01 / GENE OVERVIEW
基因總覽
MACF1 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 microtubule actin crosslinking factor 1。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 1p34.3。
Official symbol
MACF1
Gene name
microtubule actin crosslinking factor 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13664
UniProt
O94854
02 / NOMENCLATURE
基因異名與舊稱
Alternative gene names & synonyms
KIAA0465ACF7ABP620KIAA1251MACFFLJ45612FLJ46776Lnc-PMIFKIAA0754
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
03 / GENOMIC CONTEXT
染色體位置與基因結構
Chromosome 11p34.3
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr1:39,081,316–39,487,755
Gene span
406,440 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000564288 ★ | 39,204,695–39,487,138 | 101 |
| ENST00000484793 | 39,081,316–39,102,981 | 4 |
| ENST00000602421 | 39,081,316–39,103,726 | 3 |
| ENST00000361689 | 39,081,316–39,487,755 | 94 |
| ENST00000567887 | 39,084,062–39,487,755 | 101 |
| ENST00000372915 | 39,084,062–39,487,755 | 96 |
| ENST00000524432 | 39,105,411–39,323,008 | 32 |
| ENST00000672812 | 39,158,864–39,333,181 | 36 |
| ENST00001115885 | 39,204,578–39,303,278 | 23 |
| ENST00001115886 | 39,204,686–39,261,770 | 7 |
| ENST00000494012 | 39,204,695–39,254,375 | 4 |
| ENST00001143657 | 39,204,695–39,487,755 | 101 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
04 / BIOLOGICAL FUNCTION
分子功能與生物學過程
目前匯入的來源未提供可採用的功能敘述。這不代表此基因缺乏生物學作用；有新的可用註解時可再補充。
05 / GENE REGULATION
Promoter 與基因調控
依所選 TSS 來源，取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算；調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>MACF1 ENST00000564288 GRCh38 chr1:39203695-39204795 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTATGTAGCCTTTTGTGTTTGGCTTTTTTTATGTAGCATAATAGTTTTGAGAATCATCTGTGTCGTCGTA TGTATCAGTAGTTTTATTCTATTTTATTGCAGAATAGGTAGTCCATTATATGGATGCACAATTTGTTTAT ACATTTACCAGTTGATGGACATTTGGGTTGTTTCCAGTTTTTTATATTATGAATAATGCTGCTGCAAACA TTCATATACAGGTCTTTGTGTGGATATACGTTTCTCTTTTTCTTGGATAGATACCTAGGAGTGAGATTGC TGGGTCCTCTGGTCTAAGGCCGGGCACAGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCACCTTTGGAGGCAGAGGC GGGAGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAA AATATAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCATCCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAG AATTGCTTCAACCCTAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACTGATATCGTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACA GCCATGAACCACTGCGCCCAGCCAGACGGATTTTTTTAACCCTTGAGAAGTACCCCCTAAATGAGCAGTT TGCTCTCCTCGCTGATCTTCATCACACCTAGATGTCAGGTCTGCTTCATGGGAGCTTGCTCTGTATGTAT CCTCCCTGGACTGATGTTCAGGCTCCTTGCTTCTCCTCCCGGGTTGTGGGTATGGAGGGTTTGCCCTCTG ACAACTCCAGGGTACTTGTGGTGCTCATACATCCTCATGTACTTTGCTTTCTCCCCGCAAGAGGTTCCCT AATGCTTCTGTGACTTTTTTCTTCTGGCTACATCCTGAAGTCTGGCCTTGCAGGCAGGCTGGGAATGGAA AGTTAAGAGTGTGACGTCCTCTGACACCCTCCCTTCTTGTAGAAGGGTCTGAGGTTTGTTTATTTAAGCT GAGCAGAGGATGCCAAAGATAGAGGTTTGAGTCAGCTTGACACTGGCTTAGGCGCTCCTTTTCACTCTCC TTGTTCCTTCTTCCCTTTCCCCTCCCCCGCTGGCCAGTTGTTTCCTGGGCT
