基因總覽
MACROH2A2 是蛋白質編碼基因，產物 macroH2A.2 histone 屬於 histone H2A 家族。它是組蛋白變異型，可在部分核小體中取代典型 H2A。其序列包含 Histone H2A domain、Macro domain，以及兩者之間一段被註解為無序區域的序列，呈現出組蛋白核心區與較長附加區段並存的特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373255 ★ | 70,052,846–70,112,282 | 9 |
| ENST00000676699 | 70,052,588–70,112,282 | 8 |
| ENST00000679349 | 70,052,588–70,112,282 | 10 |
| ENST00001090926 | 70,052,588–70,112,282 | 5 |
| ENST00001142776 | 70,052,588–70,112,282 | 9 |
| ENST00000676609 | 70,052,806–70,075,830 | 2 |
| ENST00000676608 | 70,052,880–70,075,830 | 3 |
| ENST00000455786 | 70,052,880–70,109,180 | 7 |
| ENST00000676692 | 70,066,756–70,093,845 | 5 |
| ENST00000679292 | 70,075,600–70,093,845 | 5 |
| ENST00000676896 | 70,075,600–70,112,282 | 7 |
| ENST00000677881 | 70,075,600–70,112,266 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
macroH2A.2 histone 是 H2A 變異型，可在部分核小體中取代典型 H2A；在這些核小體中，它與轉錄抑制相關。核小體會包覆並壓縮 DNA，因而限制需要以 DNA 為模板的細胞機制接觸 DNA。組蛋白藉由參與核小體組成，與 DNA 可及性的調控相連。
組蛋白的調節作用也涉及組蛋白轉譯後修飾所形成的複雜調控系統，亦稱 histone code，以及核小體重塑。這些調控方式會影響 DNA 的可及性；來源並指出，組蛋白在轉錄調控、DNA 修復、DNA 複製及染色體穩定性方面具有核心作用。現有資料未進一步界定 macroH2A.2 histone 在上述各過程中的個別作用機制。
此外，macroH2A.2 histone 可能參與穩定的 X 染色體失活。此處描述的是可能的參與關係，來源未將其表述為已確立的作用，也未提供更細緻的分子步驟。
Promoter 與基因調控
>MACROH2A2 ENST00000373255 GRCh38 chr10:70051846-70052946 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGGAGAATTCTGTTTGCACCGGTTTCTCTTTTTGGAAGGGATCAAAATGTTGCCTCTCACAGTCCTTTG ACTGTAGGAGAAATCAGAGGAAACCTGGATGGTCCACAGCAAGTTAGTATTTCCCACTGAAATAAACACA TTCTTTTGACTCCCCTCCAGCCATGGAGCCCTGGCCAACAACTCACAATACAAAGCCGAGACTGGCTTCC ACTAGGAACACAGCAACTGCTAATCCCCATTATCACACCCGACAGTGTCCACCACACCCCCATAAAGATG CATTTTCTAGTAACTAATAAAAACTGGTCCTGAAGACAATAGCCTCGCGCTCATCTAAATACCCGTTGGG ATATTGCAAATTAACACCTTGTAAAGCAACCCAATTAAAAATTATGCCCATACACACAGTCTCACCCACC AAAACATACATCTGCCTCTCCAAATATTATGCAACGCTGGATTCTAAATCGGTCTTAATTTCTAAAAAGC CTACAGGCACGGATATAAATTCTCAGCTCTCGTGGCTGTGGCCGCCCTATGCACTCTTCCCAGTGGTGGA CACAAACGTTAATGTACTTGTTATTATTTAAGGACACAAAAATATAGAAGGTGGCATTTTTCGCTTTCCC CTTCGAAGACTCTCCCCAGAGCTGCCAGATGAACGCCCACGCCACCTTCTCCCACCAAAGGTGGATCCAG CTAACAGGAGACTGGATCGCGACCATAGCGCGTTTGTGCCCAGTTCTGGGGAAAGCCTCATGTTAGCGAG TGGCCCTCGGCTCGTCTCGCAGATCGGCCAAGTACGCGGAGGCCGCGCGGTTTCACCATTAATACTCCTG AAGGACAATAGCTCATCAAGCCCCACCGAAAGCCCCGGACCCGTCGCGGAGCCTGGGCTGGCGGGGGATG AGGCTGAGCAACTCCTCCTAGAGGTGGTTATGTGGAGAAGGAGCAATCCCTTCTCCCTCCTCCTCCTCCC CCCGCTACTATCCGCGGCCCAGAGAACTGCCGCTTGCCGCCATTGACACGCACAGATAGAACCCAAAGAA AGGCAAAGAGTCCTGCCCGGCACCGGCGCCGCGTGGGCCAAACCTGCGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| H2AFY2_1 ↗ | 10:70,052,846 | 正股 | 70,052,797–70,052,856 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BHWCW · promoter · 70052098–70052856 · regulatory
ENSR10_5LGTRD · CTCF_binding_site · 70052763–70052784 · regulatory
ENSR10_C8XNJ · enhancer · 70052857–70054519 · regulatory
ENSR10_5LGTX9 · CTCF_binding_site · 70053598–70053619 · regulatory
ENSR10_5LGTXM · CTCF_binding_site · 70053679–70053700 · regulatory
· motif · 70048460–70048475 · motif
· motif · 70048460–70048475 · motif
· motif · 70052765–70052781 · motif
· motif · 70052860–70052870 · motif
· motif · 70052925–70052941 · motif
· motif · 70052925–70052941 · motif
· motif · 70053005–70053015 · motif
· motif · 70053600–70053616 · motif
· motif · 70053681–70053697 · motif
· motif · 70053768–70053778 · motif
· motif · 70055680–70055691 · motif
