基因總覽
MAGEC2（MAGE family member C2）是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，屬於 MAGE family。現有資料將其產物與泛素連接酶活性調節相聯繫；其具體作用方式及條件，則見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000247452 ★ | 142,202,342–142,205,290 | 3 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
MAGEC2 被提出可能增強含有 RING 型鋅指的 E3 泛素蛋白連接酶活性。這項作用被認為可能涉及泛素結合酶（E2）在 E3 與受質所形成複合體中的募集或穩定，但資料將此機制描述為推測，並非已確立的作用方式。
體外研究顯示，MAGEC2 可增強 TRIM28 的泛素連接酶活性；在 Ubl 結合酶 UBE2H 存在時，也會促進 p53／TP53 的泛素化，並導致 p53／TP53 降解。這些結果指出，MAGEC2 可能協助 E3 酵素與 E2 酵素共同促進受質泛素化；但其作用機制仍應保留為提議中的解釋，且所述結果來自體外實驗。
Promoter 與基因調控
>MAGEC2 ENST00000247452 GRCh38 chrX:142205190-142206290 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCTAGTTAAATCTGATGTGTGTATTTAAAACTTTAATCACGTATTGGTTTTTTAAAGGGTCACGGGTTG CTGAAAAGACAGTGGTTTTTTTCAGGGACTAGGATAGGAAAAGAAGCAACAATAAGGAAGCCTTTAACAC AGGGTATGGGAGAGATGACACTAATTTCACTCACAGCAGTAAAGTGGAAAAACTTGGAATGGAATTTAGA GGTCGAAGGAACAAATGTTGCTGTCTGGACAGGAGAAGGAAGGAGTATAGGCTCTTTTAGGAGTCATACC TTGAGAAAGACAGAGGGGCATTCCCACCCCATTTCAGAGGGCAGTGGAGGCCTGCCTTAGGGCTAGGAGG CCCTATCCCACTGTGGATGGATGTGATTCTCCCTCTCTTGCACCTTGCAGGTCTCAGGGATGGGAGGGGC TTATTCGGAGGTGAAAGACTCAGATGCACAGGGTCAGGCATCCCAGGCAGTATCAGGAGTCCAGGCACAG CCTCTCAGGAAGGCTGGAAGGGAACACCCATGACTGGTAGTGCCCCTCCCCTGTCCCTGCTGCCAGCTCT GGAGGACCCCATCAGGGTCCCCAGATGTACAATTTTCTGACTTCCATTTTGAGAGTCAGCAGAAGGGGAG GCTGTTGTCTCTGAGGAGGGCAGCTTCAGTTAAGCAGAGAAAGAAGTCCCAGAACTGGCCAAAAAACAAG AGAGATGTGGAAGGACGGTGACCTCCCAACACGGAGGGGAGGCGCAGACTGCACCAAGCCACTCCCTGCT GACACCCCTGGAAAAAGGAGAGTGGGGTGTCAAGGACTGGGGAGGTGGGAGTGAAGAGGTCCGCAAGGCT TAGGGAGTGAGCAGGAAGGGTTGGAGGGCAGCTGGGAGGTGGGGAGGAAGGGATGGAAAAAAAGCAGAGA GGTGGGGGGTGGTTCCTCCTCAGAGAGGAGGCCCCGCCCCACATTGACGCTGCGTCAGCCCTGGACAACC ACGGCAGGGTTCCCGGATGTGCTTTCCCGACGGCCATCTTGGGAATCTGACGGATCGAAGGCATTTGTGA GGAGGCGCGAATCAAGTTAGCGGGGGGAAGAGTCTTAGACCTGGCCAGTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MAGEC2_1 ↗ | X:142,205,282 | 負股 | 142,205,272–142,205,331 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：373 aa
MAGEC2 蛋白質長 373 個胺基酸。其第 141–336 位胺基酸區段註解為 MAGE domain；第 1–102 位為無序區。第 135–373 位另有與 TRIM28 互作的區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
MAGEC2 可位於細胞質或細胞核。 在生殖細胞中記錄為核定位；肝細胞癌中則與分化程度相關：高分化者為細胞質定位，中度及低度分化者為核定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- GLE1Q53GS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- P4HA3Q7Z4N8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PBX3Q5JS98 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SSX1Q16384 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SSX2BQ16385 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TP53P04637 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM28Q13263 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- TSC1Q86WV8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2HP62256 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YARS1P54577 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料記載 MAGEC2 與 TRIM28、UBE2H 互作。