MACF1 位於正股。上下游依轉錄方向計算，序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示；負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| MACF1_1 ↗ | 1:39,468,734 | 正股 | 39,468,685–39,468,744 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算；該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：3515 aa
MACF1 蛋白質長 3,515 個胺基酸。序列中段含有 13 個串聯重複序列；C 端則包含兩個 EF-hand 結構域及 GAR 結構域。另有多段區域被註記為無序區，分布於蛋白質序列不同位置。
重複區11012–1024 aa
重複區21026–1037 aa
重複區31038–1051 aa
重複區41052–1064 aa
重複區51065–1077 aa
重複區61078–1090 aa
重複區71091–1103 aa
重複區81104–1116 aa
重複區91117–1129 aa
重複區101130–1142 aa
重複區111143–1155 aa
重複區121156–1168 aa
重複區131169–1178 aa
結構域EF-hand 13168–3203 aa
結構域EF-hand 23204–3239 aa
結構域GAR3244–3316 aa
功能區域Disordered1–23 aa
功能區域Disordered108–136 aa
功能區域Disordered155–196 aa
功能區域13 X 13 AA approximate tandem repeat of P-T-S-P-A-A-A-V-P-T-P-E-E157–245 aa
功能區域Disordered965–1178 aa
功能區域Disordered1217–1298 aa
功能區域Disordered1710–1730 aa
功能區域Disordered3078–3108 aa
功能區域Disordered3332–3515 aa
08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION
細胞內定位
定位：Cytoplasm, cytoskeleton
MACF1 定位於細胞質與細胞骨架。
UniProtKB
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX
Contextual Functional Evidence Matrix
功能證據與細胞情境矩陣
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
1 筆功能證據／註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預／量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」，空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 細胞定位 | MACF1 的定位註記為細胞質與細胞骨架。 | 推論支持 |
情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 1 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀，不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識；未逐篇核對原始方法的紀錄，不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER
核酸與蛋白質序列
完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列，保留非編碼區。
1
AGAGGTTTGAGTCAGCTTGACACTGGCTTAGGCGCTCCTT4041
TTCACTCTCCTTGTTCCTTCTTCCCTTTCCCCTCCCCCGC8081
TGGCCAGTTGTTTCCTGGGCTTTGTCTGAGATACACTGTA120121
CAGTTTTAGTCCCAGTCTACTAGCGCCTGCTGAAAAACAG160161
TCAGAAGTGAGATGGAGGAGAAGCTGCCAGGAAGTTTCTG200201
ACAACACTAAGCTCCGGCCTCTGCCTCTGCTGATAGTACA240241
GGACAACAGTAACCTCAGGAGAAAGGCATCCAGAGGCCTG280281
CGCTGAGCTTGTGGCTAACTCAAGGGAGGAGAAAGGACGG320321
GCCTGGAAATGCCCCTCTTAGATTCATCTTATTTACCACC360361
AACCATCTTTATTTTGACTCACGTTCTTGGAGTTGCTGGT400401
GTTCTATACTGGAAGAGGCATGCCAGAGGTAGAGCAGATG440441
AACGGGACCGGGTTCAGAAGAAAACGTTCACCAAGTGGGT480481
CAACAAGCACTTAATGAAGGTCCGCAAGCACATCAATGAT520521
CTTTATGAAGATCTGCGGGATGGCCATAACCTGATCTCTC560561
TGTTGGAGGTCCTCTCAGGCATCAAACTGGAGCCAGCAGG600601
GCTGAAGACCCTCCGTCTGGTGAGCATGCCCTCCTGGTGC640641
CATACAAACAACGAGGAGCAGGCGGAGGAAGATGATGATG680681
ATGTACCCCGGGAGAAGGGCAGGATGCGTTTTCATAGGCT720721
GCAGAATGTGCAGATTGCCCTGGACTTCCTAAAGCAGCGA760761
CAGGTGAAACTAGTGAATATTCGCAATGATGACATCACAG800801
ATGGCAACCCCAAGTTGACCCTGGGTCTGATCTGGACCAT840841
TATTTTGCATTTCCAGATCTCTGACATCTACATTAGTGGA880881
GAATCAGGGGATATGTCAGCCAAGGAGAAACTACTCCTGT920921
GGACCCAGAAGGTGACAGCTGGTTACACAGGAATCAAATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。
13 / DATA PROVENANCE