基因總覽
LDLR 是一種蛋白質編碼基因,產物 LDL receptor related protein 10 屬於 LDLR 家族。依序列註解,這是一種單次穿膜的第一型膜蛋白,具有大型細胞外區域與細胞質區域,並含有 CUB domain 和 LDL-receptor class A domain。來源將其描述為可能的受體,並指出其功能推論包括脂溶性分子的內化或訊息傳遞;其中在肝臟攝取 APOE 脂蛋白的可能性,是依相似性提出的推論,並非此處所述的確證結果。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000359591 ★ | 22,871,740–22,881,713 | 7 |
| ENST00000908030 | 22,871,709–22,878,084 | 7 |
| ENST00000908031 | 22,871,709–22,881,713 | 7 |
| ENST00000908032 | 22,871,709–22,881,713 | 7 |
| ENST00000908033 | 22,871,709–22,878,084 | 5 |
| ENST00000908034 | 22,871,709–22,881,713 | 5 |
| ENST00000908035 | 22,871,709–22,881,713 | 6 |
| ENST00000912553 | 22,871,709–22,881,713 | 7 |
| ENST00000912554 | 22,871,709–22,881,713 | 7 |
| ENST00000912555 | 22,871,709–22,881,713 | 7 |
| ENST00000960874 | 22,871,709–22,878,084 | 7 |
| ENST00000960875 | 22,871,709–22,881,713 | 7 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
LDL receptor related protein 10 被描述為可能的受體,來源提出它或許參與脂溶性分子的內化,也可能與訊息傳遞有關。這些功能以「可能」表述,尚未在所提供的資料中明確限定其作用對象或分子步驟,因此不宜將其解讀為已確立的特定攝取機制或訊息路徑。
內化是來源列出的可能角色之一,概括而言涉及分子進入細胞的過程;但資料沒有進一步說明 LRP10 如何辨識或結合脂溶性分子,也未提供其內化效率、細胞情境或實驗條件。訊息傳遞則是另一項可能相關的功能,來源未交代參與的訊號種類、下游反應或其與內化之間的關係,兩者應視為分別提出的可能性,而非已知相互連結的作用流程。
此外,資料指出 LRP10 可能參與肝臟對 APOE 脂蛋白的攝取,但此項描述明確標示為依相似性推論。因此,這只能視為候選功能,不能據此認定其在肝臟中的作用已獲直接證實,也不應延伸推論其他組織或脂蛋白的處理方式。現有資訊支持的功能範圍,限於可能的脂溶性分子內化、訊息傳遞,以及依相似性推測的肝臟 APOE 脂蛋白攝取參與。
Promoter 與基因調控
>LRP10 ENST00000359591 GRCh38 chr14:22870740-22871840 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCGGAATACCTTGGAAATTGGAAGTAATAATAGTATGTACCTCACAGGGTTGTTTAGAGGATTAAACCCG CAAATGCTTGTAAAGTGTTAATGTATTTAGTATATACTAAAATAGTTCCTAAGTATTTAGTAAAGTGCTT ACTTAGATCTGTGCCTGAAAAGTGGAAAAATCTAAAATTGTTTGCTATTTGTTGTGTTTATTTTTTCACT GAAAATTCTGAGCTTCAATATTGTTTATTAATGTTATCTATCAGTGCCACAGGAAATCGGTAACCTCCAG CTCACACAAATTAGAAACACCTTCTGTGACTGATAATAATAGTTGCTACCAGATATGGAGCACTTCCTGT ATGTCAGGGAACTTGCTCTCCTTAAATGTTAGCAACAACCTTAAGAGGAAGTTGCACTATCATAAGCCTC ATTTTATACCTGAGGAGAACAGAGAGGTTAAGTAATTTCCTGGAGGTCACAGCCAGCAAATGGAGAAGGC GTACTTATTCATTTATTTACCATTTATTGAGTTCTTCCTGTGTCTCAGCAGGAGAGAAGCCCTGTAGGTG CAAAGGTAAACAGTCTAGGCCCCAGCCTACGGGAAGTTTCAGTTTGCAGAGAAGGGGCGGGGCGGGGGCG GGAATGACGAATAAATAGTTACCGTACCGTGTGGTAATAGCTGTAATAAAGTCTCACTCCGAAAAGTGCT GCCGGATCTCAGACCCTGGGACAAGAAAAGTACTGAGAGCTTAGGGCCCAAAGGAAAGACATCACAGTTA TGGAATAAGCAGACGTCCTTTGACAAACGTGTGACAAACATATGACAAACATGTCCTGTAACGACAAACG TGTTACACCCCAAGGATTAAACAAAGCAGGGTTAAATGTGGAAGCTGAAGCTGCAAGTCAAGGGCCCGTC TGACAAGTCCGGCAGGGCCGGGAAAGGGGTTAAGGCGAGCAAGTGGGTGTGGCCCGTGCGTTGATTGGCA GGGGTGGGACCGGGCTTGTCACCCGCCCCGGCTACTCCAACCCCTGGGCGGGCGGGGGTACCGCCTGGGC AAGGGCCGGGGCGCCGGGCCGAGCCACCTCTTCCCCTCCCCCGCTTCCCTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| LRP10_2 ↗ | 14:22,871,817 | 正股 | 22,871,768–22,871,827 |
| LRP10_1 ↗ | 14:22,875,168 | 正股 | 22,875,119–22,875,178 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_9C44W · promoter · 22871250–22871750 · regulatory
ENSR14_9C453 · promoter · 22871814–22872314 · regulatory
ENSR14_57D8RN · CTCF_binding_site · 22871943–22871964 · regulatory
ENSR14_9C457 · enhancer · 22872315–22872608 · regulatory
ENSR14_9C45B · promoter · 22872609–22873109 · regulatory
ENSR14_57D8XB · CTCF_binding_site · 22872727–22872748 · regulatory
· motif · 22869742–22869756 · motif
· motif · 22870504–22870519 · motif
· motif · 22870504–22870519 · motif
· motif · 22871065–22871080 · motif
· motif · 22871080–22871089 · motif
· motif · 22871080–22871091 · motif
· motif · 22871080–22871093 · motif
· motif · 22871129–22871142 · motif
· motif · 22871131–22871142 · motif
· motif · 22871295–22871308 · motif
· motif · 22871295–22871309 · motif
· motif · 22871352–22871362 · motif
· motif · 22871357–22871367 · motif
· motif · 22871363–22871373 · motif
· motif · 22871403–22871416 · motif
· motif · 22871535–22871547 · motif