· motif · 70055817–70055828 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：372 aa
macroH2A.2 histone 長 372 個胺基酸，屬於 histone H2A 家族。蛋白質包含位於第 2–117 位的 Histone H2A domain，以及第 184–370 位的 Macro domain；第 115–182 位另註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
macroH2A.2 histone 位於細胞核及染色體。 在染色質中的分布並非均一：它富集於失活 X 染色體染色質，也富集於衰老相關異染色質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Chromosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- FAM133AQ8N9E0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- H2BC15U3KQK0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- repP0C6X7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
核小體由 H2A、H2B、H3、H4 各兩個分子組成，排列為一個 H3-H4 異四聚體及兩個 H2A-H2B 異二聚體。macroH2A.2 histone 可在部分核小體中取代典型 H2A；來源未進一步列出其特定結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | macroH2A.2 histone 是 H2A 變異型，可在部分核小體中取代典型 H2A，並與這些核小體中的轉錄抑制相關。核小體包覆、壓縮 DNA，限制細胞機制接觸 DNA；組蛋白因而參與轉錄調控、DNA 修復、DNA 複製及染色體穩定性。DNA 可及性受組蛋白轉譯後修飾形成的 histone code 與核小體重塑調節；它也可能參與穩定的 X 染色體失活。 | 含實驗來源 | 證據與來源Variant histone H2A which replaces conventional H2A in a subset of nucleosomes where it represses transcription. Nucleosomes wrap and compact DNA into chromatin, limiting DNA accessibility to the cellular machineries which require DNA as a template. Histones thereby play a central role in transcription regulation, DNA repair, DNA replication and chromosomal stability. DNA accessibility is regulated via a complex set of post-translational modifications of histones, also called histone code, and nucleosome remodeling. May be involved in stable X chromosome inactivation PMID 15621527 ↗ |
| 交互作用 | 核小體是由組蛋白構成的八聚體，包含 H2A、H2B、H3 與 H4 各兩個分子；其組成方式為一個 H3-H4 異四聚體，以及兩個 H2A-H2B 異二聚體。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源The nucleosome is a histone octamer containing two molecules each of H2A, H2B, H3 and H4 assembled in one H3-H4 heterotetramer and two H2A-H2B heterodimers |
| 細胞定位 | 此蛋白質位於細胞核及染色體，並非在染色質中均勻分布：它富集於失活 X 染色體的染色質，也富集於衰老相關異染色質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Chromosome; Enriched in inactive X chromosome chromatin and in senescence-associated heterochromatin PMID 11262398 ↗ · PMID 11331621 ↗ · PMID 15621527 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGAACTGCCGCTTGCCGCCATTGACACGCACAGATAGA40ACCCAAAGAAAGGCAAAGAGTCCTGCCCGGCACCGGCGCC80GCGTGGGCCAAACCTGCGCCCGTGGAGGGGCGCGCAGAGG120GCACCGGGCGCCGGGAGCAGGCGGCGCAGCACCAGCATTG160TGTTAGTGCCGGGAGGCCACTGTGTCAGCAAGCTGAGAGG200GAAACTGAAGCAAGATGTCGGGCCGGAGTGGGAAGAAGAA240AATGTCCAAGCTGTCCCGTTCAGCTAGGGCAGGTGTCATC280TTTCCAGTGGGGAGGCTGATGCGTTATCTGAAGAAAGGGA320CGTTCAAGTACCGGATCAGCGTGGGCGCCCCTGTCTACAT360GGCGGCAGTCATTGAGTACCTGGCAGCGGAAATTCTAGAA400TTGGCCGGCAATGCCGCGAGGGACAACAAGAAGGCCCGGA440TAGCCCCGAGACACATCTTGCTGGCAGTTGCCAATGACGA480GGAGCTCAACCAGCTGCTAAAAGGAGTGACCATCGCCAGT520GGAGGCGTCCTGCCCAGAATTCACCCCGAACTGCTGGCCA560AAAAGCGAGGGACCAAAGGCAAGTCGGAAACGATCCTCTC600CCCACCCCCAGAGAAAAGAGGCAGGAAGGCCACGTCAGGC640AAGAAGGGGGGGAAGAAATCCAAGGCTGCCAAACCACGGA680CGTCCAAAAAGTCCAAACCAAAGGACAGCGATAAAGAAGG720AACTTCAAATTCCACCTCTGAAGATGGGCCAGGGGATGGA760TTCACCATTCTGTCTTCTAAGAGCCTTGTTCTGGGACAGA800AGCTGTCCTTAACCCAGAGTGACATCAGCCATATTGGCTC840CATGAGAGTGGAGGGCATTGTCCACCCAACCACAGCCGAA880ATTGACCTCAAAGAAGATATAGGTAAAGCCTTGGAAAAGG920CTGGGGGAAAAGAGTTCTTGGAAACGGTAAAGGAGCTTCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。