基因總覽
LPIN2 是蛋白質編碼基因，其產物 lipin 2 屬於 lipin 家族。這種蛋白質兼具酵素與轉錄共活化因子的角色，參與脂質代謝調節。其序列包含 N-LIP 與 C-LIP 區域、LNS2 結構域，以及位於 N 端的核定位訊號；部分區段被註解為無序區。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000677752 ★ | 2,916,999–3,013,144 | 20 |
| ENST00001116318 | 2,885,271–3,013,356 | 20 |
| ENST00000697039 | 2,885,296–3,013,356 | 20 |
| ENST00000261596 | 2,916,994–3,013,356 | 21 |
| ENST00000897964 | 2,916,999–3,012,872 | 20 |
| ENST00000912763 | 2,916,999–3,013,356 | 22 |
| ENST00000912764 | 2,916,999–3,012,637 | 20 |
| ENST00000912765 | 2,916,999–3,012,872 | 21 |
| ENST00001131502 | 2,916,999–3,013,356 | 20 |
| ENST00000897969 | 2,917,002–2,982,997 | 21 |
| ENST00000697040 | 2,917,007–3,013,142 | 20 |
| ENST00000697041 | 2,917,109–2,931,406 | 11 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
lipin 2 是一種依賴鎂離子的 phosphatidate phosphatase，可催化 phosphatidic acid 水解形成 diacylglycerol。此反應可表示為：1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphate 與水生成 1,2-diacyl-sn-glycerol 和磷酸。來源指出，這項酵素反應發生於內質網膜，並參與 triglyceride、phosphatidylcholine 與 phosphatidylethanolamine 的生合成。
透過調節 phosphatidic acid 與 diacylglycerol 之間的轉換，lipin 2 參與脂質合成相關代謝；來源也指出，它在不同層次控制脂肪酸代謝。這些作用將其酵素功能與細胞脂質代謝的調節相連，但來源未進一步說明各層次的具體機制。
除酵素作用外，lipin 2 也可在細胞核中作為 PPARGC1A 的轉錄共活化因子，調節脂質代謝。因此，來源描述的功能包含內質網膜上的脂質生合成反應，以及細胞核內的轉錄調節角色；兩者共同涉及脂質代謝，但不應據此推定來源未說明的其他調控途徑。
Promoter 與基因調控
>LPIN2 ENST00000677752 GRCh38 chr18:3013044-3014144 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTGGAGTGCAATAGCGCCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAACTGATTCTCCTGCC TCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTGGTTTTTTGTATTTTTAGTA GAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCG GCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTTCTTAAAAAGTATATTTTAATGCTGGGGA CGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGCGGGGATGCTTGAGCCCAGGAGTTG GAGACCAGCCGGGGTAACAGAGCGATAAAAAGAATAAACAAAAAACAACAGAACCCCGGCATATTTTTAA AAATGAGTTGTGTAATAGGATTTTTTTTTTTTCGGTGGAGATGTAAGTAAGCAAAGGAGATGTGCTACTA GTGATCAAAAGGGGATTATAAAACATTCATTCCCTAGACTTTTTTTGCACTTTAACATTCCTTTTTGGCA ATTGGGCTCTCAGTCCCACGTGACCTGCCGCAGGGTTGCCATGGGGACCGGAAGAAACTTTTTTTTTTTA AAACAAAGTAAGGCTCCTGTCGCCCGAGGCACTAGAAAATCGAGGCCCCGCCCTCACTTGGCCAGGGGCC CGGGCGCGCAGCCCAGGGACTGGGAGCGGTGAGAAGCCGCACGCCTGGCGCTCGGCGGCGGGGGCGCGGC GCGCGGCCGGGAGCGCGCGTCACGTGGCTGGGGCGGGGCCTGCGCGCTGCCCGCCCGCCAGCTGCCGGCT CGGCCGCCGCAGCCGCGGCGTCCCATTCATGAGGGCCGCCCGACTCAGCTGCGGCCCAGGCGGCTTCCAA GGCAGCGGCGGCTGCGGGCGCTCCGACCCCGCGCGCGCCCCCGACCGGCCCCGCCCCCTCGGCTTCCCTC CCCGGCGGGTCCTAGCCGTCGCAGTCCAGCCGCCGCCTGCCCTCAGCCGCCCGCTGGCCGGGAGCGGAGC CCCTGTGGGTAAGTGGGCGCGGGCCGGGCTCCTCGCAGGCGTCCCTCCGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| LPIN2_1 ↗ | 18:2,982,847 | 負股 | 2,982,837–2,982,896 |