· motif · 22871537–22871553 · motif
· motif · 22871537–22871553 · motif
· motif · 22871692–22871702 · motif
· motif · 22871719–22871729 · motif
· motif · 22871739–22871749 · motif
· motif · 22871767–22871777 · motif
· motif · 22871923–22871936 · motif
· motif · 22871925–22871936 · motif
· motif · 22871925–22871936 · motif
· motif · 22871945–22871961 · motif
· motif · 22872276–22872285 · motif
· motif · 22872639–22872650 · motif
· motif · 22872639–22872650 · motif
· motif · 22872641–22872650 · motif
· motif · 22872729–22872745 · motif
· motif · 22876016–22876025 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:713 aa
蛋白質長 713 個胺基酸,N 端具有訊號胜肽,細胞外區域含兩個 CUB domain 與四個 LDL-receptor class A domain。其後接一段螺旋型跨膜區,並連接細胞質區域;細胞質區域的一段序列被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
LRP10 被註記為單次穿膜的第一型膜蛋白,定位於細胞膜;另有膜上被覆小窩的定位紀錄。 來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
未繪示構造:Membrane;Membrane, coated pit。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
- BCL2L2Q92843 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CISD2Q8N5K1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EBPQ15125 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FIMPQ96LL3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJB5O95377 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GORABQ5T7V8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFSD14BQ5SR56 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MGST3O14880 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MIPP30301 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRPS18BQ9Y676 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTOA8MTQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PDCD1LG2Q9BQ51 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHO1Q53GL0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A1Q14973 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC14A2Q15849 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMIM1B2RUZ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ST6GALNAC6Q969X2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM179BQ7Z7N9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM237Q96Q45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM243Q9BU79 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | LRP10 被描述為可能的受體,可能參與脂溶性分子的內化,或與訊息傳遞有關。它也可能參與肝臟攝取 APOE 脂蛋白,但此項功能是依相似性提出的推論,並非確證描述。 | 推論支持 | 證據與來源Probable receptor, which is involved in the internalization of lipophilic molecules and/or signal transduction. May be involved in the uptake of lipoprotein APOE in liver (By similarity) |
| 細胞定位 | LRP10 被註記為單次穿膜的第一型膜蛋白,位於細胞膜;另有細胞膜被覆小窩的定位紀錄。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACCCGCCCCGGCTACTCCAACCCCTGGGCGGGCGGGGGTA40CCGCCTGGGCAAGGGCCGGGGCGCCGGGCCGAGCCACCTC80TTCCCCTCCCCCGCTTCCCTGTCGCGCTCCGCTGGCTGGA120CGCGCTGGAGGAGTGGAGCAGCACCCGGCCGGCCCTGGGG160GCTGACAGTCGGCAAAGTTTGGCCCGAAGAGGAAGTGGTC200TCAAACCCCGGCAGGTGGCGACCAGGCCAGACCAGGGGCG240CTCGCTGCCTGCGGGCGGGCTGTAGGCGAGGGCGCGCCCC280AGTGCCGAGACCCGGGGCTTCAGGAGCCGGCCCCGGGAGA320GAAGAGTGCGGCGGCGGACGGAGAAAACAACTCCAAAGTT360GGCGAAAGGCACCGCCCCTACTCCCGGGCTGCCGCCGCCT400CCCCGCCCCCAGCCCTGGCATCCAGAGTACGGGTCGAGCC440CGGGCCATGGAGCCCCCCTGGGGAGGCGGCACCAGGGAGC480CTGGGCGCCCGGGGCTCCGCCGCGACCCCATCGGGTAGAC520CACAGAAGCTCCGGGACCCTTCCGGCACCTCTGGACAGCC560CAGGATGCTGTTGGCCACCCTCCTCCTCCTCCTCCTTGGA600GGCGCTCTGGCCCATCCAGACCGGATTATTTTTCCAAATC640ATGCTTGTGAGGACCCCCCAGCAGTGCTCTTAGAAGTGCA680GGGCACCTTACAGAGGCCCCTGGTCCGGGACAGCCGCACC720TCCCCTGCCAACTGCACCTGGCTCATCCTGGGCAGCAAGG760AACAGACTGTCACCATCAGGTTCCAGAAGCTACACCTGGC800CTGTGGCTCAGAGCGCTTAACCCTACGCTCCCCTCTCCAG840CCACTGATCTCCCTGTGTGAGGCACCTCCCAGCCCTCTGC880AGCTGCCCGGGGGCAACGTCACCATCACTTACAGCTATGC920TGGGGCCAGAGCACCCATGGGCCAGGGCTTCCTGCTCTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。