另有功能資料指出，MAGEC2 在體外可增強 TRIM28 的泛素連接酶活性，並在 UBE2H 存在時促進 p53／TP53 泛素化；這些功能關係不等同於額外的直接結合證據。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | MAGEC2 被提出可能增強含 RING 型鋅指的 E3 泛素蛋白連接酶活性。體外實驗中，它增強 TRIM28 活性，並在 UBE2H 存在時促進 p53／TP53 泛素化及其後續降解。其可能機制是募集或穩定 E2，使其位於 E3 與受質複合體中；此機制仍屬推測。 | 含實驗來源 | 證據與來源Proposed to enhance ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases. In vitro enhances ubiquitin ligase activity of TRIM28 and stimulates p53/TP53 ubiquitination in presence of Ubl-conjugating enzyme UBE2H leading to p53/TP53 degradation. Proposed to act through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzymes (E2) at the E3:substrate complex PMID 20864041 ↗ |
| 交互作用 | MAGEC2 與 TRIM28 及 UBE2H 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | MAGEC2 可位於細胞質或細胞核；在生殖細胞中記錄為核定位。肝細胞癌中，其定位與分化程度相關：高分化者為細胞質定位，中度及低度分化者為核定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Nuclear in germ cells. Cytoplasmic in well-differentiated hepatocellular carcinoma, nuclear in moderately- and poorly-differentiated hepatocellular carcinoma PMID 12920247 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTTTCCCGACGGCCATCTTGGGAATCTGACGGATCGAAG40GCATTTGTGAGGAGGCGCGAATCAAGTTAGCGGGGGGAAG80AGTCTTAGACCTGGCCAGTCCTCAGGGTGAGGGCCCTGAG120GAAGAACTGAGGGACCTCCCACCATAGAGAGAAGAAACCC160CGGCCTGTACTGCGCTGCCGTGAGACTGGTGCTCCAGGAA200CCAGGTGGTGACGAACTGGGTGTGAGGCACACAGCCTAAA240GTCAGCACAGCAGAGGAGGCCCAGGCAGTGCCAGGAGTCA280AGGCCTGTTGGATCTCATCATCCATATCCCTGTTGATACG320TTTACCTGCTGCTCCTGAAGAAGTCGTCATGCCTCCCGTT360CCAGGCGTTCCATTCCGCAACGTTGACAACGACTCCCCGA400CCTCAGTTGAGTTAGAAGACTGGGTAGATGCACAGCATCC440CACAGATGAGGAAGAGGAGGAAGCCTCCTCCGCCTCTTCC480ACTTTGTACTTAGTATTTTCCCCCTCTTCTTTCTCCACAT520CCTCTTCTCTGATTCTTGGTGGTCCTGAGGAGGAGGAGGT560GCCCTCTGGTGTGATACCAAATCTTACCGAGAGCATTCCC600AGTAGTCCTCCACAGGGTCCTCCACAGGGTCCTTCCCAGA640GTCCTCTGAGCTCCTGCTGCTCCTCTTTTTCATGGAGCTC680ATTCAGTGAGGAGTCCAGCAGCCAGAAAGGGGAGGATACA720GGCACCTGTCAGGGCCTGCCAGACAGTGAGTCCTCTTTCA760CATATACACTAGATGAAAAGGTGGCCGAGTTAGTGGAGTT800CCTGCTCCTCAAATACGAAGCAGAGGAGCCTGTAACAGAG840GCAGAGATGCTGATGATTGTCATCAAGTACAAAGATTACT880TTCCTGTGATACTCAAGAGAGCCCGTGAGTTCATGGAGCT920TCTTTTTGGCCTTGCCCTGATAGAAGTGGGCCCTGACCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。