| LPIN2_2 ↗ | 18:3,011,863 | 負股 | 3,011,853–3,011,912 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_9378K · enhancer · 3008536–3008887 · regulatory
ENSR18_84DJZ · enhancer · 3011765–3011945 · regulatory
ENSR18_BL5T · enhancer · 3012117–3013131 · regulatory
ENSR18_5P5KD · CTCF_binding_site · 3012627–3012648 · regulatory
ENSR18_5P5LF · CTCF_binding_site · 3012849–3012870 · regulatory
ENSR18_9379X · promoter · 3013132–3013634 · regulatory
ENSR18_5P5MZ · CTCF_binding_site · 3013183–3013204 · regulatory
ENSR18_937BB · enhancer · 3014635–3014905 · regulatory
ENSR18_BL69 · enhancer · 3015112–3016090 · regulatory
ENSR18_BL6G · enhancer · 3016637–3017183 · regulatory
· motif · 3010815–3010826 · motif
· motif · 3010819–3010833 · motif
· motif · 3012350–3012363 · motif
· motif · 3012597–3012610 · motif
· motif · 3012618–3012627 · motif
· motif · 3012618–3012627 · motif
· motif · 3012629–3012645 · motif
· motif · 3012645–3012658 · motif
· motif · 3012805–3012818 · motif
· motif · 3012841–3012854 · motif
· motif · 3012842–3012859 · motif
· motif · 3012844–3012857 · motif
· motif · 3012851–3012867 · motif
· motif · 3013172–3013185 · motif
· motif · 3013178–3013191 · motif
· motif · 3013185–3013201 · motif
· motif · 3013239–3013256 · motif
· motif · 3013287–3013304 · motif
· motif · 3013338–3013351 · motif
· motif · 3013338–3013354 · motif
· motif · 3013347–3013356 · motif
· motif · 3013347–3013356 · motif
· motif · 3013377–3013390 · motif
· motif · 3013460–3013470 · motif
· motif · 3013529–3013538 · motif
· motif · 3013561–3013570 · motif
· motif · 3013561–3013570 · motif
· motif · 3013709–3013718 · motif
· motif · 3013917–3013939 · motif
· motif · 3013917–3013939 · motif
· motif · 3014292–3014302 · motif
· motif · 3014413–3014422 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：896 aa
lipin 2 長 896 個胺基酸，屬於 lipin 家族。其註解包含 N-LIP 區域（第 1–108 位）與 C-LIP 區域（第 635–837 位），以及 LNS2 結構域（第 683–867 位）和兩段 LNS2-associated Ig-like 區域。序列另有核定位訊號、DXDXT motif、LXXIL motif，並含數段預測為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
lipin 2 位於細胞核、細胞質溶膠及內質網膜。 當 oleate 濃度升高時，lipin 2 會轉移至內質網膜；來源未提供其他定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
