 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAD1A0A0S2Z4D9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAD1Q99259 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GAD2Q05329 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GJB1P08034 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSFX2Q9UBD0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIEF1Q9NQG6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRM1Q6IN84 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTERF3Q96E29 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MUC1P15941-11 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYG1Q9HB07 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NDRG4Q9ULP0-2 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- NFAM1Q8NET5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
MAL2 與 TPD52L2 有交互作用。來源未進一步說明這項交互作用是否代表兩者形成特定複合體，或其對 MAL2 所參與運輸過程的影響。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MAL2 是細胞極性運輸機制的一員，為間接跨細胞運輸所需；在此路徑中，它參與運輸貨物離開核周胞內體的步驟，使貨物能透過依賴脂筏的路徑前往細胞頂端表面。 | 含實驗來源 | 證據與來源Member of the machinery of polarized transport. Required for the indirect transcytotic route at the step of the egress of the transcytosing cargo from perinuclear endosomes in order for it to travel to the apical surface via a raft-dependent pathway PMID 12370246 ↗ |
| 交互作用 | MAL2 與 TPD52L2 有交互作用；來源未提供兩者交互作用的實驗情境、結合方式或功能後果等進一步資訊。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | MAL2 與脂筏相關；在極化上皮細胞中限於頂端表面，在肝細胞及極化 Hep-G2 細胞中位於膽小管膜的肌動蛋白細胞骨架下方，而在非極化 Hep-G2 細胞中分布於核周區域。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Endomembrane system; Cytoplasm, perinuclear region; Associated with lipid rafts. In polarized epithelial cells, restricted to the apical surface. In hepatocytes, as well as in polarized hepatoma Hep-G2 cells, found in the canalicular membrane, equivalent to the apical surface, beneath the canalicular actin cytoskeleton. In non-polarized Hep-G2 cells, distributed to the perinuclear region |
核酸與蛋白質序列
GCGCCCGGAGCCCGCGGAGCTGAGCGGCGGCGGCGGCGGC40GGCAGGAGCCCGGGAGGCGGAGGCGGGAGGCGGCGGCGGC80GCGCGGAGACGCAGCAGCGGCAGCGGCAGCATGTCGGCCG120GCGGAGCGTCAGTCCCGCCGCCCCCGAACCCCGCCGTGTC160CTTCCCGCCGCCCCGGGTCACCCTGCCCGCCGGCCCCGAC200ATCCTGCGGACCTACTCGGGCGCCTTCGTCTGCCTGGAGA240TTCTGTTCGGGGGTCTTGTCTGGATTTTGGTTGCCTCCTC280CAATGTTCCTCTACCTCTACTACAAGGATGGGTCATGTTT320GTGTCCGTGACAGCGTTTTTCTTTTCGCTCCTCTTTCTGG360GCATGTTCCTCTCTGGCATGGTGGCTCAAATTGATGCTAA400CTGGAACTTCCTGGATTTTGCCTACCATTTTACAGTATTT440GTCTTCTATTTTGGAGCCTTTTTATTGGAAGCAGCAGCCA480CATCCCTGCATGATTTGCATTGCAATACAACCATAACCGG520GCAGCCACTCCTGAGTGATAACCAGTATAACATAAACGTA560GCAGCCTCAATTTTTGCCTTTATGACGACAGCTTGTTATG600GTTGCAGTTTGGGTCTGGCTTTACGAAGATGGCGACCGTA640ACACTCCTTAGAAACTGGCAGTCGTATGTTAGTTTCACTT680GTCTACTTTATATGTCTGATCAATTTGGATACCATTTTGT720CCAGATGCAAAAACATTCCAAAAGTAATGTGTTTAGTAGA760GAGAGACTCTAAGCTCAAGTTCTGGTTTATTTCATGGATG800GAATGTTAATTTTATTATGATATTAAAGAAATGGCCTTTT840ATTTTACATCTCTCCCCTTTTTCCCTTTCCCCCTTTATTT880TCCTCCTTTTCTTTCTGAAAGTTTCCTTTTATGTCCATAA920AATACAAATATATTGTTCATAAAAAATTAGTATCCCTTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。