LPIN2 與 Majeed syndrome（MJDS）相關。來源將此病描述為自體隱性症候群，特徵包括早發且終身反覆的多灶性骨髓炎、出生性紅血球生成異常性貧血，以及短暫的發炎性皮膚病；貧血可從輕度至需輸血，皮膚表現常為 Sweet syndrome。來源指出，影響 LPIN2 的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | lipin 2 是依賴鎂離子的 phosphatidate phosphatase，在內質網膜催化 phosphatidic acid 轉為 diacylglycerol，參與 triglyceride、phosphatidylcholine 與 phosphatidylethanolamine 生合成；也在不同層次調節脂肪酸代謝，並於細胞核作為 PPARGC1A 的轉錄共活化因子以調節脂質代謝。 | 推論支持 | 證據與來源Acts as a magnesium-dependent phosphatidate phosphatase enzyme which catalyzes the conversion of phosphatidic acid to diacylglycerol during triglyceride, phosphatidylcholine and phosphatidylethanolamine biosynthesis in the endoplasmic reticulum membrane. Plays important roles in controlling the metabolism of fatty acids at different levels. Also acts as a nuclear transcriptional coactivator for PPARGC1A to modulate lipid metabolism |
| 分子活性 | a 1,2-diacyl-sn-glycero-3-phosphate + H2O = a 1,2-diacyl-sn-glycerol + phosphate | 推論支持 | |
| 細胞定位 | lipin 2 可位於細胞核、細胞質溶膠及內質網膜；當 oleate 濃度升高時，會轉移至內質網膜。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm, cytosol; Endoplasmic reticulum membrane; Translocates to endoplasmic reticulum membrane with increasing levels of oleate |
| 疾病關聯 | Majeed syndrome（MJDS）是自體隱性症候群，表現包括早發且終身反覆的多灶性骨髓炎、第一年出現的低色素小球性出生性紅血球生成異常性貧血（嚴重度可由輕微至需輸血），以及常呈 Sweet syndrome 的短暫發炎性皮膚病；影響 LPIN2 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Majeed syndrome MJDS An autosomal recessive syndrome characterized by chronic recurrent multifocal osteomyelitis that is of early onset with a lifelong course, congenital dyserythropoietic anemia that presents as hypochromic, microcytic anemia during the first year of life and ranges from mild to transfusion-dependent, and transient inflammatory dermatosis, often manifesting as Sweet syndrome (neutrophilic skin infiltration). The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609628 PMID 15994876 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGTCCAGCCGCCGCCTGCCCTCAGCCGCCCGCTGGCCG40GGAGCGGAGCCCCTGTGGTCTCAAACCATGAATTATGTGG80GACAGCTGGCTGGGCAGGTGATTGTCACTGTGAAGGAACT120CTACAAGGGCATTAACCAGGCCACCCTCTCTGGGTGCATT160GATGTCATCGTGGTACAGCAGCAGGATGGCAGCTATCAGT200GTTCACCTTTTCACGTTCGGTTTGGAAAGCTGGGAGTCCT240GAGATCCAAAGAGAAAGTGATTGATATAGAAATCAACGGC280AGTGCAGTGGATCTTCACATGAAGTTGGGTGATAACGGAG320AAGCTTTCTTTGTTGAGGAGACTGAAGAAGAATATGAAAA360GCTTCCTGCTTACCTTGCCACCTCACCAATTCCTACTGAA400GATCAGTTCTTTAAAGATATTGACACCCCTTTGGTGAAAT440CGGGTGGAGATGAAACACCATCTCAGAGTTCAGACATCTC480ACACGTCTTGGAAACAGAGACAATTTTTACTCCAAGTTCT520GTGAAAAAGAAAAAACGAAGGAGAAAGAAATACAAACAGG560ACAGTAAGAAGGAAGAGCAGGCCGCATCTGCTGCTGCAGA600AGACACATGTGATGTAGGCGTGAGCTCCGATGATGACAAG640GGGGCCCAGGCAGCACGAGGATCTTCAAATGCTTCCTTGA680AAGAAGAAGAATGTAAAGAGCCTTTGCTCTTCCATTCTGG720GGATCATTACCCCTTATCTGATGGAGATTGGTCCCCTTTA760GAGACCACCTATCCCCAGACAGCGTGTCCTAAGAGTGATT800CAGAGCTGGAGGTGAAACCTGCGGAGAGCCTGCTCAGATC840AGAGTCTCACATGGAGTGGACGTGGGGCGGATTCCCAGAG880TCCACCAAGGTCAGCAAAAGAGAACGATCTGACCATCATC920CTAGGACAGCTACAATTACACCATCAGAAAATACTCATTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。